Slide 1
Down Syndrome
1Skenario 4Seorang ibu D, 43 tahun, membawa anak bungsunya yang
berusia 3 tahun ke dokter. Anak tersebut belum bisa duduk sendiri,
kalau menangis sering bibirnya biru, dan setelah diperiksa oleh
dokter spesialis ternyata menderita kelainan jantung bawaan berupa
AVSD. Lidah anak ini nampak besar dan cenderung keluar dan wajah
anak ini sangat khas, tetapi tidak mirip sama sekali dengan orang
tuanya. Dokter menyarankan untuk pemeriksaan kromosom.Identifikasi
Istilah yang tidak diketahui-Rumusan MasalahAnak 3 tahun, belum
bisa duduk sendiri, kalau menangis bibirnya biru, ada kelainan
jantung AVSD, lidah besar, dengan wajah yang khas tidak mirip
dengan orang tuanya.Mind MapRumusan Masalah Kasus
4PencegahanAnamnesaPemeriksaanEpidemiologiTatalaksanaGejala
KlinisDiagnosaEtiologiPatofisiologiPrognosisFisikPenunjangWDDDHipotesisAnak
usia 3 tahun tersebut menderita sindrom down.AnamnesaSudah berapa
lama anak tersebut memiliki gejala seperti yang disebutkan?Apakah
ada yang mengalami kelainan ini di dalam keluarga sebelumnya?Berapa
umur ibu saat mengandung?Apakah ada kelainan atau infeksi yang
dialami ibu sewaktu mengandung?
Pemeriksaan FisikKepala :Wajah Wajah khas Mata Hipertelorism,
epikantus (+) Telinga Downs ear, tangan : simian crease Mulut Lidah
besar & keluar Jantung Status mental & fisik
Pemeriksaan Fisik Anggota gerak :Inspeksi : Tangan dan kaki
kelihatan lebar dan tumpul Tonus otot Hipotonia Antropometri ( BB
& TB)
Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan kromosom Kromosom 21 Abnormal
Pemeriksaan sitogenik Karyotyping penderita dan orang tua penderita
FISH, Tiroid, Darah. P. Ekokardiografi
Diagnosis KerjaSindrom Down merupakan kelainan kromosom
autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Sindrom down
terjadi karena abnormalitas dari kromosom 21.
Diagnosis Banding Hipotiroid kongenitallidah besar dan keluar,
kosntipasi, intoleransi dingin, dan kulit kering, hernia
umbilikalis, distress pernapasan,edema,sulit mkn.
Sindrom Beckwith-WiedemannMakrosomia, makroglosia, omfalokel,
fissure telinga, hemangioma wajah, dan retardasi mental. Analisa
kromosom menunjukkan duplikasi kromosom paternal 11p
EtiologiTranslokasi robertsonian kromosom 21 dan 14Non
Disjunction :GenetikRadiasiInfeksiAutoimunUmur ibuUmur ayah
EpidemiologiKejadian sindrom down diperkirakan 1 : 800 1 : 1000
kelahiran.20% anak dengan sindrom down lahir dari ibu yang berusia
35 tahun keatas.Faktor ResikoRasio Mendapatkan anak dengan sindrom
down dengan usia ibu :20 tahun : 1 per 1.50025 tahun : 1 per
1.30030 tahun : 1 per 90035 tahun : 1 per 35040 tahun : 1 per 10045
tahun : 1 per 30PatofisiologiKelainan biokimiawi kemampuan pasangan
kromosom memisah secara normal, menumpuk di sel-sel nondisjunction
( teori 1) Perubahan structural, hormonal, dan imunologis (uterus)
Menghasilkan lingkungan yang tidak mampu menolak pertumbuhan
mudigah yang cacat. ( teori II) Sejumlah faktor lingkungan dan
genetik kafein, alkohol, tembakau, radiasi, nondisjunciton. (teori
III).
Trisomi 21
Gejala KlinisWajah khas Telinga kecil Hipotonia, iQ :49 CHD
Hipertelorisme Simian crease lidah besar, Kaki & tgn
bengkak
Tatalaksana1. Penanganan secara medik- Secara medik tidak ada
obat2. Melatih anak3. Pendidikan ( intervensi dini, taman bermain,
SLB-C)4. Motivasi orang tua5. Penyuluhan orang tua ( beri nutrisi,
memeriksakan pendengaran & penglihatan, beri penjelasan kepada
ortu ttg anaknya) -
PencegahanAmniosentesisChorionic villus sampling ( CVS
)Percutaneous umbilical blood sampling ( PUBS )Konseling
PernikahanKomplikasiAlzheimerLeukemiaGangguan pendengaran40-45%
mengalami sakit jantung bawaanKelainan pencernaanKelainan mata
berupa katarak, strabismusInfeksi saluran nafasPrognosis 44 %
syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68
tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematianKesimpulanHipotesa
diterima
