Distrofii

• Procese patologice datorate unor tulburari ale metabolismului

• Pot fi : - cantitative(volumetrice)

- calitative- Intarcelulare- Extracelulare

• Hidroprotidica

• Boli toxico-infectioase, septicemii, intoxicatii recente

Distrofia granulo-vacuolara renala

• Macroscopic, rinichiul este crescut de volum, se decapsulează uşor, culoare albicioasa, aspect de “carne oparita”.

• Microscopic, celulele epiteliale ale tubilor renali se tumefiază (intumescenţă tulbure).

• Citoplasma celulelor din tubii renali contorţi şi colectori prezintă granule si / sau vacuole.

• Leziuni la nivelul nucleilor

Distrofie granulo-vacuolaraRinichi, HE, 10xRinichi, HE, 10x

Rinichi, HE, 40xRinichi, HE, 40x

Distrofia hialina

• Substanta omogena, sticloasa,translucida, anhista.

• Macroscopic: aspect sticlos, albicios, dur, bine delimitat

• Microscopic, ovarul conţine formaţiuni ondulante, cerebriforme, cu contur policiclic, omogen, eozinofile, alungite, conţinând rare fibrocite. Mai pot apare vase cu perete îngroşat prin depuneri de hialin.

Distrofie hialina

Ovar, HE, 10x

Distrofia amiloida

• Degenerescenta protidica

• Rokitausky-prima data lez macro; Virchow a identif histologic si histochimic depoz de amiloid prin colorare cu iod: brun-acaju, asemanatoare amidonului.

• Col metacromatica (roşu violaceu) cu violet de metil şi ortocromatic cu roşu de Congo.

Distrofia amiloida

• Macro: rinichi palizi-cenusii,

• consistenta crescuta asem cauciucului vulcanizat, duri,

• suprafaţa usor ondulată (rinichiul mare “slaninos”) sau poate fi retractat datorită stenozelor vasculare prin depunerea amiloidului în pereţii vasculari.

Amiloidoza renala

• Micro: corpusculii Malpighi prezintă îngroşări ale membranelor bazale glomerulare care apar colorate omogen, ca şi membranele bazale ale tubilor renali. Pereţii vaselor pot fi îngroşti, iar unii tubi contorti conţin cilindri hialini

Distrofie amiloida

Rinichi, Rosu de Congo, 10xRinichi, Rosu de Congo, 10xAmiloid, rosu Congo, Amiloid, rosu Congo, lumina polarizata, 40xlumina polarizata, 40x

Distrofie amiloida

Staza biliară (colestaza) în ficat • Staza biliară în ficat este o distrofie pigmentară cu

– acumularea intrahepatică de pigment biliar, consecutivă obstrucţiei căilor biliare (prin litiază biliară, hepatică, paraziţi, inflamaţii) sau prin compresie externă (ciroză biliară, cancer de cap de pancreas).

• Colestaza în căile biliare determină destinderea acestora, ruperea joncţiunilor intercelulare şi acumularea de pigment în hepatocite.

• Macroscopic, ficatul este mărit de volum, capsula este destinsa şi este colorată brun-verzui (datorită depunerilor biliare).

• Microscopic, arhitectura lobulară este păstrată, în spaţiul port canaliculele biliare conţin bilă de culoare brun-verzui, denumită impropriu “trombi biliari”, iar hepatocitele conţin granule brun-verzui în citoplasmă.

Staza biliara, HE, 10x

Steatoza hepatică• Steatoza hepatică reprezintă acumularea de

lipide (trigliceride) în hepatocite.

• Malnutritie, diabet, obezitate, stari toxico-septice, sarcina

• Depunerea se face diferenţiat pe regiuni : – steatoza centrolobulară, datorată alcoolului – steatoza periportală, în carenţe proteice – steatoza intermediară, în staza cronică

Steatoza hepatica

• Macroscopic: ficatul este mărit de volum, – consistenţă scăzută şi un aspect gălbui pe suprafaţa de secţiune

(ficatul de gâscă).

• Microscopic, lipidele pot fi evidenţiate pe preparate la gheata, secţionate la criotom, cu coloratii histochimice: Sudan III (portocaliu) sau Scharlach (roşu).

