Upload
m-sulistiawan
View
223
Download
5
Embed Size (px)
DESCRIPTION
bcf
Citation preview
GENETIKA MANUSIA
22/04/23 1
DefinisiGenetika adalah ilmu tentang pewarisan
informasi pada organisme
Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalamGenotif sifat organisme di dalam genFenotif sifat yg terekspresi/tampak
Posisi suatu gen pada kromosom di sebut lokusSel Somatik adalah sel diploid yg membentuk
suatu organisme yang mempunyai genotif yang sama
22/04/23 2
DEFINISI DNA
DNA merupakan kependekan dari deoksiribonukleat acid, adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.
Peran utama molekul DNA adalah jangka panjang penyimpanan informasi.
22/04/23 4
Asam Deoksiribonukleat
STRKTUR MOLEKUL MOLEKUL DNA:
Atom karbon (hitam)Oksigen (Merah)Nitrogen (biru)Fospor (hijau)
Hidrogen (putih)
Struktur DNADNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga
komponen utama, yaitu • Gugus fosfat, • Gula deoksiribosa, dan • Basa nitrogen. • Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga
komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.
22/04/23 7
Gula ribosa
BasaN
Keterangan:
Struktur rantai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa (adenin dengan timin
dan guanin dengan sitosin) yang membentuk DNA beruntai ganda.
STRUKTUR ASAM NUKLEAT
STRUKTUR BASA NUKLEOTIDA
Purin Pirimidin
PASANGAN BASA NUKLEOTIDA
Replikasi merupakan proses pelipat gandaan DNA.
Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan membelah diri. Pada setiap sel, kecuali sel gamet pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama.
Replikasi DNA
REPLIKASI DNA
REPLIKASI DNA
Replikasi DNA
Keterangan:Pada replikasi DNA, rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida pada DNA yang digandakan.
PEMANJANGAN ASAM NUKLEAT
SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA
22/04/23 17
PenelitianPenelitianWatson dan CrickWatson dan Crick
Dengan dukungan data difraksi Dengan dukungan data difraksi sinar-X dari Rosalind Franklin sinar-X dari Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins dan Maurice Wilkins
Dengan dukungan data analisis Dengan dukungan data analisis kimia basa nitrogen dari Erwin kimia basa nitrogen dari Erwin ChargaffChargaff
Memformulasikan struktur DNAMemformulasikan struktur DNA
Mengelompokkan basa DNA Mengelompokkan basa DNA menjadi purin dan pirimidin menjadi purin dan pirimidin
Memformulasikan model Memformulasikan model replikasi DNAreplikasi DNA
22/04/23 19
– 1882, Walther Flemming menemukan kromosom 1882, Walther Flemming menemukan kromosom adalah bagian dari sel yang ditemukan Mendelbagian dari sel yang ditemukan Mendel
– 1887, Edouard-Joseph-Louis-Marie van Beneden 1887, Edouard-Joseph-Louis-Marie van Beneden menemukan bahwa suatu jasad memiliki jumlah kromosom menemukan bahwa suatu jasad memiliki jumlah kromosom tertentutertentu
– 1902, Walter Stanborough Sutton1902, Walter Stanborough Sutton menyatakan bahwa kromosom berpasangan
– 1910, Thomas Hunt Morgan menemukan bahwa bahan pembawa sifat adalah gen yang berada di dalam kromosom
– 1926, Hermann Muller menemukan bahwa sinar X dapat menginduksi mutasi
– 1928, Fred Griffith menemukan perubahan bentuk dinding 1928, Fred Griffith menemukan perubahan bentuk dinding sel sel Streptococcus pneumoniaeStreptococcus pneumoniae
SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA
22/04/2320
– 1935, Andrei Nikolaevitch Belozersky berhasil 1935, Andrei Nikolaevitch Belozersky berhasil mengisolasi DNA murni mengisolasi DNA murni
