Upload
manuelita-pizarro
View
119
Download
6
Embed Size (px)
Citation preview
Dr. Luis Oscar González G.
Desarrollo Embrionario
Se forma Oído interno en la 3º y 4º semana de gestación.
Mielinización de vía auditiva en el 6º mes hasta la tercera neurona con el tubérculo cuadrigémino posterior.
Al 6to. mes de vida postnatal se mieliniza la unión entre la tercera y la cuarta neurona,
Desarrollo EmbrionarioEn el 6º mes al plano cortical, en el área 4l y
42 de Brodman.
A los dos años con la Mielinización de las áreas asociadas del lenguaje (2l y 22de Brodman
La Mielinización auditiva es diferente en bebes inmaduros o prematuros.
FRECUENCIA
La hipoacusia en el recién nacido y el lactante se estima en 1,5-6.0 casos por 1000 nacidos vivos
En la edad escolar hasta de 45dB es de 3:1000 y de cualquier grado de 13:1000.
The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)
FRECUENCIA
En la comunidad Europea con un perdida de 50 dB, a los 8 años es de 0,74-1,85; 1,000, de población abierta.
Si el niño presenta algún factor de riesgo se incrementa un 4% para hipoacusia severa y del 9% para hipoacusia leves
The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)
Frecuencia E.E.U.U. 1 hipoacúsico cada 15OO recién nacidos
Suecia 1 hipoacúsico cada 2OOO recién nacidos
Alemania 1 hipoacúsico cada 2OOO recién nacidos 1 hipoacúsico cada 2OO de alto riesgo
Israel 1 hipoacúsico cada 8OO recién nacidos 1 hipoacúsico cada 5O prematuros.
OMS ;tabla 2007
CLASIFICACION
Clasificación Oído externo y
Medio
TOPOGRAFICA Oído Interno
Vía Auditiva Central- corteza cerebralHipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp.,
2006, p21-32
Clasificación Hereditaria
Congénita
Adquirida
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p21-32
Clasificación Superficial
ModeradaAUDIOMETRICA
Severa
Profunda
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p21-32
HIPOACUSIAS NEUROSENSORIALES GENÉTICAS
Autosómica Dominante (20-25%)
Autosómica Recesiva (75-80%)
Ligada al sexo(2%)
Mitocondriales
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p.33-44
FRECUENCIA Autosómica Dominante Estimada en 1/40,000 recién nacidos.
Autosómica Recesiva Estimada en 1 /4,000 recién
nacidos. Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p.33-44
Genéticas I. Con trastornos metabólicos y
endocrinos
a) Síndrome de Pendred (R)b) Síndrome de Allport (D)c) Síndrome de Hunterd) Síndrome de Hurlere) Síndrome de Morquio
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Trastornos tegumentarios y pigmentarios
a) Albinismo con sorderab) Síndrome de Waardenburg (D)c) Síndrome del leopardo (D)d) Pili Torti (R)e) Síndrome de distrofia ungueal y
sordera de Robinson.f) Lentigo múltiple. (D)
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Trastornos ocularesa) Síndrome Huallgren (R)b) Síndrome de Laurence - Moon y Biedl
-Bardet c) Síndrome de Mobius (R)d) Síndrome de Usher (R)e) Síndrome de Cockayne
f) Síndrome de Refsun
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
.Trastornos craneofaciales y Esqueléticos
a) Síndrome de Klippel - Feil (D)b) Síndrome oto-palato digital (D)c) Enanismo distrofico (R)d) Síndrome de Apert (D)e) Síndrome de Treacher-Collins-
Franceschetti (D)f) Síndrome de Crouzon (D)
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
.g) Síndrome de Marfan (D)
h) Síndrome de Pierre Robin (D)
i) Síndrome anemico de Fanconi (R)
j) Síndrome de Goldhenar
k) Síndrome de Moh
l) Osteogénesis imperfecta (R)
m) Acondroplasia
n) Enfermedad de Pyle
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
trastornos en el Corazón
a) Síndrome de Jervell y Lange Nielsen (R)
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Trastornos en el sistema nervioso
a) Parálisis cerebral
b) Distrofia muscular grave (R)
c) Síndrome de Richards-Rundel
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Trastornos somáticos varios
a) Trisomia l3-l5
b) Trisomia l8
c) Síndrome de Turner.
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Síndrome de TREACHER COILINS (S. de Franceschetti-Klein) - Autosómico dominante
- Disostosis mandibulofacial- Hendiduras palpebrales antimongoloides- Hipoplasia malar- Hipoplasia mandibular- Malformación de pabellones auriculares- Deformidad del conducto auditivo externo- Hipoacusia de conducción, neurosensorial o mixta.
