1. INTRODUCCIÓN:

El tema que se ha desarrollado en este trabajo es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) también conocida como Distrofia Muscular Progresiva.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).

En ese ensayo conoceremos un poco más sobre esa enfermedad y analizaremos la incidencia de enfermos en el año de 2013 en 60 países escogidos aleatoriamente alrededor del mundo aplicando los métodos de la Bioestadística para encontrar las variables, frecuencias, medidas de tendencia, etc.

2. ANTECEDENTES:

2.1) ¿Que és la DMD?

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) fue descrita por Meryon en 1852 y posteriormente por Guillaume Duchenne. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición."

La distrofia muscular causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos lisos y cardíacos usados durante el movimiento voluntario. Estos trastornos varían en la edad, el inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados.

La DMD afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos de varones. Las mujeres pueden ser portadoras, pero son habitualmente asintomáticas. Es la más grave de las distrofias musculares y a la vez la más frecuente de la niñez.

2.2) Incidencia en el mundo

Con los datos obtenidos podemos analizar que la Distrofia de Duchene está presente en todo el mundo. Puede ocurrir en cualquier familia pues no conoce fronteras y afecta a todas las culturas, razas y poder adquisitivo.

2.3) Bases Genéticas

La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y está provocada por anomalías en el gen DMD (Xp21.2), que conducen a la completa deficiencia de distrofina, una proteína sub-sarcolémica.

La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.

2.4) Características de los Pacientes

El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. En general, los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar.

La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir

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escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad, la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides.

Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas de articulaciones y la escoliosis se desarrollan rápidamente. La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.

2.5) Diagnóstico

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, el historial familiar y los resultados de laboratorio (nivel de creatina-quinasa sérica 100-200 veces más elevado de lo normal).

La biopsia muscular muestra signos de distrofia y ausencia total de distrofina.

El análisis molecular muestra en el gen DMD: deleción “frame-shift”, duplicación o mutación sin sentido.

El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular.

El consejo genético es muy importante: la recurrencia es del 50% para las mujeres portadoras y el riesgo de que una mujer portadora tenga hijas portadoras es también del 50%. Es esencial el manejo pluridisciplinar de la enfermedad.

2.6) Tratamiento

Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero existen terapias promisorias en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.

La fisioterapia es una excelente opción para dar mayor calidad de vida al paciente, incluye estiramientos pasivos y órtesis nocturnas de pie y tobillo, para reducir las contracturas del tendón de Aquiles.

Es necesario un tratamiento con corticosteroides (prednisolona, prednisona o deflazacort). Los corticosteroides deben empezar a administrarse cuando el retraso del desarrollo motor del niño comienza a notarse, normalmente entre los 5-7 años de edad. Las complicaciones por el uso de esteroides deben tratarse y el manejo incluye: control de peso, administración de antagonistas H2 para la protección gástrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y evaluación oftalmológica de cataratas y glaucoma.

Es necesario un control cardíaco regular para poder realizar un tratamiento temprano con inhibidores ACE.

La BIPAP nocturna permite mejorar la insuficiencia respiratoria restrictiva.

La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida. La expectativa de vida promedio es de 30 años.

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3. PROCESO O DESARROLLO:

3.1) Tabla de Datos:

Los siguientes valores representan el nacimientos de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne en el año de 2013 en 60 países.

5 19 8 13 17 1599 4 15 25 5 383 62 8 6 1 2669 9 3 13 8 226 56 62 10 1 9

34 36 26 75 26 1611 1 1 37 68 1226 95 8 2 54 7418 3 33 4 12 7617 5 8 16 114 90

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CONCLUSIÓN:

Al analizar los datos de incidencia de esa enfermedad en 60 países escogidos aleatoriamente, percibimos que 56,7%, la mayoría de los casos, ocurren en países europeos con poblaciones de 620 mil a 15 millones de habitantes. Aunque esa no sea una regla, pues se encuentran altas tasas de aparición de la DMD en países poblados como Brasil, Estados Unidos, Rusia o China.

Según nuestro estudio, la media es de por lo menos 16 nuevos casos de DMD por país a cada año, lo que equivale a 45% de las muestras analizadas (Medida de Posición: Cuartil).

Los factores para la aparición de la DMD son poco conocidos por se tratar de una mutación genética. Se puede deducir que probablemente las condiciones ambientales, la exposición a toxinas (aire, alimentación, medicaciones) pueden venir a causar tales mutaciones.

Pero una cosa tenemos certeza, esa es una enfermedad que puede ocurrir en cualquier familia pues no conoce fronteras y afecta a todos los países, culturas y razas.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) no tiene curación.

Se están ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.

A pesar de esto, se puede hacer mucho por mejorar la calidad de vida del paciente y la esperanza de vida.

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