ดาวนซินโดรม (Down s yndrome) เปนกลุมอาการท่ีเกดิจากความผิดปกติทางโครโมโซม และเปนสาเหตุท่ีพบบอยท่ีสุดในกลุมโรคท่ีทําใหเกิดภาวะปญญาออน เด็กกลุมอาการดาวนเหลานี้จะมีโครโมโซม 47 โครโมโซม ซ่ึงในความเปนจริงคนปกติจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซมตอ 1 เซลล โดยสาเหตุท่ีพบบอยเกิดจากโครโมโซมคูท่ี 21 เกินมา 1 โครโมโซม เรียกวา Trisomy 21 การใหกําเนิดเดก็กลุมอาการดาวนพบไดในผูหญิงท่ัวไป ไมจํากัดเช้ือชาติ สังคม และชนชั้น ลักษณะของเดก็อาการดาวน โดยท่ัวไปแลวเด็กกลุมอาการดาวน (Down Syndrome) จะมีความผิดปกติใน 3 ดานหลักๆ ไดแก ดานรางกาย อารมณ และระดับสติปญญา

ลักษณะทางรางกาย พบวาเด็กจะมีรูปรางทวมใหญ คอส้ัน กะโหลกศีรษะเล็ก มีแผนหลังแบน รูปรางของใบหนาจะมีลักษณะเฉียงข้ึน ตาหางและช้ีข้ึนขางบน จมูกเล็กแบน ผิวหนังระหวางตาจะมีรอยยน มีล้ินขนาดใหญและคับปาก หสูวนนอกอยูต่าํ และมีคางขนาดเล็ก มือกวางและส้ัน นิว้กอยโคงงอ ลายมือมีลักษณะมีเสนขวางฝามือ (Simian line) นอกจากนี้ ในระบบของกลามเนื้อและกระดูกพบวา มีความตึงตัวของกลามเนื้อนอย ขอตอยดืไดมาก (Hyperextensive Joint) กลามเนื้อออนแรง ระบบผิวหนังมีความยืดหยุนนอย ซ่ึงมีผลตอพัฒนาการ โดยจะทําใหการเรียนรูเกี่ยวกับการทํางาน ของกลามเนื้อมัดใหญและกลามเนื้อมัดเล็กชากวาปกติ ดังนั้น เด็กจะมีปญหาในการชันคอ นั่ง ยนื และเดินทุกข้ัน ตอนชากวาปกติ

ภาวะทางอารมณและพฤติกรรม สวนมากเด็กกลุมอาการดาวนจะมีความออนโยน ยิ้มแยม แจมใส อารมณดี หวัออน สอนงาย ราเริง เขากับผูอ่ืนไดดี แตมักจะมีภาวะอาการสมาธิส้ัน

ดานสติปญญา เด็กกลุมอาการดาวนจะมีระดับสติปญญา (IQ) ต่ํากวาเดก็ปกติ อยางไรก็ตาม เดก็ กลุมนี้จะมีระดับสติปญญาแตกตางกันหลายระดับ ซ่ึงพบวา เด็กท่ียิ่งมีระดบัสติปญญาตํ่าก็จะมีปญหาทาง พัฒนาการในดานอ่ืนๆ มากข้ึนตามไปดวย  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ความผิดปกติท่ีอาจพบรวมดวยในกลุมอาการดาวน เชนโรคหัวใจพิการแตกําเนดิและหลอดเลือดผิดปกติระบบ

ตอมไรทอ ระบบทางเดินอาหาร ระบบกระดูกและกลามเน้ือ ระบบโลหิต ระบบประสาท ความผิดปกติทางตา หู

และภาษา โดยปญหาพฤติกรรมท่ีพบบอย ไดแก ไมรวมมือ สมาธิส้ัน หุนหันพลันแลน ซน ไมอยูนิง่ กาวราวและ

พฤติกรรมทํารายตนเอง ชรากอนวยัอันควร เปนตน

สาเหตุของการเกิดกลุมอาการดาวน

สาเหตุท่ีพบบอยท่ีสุดก็คือ

1.TRISOMY 21 คือ มีโครโมโซมคูท่ี 21 เกินมา 1 แทง สวนใหญเกิดจากการที่โครโมโซมไมแยกจากกันใน

ระหวางการแบงตัวของเซลลสืบพันธุในมารดา มีเพียงประมาณรอยละ 10 เกิดจากการที่โครโมโซมไมแยกจาก

