31
DISTROFI KORNEA I. PENDAHULUAN Distrofi kornea adalah kelompok genetik, sering progresif, gangguan mata di mana material yang abnormal sering terakumulasi di lapisan luar mata (kornea) yang bening (transparan). Distrofi kornea mungkin tidak menimbulkan gejala (asimptomatik) pada beberapa individu, pada mereka lainnya dapat menyebabkan kerusakan penglihatan yang signifikan. Usia, onset dan gejala khusus bervariasi antara berbagai bentuk distrofi kornea. Gangguan memiliki beberapa karakteristik yang sama, kebanyakan bentuk distrofi kornea mempengaruhi kedua mata (bilateral), progres lambat, tidak mempengaruhi area lain dari tubuh, dan cenderung menurun dalam keluarga. Sebagian besar bentuk yang diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, sedikit yang diwariskan sebagai sifat resesif autosomal. 1 II. TINJAUAN PUSTAKA A. Definisi Distrofi kornea adalah sekelompok kelainan herediter langka yang ditandai dengan deposisi yang abnormal bilateral zat di bagian transparan depan mata disebut kornea. 1 B. Etiologi 1,2 Kebanyakan kasus distrofi kornea diwariskan sebagai sifat dominan autosomal dengan variabel ekspresivitas.

DISTROFI KORNEA

Embed Size (px)

DESCRIPTION

lapsus

Citation preview

DISTROFI KORNEA

I. PENDAHULUAN

Distrofi kornea adalah kelompok genetik, sering progresif, gangguan mata di mana

material yang abnormal sering terakumulasi di lapisan luar mata (kornea) yang bening

(transparan). Distrofi kornea mungkin tidak menimbulkan gejala (asimptomatik) pada beberapa

individu, pada mereka lainnya dapat menyebabkan kerusakan penglihatan yang signifikan. Usia,

onset dan gejala khusus bervariasi antara berbagai bentuk distrofi kornea. Gangguan memiliki

beberapa karakteristik yang sama, kebanyakan bentuk distrofi kornea mempengaruhi kedua mata

(bilateral), progres lambat, tidak mempengaruhi area lain dari tubuh, dan cenderung menurun

dalam keluarga. Sebagian besar bentuk yang diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, sedikit

yang diwariskan sebagai sifat resesif autosomal.1

II. TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi

Distrofi kornea adalah sekelompok kelainan herediter langka yang ditandai

dengan deposisi yang abnormal bilateral zat di bagian transparan depan mata disebut

kornea.1

B. Etiologi 1,2

Kebanyakan kasus distrofi kornea diwariskan sebagai sifat dominan autosomal

dengan variabel ekspresivitas. Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk

sifat tertentu yang ada di kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Kelainan

genetik dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal diperlukan untuk

munculnya penyakit. Gen abnormal dapat diwariskan dari salah satu orangtua, atau

dapat menjadi hasil dari mutasi baru (perubahan gen) pada individu yang terkena.

Risiko melewati gen abnormal dari orang tua kepada keturunannya yang terkena

adalah 50 persen untuk setiap kehamilan terlepas dari jenis kelamin anak yang

dihasilkan.

Variabel ekspresivitas berarti bahwa beberapa orang yang mewarisi gen yang

sama untuk gangguan dominan mungkin tidak berkembang (express) gejala yang

sama.

Epitel membran basement, Reis-Buckler, Thiel-Behnke, Meesmann, Schnyder,

lattice type I, lattice type II, granular type I, granular type II (Avellino), congenital

hereditary corneal dystrophy type I, and posterior polymorphous distrofi kornea

memiliki warisan dominasi autosomal. Fuchs dystrophy mungkin memiliki warisan

dominan autosomal dalam beberapa kasus, di lain itu mungkin terjadi secara spontan

tanpa alasan yang jelas (sporadis). Macular distrofi kornea dan bawaan keturunan

distrofi kornea jenis bentuk II distrofi kornea memiliki warisan resesif autosomal.

Kelainan genetik resesif terjadi ketika seorang individu mewarisi gen abnormal

yang sama untuk sifat yang sama dari setiap orangtua. Jika seseorang menerima satu

gen normal dan satu gen untuk penyakit ini, orang tersebut akan menjadi pembawa

penyakit ini, tapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala. Risiko untuk dua orang

tua pembawa untuk kedua lulus gen yang rusak dan, karena itu, memiliki anak yang

terkena adalah 25 persen dengan setiap kehamilan. Risiko untuk memiliki anak yang

pembawa seperti orang tua adalah 50 persen dengan setiap kehamilan. Kesempatan

bagi seorang anak untuk menerima gen yang normal dari kedua orang tuanya dan

secara genetik normal untuk sifat tertentu adalah 25 persen. Risiko adalah sama

untuk pria dan wanita.

Penyidik telah menentukan bahwa beberapa dystrophies kornea terjadi karena

gangguan atau perubahan (mutasi) dari transforming growth factor beta-induced

(TGFB1) gen terletak pada lengan panjang (q) kromosom 5 (5q31). Kromosom, yang

hadir di dalam inti sel manusia, membawa informasi genetik untuk setiap individu.

Sel-sel tubuh manusia biasanya memiliki 46 kromosom. Pasang kromosom manusia

diberi nomor dari 1 sampai 22 dan kromosom seks ditunjuk X dan Y. Laki-laki

memiliki satu X dan satu kromosom Y dan perempuan memiliki dua kromosom X.