– 1941, George1941, George Beadle dan Edward Tatum Beadle dan Edward Tatum menemukan hubungan mutasi dengan kerusakan menemukan hubungan mutasi dengan kerusakan proses biokimia selproses biokimia sel
– 1944, Oswald Theodore Avery, Colin MacLeod 1944, Oswald Theodore Avery, Colin MacLeod dan Maclyn McCartydan Maclyn McCarty yang melanjutkan pekerjaan yang melanjutkan pekerjaan Griffith menemukan bahwa DNA adalah bahan Griffith menemukan bahwa DNA adalah bahan yang menyebabkan perubahan bentuk dinding sel yang menyebabkan perubahan bentuk dinding sel Streptococcus pneumoniaeStreptococcus pneumoniae
SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA
22/04/2321
– 1952, Alfred Hershey dan Martha Chase1952, Alfred Hershey dan Martha Chase melalui penelitian menggunakan P dan S radioisotop membuktikan DNA sebagai bahan pembawa membuktikan DNA sebagai bahan pembawa informasi genetikainformasi genetika
– 1953, James Watson and Francis Crick 1953, James Watson and Francis Crick menyatakan bahwa DNA adalah benang ganda menyatakan bahwa DNA adalah benang ganda anti paralel, berbentuk heliks yang saling anti paralel, berbentuk heliks yang saling berkomplemen berkomplemen
SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA
22/04/2322
– 1957, 1957, Francis Crick dan George Gamov merumuskan "central dogma" yang menjelaskan cara kerja DNA mengendalikan sintesis protein. DNA mengendalikan messenger RNA yang kemudian mengendalikan sintesis protein
– 1957, Matthew Meselson dan Frank Stahl 1957, Matthew Meselson dan Frank Stahl mendemonstrasikan mekanisme replikasi DNAmendemonstrasikan mekanisme replikasi DNA
Sel mengenal gen dari urutan basa DNAnya
22/04/23 23
Beberapa Definisi Penting DalamAlgoritma Genetika
• Genotype (Gen), sebuah nilai yang menyatakan satuan dasar yang membentuk suatu arti tertentu dalam satu kesatuan gen yang dinamakan kromosom. Dalam algoritma genetika, gen ini bisa berupa nilai biner, float,integer maupun karakter.
• Allele, nilai dari gen.
• Kromosom, gabungan gen-gen yang membentuk nilai tertentu.
• Individu, menyatakan satu nilai atau keadaan yang menyatakan salah satu solusi yang mungkin dari permasalahan yang diangkat
• Populasi, merupakan sekumpulan individu yang akan diproses bersama dalam satu siklus proses evolusi.
• Generasi, menyatakan satu-satuan siklus proses evolusi.
• Nilai Fitness, menyatakan seberapa baik nilai dari suatu individu atau solusi yang didapatkan.
22/04/23 24
Gen
• Menyandi Protein melalui mRNA
• Membentuk RNA struktural– rRNA
– tRNA
22/04/23 25
TRANSLASI RNA
22/04/23 26
HUBUNGAN TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI
22/04/23 27
Tes DNA ?
Tes DNA adalah sebuah metode identifikasi fragmen dari asam
deoksiribonukleat, atau DNA itu sendiri. DNA merupakan materi genetik yang
bisa kita temukan dalam inti sel mahluk hidup (nukleus). Pada mamalia, rantai
DNA berbentuk struktur kelompok yang disebut kromosom.
Dengan pengecualian orang yang kembar identik, DNA setiap orang pasti
berbeda. Unik, tepatnya.
22/04/23 28
Metode yang digunakan dalam Tes DNA?
Nah, pelacakan DNA ini biasanya akan diawali dengan ekstraksi sampel DNA dari cairan atau lapisan tubuh seperti rambut, darah, dan saliva. Sampel ini kemudian disegmentasikan menggunakan enzim, dan disusun menggunakan proses yang disebut elektroforesis. Sampel kemudian ditandai dengan film X-Ray, dimana kemudian sampel DNA yang sedang diuji akan menunjukkan pola garis-garis hitam—jejak DNA, seperti gambar dibawah ini :
Jika jejak DNA yang dihasilkan dari 2 orang bersamaan, maka kemungkinan sampel ini berasal dari orang yang sama.22/04/23 29
22/04/23 30