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti
Síndrome de WAARDENBUG
- Autosómico dominante- Dorso nasal ancho y alto- Albinismo parcial (mechón blanco) - Heteronomía del iris (diferente color ojos)- Hipertelorismo- Hipoacusia neurosensorial generalmentebilateral y severa
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Sx. De Apert- Autosómico dominante- Craneoestenosis irregular- Hipoplasia mesofacial- Sindactilia ósea, cutánea o mixta- Falange del pulgar y dedo gordo del pie ancha- Hipoacusia de conducción
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Síndrome OTO-PALATO-DIGITAL (S. de Taybi)- Semidominante ligada al Cromosoma X- Estatura pequeña- Paladar hendido con anodontia parcial- Extremidades de los dedos anchas- Deficiencia mental leve- Hipoacusia conductiva moderada
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)
Genética de la Hipoacusia
CONEXINA: Proteínas transmembranales se unen 6 de estas mismas para formar canales. Con 21 y tipos identificados en el genoma humano secuenciado.
Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology, 5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.
Pesan entre 26 y 60 kDa, y poseen una longitud media de 380 aminoácidos.
Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology, 5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.
Conexina en la Cóclea
Uniones comunicantes en la cóclea
CONEXINA 26, 30, 31 y 43
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44
Hipoacusia Recesiva
DFNB1
DFNB31
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44
Hipoacusia DominanteDFNA1 DFNA 40
DFNA30 DFNA41
DFNA32
DFNA38
Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44
Hipoacusia Ligada a X
DFN2
DFN3
DFN4
DFN6Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44
HIPOACUSIAS ADQUIRIDAS
Aproximadamente el 35% de las hipoacusias de percepción del niño son adquiridas.
Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology, 5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.
TIPOS.
Prenatal
Congénita Perinatal
Adquiridas tardíasPaediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
PrenatalesSepsis congénitas
a) Virales- Rubéola- Varicela- Embriopatía gripal- Sarampión- Herpes- Paperas- SIDA
Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
b) Bacterianas- Sífilis Congénita- Tuberculosis
c) Parasitarias- Toxoplasmosis
Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
Toxicas maternasToxicas maternas
a) Hábitos- Tabaco- Alcohol-Adición
b) Medicación comprobada- Quinina- Gentamicina- Amikacina- Estreptomicina- Kanamicina- Neomicina- Talidomina Paediatric Audiological Medicine by
Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
Natales
a) Hipoxiab) Ictericiac) Prematurez y/o bajo pesod) Traumatismos durante el partoe) Sepsis neonatales
- Meningitis- Encefalitis
f) Tóxicas-Eritroblastosis fetal
Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
Postnatalesa) Sepsis postnatales
Virales-Paperas-Sarampión-Gripe-Herpes Zoster
Bacterianas-Meningitis TBC-Meningitis y Meningoencefalitis NO
TBC-Sífilis adquirida-Brucelosis
Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
ADQUIRIDAS TARDIAS
Infecciones: Meningitis bacteriana, rubéola Herpes zoster, etc.
Ototoxicidad: Aminoglucósidos, diuréticos, oncológicos.
Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)
RUBEOLAProducida por un virus ARN
Se transmite por vía respiratoria, incubación de 14 a 21 días.
La infección gestacional Pb produce: aborto
espontáneo, muerte fetal, malformaciones congénitas.
Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)
RUBEOLA
El mayor daño se produce en la organogénesis.
Produciendo malformaciones cardíacas y oculares.
El riesgo de malformación por rubeola en las primeras 8 semanas de gestación es de 50-80%
Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)
RUBEOLA
Entre las 9 y 12 semanas son de 40 a 50%
Entre las13 y 16 semanas son del 16%
Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)
RUBEOLA
Hipoacusia bilateral
Encefalopatía con retraso mental
Alteraciones conductuales
Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)
OTITIS MEDIA
Es la más alta incidencia de este padecimiento, se observa entre los 6 a 36 meses de edad, con un pico mayor entre los 4 y 7 años.
The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)
FACTORES DE RIESGOSexo masculinoInfancia menor de 7 añosAsistencia a guarderíaAspiración de líquido amniótico Paladar hendido u otros defectos
craneofacialesDisfunción de trompa de Eustaquio
The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)
MICROORGANISMOS
Streptococcus pneumoniae serotipos: 1, 3, 6, 7, 14, 18, 19, 23.
Haemophilus influenzae.
Moraxella catarrhalis
Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13, 2006)
MICROORGANISMOS
Estreptococo del grupo A
Staphylococcus aureus
Bacterias anaerobias a)C. Trachomatis b)M. Pneumoniae
Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13, 2006)
MICROORGANISMOSVirus Sincicial respiratorio Rinovirus
Adenovirus Influenza tipo A
Sarampión
Varicela Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13, 2006)
Hiperbilirrubinemia
El l% de la sangre circulante es hemolizada diariamente.
Que genera O,l5 gr. de hemoglobina que se transforma en 5 mg. de bilirrubina.