Setiap kromosom memiliki lengan pendek yang ditunjuk "p" dan lengan panjang

yang ditunjuk "q". Kromosom yang lebih sub-dibagi menjadi banyak band yang

diberi nomor. Misalnya, "kromosom 5q31" mengacu untuk band 31 pada lengan

panjang dari kromosom 5. Band-band bernomor menentukan lokasi dari ribuan gen

yang hadir pada setiap kromosom.2

Berbagai basement epitel, Reis-Buckler, Thiel-Behnke, jenis granular I dan II,

dan lattice types I distrofi kornea semuanya telah dikaitkan dengan faktor

pertumbuhan transformasi beta diinduksi (TGFB1) gen. Bentuk-bentuk distrofi

kornea berkembang karena mutasi gen yang berbeda, yang sebelumnya dikenal

sebagai beta-induced gen nomor klon sel manusia 3 (BIGH3) gen. Gen TGFB1 berisi

petunjuk untuk membuat (encoding) protein yang dikenal sebagai faktor

pertumbuhan transformasi beta protein diinduksi (keratoepithelin), yang membantu

lapisan kornea untuk tetap terjebak (ditaati) bersama-sama. Akumulasi protein ini

karena gen yang bermutasi menyebabkan gejala distrofi kornea yang terkait dengan

gen ini.

Meesmann kornea distrofi telah dikaitkan dengan mutasi dua gen yang

terpisah, satu (KTR3) pada lengan panjang kromosom 17 (17q12) dan satu (KTR12)

pada lengan panjang kromosom 12 (12q13). Gen ini berisi instruksi untuk

menciptakan (encoding) protein tertentu yang disebut keratin penting untuk

pembentukan yang tepat dari kornea.

Beberapa kasus distrofi kornea Thiel-Behnke telah dikaitkan dengan mutasi

dari gen terletak pada lengan panjang kromosom 10 (10q23-Q24).

Macular distrofi kornea telah dikaitkan dengan mutasi dari karbohidrat

sulfotransferase-6 (CHST6) gen pada lengan panjang kromosom 16 (16q22). Gen ini

mengkode untuk keratan sulfat, karbohidrat kompleks sulfat yang sangat penting

untuk pengembangan yang tepat dari tulang rawan dan kornea. Tidak ada ciptaan

(sintesis) normal sulfat keratan.

Schnyder kornea distrofi telah dikaitkan dengan mutasi gen UBIAD1 terletak

pada lengan pendek kromosom 1 (1p34-Q36).

Distrofi polimorfosa posterior telah dikaitkan dengan tiga kromosom yang

berbeda. Salah satunya adalah pada lengan panjang kromosom 20 (20p11.2), yang

lain adalah pada kromosom 1 (1p34.3-p32.3) melibatkan gen COL8A2, dan yang

ketiga adalah karena mutasi dalam gen pada kromosom TCF8 10 ( 10p11-Q11).

Bentuk autosomal resesif bawaan keturunan distrofi kornea endotel adalah

karena mutasi pada gen SLC4A11 pada kromosom 20 (20p13). Gen untuk autosomal

dominan bawaan keturunan distrofi kornea endotel belum teridentifikasi, tetapi

terletak pada lengan pendek kromosom 20 (20p11.2-q11.20).

Lisch kornea distrofi telah dikaitkan dengan gen pada lengan pendek dari

kromosom X (Xp23). Hal ini diyakini bahwa bentuk distrofi kornea diwariskan

sebagai sifat dominan X-linked. Gangguan dominan X-linked disebabkan oleh gen

abnormal pada kromosom X. Pria dengan gen abnormal yang lebih parah terkena

dibanding wanita.

C. Klasifikasi

Distrofi kornea biasanya dibagi tergantung pada lokasi tertentu di dalam

kornea. Hal ini pada dasarnya dapat dibagi menjadi anterior, stroma, atau posterior

sesuai dengan lapisan kornea yang terkena distrofi tersebut.2

Klasifikasi berikut adalah dengan Klintworth:1,2,3

1. Distrofi superfisial

Epithelial basement membrane dystrophy

Meesmann juvenile epithelial corneal dystrophy

Gelatinous drop-like corneal dystrophy

Lisch epithelial corneal dystrophy

Subepithelial mucinous corneal dystrophy

Reis-Bucklers corneal dystrophy

Thiel-Behnke dystrophy

2. Distrofi stroma :

Lattice corneal dystrophy Granular corneal dystrophy Macular corneal dystrophy Schnyder crystalline corneal dystrophy Congenital stromal corneal dystrophy Fleck corneal dystrophy

3. Distrofi posterior :

Fuchs' dystrophy Posterior polymorphous corneal dystrophy Congenital hereditary endothelial dystrophy

D. Patofisiologi1,3

Sebuah distrofi kornea dapat disebabkan oleh akumulasi bahan asing di kornea,

termasuk lipid dan kristal kolesterol. Gejala-gejala distrofi kornea akibat dari

akumulasi bahan abnormal dalam kornea, lapisan luar yang jelas mata. Kornea

memiliki dua fungsi, melindungi sisa mata dari debu, kuman dan bahan berbahaya

atau menjengkelkan lainnya, dan bertindak sebagai lensa mata terluar, membungkuk

cahaya yang masuk ke lensa bagian dalam, di mana cahaya ini kemudian diarahkan

ke retina (sebuah lapisan membran sel cahaya-sensing di belakang mata). Retina

mengkonversi cahaya menjadi gambar, yang kemudian diteruskan ke otak. Kornea

harus tetap bening (transparan) untuk dapat memfokuskan cahaya yang masuk.