• Preparatele la parafină prezintă hepatocite vacuolizate (picatură lipidica), cu nucleu periferic (“inel cu pecete”)

• Prezenţa vacuolei lipidice cu păstrarea nucleului indică caracterul ei reversibil, în timp ce dispariţia nucleului este semn de ireversibilitate.

Steatoza hepatica

Boala Niemann-Pick

• Albert Niemann - a publicat prima descriere a ceea ce este acum cunoscut sub numele de boala Niemann-Pick,în 1914.

• Ludwig Pick - descris patologia a bolii într-o serie de lucrări în anii 1930.

• Tezaurismoza

• Boala autozomal recesiva

• Deficienta de clivare a sfingomielinei, prin absenta sfingomielinazei si acumulare de sfingomielina si colesterol in cel reticuloendoteliale in maj tes si org

•Tip A – 75-80% din cazuri– Infantila, severa– Atingere neurologica si acumulare viscerala marcata de sfingomielina– Deces in primii 3 ani

•Tip B – organomegalie fara atingere SNC

•Tip C – asemanator tip A, apare dupa 10 ani

• Hepatosplenomegalie

• Organe palide , crescute in dimensiuni

• Creier scazut in greutate, devine mai ferm

• Retard mintal

• Microscopic se constată prezenţa unor macrofage mari, cu diametru de ~ 50 μm, cu un nucleu situat central, cu citoplasmă spumoasă, numite celule Niemann-Pick

• Col pt lipide pozitive

Maladia Gaucher

• Boala autozomal recesiva

• Deficit de glucocerebrozibaza cu acumulare de glucocerebrozide in sist macrofagic si in SNC

• Tip I – 80% din cazuri, forma noncerebrala, depozite hepatice, splenice si scheletice la adult, longevit scurta

• Tip II – infantila, cerebrala

• Tip III – tip intermediar, la tineri, asem tip I, deces in decada III de viata

Boala Gaucher, splina, HE, 40x

• Morfologic apar: splenomegalie gigantă (~ 10kg), hepatomegalie, adenopatii datorită acumulării de celule Gaucher (histiocite de ~ 50-100 μm, cu citoplasmă fibrilară, cu aspect de “hârtie creponată”, datorită supraîncărcării lizozomale cu cerebrozide).

Maladia Gaucher• este o boală autozomal recesivă cu un deficit de glucocerebrozidază cu

acumularea de glucocerebrozide (obţinute prin catabolismul glicolipidelor din membranele bătrâne ale leucocitelor, hematiilor sau din gangliozidele SN) în sistemul macrofagic şi în SNC.

• Există 3 subtipuri clinice:• Gaucher tip I - forma noncerebrală (80% din cazuri) dominată de depozite

hepatice, splenice şi scheletice la adult; longevitatea este foarte scurtă;• Gaucher tip II - forma infantilă acută, cerebrală, dominantă, cu

hepatosplenomegalie şi leziuni progresive ale SNC, urmate de deces.• Gaucher tip III sau tipul intermediar; apare la tineri cu atingere sistemică

asemănătoare tipului I; urmează atingerea SNC şi decesul în a III-a decadă de vârstă.

• Clinic, se constată hepatospenomegalie (splină până la 10 kg), dureri scheletice, anemie, leucopenie, trombocitopenie progresivă, leziuni ale funcţiilor motorii. Când este lezat şi SNC apar convulsii şi deteriorare mentală progresivă

Maladia Gaucher

• Macroscopic, splina de aproximativ 10 kg este palidă, cu o suprafaţă pestriţă pe seama celulelor Gaucher. Măduva osoasă prezintă mase tumorale cenuşii, mari, moi, cu eroziuni osoase, deformări ale scheletului, fracturi. Adenopatia este generalizată, de dimensiuni moderate.

• Microscopic, celula Gaucher are 100 m, cu citoplasmă conţinând vacuole de tip fibrilar în formă de “hârtie creponată” sau “mătase plisată”, PAS pozitive cu unu sau mai mulţi nuclei, întunecaţi, excentrici. Microscopia electronică evidenţiază lizozomii destinşi. La nivelul SNC, celulele Ghaucher apar în spaţiul Vischow-Robin şi arteriolele sunt înconjurate de celule adventiceale tumefiate.

Maladia Gaucher