กันในระหวางการแบงตัวของเซลลสืบพันธุของบิดา นั่นคือความผิดปกติแบบนี้สวนใหญเกดิกอนการปฏิสนธิ แต

อาจเกิดจากการแบงตัวคร้ังแรกของตัวออนปกติหลังการ ปฏิสนธิก็ได พบไดรอยละ 95 ของสาเหตุท้ังหมดและ

พบบอยข้ึนเม่ือมารดามีอายมุากข้ึน

2.TRANSLOCATION คือ มีจํานวนโครโมโซม 46 แทง แตมีโครโมโซมแทงหนึ่งมีลักษณะผิดปกติเนื่องจากมี

การเคล่ือนยายท่ีของแขนยาวของโครโมโซมระหวางโครโมโซมคูท่ี 21 กับโครโมโซมคูท่ี 13,14,15,21 หรือ 22

แตท่ีพบบอยท่ีสุดในกลุมนี้คือระหวางโครโมโซมคูท่ี 21 กับ 14 พบรอยละ 4 โดยอัตราการเกิดการเคล่ือนยายท่ี

ของโครโมโซมนี้ไมมีความสัมพันธกับอายุมารดา

3.MOSAIC คือ มีโครโมโซมท้ัง 46 และ 47 แทงในคน ๆ เดียว กันพบไดเพยีงรอยละ 1

เทานั้น เกิดจากการท่ีโครโมโซมไมแยกจากกันในระหวางการแบงตัวคร้ังท่ี 2 หรือคร้ังตอๆไปของตัวออนหลัง

การปฏิสนธิ และเนื่องจากการที่โครโมโซมไมแยกจากกันในกลุมอาการดาวนชนิดนีเ้กดิหลังปฏิสนธิ ดังนั้น จึงมี

เพียงบางเซลลเทานั้นท่ีจะผิดปกติ ซ่ึงถาตรวจเลือดไมพบความผิดปกติของโครโมโซมแตยังสงสัยวาเปนกลุม

อาการดาวนหรือไม ตองตัดเน้ือเยื่อจากผิวหนังมาตรวจ

4.ปจจัยอ่ืนๆ เชน อัตราเส่ียงของอายุมารดาตอการมีบุตรเปนกลุมอาการดาวน

โดยท่ัวไปกลุมอาการดาวนมักเกดิจากมารดาท่ีมีอายุนอยเน่ืองจากอยูในวยัเจริญพันธ มีโอกาสตั้งครรภ

มากกวา แตมารดาท่ีตั้งครรภเม่ือมีอายุมากจะมีอัตราเส่ียงท่ีจะมีบุตรเปนกลุมอาการดาวนชนดิ Trisomy 21( มี

โครโมโซมคูท่ี 21 เกินมา 1 แทง) สูงข้ึน มารดาท่ีตั้งครรภอายุมากเทาไหรก็จะมีโอกาสเส่ียงท่ีจะใหกําเนิดบุตร

อาการดาวนมากเทานั้น ดังนี้

มารดาอายุ 25 ป มีความเส่ียงท่ีจะใหกําเนิดบุตรอาการดาวน 1 : 1,250 ของเด็กเกดิมีชีพ

มารดาอายุ 30 ป มีความเส่ียงท่ีจะใหกําเนิดบุตรอาการดาวน 1 : 1,000 ของเด็กเกดิมีชีพ

มารดาอายุ 35 ป มีความเส่ียงท่ีจะใหกําเนิดบุตรอาการดาวน 1 : 400 ของเด็กเกิดมีชีพ

มารดาอายุ 40 ป มีความเส่ียงท่ีจะใหกําเนิดบุตรอาการดาวน 1 : 100 ของเด็กเกิดมีชีพ

มารดาอายุ 45 ป มีความเส่ียงท่ีจะใหกําเนิดบุตรอาการดาวน 1 : 30 ของเด็กเกิดมีชีพ

โดยท่ัวไปครอบครัวท่ีมีบุตรเปนกลุมอาการดาวนแลวจะมีความเส่ียงท่ีจะมีบุตรกลุมอาการดาวนคนตอไป

เพิ่มรอยละ 1 แตถาบิดามารดาเปนพาหะของการมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Translocation (มีการ

เคล่ือนยายท่ีของโครโมโซม) จะมีความเสีย่งท่ีจะมีบุตรกลุมอาการดาวนสูงข้ึนรอยละ 5-15 ถาบิดาหรือมารดา