Kornea terdiri dari lima lapisan yang berbeda: epitel, terluar, lapisan pelindung

kornea, membran Bowman, lapisan kedua ini ekstrim tangguh dan sulit untuk

menembus lebih melindungi mata, stroma, lapisan tebal kornea , yang terdiri dari air,

serat kolagen dan komponen jaringan ikat lain yang memberikan kornea kekuatan,

elastisitas dan kejelasan, membran Descemet, sebuah, lapisan dalam yang kuat tipis

yang juga bertindak sebagai lapisan pelindung, dan endothelium, lapisan terdalam

yang terdiri dari khusus sel yang memompa kelebihan air dari kornea.

Distrofi kornea ditandai oleh akumulasi bahan asing dalam satu atau lebih dari

lima lapisan kornea. Bahan tersebut dapat menyebabkan kornea kehilangan

transparansinya berpotensi menyebabkan kehilangan penglihatan atau penglihatan

kabur.

E. Gejala klinis

Gejala yang umum bagi banyak bentuk distrofi kornea adalah erosi kornea

berulang, di mana lapisan terluar dari kornea (epitel) tidak menempel (mematuhi)

untuk mata benar. Erosi kornea berulang dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau

sakit parah, kepekaan yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), sensasi benda

asing (seperti kotoran atau bulu mata) di mata, dan penglihatan kabur.1

Distrofi kornea mungkin tidak secara signifikan mempengaruhi penglihatan

pada tahap awal. Namun, hal ini memerlukan evaluasi yang tepat dan pengobatan

untuk pemulihan penglihatan yang optimal. Distrofi kornea biasanya muncul selama

dekade pertama atau kedua tapi kadang-kadang kemudian. Ini muncul sebagai garis-

garis putih keabu-abuan, lingkaran, atau mengaburkan kornea. Distrofi kornea juga

dapat memiliki penampilan kristal.1,3

Ada lebih dari 20 distrofi kornea yang mempengaruhi semua bagian kornea.

Penyakit ini berbagi banyak sifat:4,5

1. Biasanya diwariskan.

2. Mempengaruhi mata kanan dan kiri sama.

3. Tidak disebabkan oleh faktor-faktor luar, seperti cedera atau diet.

4. Kebanyakan kemajuan secara bertahap.

5. Sebagian besar biasanya dimulai pada salah satu dari lima lapisan kornea dan

kemudian dapat menyebar ke lapisan di dekatnya.

6. Kebanyakan tidak mempengaruhi bagian lain dari tubuh, mereka juga tidak

berkaitan dengan penyakit yang mempengaruhi bagian lain dari mata atau tubuh.

7. Sebagian besar dapat terjadi pada orang yang benar-benar sehat, laki-laki atau

perempuan.

Distrofi kornea mempengaruhi penglihatan di banyak cara yang berbeda.

Beberapa penyebab gangguan penglihatan berat, sementara beberapa tidak

menyebabkan masalah penglihatan dan didiagnosis selama pemeriksaan mata oleh

dokter mata khusus. Distrofi lain dapat menyebabkan episode berulang dari nyeri

tanpa menyebabkan hilangnya penglihatan permanen.1,3,5

Gejala yang umum bagi banyak bentuk distrofi kornea adalah erosi kornea

berulang, di mana lapisan terluar dari kornea (epitel) tidak menempel (mematuhi)

untuk mata benar. Erosi kornea berulang dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau

sakit parah, kepekaan yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), sensasi benda

asing (seperti kotoran atau bulu mata) di mata, dan penglihatan kabur.5

Distrofi kornea Anterior. Ini distrofi kornea mempengaruhi lapisan luar kornea

termasuk epitel, membran basal epitel (selaput tipis yang memisahkan sel-sel epitel

dari jaringan di bawahnya), dan membran Bowman.3,5

Epitel Basement Membran Dystrophy. Bentuk distrofi kornea ditandai oleh

perkembangan dari titik-titik yang sangat kecil (microcysts), daerah abu-abu itu,

secara kolektif, menyerupai garis-garis besar negara pada peta, atau garis-garis halus

yang menyerupai sidik jari pada lapisan epitel kornea. Kebanyakan orang tidak

memiliki gejala (asimtomatik). Dalam beberapa kasus, gejala dapat mencakup erosi

berulang dan penglihatan kabur, yang mempengaruhi ternyata 10 persen individu.

Sebuah sensitivitas yang abnormal terhadap cahaya (photophobia) dan sensasi benda

asing di dalam mata juga dapat terjadi. Epitel membran basal distrofi adalah bentuk

umum dari distrofi kornea dan juga dikenal sebagai distrofi peta-dot-sidik jari dan

distrofi microcystic Cogan.3,5

Meesmann kornea Dystrophy. Ini bentuk yang sangat jarang dari distrofi

kornea mempengaruhi lapisan epitel kornea. Hal ini ditandai dengan pengembangan

klaster dari beberapa, kecil, kista jelas. Kista berukuran hampir sama. Individu yang

terkena mungkin mengalami iritasi ringan dan sedikit penurunan kejelasan visi

(ketajaman visual). Sebuah kepekaan terhadap cahaya (photophobia) dan

pembentukan air mata berlebihan (lakrimasi) dapat terjadi dalam bentuk distrofi

kornea. Berkabut (opacity) kornea jarang terjadi, tetapi bisa terjadi pada beberapa

