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7/24/2019 Diapositiva Yohana
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ACONDROPLASIA
Universidad Nacional Experimental De Los Llanos Occidentales
Ezequiel ZamoraUNELLEZ_ Barinas
Bachilleres:Bianco Jose elles !na
"utierrez #ohana
$%
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Etiolo&'a &en(tica de la acondroplasia:La causa de este trastorno es una
mutación en el gen que codifica para el
receptor 3 del factor de crecimiento de
fibroblastos 3(FGF3), localizado en el
cromosoma . Existen dos mutaciones
posibles que afectan a este gen. mbas
son puntuales, donde dos pares de bases
complementarias del !" se
intercambian#
∗ Mutación G1138A.
∗ Mutación G1138C:
∗ Herencia genética.
∗ !ic$a mutación puede darse de dos
formas distintas# por $erencia autosómica
dominante, cuando $a% antecedentes
familiares de enfermedad (alrededor del
&' de los casos) % por una mutación de
"oo, con padres sanos (es la causa m*s
frecuente, $asta en el +' de los
pacientes).
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En torno al ' de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares
del trastorno. El motio son mutaciones espont*neas o de "oo (G&&3 o G&&3-)
que afectan a la lnea germinal paterna. /on, por tanto, mutaciones que ocurren en los
gametos del padre (espermatozoides) durante la espermatog0nesis. Estas
alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espont*nea, lo que implica un
desconocimiento de su causa1 sin embargo, numerosos estudios parecen constatar
una relación de la mutación de "oo con la edad del padre en el momento de la
fecundación, de tal manera que tener m*s de 324' a5os tener un $i6o manera parece
suponer un factor de riesgo para tener un $i6o acondropl*sico.
)utaci*n de Novo
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/eg7n la sociación "acional para el 8roblemas del -recimiento, define la
acondroplasia como la alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por
que todos los $uesos largos est*n acortados sim0tricamente, siendo normal la
longitud de la columna ertebral lo que prooca un crecimiento disarmonico del
cuerpo. La acondroplasia es un defecto de nacimiento que afecta el crecimiento
óseo del beb0.
+,u( es la acondroplasia-
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"ormalmente el factor FGF93 tiene efecto regulador en el crecimiento de los
$uesos. En la acondroplasia el receptor de este factor se encuentra mutado, por loque este se encuentra constitutiamente actio lo cual llea al acortamiento de los
$uesos. Las personas con acondroplasia tienen una copia normal del gen del factor
FGF93, pero tambi0n tienen una copia mutada. !os copias del gen mutado es fatal
desde antes del nacimiento. :erencia gen0tica, una persona con acondroplasia
tiene
el 2' de probabilidades de $eredar esta enfermedad a sus $i6os, lo cual significa
que $a% un 2' de probabilidades de que cada ni5o $erede esta enfermedad.
Fenotipo.
.ausas de la acondroplasia
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acondroplasia:Extremidades superiores:
aunque son m*s cortas que en un indiiduo normal, los antebrazos son m*s largos que los brazos % son
incapaces de realizar una extensión completa del codo.
Extremidades inferiores:
al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores tambi0n son m*s cortos con ma%or eidencia en el
f0mur que en la tibia. El e6e de las rodillas toma una postura anómala % origina el genu aro, una ma%or
separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas
.
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!lteraciones en la columna verte0ral:∗ durante la in1ancia pueden presentar una ci1osis dorsal por la 1alta de
tono muscular2 En ocasiones3 se com0ina con una hiperlordosis lum0ar
que intenta compensar la desviaci*n2
/igno del tridente#
hace re1erencia a la separaci*n existente entre el tercer4coraz*n o medio5 6 cuarto 4anular5 dedo de la mano2
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7rue0as 6 ex8menes
!urante el embarazo, una ecografa
prenatal puede mostrar lquido amniótico
excesio rodeando al feto.
∗ Tratamiento
"o existe un tratamiento especficopara la acondroplasia.
/e deben tratar las anomalas
conexas, inclu%endo la estenosis
raqudea % la compresión de la
m0dula espinal, cuando causan
problemas.
ronóstico
Las personas con acondroplasia
rara ez alcanzan a tener &,2; m(2 pies) de estatura, pero su
inteligencia est* en el rango
normal. Los beb0s que reciben el
gen anormal de sus dos padres
generalmente no sobreien m*s
all* de unos pocos meses.
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7osi0les complicaciones
∗ 8ies zambos
∗ cumulación de lquido en
el cerebro ($idrocefalia).
∗ -u*ndo contactar a un
profesional m0dico.
∗ /i $a% antecedentes
familiares de
acondroplasia % ustedplanea tener $i6os, le
puede a%udar una
consulta con un m0dico.
∗ re!ención
∗ La asesora gen0tica puede ser 7til
para los futuros padres cuando uno
de los dos o ambos son
acondropl*sicos. /in embargo, la
preención no siempre es posible,debido a que la acondroplasia se
desarrolla con ma%or frecuencia en
forma espont*nea.
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.!9!.E9/;.!/Genéticas:
La acondroplasia se produce a causa de un gen anormal que se encuentra en elcuarto par de cromosomas. El gen afectado codifica al receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos (FGF1 Fibroblast Gro<t$ Factor1 los fibroblastos son
elementos celulares precursores de fibras). La secuencia de !" de este gen $a
reelado que en los indiiduos acondropl*sicos existe una mutación que cambia
un amino*cido guanina por otro adenina (en el + de los casos) o citocina (en el
;), en el nucleótido &&3. mbas mutaciones resultan en la sustitución de una
arginina por una glicina en la posición 3' de la protena, lo cual corresponde a la
región transmembranal (9=>) del 9eceptor 3 del FGF. =ambi0n se $a obserado
una rara mutación que da lugar a una sustitución de la glicina 3?2 por una
cisteina.
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Anatómicas
Cognitivas
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.l'nicas2 tipos deacondrodisplasias/on comunes las
contracturas en<exi*n de la cadera 6el &enu varo2 La ca=a
tor8cica es peque>a 6aplanada en su
di8metro
anteroposterior2
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!NE?O/
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