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Causas Sobreproducción
1.- Fisiológico
-Aumento de la destrucción de células sanguíneas
-Sangre adicional recibida desde la placenta
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Causas 2.- Eritroblastosis fetal
3.-Hemorragia bloqueada
4.-Cefalohematoma- Equimosis por traumatismo de parto- Hemorragia pulmonar- Ingestión de sangre placentaria o
materna- Retención de meconio por hipomotilidad
intestinal del prematuro. Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Causas 5.-Anomalia eritrocitaria congénita con
aumento de la hemolisis
6.-Dificultades enzimáticas congénitas
7.-Anemia hemolítica por drogas
8.-Hemolisis por infección
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Causas 9.-Interrupción o demora en la conjugación
-Inmadurez o defecto del sistema enzimático de la glucoronil transferasa
10.-Factores metabólicos- Hipoxia o anoxia- Hipoglucemia- Hipotermia- Hipotiroidismo
11.-Esteroide materno (hormona normal eliminada por la
leche)12.-Lesiones del hepatocito causadas por infección o
drogas Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Causas 12.-Perturbacion en la excreción
13.-Hepatitis causadas por virus, bacterias o protozoos
14.-Obstruccion congénita de los conductos biliares
15.-Hipoxia
16.-Errores metabólicos congénitos
17.-Colestasis relacionada con alimentación parenteral
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
La ictericia se investiga cuando:
- Aparece en las primeras l2 Hs de vida
- Es mayor a lO mg% a las l8 hs de nacido
- Los ascensos son mayores a 3 mg cada l2 hs.
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
.- Niños de pre-termino con niveles de
bilirrubina mayores a l2 mg%
- Niños de termino con mas de l5 mg%
- Acentuación brusca de la ictericia después del 3er. o 4to. día.
Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)
Hiperbilirrubinemia 1.- Bilirrubina > 15 mg/dl en un niño a término > 12,5 mg/dl en un prematuro.
2.- Apgar Bajo: < 4 en el 1° min. y < 6 en el 5° Sufrimiento Fetal: pH < 7.20 y alteración de la frecuencia cardíaca
3.- Exploración neurológica anormal (alteración de la consciencia, tono y reflejos)
Acta Otorrinolaringol Esp 394 2003; 54: 393-398
Factores que incrementan el riesgo de hiperbilirrubinemia
· Alimentación a pecho. · Mayor pérdida de peso (más de 5%). · Sexo masculino. · Edad gestacional < 35 semanas. · Diabetes materna. · Hematomas. · Raza Oriental
Failache O. Ictericia Neonatal. Arch Pediatr Urug 2002, 73(3): 143-145
Zonas de Kramer
BILIRRUBINAS ELEVADA
Lesión Celular SNC Hipoxia Acumulación de Fe
DAÑO A ESTEREOCILIO
MITROCONDRIAHipoxia EDEMA
MUERTE CELULAR
COCLEAR S.N.C
HIPOACUSIA
Resumen de la clasificación de las hipoacusias en función del umbral auditivo medio del mejor oído (500-2000Hz ANSI)
Causas más frecuentes y manejo.
Umbral (dB)
Descripción
Causas habituales
Lo que se puede oír sin amplificación
Grado de minusvalía (si no se trata antes de cumplir un año)
Necesidades probables
0-20 dB
Lími tes nor males
- Todos los sonidos del habla
- Ninguno - Ninguna
20-25dB
Lige ra hipoacusia
- Otitis serosa, perforación, membrana monoméri ca, pérdida neurosensorial, tímpanoes clerosis
- Las vocales se oyen con claridad; pueden perderse las vocales sordas
- Posiblemente, disfunción auditiva leve o transitoria - Dificultad para percibir algunos sonidos del habla
- Enseñanza especial - Logoterapia
- Asiento preferente - Cirugía apropiada
Umbral (dB)
Descripción
Causas habituales
Lo que se puede oír sin amplificación
Grado de minusvalía (si no se trata antes de cumplir un año)
Necesidades probables
26-40dB
Leve hipoacusia
- Otitis serosa, perforación, membrana monomérica, pérdida neurosensorial, tímpanoesclerosis
- Sólo algunos sonidos del habla, los más sonoros
- Dificultades para el aprendizaje - Leve retraso del lenguaje - Leves problemas con el habla - Falta de atención
- Audífono - Lectura de labios - Enseñanzas especiales - Logoterapia
- Cirugía apropiada
41-65dB
Sor dera moderada
- Otitis crónica, anomalía del oído medio, pérdida neurosensorial
- Pierde casi todos los sonidos del habla en una conversación normal
- Problemas con el habla - Retraso del lenguaje - Disfunción del aprendizaje - Falta de atención
- Las anteriores y además colocar al niño en un sitio especial en clase
66-95 dB
Sor -dera grave
- Pérdida neurosensorial o mixta, producida por pérdida neurosensorial más enfermedad del oído medio
- No oye las conversa ciones normales
- Problemas con el habla - Retraso del lenguaje - Disfunción del aprendizaje - Falta de atención
- Las anteriores y además colocar al niño en un sitio especial en clase
95-
110 dB
Sor- dera pro- funda
- Pérdida neurosensorial o mixta
- No oye el habla ni otros sonidos
- Problemas con el habla - Retraso del lenguaje - Disfunción del aprendizaje - Falta de atención
- Las anteriores; probablemente deba acudir a clases especiales - Implante coclear
Umbral (dB)
Descripcion
Causas habituales
Lo que se puede oír sin amplificación
Grado de minusvalía (si no se trata antes de cumplir un año)
Necesidades probables