เปนพาหะของการเคล่ือนยายท่ีของโครโมโซม และอาจมีความเส่ียงท่ีจะมีบุตรกลุมอาการดาวนสูงข้ึนถึงรอยละ

100 ถาบิดาหรือมารดาเปนพาหะของการเคล่ือนยายท่ีของโครโมโซมคูท่ี 21 กับคูท่ี 21

ผลกระทบของผูปวยกลุมอาการดาวนตอสังคม

ทารกกลุมอาการดาวนจะมีพฒันาการชาในดานพัฒนาการของกลามเนื้อมัดใหญและกลามเนื้อมัดเล็ก ดานการเรียนรู ภาษา รวมถึงพัฒนาการดานสังคม พบวาทารกกลุมอาการดาวนเกือบทุกรายมีระดับเชาวนปญญาต่ําซ่ึงพบไดหลาย ระดับต้ังแตระดับเล็กนอย (ไอคิว 50-70) ถึงระดับปานกลาง (ไอคิว 35-50) แมวาบางรายอาจพบวามีระดับเชาวนปญญาตํ่ามาก (ไอคิว 20-35)

พบอุบัติการณของทารกกลุมอาการดาวนประมาณ 1.3 ตอ 1,000 ของการคลอดมีชีพท้ังหมด (ในกรณีไมมีการตรวจวินจิฉัยกอนคลอด) เชนเดียวกบัรายงานการศึกษาถึงอุบัตกิารณในประเทศไทยจากสถาบันการศึกษา ตางๆ ดังแสดงในตารางท่ี 1 จากการศึกษาในประเทศสหรัฐอเมริกาในป พ.ศ.2538 พบวาคาใชจายในการดูแลรักษาเดก็กลุมนี้ตลอดชีวิตคิดเปนเงินประมาณ 504,000 ดอลลารสหรัฐตอคน หรือประมาณ 20 ลานบาทตอคน ผลกระทบท่ีตามมาคือ ปญหาทางดานสังคมและเศรษฐกจิ ซ่ึงนอกจากจะเปนปญหาในระดับครอบครัวแลวยังเปนปญหาในระดับสังคมและ ประเทศชาติอีกดวย

ตารางท่ี 1 อุบัติการณการเกิดทารกกลุมอาการดาวนจากรายงานการศึกษาของสถาบันตางๆ

สถานท่ีศึกษา อุบัติการณ ปท่ีศึกษา

ตางประเทศ (Hook)

ศิริราช

รามาธิบด ี

ขอนแกน

สงขลา

เชียงใหม

รามาธิบด ี

1 : 800 การเกดิ

1 : 1000 ครรภ

1 : 840 ครรภ

1 : 970 คลอด

1 : 860 ครรภ

1 : 100 การเจาะนํ้าครํ่า

1 : 103 การตรวจวินิจฉัยกอนคลอด

2535

2517, 2520-29

2546

2536-46

2546

2544-48

2546

เด็กกลุมอาการดาวนสามารถเขารับการศึกษาไดในสถานท่ีตอไปนี ้

1. โรงพยาบาลราชานุกูล กรมการแพทย กระทรวงสาธารณสุข ซ่ึงจะมีโรงเรียนและสาขาหลายแหงท่ีใหการศึกษา

และฝกทักษะใหเดก็เหลานีมี้ความสามารถประกอบอาชีพได แตจําเปนตอง มีการดแูลควบคุม

2. ในตางจังหวัด คือ มูลนิธิชวยคนปญญาออน ในพระราชินูปถัมภ

มีสาขาท่ีจังหวดัเชียงใหมในภาคเหนือ จังหวัดอุดรธานี ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และจังหวัด

นครศรีธรรมราช เปนตน

3.สถาบันเอกชนท่ีจัดต้ังข้ึนยังมีนอยแหง เชน มูลนิธิสถาบันแสงสวาง

เด็กเหลานี้จะมีเชาวปญญาอยูในระดับปญญาออนปานกลาง แตสามารถฝกทักษะไดผล ปจจุบัน มีความ

