DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR - InfoBioquimica Genomica Fares Taie... · Fares Taie Instituto de Análisis - División Genómica Tel: (0223) 410-4820 al 27 int. 112 Web: farestaie.com.ar

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Rivadavia 3331 - Mar del Plata - Buenos Aires - Argentina

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LISTADO DE ESTUDIOS

Descripción Estudio

3-M tipo 1, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen CUL7

3-M tipo 2, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen OBSL1

3MC tipo 1, síndrome Secuenciación completa del gen MASP1

3MC tipos 1 y 2, Craniofacial-hipoacusia-mano, Waardenburg 3, síndromes.

Secuenciación masiva panel de 3 genes: COLEC11, MASP1, PAX3.

Aarskog, síndrome Secuenciación completa del gen FGD1

Acalasia, Addison y alacrimia, síndrome Secuenciación Sanger del gen AAAS

Aceruloplasminemia Secuenciación Sanger del gen CP

Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT

Acidosis Tubular Renal Distal (AD) Secuenciación completa del gen SLC4A1

DIAGNÓSTICO

GENÉTICO

MOLECULAR



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LISTADO DE ESTUDIOS


Acidosis láctica y trastornos del metabolismo de Piruvato Secuenciación masiva panel de 86 genes: ACAD9, ADCK3, AGK, ALDH2, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, COQ2, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, FARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FH, G6PC, GFM1, GYS2,HLCS, ISCU, LIAS, LRPPRC, MPC1, MPC2, MRPS16, MRPS22, MTO1, NDUFA9, NDUFA11,NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, PC , PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, PUS1, RMND1, RRM2B, SCO2, SERAC1, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TIMM44, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCRB, YARS2

Acidura metilglutacónica y deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, ATP5E, ATPAF2, AUH, DNAJC19, MCCC1, MCCC2, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2,TAZ, TMEM70

Aciduria Glutárica Tipo I Secuenciación Sanger del gen GCDH

Aciduria hidroxiglutárica Secuenciación masiva panel de 3 genes: D2HGDH, IDH2, SLC25A1

Aciduria metilmalónica y encefalopatía etilmalónica Secuenciación masiva panel de 13 genes: ABCD4, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAA,

MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB, SUCLA2, SUCLG1

Acondrogénesis tipo IA Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TRIP11

Acondrogénesis tipo II Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1

Acondrogénesis tipos IA, IB, II (o hipocondrogénesis), Fibrocondrogénesis, autosómicas recesivas.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, SLC26A2, TRIP11.



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LISTADO DE ESTUDIOS


Acrodermatitis enteropática Secuenciación Sanger del gen SLC39A4

Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal Secuenciación completa del gen PRKAR1A

Acromatopsia tipo 3 Secuenciación completa del gen CNGB3

Acroqueratosis verruciforme Secuenciación completa del gen ATP2A2

Adrenoleucodistrofia Secuenciación completa del gen ABCD1

Adrenoleucodistrofia, leucodistrofia hipomielinizante; Hipomielinización global cerebral; Hipoacusia, distonia e hipomielinización cerebral (DDCH); Leucoencefalopatía del encéfalo y médula espinal con elevación del lactato

Secuenciación masiva panel de 12 genes: ABCD1, AIMP1, BCAP31, DARS, DARS2, FAM126A, GJC2, HSPD1, POLR3A, POLR3B, SLC25A12, TUBB4A

Agenesia del cuerpo calloso con: Displasia frontonasal; Microftalmia sindrómica 7; Discapacidad Intelectual 28; enfermedad de Menkes; Cuerno occipital; asociación VACTERL.

Secuenciación masiva panel de 8 genes: ALX4, ATP7A, DYNC1H1, HCCS, IGBP1, L1CAM, YWHAE, ZIC3.

Agenesia Dental tipo 3 Secuenciación completa del gen PAX9

Agenesia parcial de cuerpo calloso Secuenciación completa del gen L1CAM

Aicardi-Goutieres sindrome Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAR4, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome Secuenciación completa del gen TREX1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome Secuenciación completa del gen RNASEH2B

Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome Secuenciación completa del gen RNASEH2C

Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome Secuenciación Sanger del gen RNASEH2A

Alagille syndrome 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH2

Alagille tipo I, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen JAG1

Albinismo àculo-Cutáneo tipo II Secuenciación Sanger del gen OCA2

Albinismo Ocular tipo I Secuenciación completa del gen GPR143

Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA Secuenciación Sanger del gen TYR

Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB Secuenciación Sanger del gen TYR

Albinismo, sindrómico y aislados Secuenciación masiva panel de 7 genes: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5,

C10orf11, GPR143

Alexander, Enfermedad de Secuenciación completa del gen GFAP

Alfa-Talasemia; Deficiencia de G6PD; Lesch-Nyhan síndrome; Enfermedad de Danon.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATRX, G6PD, HPRT1, LAMP2

Alport autosómico recesivo, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A3



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LISTADO DE ESTUDIOS


Alport ligado a X, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A5

Alport síndrome asociado a Leiomatosis difusa Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A6

Alport, síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A4

Alport, síndrome, AD, AR, X-L. Hematuria familiar benigna. Leiomiomatosis difusa con síndrome de Alport

Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6

Alstrom síndrome Secuenciación del gen ALMS1

Alzheimer tipo 1, enfermedad de Genotipado del gen APOE

Secuenciación Sanger de gen APP

Alzheimer Tipo 3, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PSEN1

Alzheimer Tipo 4, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PSEN2

Alzheimer, enfermedad Secuenciación masiva panel de 4 genes: APOE, APP, PSEN1, PSEN2

Amaurosis congénita de Leber tipo 10 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290

Secuenciación masiva panel de 20 genes: AIPL1,

CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1,

IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3,

RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1.



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LISTADO DE ESTUDIOS


Amelogenesis Panel mutaciones genes AMELX, ENAM, MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, WDR72

Amelogénesis imperfecta (AI) tipos IB, 3. AI con hipomaduración, hipoplasia y taurodontismo. AI con hipomaduración tipo IIA3, autosómicas dominantes.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: DLX3, ENAM, FAM83H, WDR72

Amelogenesis imperfecta e hipomaduración, tipo IIA3 Secuenciación Sanger del gen WDR72

Amelogénesis imperfecta tipos IC, IIA1, IIA2. AI con fibromatosis gingival, autosómicas recesivas.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: ENAM, FAM20A, KLK4, MMP20.

Andermann, Síndrome de Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6

Secuenciación completa del gen SLC12A6

Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias Secuenciación del gen GATA1

Anemia de Fanconi Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA

Secuenciación masiva panel de 16 genes: BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB,

FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4

Anemia de Fanconi, grupo de complementación J Secuenciación Sanger del gen BRIP1

Anemia Diamond-Blackfan tipo 1 Secuenciación completa del gen RPL5

Anemia Diamond-Blackfan tipo 6 Secuenciación completa del gen RPS20

Anemia Diamond-Blackfan tipo 9 Secuenciación completa del gen RPS10



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LISTADO DE ESTUDIOS


Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD Secuenciación Sanger del gen G6PD

Anemia hemolítica por deficiencia de hexoquinasa Secuenciación Sanger del gen HK1

Anemia sideroblastica con ataxia Secuenciación masiva panel de 2 genes: ABCB7, PRNP

Secuenciación Sanger del gen ABCB7

Anemia sideroblástica y Protporfiria eritropoyética. Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABCB7, ALAS2, FECH, FTMT, PUS1, YARS2

Aneurisma de Aorta Torácica y abdominal Familiar y de arterias periféricas y cerebrales

Secuenciación masiva panel de 6 genes: EFEMP2, FBLN5, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2

Aneurisma de Aorta Torácica Familiar asociada a persistencia de Ductus Arterioso

Secuenciación masiva panel de 2 genes: ACTA2, MYH11

Aneurisma de Aorta Torácica Familiar con elevado riesgo de disección

Secuenciación masiva panel de 8 genes: ACTA2, COL3A1, FBN1, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFBR2

Aneurisma de Aorta Torácica Familiar , Trastornos asociados a Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTA2, COL3A1, EFEMP2, FBLN5, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2

Aneurisma de Aorta Torácica Familiar secundario a Síndromes de Marfan, Loeys-Dietz, Beals y Ehlers-Danlos tipo IV

Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL3A1, FBN1, FBN2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2

Aneurisma de Aorta torácico Familiar 7 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYLK



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LISTADO DE ESTUDIOS


Aneurisma de Aorta, Trastornos asociados a

Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBN1, FBN2, TGFBR2

Aneurisma familiar de aorta torácica 4 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH11

Angelman, Angelman-like, Prader-Willi, Rett y Variant Rett, síndromes

Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A

Angelman, síndrome de Secuenciación Sanger del gen UBE3A

Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5,

CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2

Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3,

MECP2, MBD5, UBE3A

Angelman; Angelman like; Prader Willi; Rett; Variante de Rett; Mowat-Wilson; Pitt-Hopkins; Christianson; Kleefstra; Smith-Magenis, síndromes

Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2

Angioedema Hereditario tipo III Secuenciación del E9 del gen F12

Angioedema Hereditario Tipos I y II Secuenciación completa del gen SERPING1

Angiopatía hereditaria con nefropatía y aneurismas Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A1

Aniridia Secuenciación completa y MLPA del gen PAX6

Anomalía de Pelger-Hüet Secuenciación Sanger del gen LBR



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LISTADO DE ESTUDIOS


Anomalía de Peters Secuenciación completa del gen PAX6

Anomalias de Arterias Coronarias, autosómica dominante Secuenciación masiva panel 2 genes: LRP6, MEF2A

Aorta Bicúspide y Tortuosidad arterial Secuenciación masiva panel de 4 genes: EFEMP2, FBLN5, NOTCH1, SLC2A10

Apert, síndrome de Detección de las mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg en el gen FGFR2

Aqueiropodia Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LMBR1

Aquinesia fetal Secuenciación completa del gen RAPSN

Aracnodactilia contractural congénita (Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN2

Arritmia cardiaca asociada a ankirina B Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANK2

Arritmia Familiar Secuenciación masiva panel de 62 genes: ABCC9,

AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D,

CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CAV3, CRYAB, DES, DPP6,

DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GJA1, GJA5, GPD1L, HCN1,

HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2,

KCNE3, KCNE4, KCNH2, KCNJ11, KCNJ12, KCNJ2,

KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KCNQ2, LDB3, MYOT,

NPPA, PKP2, PKP4, PNN, RANGRF, RPSA, RYR2, SCN1B,

SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B,

SCNN1G, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRPM4, TTN.



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Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales Secuenciación Sanger del gen NOTCH3

y leucoencefalopatia (CADASIL) Rastreo de mutaciones en los exones 2, 3 y 4 del gen NOTCH3

Rastreo de mutaciones en los exones 5, 6 y 11 del gen NOTCH3

Artritis piogénica,acne y pioderma gangrenoso Secuenciación completa del gen PSTPIP1

Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VPS33B

Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VIPAS39

Artrogriposis distal autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2

Artrogriposis distal tipo 1 y 2b Detección de mutaciones frecuentes en los genes TPM2,TNNI2 y TNNT3

Artrogriposis distal tipo 1B Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC1

Artrogriposis distal tipo 2A Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3

Artrogriposis distal tipo 2b Rastreo de exones frecuentes en TNNI2 y TNNT3

Secuenciación completa del gen TNNI3

Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3

Secuenciación Sanger del gen TNNT3

Artrogriposis distal tipo I Secuenciación completa del gen TPM2

Artrogriposis distal tipos 1B, 2A, 2B, 7. Artrogriposis distal múltiple congénita, tipos 1A, 2B y variante del Complejo de Carney, autosómico dominante.

Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Artrogriposis letal con enfermedad de células del asta anterior Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GLE1

Artrogriposis con disfunción renal y colestasis, tipos 1 y 2; Artrogriposis letal con E. de células del asta anterior; Contractura congénita letal tipo1; Contracturas con ruptura arterial y deficiencia de lisil hidroxilasa 3

Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL6A2, GLE1, PLOD3, VIPAS39, VPS33B

Artropatía con braquidactilia familiar Secuenciación Sanger del gen TRPV4

Ataxia asociada con los síndromes Arts, Gillespie, SESAME, Christinason y X frágil.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: FMR1, KCNJ10, PAX6, PRPS1, SLC9A6

Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 Secuenciación completa del gen APTX

Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SETX

Ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 Secuenciación masiva panel de 3 genes: APTX, PIK3R5, SETX

Ataxia de Friedreich Detección de la expansión GAA en el gen FXN (FRDA)

Secuenciación Sanger del gen FXN (FRDA)

Ataxia episódica tipo 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1A

Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay Detección de las mutaciones c.6594delT y c.5254C>T en el gen SACS

Ataxia espástica, 5, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AFG3L2

Secuenciación Sanger del gen AFG3L2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1) Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1)

Ataxia Espinocerebelosa 10 Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10)

Ataxia Espinocerebelosa 11 (SCA11) Secuenciación Sanger del gen TTBK2 (SCA11)

Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12)

Ataxia espinocerebelosa 14 Secuenciación Sanger del gen PRKCG

Ataxia espinocerebelosa 15 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ITPR1

Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17) Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17)


Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2) mediante TP-PCR


Ataxia espinocerebelosa 31 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PLEKHG4

Ataxia Espinocerebelosa 36 (SCA36) Detección de la expansión GGCCTG del gen NOP56

Ataxia Espinocerebelosa 5 (SCA5) Secuenciación de los exones 7, 12 y 14 del gen SPTBN2 (SCA5)

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SPTBN2 (SCA5)



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Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) Detección de la expansión CAG del gen CACNA1A (SCA6)

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1A


Detección de la expansión CAG del gen ATXN7 (SCA7) mediante TP-PCR


Ataxia espinocerebelosa 8, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SYNE1

Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, autosómica recesiva

Secuenciación Sanger del gen TDP1

Ataxia mitocondrial recesiva, síndrome (Incluye SANDO y SCAE) Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG

Ataxia Telangiectasia Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger

Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATM, MRE11A

Ataxia asociada a Leucodistrofias y enfermedades Krabbe, Tay Sachs, Pelizaeus-Merzbacher

Secuenciación masiva panel de 8 genes: AIMP1, FAM126A, GALC, HEXA, PLP1, POLR3B, SCP2, TUBB4A

Ataxia cerebelosas autosómicas recesivas con retraso mental y con o sin locomoción cuadrupeda

Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATCAY, ATP8A2, CA8, RUBCN, VLDLR

Ataxia con polineuropatía, de columna posterior, hipoacusia, retinosis pigmentaria, cataratas, narcolepsia, o hipogonadismo. Atrofia óptica y cerebelosa, ataxia y neuropatia

Secuenciación masiva panel de 5 genes: ABHD12, DNMT1, FLVCR1, HSD17B4, OPA1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers AR

Secuenciación masiva panel de 3 genes: C10orf2, POLG, TTC19

Ataxias de Friedreich, Abetalipoproteinemia y deficiencia de vitamina E aislada, autosómicas recesivas

Secuenciación masiva panel de 3 genes: FXN, MTTP, TTPA

Ataxias episódicas, autosómicas dominantes,1, 2, 5, 6 Secuenciación masiva panel de 4 genes: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3

Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7

Ataxias asociadas a Epilepsia Secuenciación masiva panel de 4 genes: GOSR2, SCARB2, SCN8A, SLC2A1

Ataxias asociadas a síndromes Secuenciación masiva panel de 57 genes: ABCB7,

ABHD12, ADCK3, AIMP1, APTX, ATM, ATP8A2, ATR,

C10orf2, CA8, CEP290, COQ2, COQ9, CP, CYP27A1,

DNAJC19, DNMT1, FAM126A, FLVCR1, FMR1, FXN,

GALC, GOSR2, GRID2, HEXA, HSD17B4, ITM2B,

KCNJ10, LYST, MRE11A, MTTP, NKX2-1, NPHP1, OPA1,

PAX6, PDSS1, PDSS2, PHYH, PIK3R5, PLP1, POLG,

POLR3B, PRNP, PRPS1, RPGRIP1L, SACS, SCARB2,

SCP2, SIL1, SLC2A1, SLC9A6, TARDBP, TDP1,

TMEM67, TTC19, TTPA, VLDLR.

Ataxias asociadas a síndromes: Joubert, Chediak- Secuenciación masiva panel de 7 genes: CEP290, NPHP1, LYST, PHYH, RPGRIP1L,

Higashi, Refsum, COACH, Marinesco Sjogren SIL1, TMEM67

Ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas y ataxia con n

Secuenciación masiva panel de 15 genes: ADCK3, ANO10, CP, GRID2, GRM1,



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LISTADO DE ESTUDIOS


europatía axonal. RUBCN, SETX, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TPP1, WWOX, ZNF592

Ataxias Espinocerebelosas, autosómicas dominantes pri marias Secuenciación masiva panel de 16 genes: AFG3L2, BEAN1, CACNA1A, EEF2, ELOVL4, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCND3, PDYN, PLEKHG4, PRKCG, SPTBN2, TGM6, TTBK2

Ataxias hereditarias Secuenciación masiva panel de 99 genes: ABCB7,

ABHD12, ADCK3, AFG3L2, AIMP1, ANO10, APTX,

ATCAY, ATM, ATP8A2, ATR, BEAN1, C10orf2, CA8,

CACNA1A, CACNB4, CEP290, COQ2, COQ9, CP,

CYP27A1, DNAJC19, DNMT1, EEF2, ELOVL4, FAM126A,

FGF14, FLVCR1, FMR1, FUS, FXN, GALC, GBA2,

GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HSD17B4, IFRD1, ITM2B,

ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, RUBCN,

LYST, MRE11A, MTPAP, MTTP, NKX2-1, NPHP1, OPA1,

PAX6, PC, PDGFB, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PDYN,

PHYH, PIK3R5, PLEKHG4, PLP1, POLG, POLR3B,

PRKCG, PRNP, PRPS1, RPGRIP1L, SACS, SCARB2,

SCN8A, SCP2, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC20A2,

SLC2A1, SLC9A6, SOD1, SPTBN2, STUB1, SYNE1,

SYT14, TARDBP, TDP1, TGM6, TMEM67, TPP1, TTBK2,

TTC19, TTPA, TUBB4A, VAMP1, VAPB, VLDLR, WWOX,

ZNF592.



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LISTADO DE ESTUDIOS


Ataxias hereditarias autosómicas dominantes Secuenciación masiva panel de 36 genes: ABCB7,

ATR, BEAN1, C10orf2, CACNA1A, CACNB4, DNMT1,

EEF2, ELOVL4, FGF14, FUS, IFRD1, ITM2B, ITPR1,

KCNA1, KCNC3, KCND3, NKX2-1, OPA1, PAX6, PDGFB,

PDYN, PLEKHG4, POLG, PRKCG, PRNP, SCN8A, SLC1A3,

SLC20A2, SOD1, SPTBN2, TARDBP, TGM6, TTBK2,

TUBB4A, VAMP1.

Ataxias hereditarias autosómicas recesivas Secuenciación masiva panel de 58 genes: ABCB7,

ABHD12, ADCK3, AFG3L2, AIMP1, ANO10, APTX,

ATCAY, ATM, ATP8A2, CA8, CEP290, COQ2, COQ9,

CP, CYP27A1, DNAJC19, FAM126A, FLVCR1, FXN,

GALC, GBA2, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HSD17B4,

KCNJ10, RUBCN, LYST, MRE11A, MTPAP, MTTP,

NPHP1, PC, PDSS1, PDSS2, PHYH, PIK3R5, POLR3B,

RPGRIP1L, SACS, SCARB2, SCP2, SETX, SIL1,

SLC2A1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TMEM67, TPP1,

TTC19, TTPA, VLDLR, WWOX, ZNF592.