orang lanjut usia. Meesmann kornea distrofi juga dikenal sebagai distrofi epitel

remaja.3,5

Lisch kornea Dystrophy. Ini bentuk yang jarang dari distrofi kornea ditandai

oleh kelompok ganda, kista kecil atau lesi yang mungkin Band berbentuk atau

melengkung atau spiral (whorled) dalam penampilan. Dalam beberapa kasus,

individu yang terkena tidak memiliki gejala (asimtomatik). Beberapa orang mungkin

mengalami penurunan kejelasan visi (ketajaman visual), penglihatan kabur, dan

double visi mempengaruhi hanya satu mata (diplopia monokuler).1,3,5

Reis-Buckler Kornea Dystrophy. Bentuk ini mempengaruhi membran

Bowman dan ditandai dengan kekeruhan (opasitas) dan jaringan parut progresif

membran. Selama dekade pertama kehidupan, individu yang terkena mungkin

awalnya mengembangkan erosi berulang yang menyebabkan rasa sakit yang

signifikan. Erosi berulang akhirnya dapat menstabilkan sebagai individu yang

terkena bertambah tua. Gejala tambahan dapat mengembangkan termasuk kepekaan

yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), perasaan atau sensasi benda asing di

mata, dan penurunan tajam dalam kejelasan visi (ketajaman visual) sering dengan

usia 20 tahun. Reis-Buckler kornea distrofi juga dikenal sebagai granular kornea

distrofi tipe III atau distrofi kornea dari Bowman lapisan tipe I.1,3

Thiel-Behnke Kornea Dystrophy. Bentuk distrofi kornea mempengaruhi

membran Bowman dan mungkin sangat sulit dibedakan dari Reis-Buckler kornea

distrofi. Kelainan yang mempengaruhi kornea mungkin menyerupai sarang. Erosi

kornea berulang dimulai selama masa kanak-kanak, namun ketajaman visual tidak

terpengaruh sampai nanti selama hidup. Nyeri dan kepekaan yang abnormal terhadap

cahaya (fotofobia) juga dapat terjadi. Thiel-Behnke kornea distrofi juga dikenal

sebagai sarang lebah distrofi kornea atau distrofi kornea dari Bowman lapisan tipe II.

Distrofi kornea stroma. Ini distrofi kornea mempengaruhi lapisan stroma atau

pusat kornea. Beberapa gangguan ini dapat berkembang untuk mempengaruhi lapisan

lainnya kornea.1,3

Granular kornea Dystrophy tipe I. Bentuk distrofi kornea ditandai oleh

perkembangan partikel kecil (butiran) yang secara kolektif menyerupai remah roti,

biasanya selama dekade kedua atau ketiga kehidupan. Lesi ini perlahan-lahan

tumbuh akhirnya menggabungkan (penggabungan) untuk membentuk lesi yang lebih

besar. Individu dapat mengembangkan erosi berulang. Meskipun visi biasanya tidak

terpengaruh pada awal penyakit, penurunan ketajaman visual dapat terjadi oleh

dekade keempat atau kelima. Beberapa individu mungkin memiliki sensitivitas yang

abnormal terhadap cahaya (photophobia). Sakit mata dapat menyebabkan kornea dari

erosi berulang.1,3

Granular kornea Dystrophy tipe II. Dalam granular kornea distrofi tipe II, juga

dikenal sebagai Avellino kornea distrofi, lesi berkembang pada stroma biasanya

dimulai pada dekade pertama atau kedua kehidupan. Para kekeruhan pada kornea

kadang menyerupai silang antara lesi granular granular kornea distrofi tipe 1 dan lesi

kisi kisi distrofi kornea (lihat di bawah). Seperti yang terkena dampak individu usia,

lesi dapat menjadi lebih besar, lebih menonjol dan melibatkan seluruh lapisan

stroma. Beberapa orang tua telah menurun kejelasan visi (ketajaman visual) akibat

kabut (mengaburkan kornea). Erosi berulang dapat berkembang pada beberapa

kasus.1,3,5

Lattice Corneal Dystrophy. Distrofi kornea kisi adalah bentuk umum dari

distrofi stroma dan dua varian utama telah diidentifikasi. Mereka ditandai dengan

perkembangan lesi yang membentuk percabangan garis yang menyerupai kaca retak

atau saling silang, pola tumpang tindih kisi. Kisi distrofi tipe I dan variannya

biasanya terjadi pada akhir dekade pertama. Erosi kornea berulang (yang bisa

menyakitkan) sering mendahului perubahan karakteristik untuk stroma. Individu

yang terkena mungkin telah menurun kejelasan visi (ketajaman visual) dan

sensitivitas yang abnormal terhadap cahaya (photophobia).1,3,4

Lattice Corneal Dystrophy type II. Diklasifikasikan sebagai distrofi kornea,

tetapi terjadi sebagai bagian dari gangguan yang lebih besar yang disebut sindrom