โนมเอียงท่ีจะใหเดก็กลุมอาการดาวน เขาศึกษารวมกับเด็กปกติ ในโรงเรียนธรรมดามากข้ึน

แนวทางการดูแลรักษาและการปองกันกลุมอาการดาวน

1. การดูแลรักษาเด็กท่ีเปน กลุมอาการดาวน เนื่องจากเปนโรคของพันธุกรรม จึงไมมียารักษาไดนอกจากจะไมใหเด็กเกิดออกมา แตเม่ือเด็กเกิดออกมาแลว การดแูลเด็กเหลานีจ้ะตองอาศัยความรวมมือจากพอแม และสังคมรอบขางรวมกัน เพื่อใหเด็กเติบโตข้ึนเปนผูใหญท่ีสามารถชวยเหลือตนเองไดมากท่ีสุด และไมกอปญหากับสังคมตอไป

o ในเดก็แรกเกิด จะตองตรวจภาพอัลตราซาวนหวัใจ (Echocardiogram) ถาพบมีหัวใจพิการ ก็อาจตองผาตัดรักษา รวมท้ังตรวจหาความผิดปกติของอวัยวะภายในอ่ืนๆ เชน ถาพบหลอดอาหารตัน ก็ตองผาตัดรักษา

o การตรวจหาการทํางานของตอมไทรอยดในเด็กแรกเกิด และตรวจตอ เนื่องตอไปทุกป เพื่อประเมินวามีภาวะไทรอยดฮอรโมนตํ่าหรือไม ถามีก็ตองใหยารักษา เพื่อไมใหระดบัสติปญญาแยลงไปกวาเดมิ

o การตรวจดเูม็ดเลือดเปนประจําโดยเฉพาะในชวงวยัทารกและวัยเด็ก เพราะมี ความเส่ียงท่ีจะเกิดเปนโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวได

o การตรวจเอ็กซเรยภาพกระดูกสันหลังสวนคอ เพื่อประเมินและรักษาหากพบวามีขอตอของกระดูกท่ีหลวม

o การตรวจการไดยนิต้ังแตวัยทารก และตรวจเปนประจําทุกป หากการไดยนิลดลง กต็องใชเคร่ืองชวยฟง

o การตรวจตาตัง้แตวยัทารก และตรวจเปนประจําทุกป o การใหวัคซีนตามกําหนดเหมือนเด็กปกติท่ัวไป o ดูแลเร่ืองอาหาร ใหไดรับสารอาหารท่ีมีประโยชนครบถวนและเหมาะสม เนื่องจากผูปวยมี

แนวโนมท่ีจะเปนโรคอวนไดงาย จึงตองระวังการบริโภคแปง น้ําตาลและไขมันมากเกินไป และตองใหออกกําลังกายอยางสมํ่าเสมอ

o การสงเสริมและกระตุนพัฒนาการต้ังแตวยัทารก เม่ือถึงวัยตองเขาเรียน ตองประเมินระดับสติปญญาของเด็กวาจะสามารถเรียนรวมช้ันกับเดก็ท่ัวไปไดหรือ ไม โดยสวนใหญแลวสามารถเรียนผานในช้ันประถมได เมื่อถึงระดับมัธยม ถาเด็กเรียนไมไหว ก็ตองใหออกจากโรงเรียนปกติ ไมควรฝนบังคับใหเดก็เรียนตอไป และมองหาอาชีพท่ีเหมาะสมให บางคนก็สามารถประสบความสําเร็จในชีวิตได เชน ดาราตลกช่ือดังของเมืองไทยก็เปนโรคนี้ หรือในตางประเทศเชนกัน ก็มีนัก แสดงหลายคนท่ีมีช่ือเสียงท่ีเปนโรคนี้

o เม่ือเด็กผูหญิงถึงวัยเจริญพนัธุ อาจจําเปนตองปองกันการตั้งครรภโดยใหยาคุมกําเนิด เพราะถาตั้งครรภข้ึนมา โอกาสที่ลูกของผูปวยจะเปนกลุมอาการน้ีมีถึง 50% โดยไมข้ึนกับอายตุอนท่ีตั้งครรภ สําหรับในผูชาย แมสวนใหญจะเปนหมัน แตกอ็าจมีลูกได ควรเนนย้ําถึงวธีิปองกัน การใชถุงยางอนามัย

2. การใหขอมูลคําปรึกษากับพอแมท่ีมีลูกเปน กลุมอาการดาวน ซ่ึง เรียกวา Genetic counseling o สําหรับพอแมท่ีมีโครโมโซมปกติ เม่ือพอแมมีลูกเปน กลุมอาการดาวน แลว 1 คน โอกาสที่ลูก