Ataxias ligadas a X Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABCB7, FMR1, PDHA1, PLP1, PRPS1, SLC9A6

Ataxia-Telangiectasia, Ataxia-telangiectasia-like y Telangiectasia asociada a Cáncer, autosómica dominante y autosómica recesiva

Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM, ATR, MRE11A



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LISTADO DE ESTUDIOS


Ataxia-telangiectasia-like desorden Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MRE11A

Atelosteogénesis tipos III y II, autosómicas dominante y recesiva y displasia De La Chapelle.

Secuenciación masiva panel de 2 genes: FLNB, SLC26A2

Atelosteogenesis, tipo I Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB

Atelosteogenesis, tipo III Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB

Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana (DRPLA) Detección de la expansión CAG en el gen ATN1 (DRPLA)

Atrofia Espinobulbar de Kennedy Detección de la expansión CAG en el gen AR (SBMA)

Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1) Detección de la deleción en el gen SMN1

Secuenciación Sanger del gen SMN1

Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2) Detección de la deleción en el gen SMN1

Secuenciación Sanger del gen SMN1

Atrofia muscular espinal 1, 2, 3, 4, congénita de miembros inferiores, escapuloperoneal y tipo Finkel.

Secuenciación masiva panel de 2 genes: TRPV4, VAPB

Atrofia muscular espinal asociada a hipoplasia pontocerebellar, Lipodistrofia

Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATP7A, PSMB8, PTRF, VRK1

Atrofia muscular espinal de extremidades inferiores, autosómica dominante

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC1H1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Atrofia muscular espinal distal congénita no progresiva Secuenciación Sanger del gen TRPV4

Atrofia muscular espinal escápuloperoneal Secuenciación Sanger del gen TRPV4

Atrofia muscular espinal proximal del adulto Secuenciación completa del gen VAPB

Atrofia muscular espinal, distal , ligada a X tipo 3 Secuenciación Sanger del gen ATP7A

Atrofia Optica 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen OPA1

Atrofia óptica autosómica dominante

Secuenciación masiva panel de 3 genes: OPA1, OPA3, TMEM126A

Atrofia muscular espinal distal, autosómica recesiva 1, 4, y Secuenciación masiva panel de 7 genes: ATP7A, DNAJB2, IGHMBP2, LYST, PLEKHG5,

ligada a X y Chediak-Higashi, síndrome TRPV4, UBA1.

Ausencia congénita bilateral de vas deferens Detección del polimorfismo poli-T, asociado a infertilidad masculina

Axenfeld-Rieger, síndrome de Secuenciación completa del gen FOXC1

Secuenciación completa del gen PITX2

Axenfeld-Rieger; Otopalatodigital; Velocardiofacial; Trastorno del lenguaje 1; Fisura Orofacial; Orofaciodigital; Branquiooculofacial, síndromes

Secuenciación masiva panel de 8 genes: FOXC1, PITX2, FLNA, TBX1, FOXP2, PVRL1, TCTN3, TFAP2A

Baller-Gerold sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4



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LISTADO DE ESTUDIOS


Bardet-Biedl 14, sindrome

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290

Bardet-Biedl tipo 1, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1

Detección de mutaciones en panel de 14 genes asociados a S. Bardet Bield: BBS1,BBS2,BBS3, BBS4,BBS5,BBS6,BBS7,BBS8,BBS9, BBS10, BBS12, PHF6,ALMS1,GNAS1

Bardet-Biedl tipo 10, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS10

Bardet-Biedl tipo 6, Síndrome de Secuenciación completa del gen MKKS

Bartter tipo 3, Síndrome de Secuenciación completa del gen CLCNKB

Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, Sín Secuenciación Sanger del gen BSND

Bartter tipo 4B digénica , Síndrome de Secuenciación completa del gen CLCNKA y CLCNKB

Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen CDKN1C

Beta Talasemia Secuenciación Sanger del gen HBB

Biomarcadores predictivos de respuesta a tratamiento con Sunitinib o Bevacizumab

Secuenciación masiva panel de 17 genes: AKT1, CRK, FRS2, GRB2, ITGAV, MAP2K6, MAPK11, MAP2K4, MAPK3, PGF, PIK3C2A, PIK3C2B, PRKCE, VEGFA, HIF1A,VEGFB, KDR

Birt-Hogg-Dube, síndrome Secuenciación Sanger del gen FLCN



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Blefarofimosis (B), epicantus inverso y ptosis; B, ptosis, DI síndrome; Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson; Genitopatellar; Ohdo; Smith-Lemli-Opitz; Baraitser-Winter síndromes.

Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTB, ACTG1, DHCR7, FOXL2, KAT6B, MED12, UBE3B

Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) Secuenciación completa del gen FOXL2

Bloom síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen BLM

Bloqueo cardíaco progresivo tipo IB Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TRPM4

Bohring Opitz, Síndrome Secuenciación Sanger del gen ASXL1

Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome Secuenciación del gen PHF6

Braquidactilia autosómica dominante, tipos A1, A2, B1, B2, C, D, E. Síndrome Braquidactilia-sindactilia.

Secuenciación masiva panel de 7 genes: BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PTHLH, ROR2

Braquidactilia con displasia articular (Liebenberg, sindrome) Secuenciación completa del gen PITX1

Braquidactilia tipo B1 Secuenciación completa del gen ROR2

Braquidactilia con o sin manifestaciones extraesqueléticas: Braquidactilia preaxial de Temtamy, Guttmacher, Keutel, síndromes; Osteodistrofia hereditaria de Albright, Brachydactyly con anoniquia, síndrome de Mano-pie-útero.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: CHSY1, GNAS, HOXA13, MGP, SOX9



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LISTADO DE ESTUDIOS


Braquiolmia tipo 3

Secuenciación Sanger del gen TRPV4

Brooke-Spiegler, síndrome Secuenciación completa del gen CYLD

Bruck tipo 2, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PLOD2

Bruck tipos 1 y 2, síndrome Secuenciación masiva panel de 2 genes: FKBP10, PLOD2

Brugada 3, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1C

Brugada, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A

Secuenciación masiva panel de 13 genes: CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A

Caffey enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1

Calcificación arterial generalizada de la infancia, 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1

Camurati-Engelmann , enfermedad Secuenciación Sanger del gen TGFB1

Canalopatías asociadas a epilepsia Secuenciación masiva panel de 41 genes: CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CHRNA2,

CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, GABRA1, GABRA5, GABRB1, GABRB2,

GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRG3, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, KCNA2, KCNAB1,

KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2,

KCNQ3, KCNT1, KCNT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A



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LISTADO DE ESTUDIOS


Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico

Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLH1, MSH2, MSH6

Secuenciación masiva panel de 5 genes: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1

Secuenciación masiva panel de 4 genes MLH1,

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 1 Secuenciación Sanger del gen MSH2

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 Secuenciación Sanger del gen MLH1

Detección de la mutación V600E en el gen BRAF

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 4 Secuenciación Sanger del gen PMS2

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 5 Secuenciación completa del gen MSH6

Cáncer Colorrectal polipósico Detección de las mutaciones p.(Glu1309Aspfs*4),p.(Gln1062*), p.(Arg213*), p.(Ser1068Glyfs*57) en el gen APC

Cáncer de colon hereditario no polipósico sin inestabilidad de microsatélites

Secuenciación masiva panel de 3 genes:NUDT1, OGG1, MUTYH

Cáncer de Mama y Ovario Familiar Secuenciación masiva panel MAMMA GeneProfile de 2 genes: BRCA1 y BRCA2

Secuenciación completa del gen RAD51C

Detección de la mutación c.1100delC en el gen CHEK2

Detección de la mutación c.319+1G>A en el gen CHEK2

Secuenciación masiva panel de 13 genes: BARD1, BRIP1, ATM, CDH1,CHEK2, ERCC4 , PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2

Secuenciación masiva-sanger cubriendo pseudogenes



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LISTADO DE ESTUDIOS


en panel de 15 genes: BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, ATM, CDH1,CHEK2, ERCC4 , PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2

Cáncer de Ovario Secuenciación completa del gen RAD51D

Cáncer de Páncreas Familiar Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM,BRCA2, PALB2

Cáncer de próstata familiar Secuenciación masiva panel de 3 genes:BRCA2, CHEK2, HOXB13

Cáncer de pulmón Secuenciación de los exones 14 al 28 del gen EGFR

Secuenciación de los exones 18, 19, 20 y 21 del gen EGFR por Therascreen

Secuenciación Sanger de los exones 18, 19, 20, 21 del gen EGFR

Cáncer Familiar. Estudio de agregación familiar Secuenciación masiva-sanger cubriendo pseudogenes

en panel de 21 genes: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1,CHEK2, ERCC4,HOXB13,

MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2

Cáncer Gástrico (incluido Difuso) Secuenciación Sanger del gen CDH1

Secuenciación masiva panel de 11 genes: APC,BRCA1,

BRCA2,CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH,PMS1,

TP53.

Cáncer Hereditario, síndromes Secuenciación masiva panel de 73 genes:APC,ATM,AXIN2,BARD1,BLM,BRCA1, BRCA2,

BRIP1,BUB1,CDH1,CDKN2A,CH,EK2,DDB2,DKC1,ELANE,EPCAM,ERCC1,ERCC2,ERCC3,ERCC4, ERCC5,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM, FLCN, GFI1,GPC3,HOXB13,KIF1B,MAX,MEN1,MET,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,

MUTYH,NBN,NOP10,NSD1,NUDT1,OGG1,PALB2,PMS1,POLH,PTEN,RAD50,RAD51C,RAD5

1D,RET,SDHAF2,SDHB,SLX4,SMAD4,STK11,TERT,TMEM127,T

P53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, WT1, XPA, XPC, XRCC2.



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LISTADO DE ESTUDIOS


Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers, Pancreatitis) Secuenciación masiva panel de 9 genes: APC,BRCA1, BRCA2, MLH1, CDKN2A, MSH2, PALB2, STK11, TP53

Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome)

Secuenciación masiva panel de 4 genes: VHL, MET, FLCN, SDHB

Carcinoma de paratiroides Secuenciación completa del gen CDC73 (HRPT2)

Carcinoma renal papilar 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MET

Cardiofaciocutaneos y Costello, Síndromes Secuenciación masiva panel de 5 genes: BRAF, HRAS, KRAS, M2K1, MAP2K1

Cardiopatía isquémica coronaria Secuenciación masiva panel de 11 genes: ABCA1, ABCC6, APOA1, APOB, APOE, ENPP1, LDLR, LPL, LRP6, MEF2A, PCSK9

Cardiopatías Congénitas Secuenciación masiva panel de 18 genes: ACTC1, BMPR2, CFC1, ELN, G6PC3, GATA4,

GATA6, GDF1, GJA1, JAG1, MYH6, NKX2-3, NKX2-5, NKX2-6, RBM10, TBX1, TBX20, TLL1

Carvajal, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP

Cataratas, autosómicas recesivas Secuenciación masiva panel de 12 genes: CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB3, FYCO1, GCNT2, GJA8, HSF4, LIM2, SIL1, TDRD7, AGK

Cavernomatosis Múltiple Detección de la mutación c.1363C>T en el gen KRIT1

Secuenciación completa del gen KRIT1

Secuenciación completa del gen CCM2

Secuenciación Sanger del gen PDCD10



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LISTADO DE ESTUDIOS


Ceguera nocturna estacionaria congénita

Secuenciación masiva panel de 13 genes: CABP4,

CACNA1F, CHM, GNAT1, GRK1, GRM6, NYX,

PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1.

Celiaca, enfermedad Determinación del genotipo HLA DQ2, DQ8

Cenani-Lenz, sindactilia, síndrome Secuenciación masiva y Sanger del gen LRP4

Charcot Marie Tooth, Enfermedad Secuenciación masiva panel de 49 genes: AARS, AIFM1, ARHGEF10, C12orf65, DHTKD1,

DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GDAP1L1,

GJB1, GNB4, HADHB, HK1, HSD17B4, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2,KARS, KIF1B

LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL,PDK3,

PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A,SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRIM2, TRPV4, YARS

Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2O, enfermedad

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC1H1

Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, enfermedad Secuenciación Sanger del gen GARS

Charcot-Marie-Tooth 4B2, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SBF2

Charcot-Marie-Tooth axonal con parálisis de cuerdas vocales, enfermedad

Secuenciación Sanger del gen GDAP1

Charcot-Marie-Tooth axonal de tipo 2K, Enfermedad Secuenciación Sanger del gen GDAP1

Charcot-Marie-Tooth axonal, tipo 2P Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LRSAM1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PMP22

Charcot-Marie-Tooth de tipo 1B, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen MPZ

Charcot-Marie-Tooth de tipo 1C, Enfermedad de Secuenciación completa del gen LITAF

Charcot-Marie-Tooth de tipo 2A2, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen MFN2

Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen GDAP1

Charcot-Marie-Tooth de tipo 4B1, Enfermedad de Secuenciación completa del gen MTMR2

Charcot-Marie-Tooth de tipo 4D, enfermedad de Detección de la mutación c.442C>T en el gen NDRG1

Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen NDRG1

Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DNM2

Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al X, Enfermedad Secuenciación Sanger del gen GJB1 (Conexina 32)

Charcot-Marie-Tooth recesiva intermedia A, Enfermedad Secuenciación Sanger del gen GDAP1

Charcot-Marie-Tooth tipo 1, desmielinizante, autosómico dominante: CMT1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F.

Secuenciación masiva panel de 7 genes: ARHGEF10, EGR2, GDAP1, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1B



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LISTADO DE ESTUDIOS


Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen LMNA

Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2, enfermedad Secuenciación Sanger del gen MED25

Charcot-Marie-Tooth tipo 4C, enfermedad Secuenciación Sanger del gen SH3TC2

Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas) Secuenciación completa del gen PRX (Periaxina)

Charcot-Marie-Tooth tipo 4H, enfermedad Secuenciación Sanger del gen FGD4

Charcot-Marie-Tooth tipo 4J, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FIG4

Charcot-Marie-Tooth tipo intermedia B, enfermedad Secuenciación Sanger del gen KARS

Charcot-Marie-Tooth tipos 1D y 4E, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen EGR2

Charcot-Marie-Tooth tipos 4A, 2K, 2C Secuenciación masiva panel de 2 genes: GDAP1, TRPV4

Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Enfermedad de Secuenciación masiva panel de 4 genes: AIFM1, GJB1, PDK3, PRPS1

Charcot-Marie-Tooth tipo 2, axonal, Secuenciación masiva panel de 17 genes: AARS, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, GARS,

autosómico dominante GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LRSAM1, MARS, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, YARS

Charcot-Marie-Tooth tipo 2, axonal, autosómico recesivo: 2B1, 2B2, 2H,2K, 2P, 2R, 2S, 2T, 6 y CMT con parálisis de cuerdas vocales

Secuenciación masiva panel de 10 genes: C12orf65, DNAJB2, GDAP1, GDAP1L1, HADHB,IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MED25, TRIM2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Charcot-Marie-Tooth tipo 4, desmielinizante, autosómico recesivo

Secuenciación masiva panel de 16 genes: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GDAP1L1, HK1, HSD17B4, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1

Charcot-Marie-Tooth tipo intermedio, autosómico Secuenciación masiva panel de 8 genes: DNM2, GDAP1, GNB4, INF2, KARS, MPZ,

dominante y autosómico recesivo PLEKHG5, YARS

Charcot-Marie-Tooth, axonal tipo 2M, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DNM2

Charcot-Marie-Tooth, axonal, tipo 2N, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AARS

Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana

Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 y c.-40237G>C en el gen HK1

CHARGE, Síndrome de Secuenciación completa del gen CHD7

Chediak-Higashi síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LYST

Chudley-McCullough síndrome Secuenciación Sanger del gen GPSM2

COACH sindrome

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L

COACH síndrome Secuenciación Sanger del gen TMEM67

Coffin-Lowry, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen RPS6KA3

Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual.

Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV



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LISTADO DE ESTUDIOS


Cohen, Síndrome de Secuenciación del exon 23 del gen VPS13B

Secuenciación completa del gen VPS13B (COH1)

Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 (PFIC1) Secuenciación completa del gen ATP8B1

Colestasis intrahepática familiar progresiva 2 (PFIC2) Secuenciación completa del gen ABCB11

Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 (PFIC3) Secuenciación completa del gen ABCB4

Colestasis intrahepática y Alagille síndrome Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABCB11, ATP8B1, ABCB4, JAG1

Complejo AMME; Enfermedades de Norrie y Pelizaeus-Merzbacher; Lowe; CHILD; Oral-facial-digital; TARP; Coffin-

AR, MAOA, NDP, NSDHL, OCRL, OFD1, PLP1, RBM10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, UPF3B, ZC4H2 Secuenciación masiva panel de 14 genes: AMMECR1, Lowry; Stocco dos Santos; Allan-Herndon-Dudley;

DI X-L 14; Wieacker-Wolf; Brunner, síndromes; Insensibilidad a andrógenos.

