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DISLIPIDEMIE FACOLT DI MEDICINA E CHIRURGIA
CORSO DI LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIAInsegnamento
di:Endocrinologia e Malattie del MetabolismoProf. Fausto
SANTEUSANIO
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Ipercolesterolemia e rischio di CHDCastelli WP. Am J Med.
1984;76:4-12Gotto AM Jr, et al. Circulation. 1990;81:1721-1733
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ITrigliceridi ChilomicroniIIaColesteroloLDLIIbColesterolo e
trigliceridi (rapp.>1)VLDL e LDLIIIColesterolo e trigliceridi
(rapp.0,3-1)Chilomicroni e IDL remnantsIVColesterolo e trigliceridi
(rapp.0,2-1)VLDLVTrigliceridiChilomicroni e VLDL
FenotipoLipidiLipoproteinaClassificazione fenotipica
dellOMSColesterolemia totaleTrigliceridemiaAspetto del
sieroNormaleo IIaIIIb/IVV oIII
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Fenotipo I: iperchilomicronemia
Deficit di lipoproteinlipasiRecessivaDeficit di
lipoproteinlipasiIDeficit dellApoC-IIRecessivaDeficit dellApoC-III
o VNomeTrasmissioneDifetto biochimicoFenotipoQuadro
clinicoTrigliceridemia >1000
mg%PancreatitiEpato-splenomegaliaXantomi eruttivi
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Fenotipo IIa: ipercolesterolemia NomeTrasmissioneDifetto
biochimicoFenotipoIpercolesterolemia familiare Dominante Deficit
dei recettori delle LDL IIaQuadro clinico50% parenti di I
gradoColesterolemia >300/500 mg%Mortalit precoce per CHDXantomi
tendineiArco cornealeMutazione ApoB1005% ipercolesterolemie
primitive
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Fenotipo IIa: ipercolesterolemia NomeTrasmissioneDifetto
biochimicoFenotipoIpercolesterolemia poligenica recessiva ignoto
IIaQuadro clinico10% parenti di I gradoColesterolemia >240/300
mg%Aumentato rischio di CHDArco corneale Xantomi tuberosi,
xantelasmi80% ipercolesterolemie primitive
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Fenotipo IIa: ipercolesterolemia FORME SECONDARIE:
IpotiroidismoCushingSindrome nefrosicaColestasi
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Fenotipo IIb: ipercolesterolemia/ipertrigliceridemia
>1NomeTrasmissioneDifetto biochimicoFenotipoIperlipidemia
combinata dominante ignoto IIa,IIb, IVQuadro clinico50% parenti di
I gradoColesterolemia >240/300 mg%Ipertrigliceridemia
transitoria (IIb o IV)Sindrome metabolica (obesit viscerale,
DM2)Aumentato rischio di CHD
10% ipercolesterolemie primitive
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Fenotipo IIb: ipercolesterolemia/ipertrigliceridemia >1FORME
SECONDARIE:
DiabeteIpotiroidismoCushingSindrome nefrosicaDiuretici
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Fenotipo III: ipercolesterolemia/ipertrigliceridemia 0,3-1
NomeTrasmissioneDifetto biochimicoFenotipoIperlipoproteinemia tipo
III Recessiva Deficit Apo E (E2/2) IIIQuadro clinicoE2/2 1/100;
penetranza bassa 1:10000Banda larga, COL/TG VLDL>0,3Mortalit
precoce per CHDXantomi tuberosiXantomi piani palmari
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Fenotipo IV: colesterolemia/trigliceridemia rapporto 0,2-1
NomeTrasmissioneDifetto biochimicoFenotipo Ipertrigliceridemia
familiare dominante sconosciuto IVQuadro clinico50% parenti di I
gradoTrigliceridemia >200 mg%Mortalit precoce per CHDXantomi
eruttiviSindrome metabolicaEstroprogestinici ed alcol peggiorano
verso il fenotipo VIperlipidemia combinata dominante ignoto
IIa,IIb, IV
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Fenotipo IV: colesterolemia/trigliceridemia rapporto 0,2-1FORME
SECONDARIE:
DiabeteAcromegaliaUremiaAlcolDiureticiEstrogeni-bloccanti
- Fenotipo V: colesterolemia/trigliceridemia rapporto
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Dislipidemia diabetica
LA TRIADE ATEROGENA
VLDL aumentate e pi ricche in trigliceridi (ipertrigliceridemia
a digiuno e post-prandiale)LDL piccole e denseHDL ridotte
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Ruolo dellinsulina nella regolazione del trasporto
lipidicoInsulinaNEFANEFAVLDLLipasi
lipoproteicaB100B100B100+--NEFA
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Effetti dellinsulino-resistenza sul metabolismo
lipidicoNEFANEFAVLDLricchein TGLipasi
lipoproteicaB100B100B100NEFA1. Aumentata secrezione VLDL2. Ridotta
clearance delle VLDL3. Ridotta clearance dei chilomicroni
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Scambi plasmatici tra VLDL, HDL e
LDLcolesterolotrigliceridiCETPtrigliceridiCETPcolesteroloLIPASI
EPATICApiccole e denseaumentatocatbolismo
- Effetti dellinsulino-resistenza sul metabolismo lipidicoHDL
ricche in TG = aumentato catabolismo e diminuito trasporto inverso
del colesteroloLDL piccole e dense = maggiore arteriosclerosi per
aumento del deposito e dellossidazioneLe LDL piccole e dense
normalmente rappresentano una minoranza delle LDL (pattern A
>25.5 nm); aumentano (pattern B
- Sindrome Metabolica - Criteri DiagnosticiIDF*Circonferenza
addominale >94 cm nelluomo, >80 cm nella donnaTrigliceridi
150 mg/dl (o Tx per ipertrigliceridemia)HDL-C