Merejota, yang lebih serius daripada penyakit kornea.3

Gelatinous droplike corneal dystrophy. Dikenal sebagai familial distrofi kornea

subepitel, berkembang pada individu selama dekade pertama kehidupan dan ditandai

dengan kehilangan penglihatan, kepekaan abnormal terhadap cahaya (fotofobia),

berlebihan robek (lakrimasi), dan perasaan (sensasi ) zat asing di mata. Massa agar-

agar amiloid, sejenis protein, menumpuk di bawah epitel kornea dan membuat

kornea buram dan semakin mengganggu penglihatan.3

Macular Dystrophy Kornea. Individu dengan bentuk distrofi kornea dilahirkan

dengan kornea jelas, tetapi akhirnya mengembangkan mengaburkan stroma, biasanya

antara 3-9 tahun. Perkembangan hasil lesi pada penurunan kejelasan visi (ketajaman

visual) dan iritasi awal selama hidup. Dalam beberapa kasus, kehilangan penglihatan

yang signifikan dapat terjadi pada dekade kedua. Kehilangan penglihatan berat dapat

berkembang pada dekade ketiga atau keempat. Erosi berulang Nyeri kadang-kadang

terjadi, tetapi kurang umum daripada di dystrophies kornea lain yang mempengaruhi

stroma. Macular distrofi kornea juga dikenal sebagai Groenouw distrofi tipe II.3,5

Schnyder Crystalline Dystrophy Kornea. Bentuk distrofi kornea biasanya

berkembang selama dekade kedua kehidupan, tetapi dapat berkembang sedini tahun

pertama kehidupan. Individu yang terkena mengembangkan kornea buram akibat

akumulasi lemak atau kolesterol dalam stroma yang akhirnya menyebabkan

kekeruhan, kekaburan dan penglihatan kabur. Kristal biasanya menumpuk di kornea.

Individu yang terkena memiliki gangguan penglihatan yang diperburuk oleh silau.3,5

Distrofi kornea posterior. Ini distrofi kornea mempengaruhi lapisan terdalam

kornea termasuk membran Descemet dan endotelium, yang merupakan lapisan

kornea yang paling dekat dengan struktur bagian dalam mata. Gangguan ini

berpotensi dapat berkembang untuk mempengaruhi seluruh lapisan kornea.1,4,5

Fuchs endotel Dystrophy. Bentuk distrofi kornea biasanya berkembang selama

usia pertengahan, meskipun mungkin tidak ada gejala awalnya (asimtomatik). Fuchs

dystrophy ditandai oleh masalah dengan sel kecil yang disebut "sumur minyak" sel

pada lapisan terdalam dari kornea. Biasanya, sel-sel ini memompa air keluar dari

mata. Dalam distrofi Fuchs sel-sel memburuk ("mati") dan kornea mengisi dengan

air dan membengkak. Memburuk bengkak dan penglihatan kabur terjadi yang lebih

buruk di pagi hari, namun secara bertahap meningkatkan sepanjang hari. Lepuh kecil

terbentuk pada kornea, akhirnya pecah dan menyebabkan rasa sakit yang hebat.

Individu yang terkena mungkin juga memiliki perasaan berpasir atau berpasir di

dalam mata (sensasi benda asing), menjadi abnormal sensitif terhadap cahaya dan

melihat silau atau halo ketika melihat lampu. Sebagai kemajuan penyakit, visi tidak

lagi meningkatkan siang hari dan signifikan kehilangan penglihatan bisa terjadi,

mungkin memerlukan transplantasi kornea.1,3

Dystrophy Polymorphous Posterior. Bentuk umum dari distrofi kornea dapat

hadir saat lahir (dengan kekeruhan kornea) atau lambat selama hidup dan ditandai

oleh lesi yang mempengaruhi endotelium. Kebanyakan orang tidak mengalami gejala

(asimtomatik). Efek pada kornea mungkin progresif lambat. Kedua mata biasanya

terkena, tapi satu mata mungkin lebih parah terkena daripada yang lain (asimetris).

Dalam kasus yang parah, individu dengan distrofi polimorfosa posterior mengalami

peradangan (edema) dari stroma, kepekaan abnormal terhadap cahaya (fotofobia),

penurunan penglihatan, dan perasaan (sensasi) bahan asing di mata. Dalam kasus

yang jarang terjadi, peningkatan tekanan dengan mata (intraocular pressure) dapat

terjadi.3

Kongenital Dystrophy Kornea herediter. Dua jenis bawaan distrofi kornea

turun-temurun, salah satu warisan sebagai sifat dominan autosomal dan satu sebagai

sifat resesif autosomal. Bentuk dominan autosomal (tipe I) ditandai dengan

pembengkakan (edema) dari kornea, nyeri, dan kornea yang jelas saat lahir, tetapi

menjadi berawan selama masa bayi awal. Bentuk resesif autosomal (tipe II) yang

ditandai dengan pembengkakan kornea dan berawan kornea saat lahir. Cepat,

gerakan mata gelisah (nystagmus) dapat terjadi dengan bentuk. Bentuk resesif lebih

umum daripada bentuk dominan.3,5

F. Diagnosis

Diagnosis dapat ditegakkan atas dasar klinis dan ini dapat ditingkatkan dengan

studi tentang jaringan kornea pembedahan dipotong dan dalam beberapa kasus

dengan analisis genetika molekuler. Sebagai manifestasi klinis bervariasi secara luas

dengan entitas yang berbeda, distrofi kornea harus dicurigai saat transparansi kornea

hilang atau kekeruhan kornea terjadi secara spontan, terutama di kedua kornea, dan

terutama di hadapan riwayat keluarga yang positif atau keturunan orang tua

kerabat.1,2

Kehadiran distrofi kornea dapat ditemukan kebetulan selama pemeriksaan mata

rutin. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan evaluasi menyeluruh klinis, riwayat

pasien rinci dan berbagai tes, seperti pemeriksaan lampu celah, di mana mikroskop