คนตอไปจะเปนโรคนี้คือประมาณ 1% แมวาแมจะอายุนอยก็ตาม แตถาแมมีอายุมากแลว โอกาสก็จะมากกวานี ้สําหรับพี่นองของผูปวยท่ีเปนโรคนี้ เม่ือแตงงานมีลูก ความเส่ียงไมไดเพิ่มข้ึน คือมีความเส่ียงเหมือนคนปกติท่ัว ไปดังไดกลาวแลว

o สําหรับพอแมท่ีเปนพาหะ ในกรณีท่ีมีลูกเปน กลุมอาการดาวน และไดตรวจลูกพบวามีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู ท่ี 21 เพิ่มข้ึนจากผลของการมี Robert sonian translocation เกิดข้ึน แสดงวามีพอ หรือแมคนใดคนหน่ึงเปนพาหะของ กลุมอาการดาวน อยู ดังนั้นท้ังพอและแมจะตองมาตรวจหาโครโมโซม

ในกรณีท่ีแมเปนพาหะแบบท่ีมี Robertsonian translocation ระหวางโครโมโซมแทง ท่ี 21 กับแทงอ่ืนๆ จะมีโอกาสที่มีลูกเปน กลุมอาการดาวน คือ 10-15% แตถาเปนพอท่ีเปนพาหะ โอกาสท่ีจะมีลูกเปน กลุมอาการดาวน คือ 2-3% เหตุใดจึงมีเปอรเซ็นตแตกตางกันระหวางพอและแมนั้น ยังไมมีผูอธิบายได

นอกจากนี้ พี่นองท่ีปกติของผูปวยท่ีเปน กลุมอาการดาวนแบบนี้ จะตองตรวจดูโครโมโซมทุกคนดวย เนื่องจากอาจมีใครคนใดคนหนึ่งท่ีรับโครโมโซมท่ี ผิดปกติมาจากพอ หรือแมท่ีเปนพาหะ แลวกลายเปนพาหะดวยเชนกัน ซ่ึงจะไดทราบความเส่ียงท่ีตนเองจะมีลูกเปน กลุมอาการดาวนเชนเดยีวกับพอและแม

แตในกรณีท่ีพอหรือแมเปนพาหะแบบท่ีมี Robertsonian translocation ระหวางโครโมโซมแทงท่ี 21 กับ 21 ดวยกัน โอกาสที่จะมีลูกเปน กลุมอาการดาวน คือ 100% คือมีลูกกี่คน ก็จะเปนโรคนี้ทุกคน

ควรนําเด็กพบแพทยเม่ือใด

โดยท่ัวไป เม่ือฝากครรภ หรือ คลอดในโรงพยาบาล แพทยมักสงสัย หรือ วินิจฉัยและใหการแนะนาํ รักษา ดแูลเด็กตั้งแตแรกเกิด แตเม่ือเด็กคลอดปกติ หรือ ไมไดคลอดในโรงพยาบาล เม่ือผูปกครองพบความผิดปกติในรูปรางหนาตาเด็ก และ/หรือในการพัฒนา และในการเจริญเติบโต ควรนําเด็กพบแพทยเสมอ

1.แพทยหญิงพรสวรรค วสันต. กลุมอาการดาวน [ออนไลน]. 2555 มกราคม 28:

http://www.thailabonline.com/genetic-down.htm. (วันท่ีคนขอมูล : 28 มกราคม 2556)

2. พญ.พรสวรรค วสันต. กลุมอาการดาวน (Down syndrome). [ออนไลน] ; เขาถึงไดจาก:

http://www.ideaforlife.net/health/disease/down_syndrome/0001.html

(วันท่ีคนขอมูล : 28 มกราคม 2556)

3.เด็กกลุมอาการดาวน (Down Syndrome). [ออนไลน] ;เขาถึงไดจาก:

http://www.rajanukul.com/main/index.php?mode=academic&group=1&submode=academic&idgroup=9

(วันท่ีคนขอมูล : 28 มกราคม 2556)

4. นางนพวรรณ ศรีวงคพานิช [et.al]. กลุมอาการดาวน [ออนไลน] ; เขาถึงไดจาก:

http://www.specialchild.co.th/knowledge.asp?article=3 . (วันท่ีคนขอมูล : 28 มกราคม 2556)

5.แพทยหญิง สลิล ศิริอุดมภาส. ดาวนซินโดรม (Down’s syndrome)ออนไลน] ; เขาถึงไดจาก:

http://haamor.com/th/%E0%B8%94%E0%B8%B2%E0%B8%A7%E0%B8%99%E0%B9%8C%E0%B8%8B

%E0%B8%B4%E0%B8%99%E0%B9%82%E0%B8%94%E0%B8%A3%E0%B8%A1

.วันท่ีคนขอมูล : 28 มกราคม 2556)