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Doença de Wilson
Trabalho realizado por :Maria Inês Tavares Turma C
Etiologia :• Cromossoma 13 - Gene ATP7B - Adenosina trisfosfatase
do tipo P transportadora de cobre
• Responsável por:▫ Complexar cobre com a proteína ceruloplasmina ;
▫ Transporte de cobre;▫ Excreção de cobre a partir dos hepatócitos para a bílis.
Homeostase
• Mutação - defeito no transporte do cobre através das membranas intracelulares dos organelos, o que leva à diminuição da incorporação de cobre na ceruloplasmina.
Alterações
Redução da excreção
hepática de cobre na bílis
Impede a sua reabsorção pelos
rins
Impede a absorção pelo
organismo
Depósito de Cu+ nos tecidos
Níveis baixos de cobre e
ceruloplasmina na corrente sanguínea;
Aumento da excreção urinária
de cobre
Sinais e
Sintomas
http://www.eurowilson.org/en/living/guide/what/index.phtml
1
2
3
4
• Herança: Autossómica Recessiva
•Frequência •1/30,000.
http://www.eurowilson.org/en/living/guide/occur/index.phtml
Tratamento
• Objetivo -ou eliminar a quantidade de cobre nos tecidos.
• O tratamente pode então englobar :
▫ Medicamentos quelantes (ligantes) de cobre à ceruloplasmina - penicilamina (Cuprimine®) ,trientina e o tetratiomolibdato;
▫ Ingestão de zinco;
▫ Dieta pobre em cobre (chocolate, frutas secas ,cogumelos, nozes e moluscolos).
▫ Um transplante de fígado pode ser considerado nos casos em que o fígado foi gravemente danificado pela doença.
http://www.wilsonsdisease.org/
http://www.eurowilson.org/en/home/index.phtml
Bibliografia
• Human Genetics and Genomics, Fourth Edition. Bruce R. Korf and Mira B. Irons. © 2013 John Wiley & Sons, Ltd. Published 2013 by John Wiley & Sons, Ltd.
• http://www.korfgenetics.com/pdfs/27_Wilson_disease.pdf• http://www.infarmed.pt/formulario/ficha.php?idc=286• http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-wilson
http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_d13_00.htm
• Baynes, JW ; Dominiczak, MH “Bioquímica Médica” , Terceira Edição -Tradução autorizada do idioma inglês da edição publicada por Mosby – um selo editorial Elsevier Inc. © 2011 Elsevier Editora Ltda. Pág.131
• ISBN: 978-0-323-05371-6
Trabalho realizado no âmbito da disciplina de Genética Molecular (UBA VII)
Elaborado por Inês Tavares nº500113056, aluna do 1ºano de MIMD ,sob a orientação da Professora Maria José Correia.