khusus (slit lamp) memungkinkan dokter untuk melihat mata melalui pembesaran

tinggi. Beberapa distrofi kornea tertentu dapat didiagnosis dengan tes genetika

molekuler bahkan sebelum gejala berkembang.3

Distrofi kornea Superficial - Meesmann distrofi ditandai dengan gelembung

kecil seperti, kekeruhan belang-belang yang berbeda yang membentuk di epitel

kornea sentral dan pada tingkat lebih rendah dalam kornea perifer dari kedua mata

selama bayi yang bertahan sepanjang hidup. Kekeruhan reticular simetris terbentuk

di kornea sentral dangkal kedua mata pada sekitar usia 4-5 tahun di Reis-Bucklers

distrofi kornea. Pasien tetap asimtomatik sampai erosi epitel memicu episode akut

okular hiperemis, nyeri, dan fotofobia. Ketajaman visual akhirnya menjadi berkurang

selama dekade kedua dan ketiga kehidupan setelah kabut dangkal progresif dan tidak

teratur kornea surface. Pada Thiel-Behnke distrofi, kekeruhan kornea sub-epitel

membentuk pola berbentuk sarang lebah di kornea superfisial. Beberapa nodul

murbei berbentuk menonjol agar-agar membentuk bawah epitel kornea selama

dekade pertama kehidupan di agar-agar drop-seperti distrofi kornea yang

menimbulkan fotofobia, merobek, kornea sensasi benda asing dan hilangnya

progresif berat visi. Lisch epitel kornea distrofi ditandai dengan kekeruhan berbentuk

bulu dan microcysts di epitel kornea yang diatur dalam pola pita berbentuk dan

kadang-kadang melingkar. Penglihatan kabur menyakitkan kadang-kadang dimulai

setelah enam puluh tahun hidup.3

Distrofi stroma kornea - Macular distrofi kornea dimanifestasikan oleh

kekeruhan padat progresif seluruh stroma kornea yang biasanya pertama kali muncul

selama masa remaja dan akhirnya menyebabkan gangguan penglihatan berat. Dalam

distrofi kornea Granular beberapa kecil putih bintik-bintik tidak teratur diskrit yang

menyerupai remah-remah roti atau kepingan salju menjadi jelas di bawah zona

Bowman di dangkal stroma kornea sentral. Mereka awalnya muncul dalam dekade

pertama kehidupan. Ketajaman visual yang lebih atau kurang normal. Kisi distrofi

dimulai sebagai denda bercabang kekeruhan linear dalam lapisan Bowman di daerah

pusat dan menyebar ke preiphery tersebut. Erosi kornea berulang mungkin terjadi.

Ciri Schnyder kornea distrofi adalah akumulasi dari kristal di dalam stroma kornea

yang menyebabkan kornea berkabut biasanya dalam mode berbentuk cincin.2,3

Distrofi kornea posterior - Fuchs kornea hadiah distrofi selama dekade kelima

atau keenam kehidupan. Temuan klinis karakteristik adalah excrescences pada

membran Descemet menebal (kornea guttae), edema kornea umum dan penurunan

ketajaman visual. Dalam kasus lanjut, kelainan yang ditemukan di seluruh lapisan

kornea. Di posterior distrofi kornea polymorphous vesikel kecil muncul pada tingkat

membran Descemet. Kebanyakan pasien tetap asimtomatik dan edema kornea

biasanya tidak ada. Bawaan keturunan distrofi kornea endotel ditandai dengan

penampilan ground-glass menyebar dari kedua kornea mata dan nyata menebal (2-3

kali lebih tebal dari normal) kornea dari lahir atau bayi.4

G. Penatalaksanaan

Pengobatan distrofi kornea bervariasi. Individu yang tidak memiliki gejala

(asimtomatik) atau hanya memiliki gejala ringan mungkin tidak memerlukan

perawatan dan malah mungkin diamati secara teratur untuk mendeteksi

perkembangan potensi penyakit.1

Pengobatan khusus untuk dystrophies kornea mungkin termasuk tetes mata,

salep, laser dan transplantasi kornea. Erosi kornea berulang (umum ditemukan di

sebagian besar distrofi kornea) dapat diobati dengan tetes mata pelumas, salep,

antibiotik atau lensa kontak khusus (perban lembut). Jika erosi berulang bertahan,

langkah-langkah tambahan seperti gesekan kornea atau penggunaan terapi laser

excimer, yang dapat menghilangkan kelainan dari permukaan kornea (keratectomy

phototherapeutic).1,2

Pada individu dengan gejala terkait signifikan transplantasi kornea, yang

dikenal sebagai seorang keratoplasty, mungkin diperlukan. Transplantasi kornea

telah sangat sukses dalam mengobati individu dengan gejala lanjutan dari dystrophies

kornea. Ada resiko, bagaimanapun, bahwa lesi pada akhirnya akan mengembangkan

di korupsi (disumbangkan) kornea.1,2

Beberapa faktor menentukan apa terapi dapat digunakan untuk mengobati

orang dengan distrofi kornea termasuk jenis tertentu kornea distrofi ini, tingkat

keparahan gejala yang terkait, laju perkembangan penyakit, dan kesehatan

keseluruhan pasien dan kualitas hidup.1,2

Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dan

keluarga mereka. Pengobatan lainnya adalah simtomatik dan suportif.2,3

III. LAPORAN KASUS

A. Identitas pasien

Nama : By. BM No. RM : -

Usia : 6 bulan Agama : Protestan

Jenis kelamin : Laki-laki Suku/ Bangsa : Ambon/ Indonesia

Pekerjaan : - Tanggal pemeriksaan : 2 Agustus 2013

B. Anamnesis

Ada bercak putih di mata kiri.