Complejo de Carney Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH8

Secuenciación completa del gen PRKAR1A

Comunicación interauricular 3

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH6

Condrodisplasia Metafisaria Secuenciación completa del gen COL10A1

Condrodisplasia punctata, rizomélica, tipo 2 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GNPAT



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LISTADO DE ESTUDIOS


Condrodisplasia punctata, rizomélica, tipo 3 Secuenciación Sanger del gen AGPS

Condrodisplasia punctata (CDP): CDP rizomélica tipos 1, 2, 3; Displasia de Greenberg, autosómicas recesivas; CDP con luxaciones articulares tipo GRAPP; CDP con braquifalangia, recesiva L-X; CDP tipo Conradi-Hunermann; CHILD

Secuenciación masiva panel de 7 genes: AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7

Conducto mulleriano persistente I y II, Síndrome de Deteccion de la mutacion c.6331del27 en el gen AMHR2

Contractura letal congénita 1, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GLE1

Convulsiones benignas del lactante Secuenciación completa del gen SCN2A

Convulsiones benignas del lactante tipo 2 Secuenciación completa del gen PRRT2

Convulsiones febriles familiares, 4 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ADGRV1

Convulsiones Febriles tipo 3A familiar Secuenciación completa del gen SCN1A

Convulsiones benignas neonantales e infantiles familiares Secuenciación masiva panel de 4 genes: KCNQ2, KCNQ3, SCN2A, PRRT2

Coproporfiria hereditaria Secuenciación completa del gen CPOX

Corea hereditaria benigna

Secuenciación completa del gen NKX2-1

Corea hereditaria benigna, coreoatetosis, calcificación de gangli



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LISTADO DE ESTUDIOS


os basales, coreoacantosis, tremor hereditario y síndrome McLeod

Secuenciación masiva panel de 6 genes: FUS, NKX2-1, PDGFB, PTS, VPS13A, XK

Cornelia de Lange síndrome Secuenciación masiva panel de 5 genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

Cornelia de Lange tipo 1, Síndrome de Secuenciación completa del gen NIPBL

Cornelia de Lange tipo 2, síndrome Secuenciación completa del gen SMC1A

Cornelia de Lange tipo 3, Síndrome de Secuenciación completa del gen SMC3

Costello, Síndrome de Secuenciación del exón 2 del gen HRAS

Secuenciación completa del gen HRAS

Cowden, Síndrome de Secuenciación de exones 1 a 9 del gen PTEN

Secuenciación completa gen PTEN

Craneofacial, mano, hipoacusia, síndrome Secuenciación Sanger del gen PAX3

Craneosinostosis aislada Secuenciación masiva panel de 3 genes: EFNB1, MSX2, TWIST1

Craneosinostosis no sindrómica Secuenciación completa del gen TWIST1

Detección de la mutación Pro250Arg gen FGFR3

Secuenciación de los exones 8 y 10 del gen FGFR2

CRASH síndrome Secuenciación completa del gen L1CAM



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LISTADO DE ESTUDIOS


Crigler-Najjar tipo II, Síndrome de

Secuenciación Sanger del gen UGT1A1

Crisponi, Síndrome de Secuenciación completa del gen CRLF1

Crouzon, síndrome Secuenciación de los exones 8 y 10 del gen FGFR2

Cuerno occipital, sindrome Secuenciación Sanger del gen ATP7A

Cutis Laxa autosómico dominante Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ELN

Cutis laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinales y urinarias

Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LTBP4

Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1

Defecto auricular septal tipo 2 Secuenciación completa del gen GATA4

Defecto ventricular septal tipo 1 Secuenciación completa del gen GATA4

Defectos de cierre del tubo neural Secuenciación Sanger del gen FUZ

Secuenciación Sanger del gen VANGL1

Secuenciación Sanger del gen VANGL2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Defectos en la formación articular y sinostosis: Secuenciación masiva panel de 6 genes: FGF9, FLNB, GDF5, HOXA11, NOG, TTR

Sinfalangismo proximal 1,2; Sinostosis múltiple 1, 2, 3; Secuenciación completa del gen IKBKAP

Sinostosis radiocubital con trombocitopenia

amegacariocítica, Anquilosis del estribo con pulgar y

dedos de los pies anc

Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial Secuenciación completa del gen SDHA

Deficiencia CPT II neonatal letal Secuenciación completa del gen CPT2

Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa Secuenciación completa del gen CYP17A1

Deficiencia de acetilcolinesterasa de placa terminal Secuenciación Sanger del gen COLQ

Deficiencia de alfa 1 antitripsina Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1

Secuenciación completa del gen SERPINA1

Deficiencia de Antitrombina III Secuenciación completa del gen SERPINC1

Deficiencia de Biotinidasa Secuenciación Sanger del gen BTD

Deficiencia de Coenzima Q10, primaria, tipo 4 Secuenciación Sanger del gen ADCK3

Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa / Toxicidad por 5-fluorouracilo

Genotipado de SNPs en el gen DPYD con respuesta farmacológica a Capecitabina y 5-FU



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LISTADO DE ESTUDIOS


Deficiencia de GLUT1 Tipo 2 o Distonía 18, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen SLC2A1

Deficiencia de GLUT1 Tipo I, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen SLC2A1

Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA Secuenciación Sanger del gen GH1

Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IB Secuenciación Sanger del gen GH1

Secuenciación Sanger del gen GHRHR

Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo II Secuenciación Sanger del gen GH1

Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I Secuenciación completa del gen POU1F1

Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 Secuenciación completa del gen LHX3

Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4 Secuenciación completa del gen LHX4

Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5 Secuenciación completa del gen HESX1

Deficiencia de hormona pituitaria tipo II Secuenciación completa del gen PROP1

Deficiencia de la butirilcolinesterasa Secuenciación completa del gen BCHE

Deficiencia de MTHFR Detección del polimorfismo c.665C>T (p.Ala222Val) en el gen MTHFR

Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa Secuenciación Sanger del gen OTC



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LISTADO DE ESTUDIOS


Deficiencia de piruvato carboxilasa Secuenciación Sanger del gen PC

Deficiencia de plasminógeno tipo 1 Secuenciación completa del gen PLG

Secuenciación completa del gen PLG

Deficiencia de proteina D bifuncional Secuenciación completa del gen HSD17B4

Deficiencia del Factor V (Leiden) Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V)

Deficiencia del Factor XII

Detección de la mutación c.46C>T del gen FXII

Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)

Deficiencia Fosfogliceratoquinasa 1 Secuenciación Sanger del gen PGK1

Deficiencia hepática de CPT II Secuenciación completa del gen CPT2

Deficiencia lisil hidroxilasa 3 Secuenciación Sanger del gen PLOD3

Deficiencia mioadenilato deaminasa Detección de la mutación Q12* en el gen AMPD1

Secuenciación Sanger del gen AMPD1

Deficiencia peroxisomal de acyl-CoA oxidasa Secuenciación completa del gen ACOX1

Deficiencia primaria de coenzima Q10 Secuenciación masiva panel de 5 genes: ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa Secuenciación masiva panel de 22 genes: AARS2, AIFM1, C12orf65, EARS2, ELAC2,

FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22,

MTFMT, MTO1, PNPT1, RMND1, SFXN4, TARS2, TSFM, TUFM, VARS2

Deficiencia de Acyl-CoA deshidrogenasa Secuenciación masiva panel de 6 genes: ACAD9,ACADVL,ACADM,ACADS, AMACR, HMGCS2

Deficiencia de creatina cerebral Secuenciación masiva panel de 3 genes: GAMT, GATM, SLC6A8

Deficiencia de los complejos mitocondriales tipos II y III y síndromes de Gracile y Bjornstad

Secuenciación masiva panel de 9 genes: BCS1L, CYC1, LYRM7, SDHAF1, TTC19, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ.

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y piruvato carboxilasa Secuenciación masiva panel de 8 genes: DLAT, LIAS, MPC1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1

Deficiencia del cofactor de molibdeno Secuenciación masiva panel de 3 genes: GPHN, MOCS1, MOCS2

Deficiencia del complejo mitocondrial tipo I Secuenciación masiva panel de 27 genes: ACAD9, COA6, ECSIT, FOXRED1, NDUFA1,

NDUFA11, NDUFA2, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4,

NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4,

NDUFS6, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL

Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV Secuenciación masiva panel de 10 genes: COA5, COX10, COX14, COX20,

COX6B1, FASTKD2, PET100, SCO1, SCO2, TACO1.

Deficiencia del complejo mitocondrial tipo V Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATPAF2, ATP5A1, ATP5E, TMEM70



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LISTADO DE ESTUDIOS


Deficiencia del transportador cerebral de folato Secuenciación masiva panel de 2 genes: FOLR1, FUCA1

Deficiencia primaria de Coenzima Q10 Secuenciación masiva panel de 7 genes: ADCK3, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS2

Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) Secuenciación completa del gen GLA

Deficit de la hormona foliculoestimulante Secuenciación completa del gen FSHB

Dejerine-Sottas, síndrome de Secuenciación Sanger del gen PMP22

Secuenciación Sanger del gen MPZ

Secuenciación masiva panel de 4 genes: EGR2, MPZ,

PMP22, PRX

Demencia con cuerpos de Lewy Secuenciación Sanger del gen SNCA

Demencia familiar tipo danés y británico, deterioro cognitivo con o sin ataxia, degeneración frontotemporal, autosómicas dominantes.

Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITM2B, SCN8A, TARDBP

Demencia frontotemporal Secuenciación Sanger del gen PSEN1

Demencia frontotemporal con degeneración lobar Secuenciación completa del gen GRN

Demencia frontotemporal con parkinsonismo Secuenciación de exones 1 y 9 a 13 del gen MAPT

Secuenciación Sanger del gen MAPT

Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9ORF72



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LISTADO DE ESTUDIOS


Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica Secuenciación masiva panel de 3 genes: FUS, MAPT, TARDBP

Demencia frontotemporal, con o sin parkinsonismo, leucoencefalopatia, Cuerpos de Lewy, tipo danés, británica y Nasu-Hakola

Secuenciación masiva panel de 19 genes: ATP6AP2, C9orf72, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, GBA, GRN, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PSEN1, SNCA, SNCB, TIMM8A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, VCP.

Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso), Autosómicas recesivas: Melorreostosis con osteopoiquilia (Buschke-Ollendorff, síndrome); Osteopetrosis neonatal o infantil severa (OPTB1); OPTB2, OPTB3, OPTB4

Secuenciación masiva panel de 7 genes: CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11

Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso): Autosómicas Dominantes: Osteopetrosis de inicio tardío 1 (OPTA1), OPTA2, Osteopoiquilosis; Osteopatía estriada con esclerosis craneal, Osteoesclerosis.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: CLCN7, FAM123B, LEMD3, LRP5

Densidad ósea aumentada con afectación metafisaria y/o diafisaria: Displasia diafisaria tipo Camurati-Engelmann;Displasia craneometafisaria;Osteoartropatía hipertrófica; Craneoosteoartropatía; Osteoectasia con Hiperfosfatasia

Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANKH, DLX3, HPGD, LRP4, SOST, TGFB1, TNFRSF11B

Dent, Síndrome Secuenciación completa del gen CLCN5

Dentinogénesis imperfecta tipo Shields II y III, Displasia de dentina tipo II, Agenesia selectiva de dientes, Fallo primario de erupc



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ión dental, AD. Agenesia dental selectiva tipo 1 con o sin fisura orofacial; Witlop, Sd, AD

Secuenciación masiva panel de 4 genes: DSPP, MSX1, PTH1R, WNT10A

Depleción de ADN mitocondrial 4A tipo Alpers, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG

Depleción de ADN mitocondrial 4B tipo MNGIE, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG

Depleción de ADN mitocondrial Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, C10orf2, DGUOK, FBXL4, MGME1,

MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP

Depleción de ADN mitocondrial tipo encefalomiopático con o sin aciduria metilmalónica

Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBXL4, SUCLA2, SUCLG1

Depleción de ADN mitocondrial tipos hepatocerebral y Alpers. Secuenciación masiva panel de 4 genes: C10orf2, DGUOK, MPV17, POLG

Depleción de ADN mitocondrial tipos miopático y cardiomiopático.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGK, MGME1, SLC25A4, TK2

Depleción de ADN mitocondrial tipos MNGIE, con o sin tubulopatía renal y Ataxia mitocondrial recesiva SANDO y SCAE.

Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLG, RRM2B, TYMP

Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido Secuenciación de los exones 22, 36, 44, 45, 64, 81 y 86 del gen COL7A1.

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1

Desarrollo anómalo de los componentes esqueléticos: Exóstosis cartilaginosa múltiple tipos 1,2; Displasia fibrosa poliostótica, Heteroplasia ósea progresiva, Displasia osteoglofónica, Querubismo. Displasia gnatodiafisaria.

Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO5, EXT1, EXT2, FGFR1, GNAS, SH3BP2



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Desórden de la biogénesis de peroxisomas tipo 1A (Zellweger) Secuenciación completa del gen PEX1

Desórdenes de biogénesis de peroxisoma (Zellweger), E. Refsum infantil, Adrenoleucodistrofia, Alagille síndrome.

Secuenciación masiva panel de 17 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, JAG1, NOTCH2

Deterioro cognitivo con o sin ataxia cerebelosa Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN8A

DI con displasias esqueléticas: Apert; Beare-Stevenson cutis gyrata; Saethre-Chotzen; Muenke; FG 2; Rubinstein-Taybi; Dismorfia craneofacial con anomalías esqueléticas; Defectos esqueléticos, hipoplasia genital y DI; Artrogriposis con DI; Condrodisplasia

Secuenciación masiva panel de 8 genes: CREBBP, FGFR2, FGFR3, HCCS, HDAC6, SLC35A3, TMCO1, ZBTB16

Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen AQP2

Diabetes insípida nefrogénica ligada a X Secuenciación completa del gen AVPR2

Diabetes insípida neurohipofisaria Secuenciación Sanger del gen AVP

Diabetes MODY tipo I Secuenciación Sanger del gen HNF4A

Diabetes MODY tipo II Secuenciación Sanger del gen GCK

Diabetes MODY tipo III Secuenciación Sanger del gen HNF1A

Diáfano-espondilo disostósis Secuenciación completa del gen BMPER



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Diarrea malabsortiva congénita tipo 4

Secuenciacion completa del gen NEUROG3

DiGeorge, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen TBX1

Discapacidad intelectual D.I. Autosomica Dominante.

Secuenciación masiva panel de 68 genes: ARID1A, ARID1B, ASTN2, BEX4, BZRAP1, CACNG2, CADM1, CADPS2, CAMTA1, CDH15, CDH8, CDH9, CNTN4, CSMD1, CTCF, CTNNB1, DCP2, DIP2B, DLG1, DLG4, DOCK8, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EPB41L1, FOXP1, FOXP2, FXR1, GATAD2B, GLO1, GLRA3, GRIA1, GRIA2, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GTF2I, HDAC4, IGF1R, KCNC3, KDM5B, KIF1A, KIRREL3, MBD5, MEF2C, NBEA, NCS1, NPTX2, NR1I3, NUFIP1, NUFIP2, OTX1, PACS1, QKI, RBFOX1, REST, SCN8A, SEMA5A, SMARCA4, SMARCB1, SNAP25, SRGAP3, STX1A, SYNGAP1, ZBTB18, ZC3H14, ZNF385B.

D.I. Autosomica Recesiva.

Secuenciación masiva panel de 27 genes: ADAT3, ANK3, CC2D1A, CIC, CRADD, CRBN, DLGAP2, FTO, GRIK2, HERC2, MAN1B1, MED23, NPTX2, NSUN2, PRSS12, QKI, SLC4A10, SLC4A4, SNIP1, SOBP, ST3GAL3, TAF2, TECR, TRAPPC9, TTI2, TUSC3, ZNF526.

D.I. Ligada al X.

Secuenciación masiva panel de 53 genes: ACSL4, AGTR2, ARHGEF6, ARX, ASMT, ATRX, BRWD3, CASK, CCDC22, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DLG3, FGD1, FRMPD4, FTSJ1, GABRE, GDI1, GRIA3, HCFC1, HSD17B10, IL1RAPL1, IQSEC2, KIAA2022, KLF8, MAGT1, MAOA, MAOB, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NXF2, NXF5, OPHN1, P2RY8, PAK3, PLXNA3, PLXNB3, PTCHD1, RAB39B, RPS6KA3, RPS6KA6, SOX3, SYP, TRPC5, TSPAN7, ZCCHC12, ZDHHC15, ZMYM3, ZNF41, ZNF630, ZNF711, ZNF81



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LISTADO DE ESTUDIOS


Discapacidad intelectual (DI) con o sin locomoción cuadrúpeda; Parálisis cerebral con cuadriplejia espástica; Encefalopatía neonatal severa; Diabetes mellitus neonatal permanente con DI; Deficiencia IGF1; Microcefalia, DI, con hipoplasia cerebelar y pon

Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81

Discapacidad Intelectual con enfermedades metabólicas: Deficiencia (D) de creatina cerebral; D de metilcrotonil-CoA carboxilasa 2; D de glicerol quinasa; Mucopolisacaridosis II; D Acetiltransferasa N-terminal; D Ornitin transcarbamilasa; D piruvato dehid

Secuenciación masiva panel de 13 genes: ADSL, CYB5R3, GAMT, GATM, GK, IDS, MCCC2, NAA10, OTC, PDHA1, PGK1, SC5D, SLC6A8

Discapacidad Intelectual con enfermedades metabólicas: Trastornos congénitos de glicosilación tipos Ip, IIA, Iq; Déficit (D) combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7; Fenilcetonuria; D de citocromo c oxidasa 1; ; Hiperornitinemia-Hiperamonemia-homoc

Secuenciación masiva panel de 11 genes: ALG11, BCS1L, C12orf65, MGAT2, NDUFA1, PAH, SRD5A3, SCO2, SLC25A15, SLC2A1, UROC1

Discapacidad Intelectual con epilepsia Secuenciación masiva panel de 13 genes: ARHGEF9, BCKDK, CNTNAP2, DLG1, DLGAP2, GRIN2A, KCNJ10, MEF2C, SLC4A10, SNIP1, SRPX2, STXBP1, SYN1

Discapacidad intelectual con macrosomia: Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver syndrome, Lujan-Fryns, Marshall-Smith síndromes.

Secuenciación masiva panel de 8 genes: GPC3, GPC4, OFD1, EZH2, NRCAM, NFIX, NSD1, MED12

Discapacidad intelectual con retraso de lenguaje y rasgos autistas

Secuenciación Sanger del gen FOXP1, PIGL, PORCN, PYCR1, VCX3A CYP27A1, DKC1, ELOVL4, FGFR2, MBTPS2, NSDHL,



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LISTADO DE ESTUDIOS


Discapacidad Intelectual en: Disqueratosis congénita; Xantomatosis cerebrotendinosa; Ictiosis con cuadriplejia espástica; IFAP síndrome con o sin Bresheck síndrome; CHIME; CHILD; Cutis laxa; Beare-Stevenson cutis gyrata; Hipoplasia dérmica focal.

Secuenciación masiva panel de 11 genes: ALDH18A1,

Discapacidad Intelectual primaria y secundaria ligada a X Secuenciación masiva panel de 124 genes: ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AMMECR1, AP1S2, AR, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ASMT, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCAP31, BCOR, BEX4, BRWD3, CASK, CCDC22, CDK16, CDKL5, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, G6PD, GABRE, GDI1, GK, GPC3, GPC4, GRIA3, HCCS, HCFC1, HDAC6, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MAOB, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF2, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, P2RY8, PAK3, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PLXNA3, PLXNB3, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPS6KA3, RPS6KA6, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TRPC5, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, VCX3A,WDR45, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZIC3, ZMYM3, ZNF41, ZNF630, ZNF711, ZNF81.

Discapacidad Intelectual síndromes ligados a X: FRAXE, Fried, FG, Fanconi anemia, Fragile X, Turner, Claes-Jensen, Nance-Horan, Siderius, Martin-Probst, Christianson, Snyder-Robinson, Nascimento, Mohr-Tranebjaerg, Raymond, Gorlin, Renpenning, Arts.

Secuenciación masiva panel de 18 genes: AFF2, AP1S2, CASK, FANCB, FMR1, HUWE1, KDM5C, NHS, PHF8, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB40AL, SLC9A6, SMS, UBE2A, TIMM8A, ZDHHC9

Discapacidad Intelectual tipo 2 autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen CRBN



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LISTADO DE ESTUDIOS


Discapacidad Intelectual, ligada a X D.I. Ligada al X.

Secuenciación masiva panel de 53 genes: ACSL4, AGTR2, ARHGEF6, ARX, ASMT, ATRX, BRWD3, CASK, CCDC22, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DLG3, FGD1, FRMPD4, FTSJ1, GABRE, GDI1, GRIA3, HCFC1, HSD17B10, IL1RAPL1, IQSEC2, KIAA2022, KLF8, MAGT1, MAOA, MAOB, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NXF2, NXF5, OPHN1, P2RY8, PAK3, PLXNA3, PLXNB3, PTCHD1, RAB39B, RPS6KA3, RPS6KA6, SOX3, SYP, TRPC5, TSPAN7, ZCCHC12, ZDHHC15, ZMYM3, ZNF41, ZNF630, ZNF711, ZNF81

Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos dominantes: Bohring-Opitz; CRI-DU-CHAT; Gilles de la Tourette; Koolen-De Vries; Birk-Barel dismorfismo; Williams-Beuren; Feingold; Phelan-McDermid; RIDDLE; Glass, Timothy, Schinzel, síndromes

Secuenciación masiva panel de 13 genes: ASXL1, CACNA1C, CTNND2, EHMT1, IMMP2L, KANSL1, KCNK9, LIMK1, MYCN, SHANK3, RNF168, SATB2, TBX3

Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos recesivos: Griscelli 1, Schindler I, III, Kanzaki, Porfiria variegata, Kohlschutter-Tonz, COACH, Senior-Loken, Marinesco-Sjogren, DOOR síndrome, Johanson-Blizzard, Cohen, Kjellin, Woodhouse-Sakati síndrome,

MYO5A, NAGA, PPOX, ROGDI, RPGRIP1L, SDCCAG8, SIL1, TBC1D24, UBR1, VPS13B, ZFYVE26, ZBTB24 Secuenciación masiva panel de 13 genes: DCAF17

Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos recesivos: Mednik, Kufor-Rakeb, Temtamy, Marble Brain disease, Smith-Lemli-Opitz , Dyggve-Melchior-Clausen, Displasia de Smith-McCort, Ataxia de columna posterior, con con retinosis pigmentaria; Bosley-Salih

Secuenciación masiva panel de 12 genes: AP1S1, ATP13A2, C12orf57, CA2, CA6, DHCR7, DYM, FLVCR1, HOXA1, IRX5, KIAA1279, MKKS

Discapacidad Intelectual, síndromes ligados a X: Partington, Proud, Hedera, Menkes, Oculofaciocardiodental, Lubs, Rett, Lujan-Fryns, Opitz-Kaveggia, Opitz GBBB, Borjeson-Forssman-Lehmann.

Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARX, ATP6AP2, ATP7A, BCOR, MECP2, MED12, MID1, PHF6



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LISTADO DE ESTUDIOS


Discinesia ciliar primaria tipo 1

Secuenciación completa del gen DNAI1

Discinesia ciliar primaria tipo 3 Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41, 48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5

Disfunción del metabolismo de Tiamina y microcefalia Secuenciación masiva panel de 9 genes: COX7B, GFM2, NUP62, RARS2, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A19, TPK1

Disgenesia Gonadal (mujer XY) Secuenciación Sanger del gen SRY

Dislipidemias asociadas a enfermedades de depósito lisosomal Secuenciación masiva panel de 4 genes: NPC1, NPC2, LIPA, GBA

Disostosis acrodental tipo Weyer Secuenciación completa del gen EVC

Disostosis patelar: Rodilla pequeña, Rodilla pequeña-like con pie zambo, Nail-Patella, síndromes.

Secuenciación masiva panel de 3 genes: LMX1B, PITX1, TBX4

Disostosis con afectación craneofacial: Displasia frontonasal 1 y 2; Disostosis acrofacial postaxial (Miller Sd), Craneofrontonasal or Treacher Collins tipos 1 y 3; síndrome; Disostosis acrofacial de Weyer.

Secuenciación masiva panel de 8 genes: ALX3, ALX4, DHODH, EFNB1, EVC, EVC2, POLR1C, TCOF1

Disostosis con afectación vertebral predominante con o sin afectación costal: Diafanoespondilodisostosis, Klippel-Feil 1; Disostosis espondilocostales 1, 2, 3, 4. Disostosis espondilotorácica.

Secuenciación masiva panel de 6 genes: BMPER, DLL3, GDF6, HES7, LFNG, MESP2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Displasia acromesomélica tipo Maroteaux

Secuenciación completa del gen NPR2

Displasia Acromesomélicas: Tipos: Maroteaux, Hunter-Thompson, Displasia de Grebe, Hipoplasia peroneal con braquidactilia (Du Pan), Displasia Acromesomélica con anomalías genitales.

Secuenciación masiva panel de 3 genes: BMPR1B, GDF5, NPR2

Displasia acromícrica Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1

Displasia arritmogénica de ventrículo derecho 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RYR2

Displasia arritmogénica de ventrículo derecho 12 Secuenciación Sanger del gen JUP

Displasia arritmogénica de ventrículo derecho, tipo 11 con o sin queratodermia palmoplantar

Secuenciación Sanger del gen DSC2

Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho Secuenciación completa del gen PKP2

Secuenciación completa del gen DSG2

Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho tipo Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP

Displasia Boomerang Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB

Displasia Campomélica Secuenciación completa del gen SOX9

Displasia checa Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Displasia Cleidocraneal

Secuenciación Sanger del gen RUNX2

Displasia craneoectodérmica 2 Secuenciación Sanger del gen WDR35

Displasia Craneometafisaria Secuenciación de los exones 7, 8, 9 y 10 del gen ANKH

Secuenciación completa del gen ANKH

Displasia de Kniest Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1

Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen HSPG2

Displasia Ectodérmica Hidrótica Secuenciación Sanger del gen GJB6 (Conexina 30)

Displasia Ectodérmica hipohidrótica Secuenciación completa del gen EDA

Secuenciación completa del gen EDAR

Secuenciación completa del gen EDARADD

Displasia epifisaria múltiple (MED) y pseudoacondroplasia: pseudoacondroplasia, MED tipos 1, 2, 3, 5, 6, Stickler, síndrome

Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3

Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1

Displasia Epifisaria Múltiple Dominante Secuenciación de los exones 8, 9,10,11,12,13, 14, 15, 16, 17 y 19 del gen COMP

Secuenciación Sanger del gen COMP



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LISTADO DE ESTUDIOS


Displasia Epifisaria Múltiple Recesiva (DEM4) Detección de las mutaciones p.Arg279Trp c.-26+2T>C (IVS1+2T>C) y p.Cys653Ser en el gen SLC26A2

Displasia epifisaria múltiple, tipo 2 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL9A2

Displasia epifisaria múltiple, tipo 3 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL9A3

Displasia epifisaria múltiple, tipo 6 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL9A1

Displasia espondilo epifisaria congénita Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1

Displasia espondilo epifisaria tarda con y sin artropatía progresiva, autosómica recesiva y ligada a X.

Secuenciación masiva panel de 2 genes: TRAPPC2, WISP3

Displasia espondilo epimetafisaria tipo Strudwick Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1

Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X Secuenciación completa del gen TRAPPC2

Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux Secuenciación Sanger del gen TRPV4

Displasia espondilometaepifisaria con acortamiento de miembros y manos

Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DDR

Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada

Secuenciación Sanger del gen ACP5



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LISTADO DE ESTUDIOS


Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski Secuenciación Sanger del gen TRPV4

Displasia espondilometafisaria, tipo agrecano Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACAN

Displasia espondilometafisaria, tipo Kimberley Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACAN

Displasia espondiloperiférica Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1

Displasia esquelética platispondílica, tipo Torrance Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1

Displasia frontometafisaria Secuenciación masiva de panel 2 genes: ALX3 y ALX4

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA

Displasia Geleofísica Secuenciación Sanger del gen ADAMTSL2

Displasia geleofísica 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1

Displasia Geleofísica, 1 Secuenciación completa del gen ADAMTS2

Displasia Gnatodiafisaria Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANO5

Displasia Mesomélicas y Rizomesomélicas: Discondrosteosis de LeriWeill, Deformidad de Madelung, Discondrosteosis de Langer, Omodisplasia, Meier-Gorlin 1, Robinow, syndromes.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: GPC6, ORC1, ROR2, SHOX



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LISTADO DE ESTUDIOS


Displasia metatrófica Secuenciación Sanger del gen TRPV4

Displasia odonto-onico-dérmica, Síndromes Tricodento óseo, Hajdu-Cheney o artrodentoosteodisplasia, y Schopf-Schulz-Passarge.

Secuenciación masiva panel de 3 genes: DLX3, NOTCH2, WNT10A

Displasia ósea terminal Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA

Displasia Osteoglofónica Secuenciación Sanger del gen FGFR1

Displasia otoespondilomegaepifisaria Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2

Displasia Septooptica Secuenciación completa del gen HESX1

Displasia Smith-McCort Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DYM

Displasia Tanatofórica Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys,

p.Tyr373Cys, p.Lys650Met, c.2419T>G, c.2420G>T y c.2421A>N del gen FGFR3

Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3

Secuenciación completa del gen FGFR3

Displasia cleidocraneal y defectos primarios de osificación: Displasia Cleidocraneal; Orificios parietales.

Secuenciación masiva panel de 3 genes: ALX4, MSX2, RUNX2

Displasia con múltiples luxaciones: Enanismo micromélico o Displasia de Desbuquois, Camptodactilia con artropatía, coxa vara,



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pericarditis; Displasia espondiloepifisaria con luxaciones congénitas, Atelosteogénesis 3.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: B3GAT3, CANT1, CHST3, FLNB, PRG4

Displasia de huesos largos: 3-M tipos 1 y 2, síndrome, Enanismo microcefálico osteodisplásico tipo 2 tipo Majewski).

Secuenciación masiva panel de 3 genes: CUL7, OBSL1, PCNT

Displasia Torácica asfixiante (ATD Jeune), tipos 2, 3, 4, 5. Secuenciación masiva panel de 4 genes: DYNC2H1, IFT80, TTC21B, WDR19

Displasia/Miocardiopatía Arritmogénica de ventrículos derecho e izquierdo (D/MAVDI)

Secuenciación masiva panel de 13 genes: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, PKP4, PNN, RPSA, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN

Displasias Acromélicas: Displasias acrocapitofemoral, Geleofísica y Craneoectodérmica tipos 2 y 4 (Levin-Sensenbrenner)

Secuenciación masiva panel de 4 genes: ADAMTSL2, IHH, WDR19, WDR35

Displasias con huesos curvados: Stuve-Wiedemann / Schwartz-Jampel 2, Silverman-Handmaker, Rolland-Desbuquois, Schwartz-Jampel, sindromes. Displasia Campomélica, Hipoplasia cartílago-pelo, Hipofosfatasia formas letal perina

Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, GHR, GHSR, HSPG2, LIFR, RMRP, SOX9

Displasias esqueléticas Análisis de 48 mutaciones frecuentes en los genes FGFR3, COL2A1, SLC26A2, CRTAP, P3H1 y SOX9

Displasias frontonasal tipos 1, 2 y craneofrontonasal, AD, AR y



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ligada a X. Displasias frontometafisaria, craneometafisaria y craneodiafisaria, autosómicas dominantes.

Secuenciación masiva panel de 6 genes: ALX3, ALX4, ANKH, EFNB1. FLNA, SOST

Displasias osteoscleróticas neonatales: Raine síndrome, Displasia de Blomstrand, Enfermedad de Caffey, Condrodisplasia tipo Grebe.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL1A1, FAM20C, GDF5, PTH1R

Displasias con costillas cortas con o sin polidactilia (SRPS): EVC, EVC2, GLI2, IFT80, NEK1, WDR35.

Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld); SRPS tipo Secuenciación masiva panel de 7 genes: DYNC2H1,

s 1, 3 (Saldino-Noonan, Verma Naumoff), II, III, V.

Fisura labiopalatina con polidactilia, anomalías arc

Displasias espóndilodisplásicas severas: Condrodisplasia neonatal letal con pelvis caracol-like o displasia Schneckenbecken, Acondrogénesis 1A y 2; Displasia platispondílica tipo Torrance, Fibrocondrogénesis, Acondrogénesis

COL2A1, SLC26A2, SLC35D1, TRIP11, TRPV4. Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1

Displasias Espondiloepifisarias (SED), AD, tipos: Kimberley. SED con luxaciones congénitas. SED con osteoartritis precoz, SED congénita, SED Maroteaux, Displasia espóndilo periférica, Displasia platiespondílica Torrance,

Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACAN, CHST3, COL2A1, TRPV4

Displasias espóndilo-epi-metafisarias (SEMD). Tipos: Dyggve-Melchior-Clausen, SEMD con extremidades cortas y calcificación anómala; Displasia espóndilomegaepifisaria-Metafisaria; Displasia Otoespondilo megaepifisaria; ED espo

Secuenciación masiva panel de 8 genes: COL2A1, DYM, DDR2, EIF2AK3, MATN3, NKX3-2, SLC39A13, TRAPPC2



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Displasias Metafisarias: Displasias metafisarias tipos Schmid, Jansen, Eiken, McKusick o hipoplasia cartílago-pelo, Anadisplasia metafisaria tipos 1, 2.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL10A1, MMP13, MMP9, PTH1R, RMRP

Disqueratosis congénita Secuenciación masiva panel de 3 genes: DKC1, TERT, NOP10

Distonia 12 Secuenciación Sanger del gen ATP1A3

Distonia 19 Secuenciación Sanger del gen SLC2A1

Distonia con respuesta a DOPA Secuenciación completa del gen GCH1

Distonía de Torsión Detección de la deleción en el gen TOR1A (DYT1)

Distonia de torsión primaria tipo DYT6 Secuenciación completa del gen THAP1

Distonía Mioclónica 11 Secuenciación de los exones 1-7 y 9 del gen SGCE gen SGCE

Secuenciación completa del gen SGCE

Distonías aisladas Secuenciación masiva panel de 3 genes: GNAL, THAP1, TOR1A

Distonías combinadas con parkinsonismo, mioclonía y otras discinecias

Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTB, ADCY5, ATP1A3, COX20, GCH1, PRRT2, SCP2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TAF1, TH.

Distonías hereditarias Secuenciación masiva panel de 22 genes: ACTB, ADCY5, ANO3, ATP1A3, ATP7B, CIZ1,

COX20, DRD2, GCH1, GNAL, PRKRA, PRRT2, SCP2, SGCE, SLC2A1,

THAP1, TOR1A, TUBB4A.



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Distrofia corneal endotelial Fuchs 1 Secuenciación Sanger del gen COL8A2

Distrofia corneal posterior polimórfica tipo 2 Secuenciación Sanger del gen COL8A2

Distrofia de la membrana basal del epitelio corneal Secuenciación completa del gen TGFBI

Distrofia de conos y bastones Secuenciación masiva panel de 32 genes: ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4,

CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2,

GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2,

RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR (ORF15 excluded), RPGRIP1, SEMA4A,

Distrofia de uñas de los pies Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1

Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2 Secuenciación completa del gen SMCHD1

Distrofia macular viteliforme Secuenciación del gen BEST1

Secuenciación masiva panel de 2 genes: BEST1, PRPH2

Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP- PCR

Distrofia Miotónica tipo 2 Detección de la expansión CCTG en el gen CNBP

Distrofia Muscular àculo-Faríngea Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1

Distrofia muscular congénita con déficit de merosina Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LAMA2



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Distrofia muscular congénita de Ullrich Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL6A2



Distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina, defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina o ITGA7, rigidez espinal, oculofaringea o con epi

Secuenciación masiva panel de 7 genes: CHKB, ITGA7, LAMA2, LMNA, PABPN1, PLEC, SEPN1

Distrofia Muscular congénita por distroglicanos con tipos Secuenciación masiva panel de 6 genes: FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2

anomalías cerebrales y oculares, con o sin retraso mental Secuenciación masiva panel de 16 genes: B3GALNT2, B3GNT1, FKRP, FKTN, GMPPB,

A1, A2, A3, A4, A5, A6, B1, B2, B ISPD,ITGA7,LARGE, MTM1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2,SGCA,TMEM5

Distrofia muscular de cinturas IC Secuenciación completa del gen CAV3

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CAPN3

Distrofia muscular de cinturas tipo 2B Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYSF

Distrofia muscular de cinturas tipo 2J Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN

Distrofia muscular de cinturas tipo 2L Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANO5

Distrofia Muscular de Cinturas tipos 4C y 5C Secuenciación masiva panel de 2 genes; FKTN, FKRP.

Distrofia muscular de cinturas, tipos 1A, 1B, 1C, autosómicas



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dominantes Secuenciación masiva panel de 3 genes: CAV3, LMNA, MYOT

Distrofia muscular de cinturas, tipos 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G, 2H, C5 (2I), 2J, C1 (2K), 2L, C4 (2M), C2 (2N), C3 (2O), 2Q, C7 y 1C, autosómicas r

Secuenciación masiva panel de 18 genes: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1,POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG,TCAP,TRIM32,TTN

Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DMD

Distrofia muscular de Emery Dreyfuss Secuenciación masiva panel de 5 genes: EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2

Distrofia muscular de espina rígida Secuenciación Sanger del gen SEPN1

Distrofia muscular Emery-Dreifuss 4, autosómica dominante Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SYNE1

Distrofia muscular Emery-Dreifuss 5, autosómica dominante Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SYNE2

Distrofia muscular tibial tardía Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN

Distrofia muscular tipo Miyoshi tipo 3 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANO5

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalía cerebral y de ojos; Miopatía miotubular, ligada a X.

Secuenciación masiva panel de 16 genes: B3GALNT2, B3GNT1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, ITGA7, LARGE, MTM1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, TMEM5



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Distrofia neuroaxonal infantil 1 Secuenciación Sanger del gen PLA2G6

Distrofia torácica asfixiante 4

Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen TTC21B

Distrofia torácica asfixiante del recien nacido tipo 2 (Síndrome de Jeune)

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen IFT80

Distrofia torácica asfixiante tipo 3 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC2H1

Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X

Secuenciación masiva panel de 25 genes: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA,SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TRIM32, TTN

Distrofias musculares Becker,Duchenne, Emery-Dreifuss y Miyoshi,autosómicas dominantes,recesivas y ligadas a X

Secuenciación masiva panel de 8 genes: ANO5, DMD, DYSF, EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2

Distrofias musculares congénitas Secuenciación masiva panel de 15 genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKRP, FKTN,

ITGA7, LARGE, LAMA2, LMNA, PABPN1, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1

Dolor episódico familiar tipo 2, síndrome Secuenciación Sanger del gen SCN10A

Dravet, Síndrome de Secuenciación completa del gen SCN1A

Dyggve-Melchior-Clausen, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DYM



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Ectopia lentis, familiar Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1

EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia ectodérmica y Hendidura), Secuenciación Sanger del gen TP63

Ehlers - Danlos síndrome, forma valvular cardíaca Secuenciación completa y secuenciación Sanger del gen COL1A2

Ehlers-Danlos con cuerno occipital, Cutis Laxa y Menkes, síndrome, Displasia valvular cardíaca, ligados a X.

Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATP7A, FLNA

Ehlers-Danlos tipo VI síndrome Secuenciación Sanger del gen PLOD1

Ehlers-Danlos tipo VIIA, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1

Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB

Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1

Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1

Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina, síndrome,autosómico recesivo

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB

Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL5A2



Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL5A1, COL5A2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome de Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL5A1

Ehlers-Danlos, síndrome, tipos VI, VIB, VIIC. E-D- like y tipos musculocontractural, cardíaco valvular, por deficiencia de Tenascina X, autosómico recesivo, Homocistinuria y Nevo, síndrome.

Secuenciación masiva panel de 8 genes: ADAMTS2, CHST14, CBS, COL1A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469

Ehlers-Danlos, síndrome, tipos I, II, III, IV, VIIA, VIIB y ED con hipermovilidad articular, autosómico dominante.

Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB

Ehlers-Danlos, tipo VIIB, síndrome Secuenciación completa y secuenciación Sanger del gen COL1A2

Ehlers-Danlos, tipo VIIC, sindrome Secuenciación completa del gen ADAMTS2

Eiken síndrome Secuenciación Sanger del gen PTH1R

Ellis-van Creveld, Síndrome de Secuenciación completa del gen EVC

Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen EVC2

Emery-Dreifuss, Síndrome de Secuenciación completa del gen EMD

Enanismo de Laron Secuenciación completa del gen GHR

Enanismo microcefálico, osteodisplásico primordial tipo II Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCNT

Enanismo Parastremático Secuenciación Sanger del gen TRPV4



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Encefalopatía epiléptica infantil Secuenciación Completa del gen ARX

Encefalopatía epiléptica infantil tipo 16 Secuenciación completa del gen TBC1D24

Encefalopatía Mitocondrial neurogastrointestinal Secuenciación completa del gen TYMP

Encefalopatía por glicina Secuenciación completa del gen GLDC

Secuenciación completa del gen AMT

Encefalopatía epiléptica, temprana infantil Secuenciación masiva panel de 48 genes: ALDH7A1, ARHGEF9, ARHGEF15, ARX,

BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CLCN4, CSNK1G1, DNM1, DOCK7, EEF1A2, GABRA1, GNAO1, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNH5, KCNQ2, KCNT1,

KPNA7, MAPK10, MECP2, NECAP1, NEDD4L, PCDH19, PIGA, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A,SERPINI1,SLC13A5, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24,WWOX

Encefalopatía por glicina Secuenciación masiva panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC

Enfermedad cardaca por depósito de glucógeno congénita, letal

Secuenciación completa del gen PRKAG2

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática

Secuenciación Sanger del gen GYS2

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Secuenciación masiva panel de 2 genes: ABCB7, PRNP

Enfermedad de Darier-White Secuenciación completa del gen ATP2A2



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Enfermedad de Tangier Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCA1

Enfermedad Granulomatosa crónica Detección de la mutación c.75_76delGT en el gen NCF1

Enfermedad Pulmonar Intersticial por deficit de ABCA3 Secuenciación Sanger del gen ABCA3

Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante C

Secuenciación Sanger del gen SFTPC

Enfermedad Quística Medular Renal 1 Secuenciación completa del gen MUC1

Enfermedad Renal Quística Medular tipo 2 Secuenciación de los exones más frecuentes 3, 4, 5 y 7 en el gen UMOD

Enfermedad valvular aórtica Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH1

Enfermedad del jarabe de arce Secuenciación masiva panel de 4 genes: BCKDHB, BCKDHA, DBT, PPM1K

Epidermolisis bullosa pruriginosa Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1

Epidermolisis bullosa con acantosis letal Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP

Epidermolisis bullosa de unión, tipo no Herlitz Secuenciación completa del gen COL17A1

Epidermólisis Bullosa Distrófica AD Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1

Epidermolisis bullosa distrófica autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Epidermolisis bullosa distrófica tipo Bart Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1

Epidermolisis bullosa pretibial Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1

Epidermólisis Bullosa Simple Secuenciación Sanger del gen KRT5

Secuenciación de los exones 1, 5 y 7 del gen KRT5

Secuenciación de los exones 1,4 y 6 del gen KRT14

Secuenciación completa del gen KRT14

Epidermólisis Bullosa Simple con atresia pilórica Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PLEC

Epidermólisis distrófica ampollosa, pruriginosa, pretibial y tipo Barth, AD. Epidermólisis ampollosa juntural y tipos no-Herlitz, inversa, AR y Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido, AD y AR, Distrofia de uñas de


Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman

Secuenciación Sanger del gen PCDH19

Epilepsia Familiar del lóbulo temporal Secuenciación completa del gen LGI1

Epilepsia generalizada con ataques febriles, tipo 3 Secuenciación completa del gen SCN1A

Secuenciación completa del gen GABRG2

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles tipo 7 Secuenciación Sanger del gen SCN9A



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LISTADO DE ESTUDIOS


Epilepsia mioclónica progresiva 2A (Lafora) Secuenciación completa del gen EPM2A

Epilepsia mioclónica progresiva 2B (Lafora) Secuenciación completa del gen NHLRC1

Epilepsia neonatal familiar benigna, tipo 1 Secuenciación Sanger del gen KCNQ2

Epilepsia neonatal familiar benigna, tipo 2 Secuenciación completa del gen KCNQ3

Epilepsia Parcial Benigna de la Infancia y/o Epilepsia focal con trastorno del lenguaje con o sin DI

Secuenciación Sanger del gen GRIN2A.

Epilepsia rolandica, discapacidad intelectual y dispraxia del habla

Secuenciación Sanger del gen SRPX2

Epilepsia asociada a discapacidad intelectual Secuenciación masiva panel de 21 genes: ABAT, CASK, DYNC1H1, GRIN1, GRIN2A,

GRIN2B, MBD5, MED17, MEF2C, MTOR, NEU1, PIGN, PIGT, PURA,

SLC4A10, SNIP1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL5, SYN1, SYNGAP1

Epilepsia asociada a displasia cortical y otras malformaciones de SNC

Secuenciación masiva panel de 12 genes: ATP7A, ARFGEF2, CNTNAP2, ERMARD, FLNA, KIF2A, KIF5C, STAMBP, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG1

Epilepsia asociada a Lipofuscinosis ceroide neuronal Secuenciación masiva panel de 12 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8,

CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1

Epilepsia asociada a síndromes de Rett y Angelman Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, MECP2, RBFOX1, RBFOX3, UBE3A FOXG1, GABRA5, GABRG3,



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LISTADO DE ESTUDIOS


Epilepsia asociada a trastornos metabólicos Secuenciación masiva panel de 13 genes: ADSL, ARG1, ALDH5A1, BCKDHB,

BTD, D2HGDH, FARS2, GAD2, GLB1, GLUL, PGK1, PSAT1, SUOX

Epilepsia de lóbulos frontales y temporales

Secuenciación masiva panel de 10 genes: CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5,

GABBR1, GABBR2, KCNT1, LGI1, TNK2, SLC12A2

Epilepsia generalizada familiar con convulsiones febriles plus Secuenciación masiva panel de 6 genes: GABRD, GABRG2, HCN2, SCN1A, SCN1B, SCN9A

Epilepsia idiopática generalizada y epilepsia juvenil mioclónica Secuenciación masiva panel de 10 genes: CACNB4, CLCN2, CHRNA7, CNTN2, GABRA1, GABRD, GABRB3, GABRG2, SLC2A1, TBC1D24

Epilepsia progresiva mioclónica y tipos Lafora y Unverricht y Lundborg

Secuenciación masiva panel de 12 genes: ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, EPM2AIP1, GOSR2, KCNC1, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2

Epilepsia: genes asociados a tratamiento Secuenciación masiva panel de 13 genes: ALDH7A1,CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, EPHX1, KCNQ2, MTOR, PNPO, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC2A1, SLC12A2

Epilepsia: genes en investigación Secuenciación masiva panel de 12 genes: ADAM22, GABRB1, GABRB2, GABRA6,

GABRE, GABRG1, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, VDAC1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Epilepsias genes asociados a diagnóstico y tratamiento Secuenciación masiva panel de 200 genes: ABAT, ADAM22, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP13A2, ATP7A, BCKDHB, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2,CSNK1G1 , CSTB, CTSD, CTSF, D2HGDH, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYNC1H1, EEF1A2, EPM2A, EPM2AIP1, ERMARD, FARS2, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA5, GABRA6, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG1, GABRG2, GABRG3, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, GAD2, GAMT, GATM, GCSH,GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLUL, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, HNRNPU, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KIF2A, KIF5C, KPNA7, LGI1, MAGI2, MAPK10, MBD5, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8,MOCS1, MOCS2, MTOR, MYO5A, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PGK1, PIGA, PIGN, PIGQ, PIGT, PLCB1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, PSAT1, PURA, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBFOX1, RBFOX3, RFT1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A7, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC4A10, SLC6A5, SLC6A8, SNIP1, SPTAN1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TNK2, TPP1, TREX1, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG1, UBE3A, VDAC1, WWOX, EPHX1, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6

Epstein síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9

Escapuloperoneal tipo miopático, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH7

Esclerosis lateral amiotrófica 11 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FIG4

Esclerosis lateral amiotrófica 6 con o sin demencia frontotemporal

Secuenciación Sanger del gen FUS



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LISTADO DE ESTUDIOS


Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, 4

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SETX

Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 Secuenciación Sanger del gen SOD1

Esclerosis lateral amiotrófica, juvenil, 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ALS2

Esclerosis lateral primaria, juvenil Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ALS2

Esclerosis Tuberosa Secuenciación Sanger del gen TSC1

Secuenciación Sanger del gen TSC2

Secuenciación completa de los genes TSC1 y TSC2

Secuenciación masiva panel de 2 genes: TSC1,TSC2

Esclerosis lateral amiotrófica. Secuenciación masiva panel de 25 genes: ALS2,

ANG, C9orf72, CHMP2B, DAO, DCTN1, ELP3, ERBB4,

FIG4, FUS, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PFN1, SETX,

SIGMAR1, SOD1, SPAST, SPG11, SQSTM1, TAF15,

TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP.

Esclerosteosis 2 Secuenciación masiva y Sanger del gen LRP4

Esferocitosis hereditaria tipo 1 Secuenciación completa del gen ANK1

Esferocitosis hereditaria tipo 2 Secuenciación completa del gen SPTB

Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1 Detección de alelo HLA-B27



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LISTADO DE ESTUDIOS


Esquizencefalia

Secuenciación completa del gen EMX2

Secuenciación completa de los genes SHH y SIX3

Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON,

EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2

Estenosis supravalvular aórtica Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ELN

Estudios comunes a todas las enfermedades Consulta de asesoramiento genético

Detección de mutaciones específicas

Detección de mutaciones específicas adicional

Validación de mutaciones puntuales

Exostosis Múltiple Hereditaria Secuenciación Sanger del gen EXT1

Exóstosis múltiple tipo 2 Secuenciación completa del gen EXT2

Fallo ovárico prematuro idiopático Secuenciación Sanger del gen TGFBR3

Farmacogenética en Oncología Secuenciación masiva panel de 142 genes: ADA,ADORA2A, AKT1,TP63, UPF2, USP15, REV3L,AMPD1, AREG, ATIC, BRAF, CBR1, CBR3, CDA, CDKN1A, CES1, CES2, CMPK1, CRK, CYP1B1, CYP2C8, CYP3A4, CYP3A5, DAPK1, DCK, DCTD, DHFR, DPYD, DPYS, DTYMK, DUT, EGF, EGFR, EPHA5, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EREG, FANCD2, FCGR2A, FCGR3A, FGD4, FPGS, FRS2, FZD3, GART, GGH, GRB2, GSTM1, GSTP1, GSTT1, HGF, HIF1A, IL17F, IL6, ITGAV, ITPA, KDR, KRAS, LRIG1, LRIG2, LRIG3, MAP2, MAP2K4, MAP2K6, MAP4, MAPK11, MAPK3, MAPT, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTHFR, MTOR, MTR, MTRR, NME1, NR1I2, NRAS, NT5C, NT5C2, PDE4B, PGF, PIK3C2A, PIK3C2B, PMS2, POLH, POLM, PRKCE, PTEN, PTGS2, RALBP1, RRM1, SLC19A1, SLC22A16, SLC28A1, SLC28A2, SLC28A3, SLC29A1, SLC31A1, SLCO1B1, SLCO1B3, SPARC, TDP1, TGFA, TGFB1, TOP1,TOP2A, TUBB1,TUBB2A, TUBB3, TUBB6, TYMP, TYMS, UCK2, UGT1A1, UGT1A10, UGT1A3, UGT1A4, UGT1A6, UGT1A8,UGT1A9, UGT2B7, UMPS, UNG, VEGFA, VEGFB,XPA,



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XRCC1, XRCC2, XRCC3, ADAMTSL3, MYBBP1A, NEDD4, NOTCH4, PACS2, POU2F1, SOS1, TP53.

Fechtner síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9

Fenilcetonuria Secuenciación Sanger del gen PAH

Feocromocitoma Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1B

Secuenciación masiva panel de 7 genes: KIF1B, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, TMEM127,VHL

FG tipo 2, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA

Fibrilación Auricular Familiar Secuenciación masiva panel de 19 genes: ABCC9, CACNA1D, GJA1, GJA5, HCN1, KCNA5, KCNE1L, KCNE2, KCNE4, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, RANGRF, SCN2B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B, SCNN1G

Secuenciación Sanger del gen KCNQ1

Fibrilación auricular tipo 12 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC9

Fibrilación ventricular familiar Secuenciación masiva panel de 9 genes: CACNA1C, CACNB2, DPP6, KCND3, KCNE1L,

KCNJ8, SCN1B, SCN5A, SCN10A

Fibrilación ventricular paroxística, familiar Secuenciación Sanger del gen DPP6

Fibroacondrogenesis Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A1

Fibroacondrogenesis tipo 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2



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Fibrodisplasia Osificante Progresiva

Secuenciación completa del gen ACVR1

Detección dela mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1

Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar Secuenciación completa y MLPA del gen TERT

Fibrosis Quística Secuenciación Sanger del gen CFTR

Panel de 50 mutaciones y secuenciación de los exones y regiones intrónicas que las contienen en el gen CFTR

Fiebre Mediterránea Familiar Secuenciación Sanger del gen MEFV

Detección de las mutaciones p.Met694Val, p.Val726Ala, p.Met680Ile, p.Met694Ile,

p.Lys695Arg, p.Ala744Ser,p.Arg761His, 692del, p.Arg653His y p.Arg408Gln en el gen MEFV

Detección de las mutaciones p.Glu148Gln, p.Glu167Asp y p.Thr267Ile en el gen MEFV

Fiebre Periódica familiar Secuenciación completa del gen TNFRSF1A

Filamina y trastornos relacionados: Displasia frontometafisaria, Atelosteogénesis 1, 3; Síndromes FG 2, Melnick-Needles, Larsen, Frank-ter Haar, Otopalatodigital I y II, Displasia ósea terminal con defecto pigmentario, displa

Secuenciación masiva panel de 3 genes: FLNA, FLNB, SH3PXD2B

Fragilidad de la piel con pelo lanudo, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP

Fraser, síndrome Secuenciación Sanger de los exones 29, 31, 39, 40, 41, 49, 51, 53, 57, 58, 60 del gen FRAS1



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Gaucher, enfermedad

Secuenciación completa del gen GBA

Deteccion de las mutaciones p.Asn409Ser, p.Val433Leu, p. Arg535His, pLeu29AlafsX18, p.Leu444Pro, c.IVS2+1G>A en el gen GBA

Gilbert, Síndrome de Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1

Gitelman, Síndrome de Secuenciación completa del gen SLC12A3

Glaucoma Congénito Primario Secuenciación completa del gen CYP1B1

Glaucoma juvenil Secuenciación Sanger del gen MYOC

Glomerulosclerosis focal segmentaria 1 Secuenciación completa del gen ACTN4

Glomerulosclerosis focal segmentaria 2 Secuenciación completa del gen TRPC6

Glucogenosis Secuenciación masiva panel de 4 genes: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A4

Secuenciación masiva panel de 24 genes:AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4

Glucogenosis tipo 1B Secuenciación completa del gen SLC37A4

Glucogenosis tipo Ia Secuenciación de los exones del 2y3 del gen G6PC

Secuenciación completa del gen G6PC



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Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe)

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen GAA

Glucogenosis tipo III Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AGL

Glucogenosis tipo IV Secuenciación completa del gen GBE1

Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle) Detección de la mutacion R50X en el gen PYGM

Secuenciación de los exones 1, 5, 13, 14, 17, 18, 19, y 20 del gen PYGM

Secuenciación completa del gen PYGM

Detección de las mutaciones R50X,G205S y W798R en el gen PYGM

Glucogenosis tipo X Secuenciación completa del gen PGAM2

Glucosuria Renal Secuenciación completa del gen SLC5A2

Gordon, Síndrome de o Pseudohipoaldosteronismo II Secuenciación completa del gen WNK4

Gorlin, síndrome de Secuenciación Sanger del gen PTCH1

Gracile, Síndrome de Secuenciación completa del gen BCS1L

Greig cefalopolisindactilia, síndrome de Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del genn GLI3



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Grupo de Displasia epifisaria múltiple (MED): MED tipo 4, MED con Diabetes mellitus de inicio temprano, AR.

Secuenciación masiva panel de 2 genes: EIF2AK3, SLC26A2

Grupo Perlecan: Displasia segmentaria tipos Silverman-Handmaker, Rolland-Desbuquois, Schwartz-Jampel tipo 1

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen HSPG2

Grupo TRPV4: Displasia Metatrófica, Displasia espóndiloepimetafisaria tipo Maroteaux, Displasia espóndilometafisaria tipo Kozlowski, Braquiolmia, Artropatía digital con braquidactilia, Enanismo parastremático.

Secuenciación Sanger del gen TRPV4

Hajdu-Cheney síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH2

Hemiplejia alternante infantil 2 Secuenciación Sanger del gen ATP1A3

Hemocromatosis Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE

Secuenciación Sanger del gen HFE

Hemocromatosis Tipo 3 Secuenciación completa del gen TFR2

Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B Secuenciación completa del gen HAMP

Hemocromatosis juvenil Tipo 2A Secuenciación completa del gen HFE2 (HJV)

Hemofilia A Secuenciación Sanger del gen F8,

Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8

Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8



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LISTADO DE ESTUDIOS


Hemofilia B Secuenciación Sanger del gen F9

Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome Secuenciación completa del gen CFH

Secuenciación completa del gen MCP (CD46)

Secuenciación completa del gen CFI

Secuenciación completa del gen CFB

Hemorragia cerebral de pequeños vasos. Angiopatía hereditaria con aneurismas y nefropatía. Contracturas con ruptura arterial, fragilidad ósea e hipoacusia (deficiencia de lisil hidroxilasa 3). Porencefalia. Malformaciones glo

Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3 Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3, RASA1

Hermansky-Pudlak, síndrome Secuenciación masiva panel de 8 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS6

Hernia diafragmática 3 Secuenciación completa del gen ZFPM2

Heterotopía Periventricular dominante, ligada al cromosoma X Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA Secuenciación Sanger del gen FLNA

Heterotopia periventricular, variante Ehlers-Danlos Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA

Heterotopia subcortical laminar Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1



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Hidranencefalia con anomalía genital Secuenciación Completa del gen ARX

Hidrocefalia (H) no sindrómica; H por estenosis de acueducto; H con seudoobstrucción intestinal congénita; Hidranencefalia con anomalías genitales; H con condrodisplasiay microftalmia; Megaencefalia- polidactilia.polimicrogiria-hidrocefalia.

Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2

Hidrocefalia con enfermedad de Hirschsprung Secuenciación completa del gen L1CAM

Hidrocefalia con pseudoobstrucción intestinal congénita idiopática

Secuenciación completa del gen L1CAM

Hidrocefalia secundaria a estenosis de acueducto Secuenciación completa del gen L1CAM

Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM

MPDZ, PIK3R2

Hidrocefalia, agenesia parcial de cuerpo calloso y neurodegeneración asociada a catarata e hipoacusia

Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX,´ CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2

Hiper IgE, síndrome Secuenciación Sanger deg gen STAT3

Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides Secuenciación completa del gen CYP11B1

Hiperalfalipoproteinemia Secuenciación masiva panel de 4 genes: APOC3, CETP, LIPC, SLCO1B1

Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I Secuenciación completa del gen CASR



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LISTADO DE ESTUDIOS


Hipercolanemia familiar Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TJP2

Hipercolesterolemia Familiar Secuenciación Sanger del gen LDLR

Detección de las mutaciones Arg3500Gln y p.Arg3531Cys en el gen APOB

Secuenciación Sanger del gen APOB

Secuenciación masiva panel de 3 genes: APOB, LDLR, PCSK9

Secuenciación completa del gen LDLRAP1

Secuenciación masiva panel de 8 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Hiperekplexia 3 Secuenciación completa del gen SLC6A5

Hiperferritinemia y Cataratas, Síndrome de Mutaciones en la región IRE del gen FTL

Hiperinmunoglobulinemia D, Síndrome de Secuenciación completa del gen MVK

Hiperinsulinismo Secuenciación Sanger del gen HADH

Hiperlaxitud y lesiones ligamento cruzado anterior Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL12A1

Hiperostosis cortical Secuenciación masiva panel de 2 genes:LRP5 y SOST

Hiperostosis endosteal Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa Secuenciación completa del gen CYP21A2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Hiperprolinemia 1 Secuenciación completa del gen PRODH

Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II) Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2

Hiperqueratosis epidermolítica Secuenciacion completa de los genes KRT10 y KRT1

Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar Secuenciación completa del gen KRT9

Secuenciación completa del gen KRT1

Hipertensión pulmonar primaria tipo 1 Secuenciación Sanger del gen BMPR2

Hipoacusia 77, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LOXHD1

Hipoacusia autosómica dominante 10 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EYA4

Hipoacusia autosómica dominante 11 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A

Hipoacusia autosómica dominante 22 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO6

Hipoacusia autosómica dominante 22 con Miocardiopatía hipertrófica

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO6

Hipoacusia autosómica dominante 28 Secuenciación Sanger del gen GRHL2

Hipoacusia autosómica dominante 36 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TMC1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Hipoacusia autosómica dominante 48 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO1A

Hipoacusia autosómica dominante 4A Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH14

Hipoacusia autosómica recesiva 18 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen USH1C

Hipoacusia autosómica recesiva 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A

Hipoacusia autosómica recesiva 23 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCDH15

Hipoacusia autosómica recesiva 24 Secuenciación Sanger del gen RDX



Hipoacusia autosómica recesiva 37 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO6

Hipoacusia autosómica recesiva 4 con ensanchamiento del acueducto vestibular


Hipoacusia autosómica recesiva 61 Secuenciación Sanger del gen SLC26A5

Hipoacusia autosómica recesiva 7 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TMC1

Hipoacusia autosómica recesiva 84 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PTPRQ



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LISTADO DE ESTUDIOS


Hipoacusia autosómica recesiva 9 y neuropatía auditiva AR tipo1

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen OTOF

Hipoacusia autosómica recesiva tipo 12 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH23

Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante Secuenciación completa del gen GJB3


Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante 8/12 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TECTA

Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante tipo 13 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2

Hipoacusia Neurosensorial Autosómica Recesiva 53 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2

Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica Detección de la mutación m.1555A>G en el gen mitocondrial MTRNR1

Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica Detección de la mutación c.35 del gen GJB2 ( Conexina 26)

recesiva (DFNB1) Secuenciación completa del gen GJB2

Detección de las deleciones AGJB6-D13S1830 y AGJB6-D13S1854

Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo 21

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TECTA

Hipoacusias Autosómicas Dominantes Secuenciación masiva panel de 27 genes: ACTG1, CCD, C50, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5,DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96,MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, DIABLO, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Hipoacusias Autosómicas recesivas Secuenciación masiva panel de 44 genes: BSND, CABP2, CDH23, CIB2, CLDN14, COL11A2, DFNB59, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, HGF, ILDR1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PNPT1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC26A4,SLC26A5, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, DFNB31.