Riwayat penyakit sekarang :

Bercak putih pada mata kiri dialami sejak lahir. Keluhan yang dirasakan awalnya

dengan ukuran yang lebih besar lama kelamaan berkurang dan tidak menghilang.

Mata merah (-), nyeri (-), rasa mengganjal (-), kotoran mata (-), air mata (-), gatal (-).

Riwayat penyakit dahulu :

Disangkal.

Riwayat penyakit dalam keluarga :

Disangkal.

C. Pemeriksaan

Kesadaran : compos mentis

Status oftalmologi :

1. INSPEKSI OD OS

1. Palpebra Kesan normal Kesan normal

2. Apparatus

lakrimalis

Lakrimasi (-) Lakrimasi (-)

3. Silia Kesan normal Kesan normal

4. Konjungtiva Kesan normal Kesan normal

5. Bola mata Kesan normal Kesan normal

6. Mekanisme

muskuler

- ODS

- OD

- OS

Ke segala arah Ke segala arah

7. Kornea Kesan normal Tampak bercak putih

8. Bilik mata depan Kesan normal Kesan normal

9. Iris Berwarna coklat Berwarna coklat

10. Pupil Bulat, sentral,

diameter ±2

mm,refleks pupil

(+)

Bulat, sentral,

diameter ±2

mm,refleks pupil

(+)

11. Lensa Kesan normal Kesan normal

2. PALPASI OD OS

1. Tensi okular Normal Normal

2. Nyeri tekan Tidak ada Tidak ada

3. Massa tumor Tidak ada Tidak ada

4. Glandula

pre-aurikuler

Pembesaran (-) Pembesaran (-)

3. Tonometri

Tidak dilakukan.

4. Visus

Tidak dilakukan.

5. Colour sense

Tidak dilakukan.

6. Light sense

Refleks cahaya (pupil) : OD (+), OS (+).

7. Oftalmoskopi

Tidak dilakukan.

8. Slit lamp

Tidak dilakukan.

9. Laboratorium

Tidak dianjurkan.

10. Resume

Seorang bayi laki-laki, usia 7 bulan, bersama ibunya datang ke Poliklinik Mata

RSUD dr. M. Haulussy Ambon dengan keluhan ada bercak putih pada mata kiri.

Ibu pasien mengeluh keluhan yang dirasakan awalnya dengan ukuran yang lebih

besar lama kelamaan berkurang dan tidak menghilang. Mata merah (-), nyeri (-),

rasa mengganjal (-), kotoran mata (-), air mata (-), gatal (-).

Dari pemeriksaan oftalmologi, ditemukan pupil isokor, iris berwarna coklat dan

bercak putih pada kornea mata kiri pasien. Visus tidak dilakukan, tetapi refleks

pupil pada kedua mata kesan normal.

11. Diagnosis

OS Corneal Dysthrophy Superficial

12. Diagnosis banding

1. Macular corneal dysthrophy

2. Congenital stromal corneal dysthrophy

13. Rencana terapi

Medikamentosa : diberikan Protagenta 0.6 ml mini dose, 1 tetes 4 kali dalam

sehari pada mata kiri.

IV. DISKUSI

Seorang bayi laki-laki, usia 7 bulan, bersama ibunya datang ke Poliklinik Mata

RSUD dr. M. Haulussy Ambon dengan keluhan ada bercak putih pada mata kiri. Ibu

pasien mengeluh keluhan yang dirasakan awalnya dengan ukuran yang lebih besar lama

kelamaan berkurang dan tidak menghilang. Mata merah (-), nyeri (-), rasa mengganjal (-),

kotoran mata (-), air mata (-), gatal (-).

Dari pemeriksaan oftalmologi, ditemukan pupil isokor, iris berwarna coklat dan

bercak putih pada kornea mata kiri pasien. Visus tidak dilakukan, tetapi refleks pupil

pada kedua mata kesan normal.

Gambar 1. Perbandingan kedua mata pasien : mata kanan normal sedangkan mata kiri tampak bercak putih pada kornea.

Dari data-data tersebut, pasien ini didiagnosis superficial corneal dystrophy.

Distrofi kornea adalah kelompok genetik, sering progresif, gangguan mata di mana

material yang abnormal sering terakumulasi di lapisan luar mata (kornea) yang bening

(transparan). Distrofi kornea mungkin tidak menimbulkan gejala (asimptomatik) pada

beberapa individu, pada mereka lainnya dapat menyebabkan kerusakan penglihatan yang

signifikan. Usia, onset dan gejala khusus bervariasi antara berbagai bentuk distrofi

kornea.