Hipoacusias familiares Secuenciación masiva panel de 79 genes: ACTG1, BSND, CAB, P2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1, ESRRB, EYA4, FOXI1, GATA3,GIPC3, GJB2, GJB3,GJB6, ADGRV1, GPSM2, GRHL2, GRXCR1,HGF, ILDR1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5,LOXHD1, LRTOMT, MARV, ELD2, MIR96, MITF, MSRB3,MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A,OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15,PDZD7, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, DIABLO, SMPX, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1 y DFNB31.

Hipoacusias ligadas al X Secuenciación masiva panel de 3 genes: POU3F4, PRPS1, SMPX

Hipoacusias secundarias a Síndromes neurológicos Secuenciación masiva panel de 5 genes: MYH14, PRPS1, TIMM8A, WFS1, CISD2

Hipoacusias secundarias a Síndromes renales Secuenciación masiva panel de 3 genes: BSND, GATA3, MYH9

Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II Secuenciación completa del gen CYP11B2

Hipoalfalipoproteinemia Secuenciación masiva panel de 5 genes: ABCA1, APOA1, GBA, LCAT, LPL



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LISTADO DE ESTUDIOS


Hipobetalipoproteinemia Secuenciación Sanger del gen APOB

Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANGPTL3, APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B

Hipocolesterolemia e hipotrigliceridemia Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANGPTL3, APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B

Hipocondroplasia Secuenciación de los exones 11 y 13 del gen FGFR3

Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia Secuenciación del gen KAL1

Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia Secuenciación completa del gen KISS1

Hipogonadismo hipogonadotrópico 2 con o sin anosmia Secuenciación Sanger del gen FGFR1

Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia Secuenciación completa del gen KISS1R

Hipomagnesemia 5 con anomalías renales y oculares Secuenciación Sanger del gen CLDN19

Hipomagnesemia renal 3 Secuenciación Sanger del gen CLDN16

Hipomielinización cerebral global Secuenciación Sanger del gen SLC25A12

Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y dsiplasia renal Secuenciación Sanger del gen GATA3

Hipoplasia cartílago-cabello Secuenciación completa del gen RMRP



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LISTADO DE ESTUDIOS


Hipoplasia cerebelosa y retraso mental con o Secuenciación Sanger del gen VLDLR

sin locomoción cuadrúpeda Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81

Hipoplasia de Cavidades Izquierdas Secuenciación completa gen GJA1

Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central

Secuenciación completa del gen SOX2

Hipoplasia pontocerebelosa; Malformación Dandy Walker; DI y microcefalia con hipoplasia cerebelar y pontina.

Secuenciación masiva panel de 12 genes: CASK, CHMP1A, CDK16. EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1, ZIC1, ZIC4

Hipoplasia de miembros: Ectrodactilia con displasia ectodérmica y fisura labiopalatina 3 (EEC3); Fisura orofacial 5, 8; Malformación de mano - pie hendidos 4, 6; Aqueiropodia, Tetramelia, Anquilobléfaron-displasia ectodérmica

TP63, WNT3, WNT10B. Secuenciación masiva panel de 4 genes: LMBR1

Hipoplasia de miembros: Síndromes de Roberts, Focomelia, RAPADILINO, ADULT, Hay-Wells, Al-Awadi Raas-Rothschild (Hipoplasia de pelvis y extremidades); Fuhrmann, Cousin. Síndrome mamario y extremidades.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: ESCO2, RECQL4, TP63, TBX15, WNT7A

Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I Secuenciación completa del gen TSHR

Holoprosencefalia (Hedgehog, Sindrome de) Secuenciación completa del gen SHH

Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON, EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3,

TGIF1, ZIC2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Holoprosencefalia; Esquizencefalia Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON, EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2

Holt-Oram, Síndrome de Secuenciación de los exones 6, 7 y 8 del gen TBX5

Secuenciación completa del gen TBX5

Homocistinuria con aciduria metilmalónica Secuenciación Sanger del gen MMACHC

Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6 Secuenciación Sanger del gen CBS

Homocistinuria; Acidemia metilmalónica con homocisteinemia; Homocistinuria con anemia megaloblástica.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: CBS, HCFC1, MTHFR, MTR

Huntington, enfermedad de Detección de la expansión CAG en el gen HTT

Ictiosis Lamelar Congénita Secuenciación completa del gen TGM1

Secuenciación completa del gen ALOX12B

Secuenciación completa del gen ALOXE3

Secuenciación completa del gen NIPAL4

Ictiosis tipo arlequín Secuenciación completa del gen ABCA12

Inactivación del gen de reparación MGMT Estudio de metilación del gen MGMT

Incontinentia Pigmenti Detección de la deleción en el gen IKBKG

Secuenciación completa del gen IKBKG



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LISTADO DE ESTUDIOS


Infertilidad por fallo de espermatogénesis tipo 5 Secuenciación completa del gen AURKC

Inmunodeficiencia severa combinada células T negativas, células B/NK

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PTPRC

Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X Secuenciación completa del gen IL2RG

Insensibilidad al dolor asociada a canalopatía Secuenciación Sanger del gen SCN9A

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Secuenciación completa del gen NTRK1

Intolerancia a la fructosa Detección de las mutaciones A149P, A174D, N334K en el gen ALDOB

Secuenciación completa del gen ALDOB

Jackson-Weiss síndrome Secuenciación Sanger del gen FGFR1

Jervell-Lange-Nielsen, síndrome Secuenciación masiva panel de 2 genes: KCNE1, KCNQ1


Joubert 6, síndrome Secuenciación Sanger del gen TMEM67

Joubert 7 sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L

Joubert tipo 5, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290



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LISTADO DE ESTUDIOS


Joubert, Síndrome de Secuenciación completa del gen AHI1

Secuenciación masiva panel de 23 genes: AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423.

Kabuki 1, 2; CHARGE; Townes-Brocks, síndromes Secuenciación masiva panel de 5 genes: CHD7,

KDM6A, KMT2D, MACROD2, SALL1

Kallmann tipo 2, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen FGFR1

Karak síndrome Secuenciación Sanger del gen PLA2G6

Knobloch tipo 1, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL18A1

Kok enfermedad; Alacrima, acalasia, discapacidad intelectual síndrome; Seudohipoparatiroidismo Ib; Hipoparatiroidismo, dismorfia síndrome; Resistencia a hormona tiroidea.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: GLRB, GMPPA, GNAS, TBCE, THRB

Kowarski síndrome Secuenciación Sanger del gen GH1

L1, Síndrome de Secuenciación completa del gen L1CAM

Larsen síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB

Legg-Calve-Perthes, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Legius, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen SPRED1

Leigh, síndrome tipo nuclear. Secuenciación masiva panel de 30 genes: AIFM1, BCS1L, COX10, COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PC, PDHA1, PET100, SCO2, SDHAF1, SURF1, TACO1, TTC19, UQCRQ,

Leigh-like, síndrome tipo nuclear Secuenciación masiva panel de 35 genes: ACAT1, AIFM1, AFG3L2, C12orf65, CA5A, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FBXL4, GFM1, HSD17B10, LARS, LIAS, MARS, MTFMT, NDUFA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS2, PNPT1, POLG, SARS2, SERAC1, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A13, SLC25A15, SUCLA2, SUCLG1, TPK1, TRMU, TSFM, UNG

Leiomiomatosis asociada a cáncer de células renales Secuenciación completa del gen FH

Leopard, síndrome de Secuenciación de los exones 7, 12 y 13 del gen PTPN11

Secuenciación masiva panel de 3 genes: BRAF, PTPN11, RAF1

Lesch-Nyhan, síndrome Secuenciación completa del gen HPRT1

Leucodistrofia de ovario Secuenciación Sanger del gen EIF2B5

Leucodistrofia hipomielinizante 7, con o sin oligodontia y/o hipogonadismo hipogonadotrófico

Secuenciación Sanger del gen POLR3A

Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5 Secuenciación Sanger del gen FAM126A.

Leucodistrofia hipomielinizante y Enfermedad de Pelizaeus-

Secuenciación masiva panel de 8 genes: AIMP1, FAM126A, GJC2, HSPD1, PLP1, POLR3A, POLR3B, TUB



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LISTADO DE ESTUDIOS


Merzbacher B4A

Leucodistrofias y Leucoencefalopatías. Secuenciación masiva panel de 20 genes: ABCD1, AIMP1, ARSA, CLCN2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, GALC, GJC2, HSPD1, LMNB1, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, TREX1, TUBB4A

Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente Secuenciación completa del gen EIF2B1

Secuenciación Sanger del gen EIF2B5




Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente y leucodistrofia de ovario

Secuenciación masiva panel de 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5

Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides Secuenciación Sanger del gen CSF1R

Li Fraumeni, Síndrome de Secuenciación completa del gen TP53

Secuenciación masiva panel de 2 genes: CHEK2, TP53

Liddle, Síndrome de Secuenciación del exón 13 de los genes SCNN1B y SCNN1G

Secuenciación Sanger del gen SCNN1B

Secuenciación Sanger del gen SCNN1G

Lipodistrofia congénita generalizada tipo 2 Secuenciación completa del gen BSCL2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN2) Secuenciación complea del gen TPP1 (CLN2)

Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto Secuenciación Sanger del gen CLN6

Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 4 Secuenciación Sanger del gen DNAJC5

Lisencefalia ligada al X, 2 Secuenciación Completa del gen ARX

Lisencefalia tipo 2 Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1

Lisencefalia; Heterotopia laminar subcortical; Heterotopia periventricular.

Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARX, DCX, FLNA, LAMB1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, YWHAE

Loeys-Dietz tipo 1A, Síndrome de Secuenciación completa del gen TGFBR1

Loeys-Dietz, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen TGFBR2

Secuenciación masiva panel de 3 genes: SMAD3, TGFBR1, TGFBR2

Lowe, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen OCRL1

Macrotrombocitopenia con hipoacusia neurosensorial progresiva


Majeed síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LPIN2

Malformaciones capilares y arteriovenosas Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RASA1



Página88

LISTADO DE ESTUDIOS


Malformaciones cerebrales cavernomatosas tipos 1, 2, 3 Secuenciación Sanger del gen PDCD10

Malformaciones glomuvenosas Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GLMN

Marfan, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1

Marshall sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A1

Marshall, Weissenbacher-Zweymulle, Knobloch 1, Wagner 1, síndromes y Displasia de Kniest.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL18A1, VCAN

MASA síndrome Secuenciación completa del gen L1CAM

MASS síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1

May-Hegglin anomalía Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9

Meckel 5 sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L

Meckel tipo 3, síndrome Secuenciación Sanger del gen TMEM67

Meckel tipo 4, síndrome type Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290

Meckel, Síndrome Secuenciación masiva panel de 11 genes: B9D1,

B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L,

TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67.



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LISTADO DE ESTUDIOS


Megaencefalia-polimicrogiria-polidactilia- hidrocefalia, SD; Polimicrogiria (P) frontoparietal bilateral; P. simétrica o asimétrica; P. con convulsiones; P, con hipoplasia del nervio optico; Displasia cortical compleja con malformaciones cerebrales; Calc

Secuenciación masiva panel de 10 genes: AKT3, DYNC1H1, GPR56, HEPACAM, OCLN, PIK3R2, RTTN, TUBA8, TUBB2B, TUBB3

Meier-Gorlin 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen ORC1

Melanoma Hereditario Secuenciación Sanger del gen CDKN2A (p16)

Test de susceptibilidad al desarrollo de Melanoma Mrisk

Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad. Secuenciación completa del gen CDK4

MELAS, Síndrome de Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1

Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G

en el gen mitocondrial MTND5

Secuenciación Sanger del gen mitocondrial MTND5

Melnick-Needles, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA

Menkes, enfermedad Secuenciación Sanger del gen ATP7A

MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MTTK

Metahemoglobinemia tipos I y II Secuenciación Sanger del gen CYB5R3



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LISTADO DE ESTUDIOS


Miastenia congénita con agregados tubulares, 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen GFPT1

Miastenia Congénita con episodios de apnea Secuenciación Sanger del gen CHAT

Miastenia congénita con episodios de apnea, Miastenia infantil tipos 1

Secuenciación masiva panel de 2 genes: CHAT, VAMP2

Miastenia congénita, presináptica, sináptica, postsináptica Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A

Miastenia congénita, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen CHRNA1

Secuenciación Sanger del gen CHRND

Miastenia familiar de cinturas con o sin agregados tubulares, autosómica recesiva

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AGRN

Miastenia sensible a acetazolamida Secuenciación Sanger del gen SCN4A

Miastenia congénita con defecto pre y postsináptico tipo 8 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AGRN

Microcefalia (M) primaria; M. con o sin corioretinopatía, linfedema y Discapacidad Intelectual; M, discapacidad intelectual con hipoplasia cerebelar y pontina; M. con malformación capilar; M. con convulsiones y discapacidad intelectual.

Secuenciación masiva panel de 16 genes: ASPM, CASC5, CASK, CDK19, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, KIF11, MCPH1, PHC1, PNKP, STAMBP, STIL, WDR62, ZNF335.



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LISTADO DE ESTUDIOS


Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 Detección de la mutación p.Ser25X en el gen MCPH1

Secuenciación completa del gen MCPH1

Secuenciación completa del gen ASPM (MCPH5)

Microftalmia sindrómica 5 Secuenciación Sanger del gen OTX2

Microftalmia sindrómica; Hipoplasia de nervio óptico con anomalías del sistema nervioso central; Condrodisplasia con platispondilia, hidrocefalia y microftalmia; Ataxia cerebelar con DI, atrofia óptica y anomalías de piel CAMOS; Polimicrogiria con hipopla

Secuenciación masiva panel de 7 genes: BCOR, HCCS, SOX2, STRA6, TUBA8, ZNF592, PAX6

Mielofibrosis somática Estudio de deleciones y duplicaciones (mutaciones tipo I y II) en el gen CALR

Migraña familiar hemipléjica con ataxia cerebelosa progresiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1A

Migraña hemipléjica familiar, tipo 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1A

Migraña hemipléjica familiar, tipo 2 Secuenciación completa del gen ATP1A2

Migraña familiar, autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 7 genes:ATP1A2, CACNA1A, KCNK18, NOTCH3, PDGFRB, SCN1A,TREX1

Mineralización anormal. Nefrolitiasis con osteoporosis hipofosfatémico 1 y 2. Síndrome Fanconi renotubular 2, Condrocalcinosis 2, Displasia Metafisaria, tipos Janse y Eiken.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKH, AMER1, PTH1R, SLC34A1, SLC9A3R1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Miocardiopatía con defecto de conducción secundaria a Miopatía Miofibrilar

Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAG3, CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT

Miocardiopatía Dilatada Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACTN2

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC3


Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VCL

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NEBL

Secuenciación masiva panel de 43 genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ADRB1, ADRB2, ADRB3, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DSG2, EYA4, FHL2, FKTN, ILK, LAMA4, LDB3, LMNA,MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL.

Miocardiopatía dilatada 1D Secuenciación Sanger del gen TNNT2

Miocardiopatía dilatada 1EE Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH6

Miocardiopatía dilatada 1FF Secuenciación Sanger del gen TNNI3

Miocardiopatía dilatada 1G Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN

Miocardiopatía dilatada 1J Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EYA4

Miocardiopatía dilatada 2A Secuenciación Sanger del gen TNNI3

Miocardiopatía Dilatada con arritmia o defecto de conducción



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LISTADO DE ESTUDIOS


secundaria Secuenciación masiva panel de 5 genes: EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2

Miocardiopatía dilatada tipo 1BB Secuenciación completa del gen DSG2

Miocardiopatía Familiar Secuenciación masiva panel 90 genes:ABCC9, ACTC1, ACTN2, ADRB1, ADRB2, ADRB3, AGL, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3,CBL, CRYAB,CSRP3,CTF1, DES, DMD,DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GLA, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLN, PNN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RPSA, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL.

Miocardiopatía Hipertrófica Secuenciación completa del gen PRKAG2

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACTN2

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC3


Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VCL

Miocardiopatía hipertrófica 9 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN

Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) con o sin Enfermedad de conducción

Secuenciación masiva panel de 35 genes: ACTC1, ACTN2, AGL, ANK2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CSRP3, FXN, GAA, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLEC, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

Miocardiopatía hipertrófica 2 Secuenciación Sanger del gen TNNT2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Miocardiopatía hipertrófica 7 Secuenciación Sanger del gen TNNI3

Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar Secuenciación completa del gen TTR

Miocardiopatía Hipertrófica con arritmia o defecto de conducciónsecundaria a Distrofia muscular de Emery-Dreiffus

Secuenciación masiva panel de 5 genes: EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2

Miocardiopatía Hipertrófica familiar no obstructiva Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTC1, GLA, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1.

Miocardiopatía hipertrófica o dilatada con fenotipo restrictivo Secuenciación masiva panel de 8 genes: ACTC1, DES,MYH7, MYPN, TNNI3, TNNT2, TNNC1, TTR

Miocardiopatía No compactada Secuenciación masiva panel de 8 genes: ACTC1,DTNA, LDB3, MYBPC3, MYH7, TAZ, TNNT2, TPM1

Miocardiopatía restrictiva 1 Secuenciación Sanger del gen TNNI3

Miocardiopatía restrictiva 3 Secuenciación Sanger del gen TNNT2

Mioesclerosis congénita Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL6A2

Miopatía asociada a Displasia epifisaria, Atrofia óptica con oftalmoplejia, Amiloidosis tipo finlandés, síndromes escapuloperoneal, Barth y Schwartz-Jampel

Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL9A3, GSN, HSPG2, MYH7, OPA1, TAZ.

Miopatía Brody, Compton-North, con trastorno respiratorio y cardiaco y con atrofia muscular postural y miotonía congénita

Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATP2A1, CLCN1, CNTN1, FHL1, TTN.