Distrofi kornea Superficial - Meesmann distrofi ditandai dengan gelembung kecil

seperti, kekeruhan belang-belang yang berbeda yang membentuk di epitel kornea sentral

dan pada tingkat lebih rendah dalam kornea perifer dari kedua mata selama bayi yang

bertahan sepanjang hidup. Kekeruhan reticular simetris terbentuk di kornea sentral

dangkal kedua mata pada sekitar usia 4-5 tahun di Reis-Bucklers distrofi kornea. Pasien

tetap asimtomatik sampai erosi epitel memicu episode akut okular hiperemis, nyeri, dan

fotofobia. Ketajaman visual akhirnya menjadi berkurang selama dekade kedua dan ketiga

kehidupan setelah kabut dangkal progresif dan tidak teratur kornea surface. Pada Thiel-

Behnke distrofi, kekeruhan kornea sub-epitel membentuk pola berbentuk sarang lebah di

kornea superfisial. Beberapa nodul murbei berbentuk menonjol agar-agar membentuk

bawah epitel kornea selama dekade pertama kehidupan di agar-agar drop-seperti distrofi

kornea yang menimbulkan fotofobia, merobek, kornea sensasi benda asing dan hilangnya

progresif berat visi. Lisch epitel kornea distrofi ditandai dengan kekeruhan berbentuk

bulu dan microcysts di epitel kornea yang diatur dalam pola pita berbentuk dan kadang-

kadang melingkar. Penglihatan kabur menyakitkan kadang-kadang dimulai setelah enam

puluh tahun hidup.

Pengobatan distrofi kornea bervariasi. Individu yang tidak memiliki gejala

(asimtomatik) atau hanya memiliki gejala ringan mungkin tidak memerlukan perawatan

dan malah mungkin diamati secara teratur untuk mendeteksi perkembangan potensi

penyakit. Pengobatan khusus untuk dystrophies kornea mungkin termasuk tetes mata,

salep, laser dan transplantasi kornea. Jika erosi berulang bertahan, langkah-langkah

tambahan seperti gesekan kornea atau penggunaan terapi laser excimer, yang dapat

menghilangkan kelainan dari permukaan kornea (keratectomy phototherapeutic).

Pada individu dengan gejala terkait signifikan transplantasi kornea, yang dikenal sebagai

seorang keratoplasty, mungkin diperlukan. Transplantasi kornea telah sangat sukses

dalam mengobati individu dengan gejala lanjutan dari dystrophies kornea. Ada resiko,

bagaimanapun, bahwa lesi pada akhirnya akan mengembangkan di korupsi

(disumbangkan) kornea.

Beberapa faktor menentukan apa terapi dapat digunakan untuk mengobati orang

dengan distrofi kornea termasuk jenis tertentu kornea distrofi ini, tingkat keparahan gejala

yang terkait, laju perkembangan penyakit, dan kesehatan keseluruhan pasien dan kualitas

hidup. Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dan keluarga

mereka. Pengobatan lainnya adalah simtomatik dan suportif.

V. KESIMPULAN

Distrofi kornea adalah kelompok genetik, sering progresif, gangguan mata di

mana material yang abnormal sering terakumulasi di lapisan luar mata (kornea) yang

bening (transparan). Distrofi kornea mungkin tidak menimbulkan gejala (asimptomatik)

pada beberapa individu, pada mereka lainnya dapat menyebabkan kerusakan penglihatan

yang signifikan. Usia, onset dan gejala khusus bervariasi antara berbagai bentuk distrofi

kornea.

Diagnosis dapat ditegakkan atas dasar klinis dan ini dapat ditingkatkan dengan

studi tentang jaringan kornea pembedahan dipotong dan dalam beberapa kasus dengan

analisis genetika molekuler. Sebagai manifestasi klinis bervariasi secara luas dengan

entitas yang berbeda, distrofi kornea harus dicurigai saat transparansi kornea hilang atau

kekeruhan kornea terjadi secara spontan, terutama di kedua kornea, dan terutama di

hadapan riwayat keluarga yang positif atau keturunan orang tua kerabat.

Pengobatan distrofi kornea bervariasi. Individu yang tidak memiliki gejala

(asimtomatik) atau hanya memiliki gejala ringan mungkin tidak memerlukan perawatan

dan malah mungkin diamati secara teratur untuk mendeteksi perkembangan potensi

penyakit. Pengobatan khusus untuk dystrophies kornea mungkin termasuk tetes mata,

salep, laser dan transplantasi kornea. Jika erosi berulang bertahan, langkah-langkah

tambahan seperti gesekan kornea atau penggunaan terapi laser excimer, yang dapat

menghilangkan kelainan dari permukaan kornea (keratectomy phototherapeutic). Pada

individu dengan gejala terkait signifikan transplantasi kornea, yang dikenal sebagai

seorang keratoplasty, mungkin diperlukan. Transplantasi kornea telah sangat sukses

dalam mengobati individu dengan gejala lanjutan dari dystrophies kornea. Konseling

genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dan keluarga mereka.

Pengobatan lainnya adalah simtomatik dan suportif.

DAFTAR PUSTAKA

1. Kanski JJ, ed. Clinical Ophthalmology, 4th ed. Woburn, MA: Butterwoth-Heineman;

1999:128-135.

2. Traboulsi EI. Ed. A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. Oxford University

Press. New York, NY. 2006:125-126.

3. Klintworth, G.K. Corneal dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:7.

4. Weiss, J.S., Møller, H.U., Lish, W., Kinoshita, S., Aldave, A.J., Belin, M.W., Kivela, T.,

Busin, M., Munier, F.L., Seitz, B., Sutphin, J., Bredrup, C., Mannis, M.J., Rapuano, C. J.,

van Rij, G., Kim, E.K., Klintworth, G.K. The IC3D classification of the corneal

dystrophies. Cornea. 2008;27 (Suppl):S1-S42.

5. National Eye Institute. Facts About the Cornea and Corneal Disease. [online database].

2007 Dec. [cited 2013 August 11];[1 screen]. Available from:

URL : http://www.nei.nih.gov/health/cornealdisease