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LISTADO DE ESTUDIOS


Miopatía centronuclear autosómica dominante, modificador Secuenciación completa del gen MTMR14

Miopatía centronuclear con o sin oftalmoplejia, autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada a X.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: BIN1, DNM2, MTM1, RYR1

Miopatía con cuerpos de inclusión, acidosis láctica, depósito de miosina

Secuenciación masiva panel de 6 genes: GNE, ISCU, MYH2, MYH7, MYOT, VCP,

Miopatía con depleción del DNA mitocondrial Secuenciación completa del gen TK2

Miopatía congénita centronuclear Secuenciación masiva panel de 2 genes: BIN1, DNM2

Miopatía congénita con desproporción tipo fibra Secuenciación complete del gen ACTA1

Secuenciación Sanger del gen SEPN1

Secuenciación Sanger del gen TPM3

Miopatía congénita con desproporción tipo fibra, y con fibra uniforme, autosómica dominante

Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACTA1, RYR1, SEPN1, TPM3

Miopatía Congénita Multicore Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RYR1

Miopatía congénita, distal 2, 4, Nonaka, Tateyama, músculo ondulante.

Secuenciación masiva panel de 6 genes: CAV3, DYSF, FLNC, GNE, MATR3, MYH7.

Miopatía cuerpos poligicosidos 2 Secuenciación completa del gen GYG1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Miopatía de Bethlem Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL6A2


Miopatía de Bethlem, Distrofia muscular congénita de Ullrich y Mioesclerosis congénita

Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3

Miopatía de inicio temprano con miocardiopatía fatal Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN

Miopatía distal de Laing Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH7

Miopatía distal de Welander Secuenciación completa del gen TIA1

Miopatía ligada a X con autofagia Secuenciación Sanger del gen VMA21

Miopatía Miotubular autosómica dominante Secuenciación completa del gen DNM2

Secuenciación de los exones 8,11,15,16,17,18 y 21 del gen DNM2

Miopatía Miotubular Ligada al X Secuenciación completa del gen MTM1

Miopatía por depósito de miosina Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH7

Miopatía proximal con afectación temprana de músculos respiratorios

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN

Miopatías autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y

Secuenciación masiva panel de 34 genes: ACTA1, ATP2A1, BAG3, BIN1, CAV3, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, ISCU, KBTBD13, LDB3,



Página97

LISTADO DE ESTUDIOS


ligadas al X MATR3, MTM1, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP

Miopatías miofibrilares asociadas a genes BAG3, CRYAB, DES, FLNC, MYOT, ZASP, autosómicas dominantes y autosómica recesivas

Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAG3, CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT

Miopatías Nemalínicas autosómicas dominantes y recesivas Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTA1, CFL2, KBTBD13, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3

Miopatías mitocondriales nucleares Secuenciación masiva panel de 48 genes: AGK, AIFM1, CHKB, COX15, C10orf2, CPT2, DLAT, DNAJC19, FBXL4, FOXRED1, GFER, ISCU, LIAS, MICU1, MPC1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, OPA1, PC,PDHA1, PDHB, PDP1, POLG, POLG2, PUS1, RRM2B, SCO2, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP, YARS2

Miotona congénita atpica, sensible a acetazolamida Secuenciación Sanger del gen SCN4A

Miotonía Congénita Secuenciación completa del gen CLCN1

Miotonía congénita, Neuromiotonía y Síndrome Schwartz-Jampel tipo 1

Secuenciacion masiva panel de 3 genes: CLCN1, HINT1, HSPG2.

Monilethrix Secuenciación Sanger de los genes KRT81 y KRT86



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LISTADO DE ESTUDIOS


MonoNeuropatía leve del nervio mediano Secuenciación Sanger del gen SH3TC2

Mowat-Wilson, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1,GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2

Mucolipidosis IV Secuenciación Sanger del gen MCOLN1

Mucopolisacaridosis IV A Secuenciación completa del gen GALNS

Mucopolisacaridosis tipo 1 Secuenciación Sanger del gen IDUA

Mucopolisacaridosis tipo II Secuenciación completa del gen IDS

Mucopolisacaridosis tipo III A Secuenciación completa del gen SGSH

Mucopolisacaridosis tipo VI Secuenciación completa del gen ARSB

Muenke, síndrome de Detección de la mutación P250R en el gen FGFR3

Muerte Súbita Secuenciación masiva panel de 154 genes: ABCA1,ABCC6, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ADRB1, ADRB2,ADRB3,AGL, AKAP9, ANK2, ANKRD1, APOA1, APOB, APOE,BAG3, BRAF, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, COL3A1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EMD, ENPP1, EYA4, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GJA1, GJA5, GLA, GPD1L, HCN1,HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNH2, KCNJ11, KCNJ12, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KCNQ2, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LMNA,LPL, LRP6, MAP2K1,MAP2K2, MEF2A, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLN, PNN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RPSA, RYR2, SCN1B, SCN2B,SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B, CNN1G,



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LISTADO DE ESTUDIOS


SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SNTA1, SOS1, SPRED1,SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3, TMEM43, TMPO,TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRPM4, TTN, VCL

Muerte Súbita Infantil, Síndrome Secuenciación masiva panel de 4 genes: GJA1, KCND3, KCNJ8, SCN5A

Muir-Torre sindrome Secuenciación Sanger delgen MLH1

Secuenciación masiva panel de 3 genes:MLH1, MHS2, MSH6

Mutaciones c-Kit Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen cKit

Nail Patella, síndrome de Secuenciación Sanger del gen LMX1B

Narcolepsia Estudio molecular HLA-DRB1

Naxos, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen JUP

Necrosis avascular de la cabeza femoral Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1

Necrosis avascular de la cabeza femoral, Osificación del ligamento longitudinal posterior de la columna vertebral, Displasia acrocapitofemoral, Enfermedad de Legg-Calve-Perthes.

Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL2A1, ENPP1, IHH.

Nefronoptisis 12 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTC21B



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LISTADO DE ESTUDIOS


Nefronoptisis juvenil tipo 1 Secuenciación Sanger del gen NPHP1

Nefronoptisis tipo 11 Secuenciación Sanger del gen TMEM67

Nefronoptisis; Acidosis tubular renal con anomalías oculares; Acidosis proximal tubular renal con discapacidad intelectual y glaucoma bilateral; Senior-Loken, síndrome; Discinecia ciliar primaria 15.

Secuenciación masiva panel de 7 genes: CCDC40, INVS, NPHP1, SDCCAG8, SLC4A4, TTC21B, ZNF423

Nefrótico Síndrome, resistente a esteroides Secuenciación completa del gen NPHS2

Nefrótico tipo 1, síndrome Secuenciación completa del gen NPHS1

Neoplasia Endocrina Múltiple I Secuenciación completa del gen MEN1

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B Secuenciación Sanger del gen RET

Rastreo de mutaciones en los exones 10, 11, 13, 14, 15 y 16 del gen RET

Neuralgia Amiotrófica hereditaria Secuenciación Sanger del gen SEPT9

Neurocardiofaciocutáneos, Síndromes Secuenciación masiva panel de 12 genes: BRAF, CBL,

HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 NRAS, PTPN11, RAF1,

SHOC2, SOS1, SPRED1

Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro Secuenciación del gen PANK2

Secuenciación Sanger del gen PLA2G6

Secuenciación masiva panel de 8 genes: C19orf12, COASY, FOLR1, FTL, NALCN, PANK2, PLA2G6, WDR45



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LISTADO DE ESTUDIOS


Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro; Neurodegeneración debido a déficit de transporte cerebral de folatos; Neurodegeneración neuroaxonal infantil con dismorfia facial.

Secuenciación masiva panel de 8 genes: C19orf12, COASY, FOLR1, FTL, NALCN, PANK2, PLA2G6, WDR45

Neuroferritinopatía Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL

Secuenciación completa del gen FTL

Neurofibromatosis Tipo 2 Secuenciación Sanger del gen NF2

Neuropatía axonal y neuromiotonía, autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen HINT1

Neuropatía de fibras pequeñas Secuenciación Sanger del gen SCN9A

Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP)

Secuenciación Sanger del gen PMP22

Neuropatía hereditaria motora distal tipo VI Secuenciación masiva y Secuenciación

Sanger del gen IGHMBP2

Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo IA Secuenciación Sanger del gen SPTLC1

Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo V Secuenciación completa del gen NGF

Neuropatía hereditaria sensitiva y autosómica tipo II Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen WNK1

Neuropatía hereditaria sensitivo motora tipo III (Riley Day



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LISTADO DE ESTUDIOS


Síndrome) Secuenciación completa del gen IKBKAP

Neuropatía hereditaria, motora distal tipo V Secuenciación Sanger del gen GARS

Neuropatía hereditaria, motora distal tipo VIIB Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DCTN1

Neuropatía hereditaria, sensitiva tipo IIC Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1A

Neuropatía motora y sensitiva tipo IIc Secuenciación Sanger del gen TRPV4

Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,

m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial

Detección de las mutaciones m.3460G>A , (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6)

Neuropatía periférica con miopatía, ronquera e hipoacusia Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH14

Neuropatía hereditaria motora distal, autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 11 genes: BSCL2, CTDP1, DCTN1, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SCP2, SLC5A7

Neuropatía hereditaria sensitiva Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, KIF1A.

Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica e insensibilidad al dolor con anhidrosis

Secuenciación masiva panel de 9 genes: DST, FAM134B, IKBKAP, NGF, NTRK1, SCN11A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1.

Neuropatía,Ataxia y Retinitis Pigmenti Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6



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LISTADO DE ESTUDIOS


Neutropenia congénita Secuenciación masiva panel de 3 genes: ELANE,GFI1,WAS

Neutropenia congénita severa,autosómica recesiva tipo 3 Secuenciación completa del gen HAX1

Neutropenia Severa Congénita autosómica dominante tipo1 Secuenciación Sanger del gen ELANE (ELA2)

Nevo síndrome Secuenciación Sanger del gen PLOD1

Nijmegen - like síndrome Secuenciación Sanger del gen RAD50

Nijmegen síndrome Secuenciación Sanger del gen NBN

Nistagmo congénito ligado al cromosoma X Secuenciación completa del gen FRMD7

Noonan 1, Síndrome Secuenciación Sanger del gen PTPN11

Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11

Secuenciación de los exones. 7, 14,y 17 del gen RAF1

Secuenciación completa del gen RAF1

Secuenciación completa del gen KRAS

Noonan 4, Síndrome de Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1

Secuenciación completa del gen SOS1

Noonan, Legius y Noonan-like Síndromes de Secuenciación masiva panel de 10 genes: BRAF, CBL,KRAS, MAP2K1, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1.



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Norrie, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen NDP

Obesidad Mórbida Secuenciación Sanger del gen LEP

Secuenciación Sanger del gen MC4R

Oftalmoplejia externa progresiva Secuenciación masiva panel de 7 genes: C10orf2,

OPA1, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TYMP

Oftalmoplejia progresiva externa, autosómica dominante Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG

Oftalmoplejia progresiva externa, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG

Oftalmoplejia externa progresiva y Atrofia Optica Secuenciación masiva panel de 23 genes: ACO2, AUH, C10ORF2 , DNA2, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, REEP1, RRM2B, SLC19A3, LC25A4, SPG7, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS1

Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, Síndrome de Secuenciación completa del gen MID1

Opitz-Kaveggia, Síndrome de Secuenciación de los exones 20,21 y 22 del gen MED12

Oral-Facio-Digital tipo I, Síndrome de Secuenciación completa del gen OFD1

Osificación del ligamento longitudinal posterior de columna Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1

Osteoartritis con condrodisplasia leve Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1



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Osteoartropatías genéticas inflamatorias y reumatoides-like: Osteomielitis multifocal con anemia disertropoyética (Majeed Sd.);Osteomielitis estéril multifocal y periostitis; Displasia progresiva pseudoreumatoidea; Ostecondri

Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACAN, COL2A1, HPGD, IL1RN, LPIN2, TRPV4, WISP3.

Osteoesclerosis Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5

Osteogenesis Imperfecta Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1

Osteogénesis imperfecta AD, Enfermedad de Caffey, Secuenciación masiva panel de 3 genes: ANO5, COL1A1, COL1A2

Osteogénesis imperfecta AR Secuenciación masiva panel de 8 genes:CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1,SP7

Osteogénesis imperfecta tipo V Secuenciación Sanger del gen IFITM5

Osteogénesis Imperfecta tipo XV Secuenciación completa del gen WNT1

Osteogénesis imperfecta y disminución de densidad ósea: Osteogénesis imperfecta AD y AR (EMQN)

Secuenciación masiva panel de 10 genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7.

Osteogenesis imperfecta, tipo II Secuenciación completa y secuenciación Sanger del gen COL1A2



Osteogenesis imperfecta, tipo III Secuenciación completa y secuenciación Sanger del gen COL1A2





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LISTADO DE ESTUDIOS


Osteogenesis imperfecta, tipo IV Secuenciación completa y secuenciación Sanger del gen COL1A2



Osteogenesis imperfecta, tipo VIII Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen P3H1

Osteolisis:Osteolisis familiar expansiva,Torg-Winchester, síndrome;Progeria de Néstor-Guillermo,Acrosteolisis neurogénica,Enfermedad de Paget

Secuenciación masiva panel de 7 genes: BANF1, MMP2, SQSTM1, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNK1,

Osteopetrosis autosómica dominante 1 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5

Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 Secuenciación Sanger del gen CLCN7

Osteopetrosis autosómica recesiva 1 Secuenciación Sanger del gen TCIRG1

Osteoporosis-pseudoglioma, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5

Osteoporosos-pseudoglioma; Gerodermia osteodisplástica Secuenciación masiva panel de 2 genes: GORAB, LRP5

Otopalatodigital tipo 1, síndrome de Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA

Pallister-Hall síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del genn GLI3

Pancreatitis Hereditaria Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1

Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1



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Panhipopituitarismo ligado a X Secuenciación completa del gen SOX3

Paquioniquia congénita tipo 1 Secuenciación completa del gen KRT16

Paquioniquia congenita, tipo Jackson-Lawler Secuenciación completa del gen KRT17

Paraganglioma familiar 1 Secuenciación Sanger del gen SDHD

Paraganglioma familiar 4 Secuenciación completa del gen SDHB

Parálisis espástica infantil de inicio ascendente Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ALS2

Parálisis Periódica Hiperpotasémica Secuenciación Sanger del gen SCN4A

Parálisis Periódica Hipopotasémica Familiar Detección de las mutaciones p.Arg528His, p.Arg528Gly, p.Arg1239His y p.Arg1239Gly

en el gen CACNA1S

Secuenciación de los exones 12 y 18 de SCN4A y exón 21 de CACNA1S del gen CACNA1S

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger

Secuenciación masiva panel de 2 genes: CACNA1S, SCN4A

Secuenciación Sanger del gen SCN4A

Paramiotonía Congénita Secuenciación Sanger del gen SCN4A

Paraplejia espástica 10, autosómica dominante Secuenciación Sanger del gen KIF5A

Paraplejia espástica 11, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SPG11



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LISTADO DE ESTUDIOS


Paraplejia espástica 15, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ZFYVE26

Paraplejia espástica 30, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1A

Paraplejia espástica 39 autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PNPLA6

Paraplejia espástica 48, autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen AP5Z1

Paraplejia espástica 8, autosómica dominante Secuenciación Sanger del gen KIAA0196

Paraplejía espástica Familiar 3A Secuenciación completa del gen ATL1 (SPG3A)

Paraplejía espástica Familiar 4 Secuenciación completa del gen SPAST (SPG4)

Paraplejía espástica Familiar 7 Secuenciación Sanger del gen SPG7

Paraplejia espástica tipo 2, ligada a X Secuenciación Sanger del gen PLP1

Paraplejia espástica ligada al X. Síndromes MASA, CRASH. Secuenciación masiva panel de 3 genes: L1CAM, PLP1, SLC16A2

Paraplejia espástica, autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 14 genes: ATL1, BICD2, BSCL2, FLRT1, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27

Paraplejia espástica, autosómica recesiva. Síndromes de Troyer y MAST.

Secuenciación masiva panel de 46 genes: ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, GAD1, GBA2, GJC2, GRID2, KIF1A, KIF1C, LYST, MAG, MARS, NT5C2, PGAP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP2, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, USP8, VPS37A, WDR48, ZFR, ZFYVE26



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LISTADO DE ESTUDIOS


Paraplejias espásticas. Secuenciación masiva panel de 62 genes: ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, GRID2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, LYST, MAG, MARS, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, USP8, VPS37A, WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27.

Parkinson tipo 1, enfermedad Secuenciación Sanger del gen SNCA

Parkinson tipo 4, enfermedad Secuenciación Sanger del gen SNCA

Parkinson 11, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen GIGYF2

Parkinson 14, enfermedad Secuenciación Sanger del gen PLA2G6

Parkinson 17, enfermedad Secuenciación Sanger del gen VPS35

Parkinson 18, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EIF4G1

Parkinson 2, Enfermedad de Secuenciación completa del gen PARK2

Parkinson 6, Enfermedad de Detección de la mutación p.Gl y 309Asp en el gen PINK1

Parkinson 7, Enfermedad de Secuenciación completa del gen PARK7

Parkinson 8, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LRRK2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Parkinson 8, Enfermedad de Detección de las mutaciones p.Gly2019Ser y p.Arg1441Gly en el gen LRRK2

Parkinson 9, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP13A2

Parkinson asociado a demencia frontotemporal, Enfermedad de Pick y parálisis supranuclear progresiva y Demencia con cuerpos de Lewy.

Secuenciación masiva panel de 2 genes: MAPT, SNCB

Parkinson, Enfermedad de Secuenciación masiva panel de 4 genes: LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1.

Parkinson, Enfermedad y Parkinsonismo. Secuenciación masiva panel de 20 genes: ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, SNCA, SNCAIP, SYNJ1, UCHL1, VPS35

Parkinson, Enfermedad, autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 9 genes: EIF4G1,

GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, SNCA, SNCAIP, UCHL1, VPS35

Parkinson, enfermedad, autosómica recesiva, de inicio temprano.

Secuenciación masiva panel de 8 genes: ATP13A2,DNAJC6, FBXO7, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, SYNJ1

Partington, Síndrome de Secuenciación Completa del gen ARX

Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PLP1

Pendred, síndrome Detección de las mutaciones más frecuentes en el gen SLC26A4


Secuenciación masiva panel de 3 genes: SLC26A4, KCNJ10, FOXI1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Perry, Sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DCTN1

Peutz-Jeghers, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen STK11

Pfeiffer, Síndrome de Secuenciación completa del gen FGFR2

Secuenciación Sanger del gen FGFR1

Pie zambo, con o sin deficiencia de huesos largos y/o Polidactilia con imagen en espejo,

Secuenciación completa del gen PITX1

Piel rígida, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1

Poiquilodermia congénita tipo Weary Secuenciación Sanger del gen FERMT1

Polidactilia con costillas cortas, tipo II, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NEK1

Polidactilia postaxial, tipos A1 y B Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del genn GLI3

Polidactilia preaxial tipo II Secuenciación Sanger del gen LMBR1

Polidactilia preaxial, tipo IV Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del genn GLI3

Polidactilia-costillas cortas, tipo II, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC2H1

Polidactilia-costillas cortas, tipo III, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC2H1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Polidactilia-costillas cortas, tipo V, síndrome Secuenciación Sanger del gen WDR35

Polidactilia-Sindactilia-Trifalangismo. Cefalopolisindactilia de Greig; Pallister Hall; Sindactilia de Cenani-Lenz, síndromes. Polidactilia preaxial tipos 2,4; Polidactilia postaxial A1 y B. Polisindactilia II; Polisindactili

Secuenciación masiva panel de 6 genes: GLI3, HOXD10, HOXD13, LMBR1, LRP4, PITX1.

Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Secuenciación completa del gen AIRE

Polimicrogiria Secuenciación completa del gen TUBB2B

Secuenciación completa del gen TUBA8

Secuenciación Sanger del gen GPR56

Polineuropatia Amiloide Detección de la mutación V30M en el gen TTR

Poliposis adenomatosa colorrectal con pilomatricomas Secuenciación completa del gen MUTYH

Poliposis Adenomatosa Familiar Secuenciación Sanger del gen APC

Secuenciación masiva panel de 3 genes: APC, AXIN2, MUTYH

Mutaciones recurrentes en el gen MUTYH

Poliposis Adenomatosa Familiar 2 Secuenciación completa del gen MUTYH

Poliposis Juvenil, Síndrome de Secuenciación completa del gen BMPR1A

Secuenciación Sanger del gen SMAD4



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LISTADO DE ESTUDIOS


Poliquistosis Hepática aislada Secuenciación completa del gen PRKCSH

Secuenciación completa del gen SEC63

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante Secuenciación completa del gen PKD1

Secuenciación completa del gen PKD2

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva Secuenciación Sanger del gen PKHD1

Porencefalia 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A1

Porfiria Aguda Intermitente Secuenciación Sanger del gen HMBS

Porfiria Variegata Secuenciación Sanger del gen PPOX

Prader-Willi, síndrome de Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2

Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A

Proteus, síndrome (somático) Secuenciación Sanger del gen AKT1

Proud, Síndrome de Secuenciación Completa del gen ARX

Pseudoacondroplasia Secuenciación Sanger del gen COMP

Pseudocamptodactilia con trismus, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH8



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LISTADO DE ESTUDIOS


Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Secuenciación Sanger del gen NR3C2

Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo Secuenciación completa del gen SCNN1A

Pseudohipoaldosteronismo tipo IIC Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen WNK1

Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1a Secuenciación Sanger del gen GNAS

Pseudoobstrucción intestinal, neuronal Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA

Pseudoxantoma elástico Secuenciación de los exones 24 y 28 y detecciónde la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6

Secuenciación de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6

Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación Sanger del gen ABCC6

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC6

Pterigium múltiple letal y Escobar, síndromes. Secuenciación masiva panel de 3 genes: CHRNA1, CHRND, CHRNG

Secuenciación Sanger del gen CHRNA1

Secuenciación Sanger del gen CHRND

Secuenciación Sanger del gen CHRNG

Pubertad precoz central 2 Secuenciación completa del gen MKRN3

Pulgar trifalángico con polisindactilia Secuenciación Sanger del gen LMBR1



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LISTADO DE ESTUDIOS


QT corto tipo 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen KCNH2

QT corto, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 8 genes: CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1.


QT largo 2, sÖndrome Secuenciación Sanger del gen KCNH2

QT largo secundario a Síndromes de Andersen, Timothy y Jervell y Lange-Nielsen

Secuenciación masiva panel de 3 genes: KCNJ2, CACNA1C, KCNQ1

QT largo, síndrome de Secuenciación masiva panel de 13 genes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5,KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1.

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A

Qt Largo, tipo 11, sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AKAP9

QT Largo, tipo 4, sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANK2

Queratosis palmoplantar estriada tipo II Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP+B2777

RAPADILINO sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4

Raquitismo hipofosfatémico AD Secuenciación completa del gen FGF23

Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X Secuenciación Sanger del gen PHEX



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Raquitismo hipofosfatémico, autosómico recesivo, 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1

Raquitismo Hipofosfatémico (HR) XLD; HR con hipercalciuria, Hipofosfatasia; Odontohipofosfatasia, AD; HR tipos 1 y 2; HR Dependiente de vitamina D tipo 1, AR.

Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3.

RASopatías, Síndromes Secuenciación masiva panel de 12 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 NRAS, PTPN11, RAF1,SHOC2, SOS1, SPRED1

Retinoblastoma Secuenciación Sanger del gen RB1

Retinosis Pigmentaria Secuenciación Sanger del gen RPE65

Secuenciación completa del gen PRPH2

Secuenciación completa del gen RP2

Secuenciación completa del gen ABCA4

Secuenciación completa del gen RPGR

Retinosis pigmentaria autosomica dominante Secuenciación completa del gen RHO

Secuenciación completa del gen RP1

Panel de mutaciones (16 genes):CA4, FSCN2, IMPDH1,NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX, TOPORS y PNR

Secuenciación masiva panel de 26 genes: AIPL1, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRKCG, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS.

Panel de mutaciones (28 genes):CERKL, CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1,SAG, TULP1, CRB, RPE65, USH2A, USH3A, LRAT, PROML1,PBP3, EYS, ABCA4, AIPL1, CNGA3,



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LISTADO DE ESTUDIOS


Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva CNGB3, GRK1, IMPG2, RHO, RP1

Secuenciación masiva panel de 56 genes: ABCA4, ARL6, BEST1, C2orf71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513.

Retinosis pigmentaria autosómica recesiva 39 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen USH2A

Retinosis pigmentaria recesiva ligada al X Secuenciación masiva panel de 3 genes: OFD1, RP2, RPGR.

Retinosquisis ligada al cromosoma X Secuenciación Sanger del gen RS1

Secuenciación los exones 4 y 5 del gen RS1

Retraso mental AR, tipo 38 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen HERC2

Retraso mental autosómico dominante 9 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1A

Retraso mental ligado a X , inespecífico Secuenciación Completa del gen ARX

Retraso mental ligado a X, tipo Christianson Secuenciación Sanger del gen SLC9A6

Retraso mental ligado a X, tipo Claes-Jensen Secuenciación Sanger del gen KDM5C



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LISTADO DE ESTUDIOS


Retraso mental ligado al X tipo Hedera Secuenciación completa del gen ATP6AP2

Retraso mental, autosómico dominante tipo 13 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC1H1

Rett, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen MECP2

Secuenciación completa del gen CDKL5

Secuenciación completa del gen FOXG1


Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, UBE3A Secuenciación completa del gen NTNG1

Robinow; Aarskog-Scott; Opitz GBBB; KBG, síndromes Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKRD11, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A

Rothmund-Thompson sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4

Roussy-Levy, Síndrome Secuenciación masiva panel de 2 genes: MPZ, PMP22

Rubinstein Taybi, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen CREBBP

Saethre-Chotzen, Síndrome de Secuenciación completa del gen TWIST1

Sarcoglicanopatias tipos 2D,2E, 2C,2F Secuenciación masiva panel de 4 genes: SGCA, SGCB, SGCG, SGCD

Schinzel-Giedion, síndrome Secuenciación del exon 6 del gen SETBP1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen HSPG2

Sebastian síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9

Seckel síndrome Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATR, CENPJ, CEP152, NIN, RBBP8

Seckel 1, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATR

Secuencia deformante de aquinesia fetal Secuenciación masiva panel de 2 genes: DOK7, RAPSN

Segawa, síndrome Secuenciación completa del gen TH

Senior-Loken 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen NPHP1

Senior-Loken tipo 6, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290

Sensibilidad a 6-mercaptopurina Determinación de los genotipos asociados al metabolismo de la 6-mercaptopurina

Sensibilidad al alcohol Detección de los polimorfismos ALDH2*2.ADH1B*47His y ADH1C*349Ile

Shprintzen-Goldberg síndrome Secuenciación completa del gen SKI

Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3

Secuenciación masiva panel de 8 genes: GPC3, GPC4, OFD1, EZH2, NRCAM, NFIX, NSD1, MED12

Sindactilia tipo IV Secuenciación Sanger del gen LMBR1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Síndrome acrocallosal Secuenciación completa del gen KIF7

Síndrome acro-renal-ocular Secuenciación Sanger del gen SALL4

Síndrome CINCA Secuenciación del exón 4 del gen NLRP3

Secuenciación completa del gen NLRP3

Síndrome de abléfaron - macrostomía Secuenciación completa del gen TWIST2

Síndrome de Andresen-Tawil Secuenciación completa del gen KCNJ2

Sindrome de Cockayne tipo B Secuenciación Sanger del gen ERCC6

Síndrome de Heimler tipo 1 Secuenciación completa del gen PEX1

Sindrome de Hipoventilación Central Congénita Detección de la expansión en el gen PHOX2B

Secuenciación masiva panel de 6 genes: ASCL1, BDNF, EDN3, GDNF, PHOX2B, RET

Síndrome de Kabuki 1 Secuenciación completa del gen MLL2

Síndrome de Marinesco-Sjogren Secuenciación Sanger del gen SIL1

Sindrome de Miller Secuenciación completa del gen DHODH

Síndrome de Nance-Horan Secuenciación Sanger del gen NHS



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LISTADO DE ESTUDIOS


Síndrome de Pitt-Hodkins Secuenciación Sanger del gen TCF4

Síndrome de predisposición tumoral Secuenciación Sanger del gen BAP1

Síndrome de susceptibilidad familiar al blastoma pleuropulmonar

Secuenciación completa del gen DICER1

Síndrome de Treacher Collins 3 Secuenciación Sanger del gen POLR1C

Síndrome de Usher e hipoacusia no sindrómica Panel de mutaciones (9 genes): CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, ADGRV1, CLRN1 y DFNB31

Secuenciación masiva panel de 11 genes:CDH23, CIB2, CLRN1, ADGRV1, MYO7A, PCDH15, PDZD7,USH1C,USH1G, USH2A, DFNB31.

Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipos IA Secuenciación Sanger del gen FAS

Síndrome Megalencefalia-malformación capilar- polimicrogiria somático

Secuenciación completa del gen PIK3CA

Síndrome MEGDEL (Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh)

Secuenciación completa del gen SERAC1

Síndrome melanoma-astrocitoma

Sindrome mielodisplásico genético Secuenciación completa del gen SF3B1



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Síndrome Peters-plus Secuenciación Sanger del gen B3GALTL

Síndrome Tricorrino falángico tipo I Secuenciación completa del gen TRPS1

Síndrome X frágil (FRAXA) Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR.

Síndromes con Craneosinostosis: Baller-Gerold, Robinow-Sorauf, Saethre-Chotzen con o sin anomalías de párpados, Pfeiffer 1, Trigonocefalia, Craniosinostosis tipo Boston y Craniosinostosis con anomalías dentales.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: IL11RA, MSX2, RECQL4, TWIST1.

Síndromes de Poliposis Hamartomatosas. Secuenciación masiva panel de 3 genes: SMAD4, PTEN, STK11.

Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Simpson-Golabi-Bemel, Nijmgen

Secuenciación masiva panel de 6 genes: BLM, GPC3, NBN, NSD1, RAD50, WT1

Síndromes asociados a Epilepsia: Aicardi-Goutieres 1, Alpers, Bartter, Griscelli, Kohlschutter-Tonz, Martsolf, Menkes, Neu-Laxova, Pitt-Hopkins, SANDO, Sesame, Warburg micro.

Secuenciación masiva panel de 15 genes: ATP7A, CNTNAP2, KCNJ1, KCNJ10, MYO5A, NRXN1, POLG, PSAT1, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, ROGDI, SLC12A1, TCF4, TREX1.

Síndromes miasténicos congénitos Secuenciación masiva panel de 15 genes: AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A, VAMP2.

Síndromes miasténicos congénitos con agregados tubulares Secuenciación masiva panel de 2 genes: DPAGT1, GFPT1



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Sinostosis espondilocarpotarsal, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB

Sitosterolemia Secuenciación completa del gen ABCG5

Secuenciación completa del gen ABCG8

Sjogren-Larsson, Síndrome Secuenciación completa del gen ALDH3A2

Smith Magenis, Síndrome de Secuenciación del exon 3 del gen RAI1

Secuenciación completa del gen RAI1


Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Secuenciación completa del gen DHCR7

Sotos, Síndrome de Secuenciación completa del gen NSD1

Stargardt, enfermedad Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1.

Stickler I y II, síndrome

Stickler sin anomalía oculat tipo I, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1

Stickler tipo I, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A1


Stickler tipo III, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Stickler tipo IV, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL9A1

Stickler tipo V, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL9A2

Stickler, síndrome, tipos I, II, III, autosómicos dominantes. Stickler ocular, no sindrómico y typos IV y V, autosómicos recesivos.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

Stuve-Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel 2 sindrome Secuenciación completa del gen LIFR

Susceptibilidad a Síndrome Hemolítico urémico atípico tipo 5 Secuenciación completa del gen C3

Syndrome de Waardenburg Secuenciación Sanger del gen MITF

Secuenciación masiva panel de 7 genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR

Talla Baja asociada a osteocondritis disecante y osteoartritis temprano

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACAN

Talla baja idiopática familiar Secuenciación completa del gen SHOX

Talla baja: Deficiencia de hormona Pituitaria combinada; Deficiencia de hormona de crecimiento con anomalías pituitarias, Enanismo de Laron.

Secuenciación masiva panel de 7 genes: GHR, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1



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Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica Secuenciación masiva panel de 4 genes: ANK2, CASQ2, KCNJ2, RYR2.

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RYR2

Tay-Sachs, enfermedad de Detección de las mutaciones frecuentes c.1274 1277 dupTATC, c.1073+1G>A y c.805G>A (p.Gly269Ser) en el gen HEXA

Telangiectasia cutánea familiar y cancer Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATR

Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber)

Secuenciación completa del gen ENG

Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2 Secuenciación completa del gen ACVRL1

Timothy, sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1C

Tirosinemia tipo 1 Rastreo de mutaciones más frecuentes del gen FAH

Secuenciación completa del gen FAH

Tirosinemia tipo 3 Secuenciación Sanger del gen HPD

Tortuosidad arterial, síndrome Secuenciación Sanger del gen SLC2A10

Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p; Síndrome de



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glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip Secuenciación Sanger del gen ALG11

Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia Secuenciación completa del gen PMM2

Trastorno del dolor extremo paroxístico Secuenciación Sanger del gen SCN9A

Trastorno del lenguaje oral tipo 1 Secuenciación Sanger del gen FOXP2

Trastornos de acetilación Determinación de los genotipos asociados a la actividad de N-acetilación

Trastornos de conducción cardíaca Secuenciación masiva panel de 17 genes: DES, EMD, GAA, GLA, HCN1, HCN4, KCNA5, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, PRKAG2, SCN5A, SCN1B, SCN4B, TRPM4

Trastornos de migración neuronal Secuenciación masiva panel de 45 genes: AKT3, ALX4, ATP7A, ARX, CASK, CDK16, CDON, CHMP1A, EMX2, DKK1, DCX, DYNC1H1, EXOSC3, FLNA, GLI2,GPR56, HCCS, HEPACAM, IGBP1, LAMB1, L1CAM, PAFAH1B1, PTCH1, OCLN, PIK3R2, RARS2, RELN, RTTN, SEPSECS, SHH, SIX3, TGIF1, TSEN2,TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBA1A, VRK1, YWHAE, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZIC4

Trastornos de Sulfatación: Acondrogénesis 1B, Atelosteogénesis 2, Displasia diastrófica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espóndiloepimetafisaria (SEMD), Larsen, Ehlers-Danlos tipo músculocontractural, síndromes.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: CHST14, CHST3, PAPSS2, SLC26A2

Trastornos Polimalformativos severos: Bohring-Opitz, Rothmund-Thomson, Enanismo con microcefalia osteodisplásica tipo 1, Microftalmía sindrómica tipo 3.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: ASXL1, RECQ L4, RNU4ATAC, SOX2



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LISTADO DE ESTUDIOS


Trastornos asociados a Hipercolesterolemia e Hiperlipidemia mixta y detección de miopatía por estatinas

Secuenciación masiva panel de 16 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CH25H, CYP7A1, INSIG2, LDLR, LDLRAP1, LIPA, NPC1, NPC2, OSBPL5, PCSK9, STAP1, SLCO1B1

Trastornos asociados a Hipertrigliceridemia Secuenciación masiva panel de 9 genes: APOA5, APOB, APOC2, GCKR, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL, SLCO1B1

Treacher Collins 2, Síndrome de Secuenciación completa del gen POLR1D

Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLR1C, POLR1D, TCOF1

Treacher Collins, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLR1C, POLR1D, TCOF1

Secuenciación Sanger del gen TCOF1

Tremor Hereditario Esencial, Corea Benigna, Coreoatetosis con hipotiroidismo y distress respiratorio agudo, Calcificacion de Ganglios Basales

Secuenciación masiva panel de 4 genes: FUS, NKX2-1, PDGFB, SLC20A2

Trigonocefalia tipo 1 Secuenciación del exón 10 del gen FGFR1

Secuenciación Sanger del gen FGFR1

Trimetilaminuria Secuenciación completa del gen FMO3

Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) Secuenciación Sanger del gen RBM8A

Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética Secuenciación del gen GATA1



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LISTADO DE ESTUDIOS


Trombocitopenia con o sin Beta Talasemia Secuenciación del gen GATA1

Trombofilia Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR

Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y PAI1

Trombosis secundaria a hiperhomocistinemia Secuenciación Sanger del gen CBS

Tumor gastrointestinal estroma Secuenciación completa del gen SDHC

Tumores endocrinos (MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau) Secuenciación masiva panel de 3 genes: RET, MEN1, VHL

Usher tipo 1B, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A

Usher tipo 1C, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen USH1C

Usher tipo 1D, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH23

Usher tipo 1F, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCDH15

Usher tipo 2A, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen USH2A

Usher tipo 2C síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ADGRV1

van Buchem tipo 2, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5

Van der Knaap, Enfermedad de, o Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

Secuenciación completa del gen MLC1

Van der Woude, Síndrome de Secuenciación de los exones 1 a 9 del gen IRF6



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LISTADO DE ESTUDIOS


Ventrículo izquierdo no compactado 6 Secuenciación Sanger del gen TNNT2

Ventrículo izquierdo no compactado tipo 1, con o sin cardiopata congénita

Secuenciación Sanger del gen DTNA

Ventrículo izquierdo no compactado tipo 5 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH7

Vitreoretinopatía exudativa 4 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5

Vohwinkel, síndrome con ictiosis Secuenciación Sanger del gen LOR

Von Hipel Lindau, síndrome de Secuenciación Sanger del gen VHL

Waardenburg tipo 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen PAX3

Waardenburg tipo 3, síndrome Secuenciación Sanger del gen PAX3

Wagner 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen VCAN

Warburg micro síndrome 1, 2, 3, 4 Secuenciación masiva panel de 4 genes: RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, TBC1D20

Weil Marchesani tipo 1, Weil Marchesani-like, síndromes y Displasia Geleofísica 1.

Secuenciación masiva panel de 3 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2

Weill-Marchesani - like, sindrome Secuenciación completa del gen ADAMTS17



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LISTADO DE ESTUDIOS


Weill-Marchesani tipo 1, recesivo, sIndrome Secuenciación completa del gen ADAMTS10

Weill-Marchesani tipo 2, síndrome 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1

Weissenbacher-Zweymuller síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2

Werner, Síndrome de Secuenciación completa del gen WRN

Detección de la mutación c.1105C>T en el gen WRN

Wieacker-Wolff sÍndrome Secuenciación Sanger del gen ZC4H2

Wilson, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen ATP7B

Secuenciación de los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B

Rastreo de mutaciones en los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B

Wolcott-Rallison síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen EIF2AK3

Wolff-Parkinson White, Síndrome Secuenciación completa del gen PRKAG2

Wolfram, síndrome de Secuenciación completa del gen WFS1

Xeroderma Pigmentosum Secuenciación completa del gen XPC

Secuenciación completa del gen XPA

Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ERCC2

Secuenciación masiva panel de 9 genes:DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

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