Drs. Sutarno, MSc., PhD.

Variasi Kromosom dan Determinasi Sex

Kromosom

: Struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang bersatu dengan protein (pada eukaryot), atau

molekul DNA sirkuler yang tersusun membentuk gen ( eg pd bakteri)

Kromosom

Review: Sifat-sifat Chromosome

Chromosomes are giant molecules of DNA Found in nucleus Carry hereditary units, genes Two homologous copies in diploid cells Unwind when replicating or making RNA Wind up (condense) in cell division Attach to spindle and separate in meiosis & mitosis Crossing over in prophase of 1st meiotic division Chromosomes are equally distributed in mitosis,

meiosis Gametes have half the number of chromosomes as

body cells

Chromosome structureClassification by centromere position

Kromosom

1. Kromosom seks 2. Otosom

Perubahan struktur kromosom

Macam-macam delesi

Variasi Jumlah Kromosom Terminologi: Euploidi: Mengandung seperangkat (set)

kromosom Poliploidi: individu dengan 3 atau lebih set

kromosom Triploid: individu dengan 3 set kromosom Tetraploid: individu dengan 4 set kromosom, dst. Aneuploidi: bila suatu organisme memperoleh

atau kehilangan satu atau lebih kromosom, namun bukan satu set utuh.

Monosomi: kehilangan satu kromosom Trisomi: memeperoleh tambahan satu kromosom

(thd genom diploid)

Variasi Jumlah Kromosom

Term ExplanationAneuploidi 2n + atau - kromosom Monosomi 2n - 1 Nullisomi 2n - 2 Trisomi 2n + 1 Tetrasomi, penta etc 2n + 2, 2n + 3 etcEuploidi Multiple of n Diploidi 2n Poliploidi 3n, 4n, 5n etc Tri ploidi, pentaploidi 4n, 5n etc Autopoliploidi Multiple of the same genome

(poliploid yg dihasilkan dari replikasi satu set kromosom diploid)

Allopoliploidi Multiple of differen genome (poliploidi yg dihasilkan dr penggabungan 2 atau lebih set kromosom yg berbeda)

Determinasi Sex

Metode penentuan kelamin

1. Metode XY

2. Metode ZW

3. Metode XO

4. Metode lebah madu /diploid-haploid

Homogametic sex -- that sex containing two like sex chromosomes • In most animals species these are females

(XX) • Butterflies and Birds, ZZ males

Heterogametic sex --- that sex containing two different sex chromosomes • In most animal species these are XY males • Butterflies and birds, ZW females • Grasshopers have XO males

1. Metode XY paling umum utk hewan, termasuk manusia, misal pada Drosophila.

Drosophila 8 kromosom (4 pasang), Betina: 3 ps otosom + 2 X (3AAXX) homogametik ( gamet: 3AX), Jantan: 3 ps otosom + 1 X + 1 Y (3AXY) heterogametik (2 macam spermatozoa: 3AX atau 3AY).

Determinasi sex

2. Metode ZW Pada bangsa burung, kupu-kupu & beberapa jenis ikan Kebalikan metode XY, betina: ZW heterogametik

jantan: ZZ homogametik

Determinasi sex

Determinasi sex

3. Metode XO Pada ordo Orthoptera (eg belalang), dan Heteroptera (eg Kepik) Pada belalang: betina : 11 ps otosom + XX semua sel telur berisi 11 + X Jantan : 11 ps otosom + X sperma berisi 11 + X atau 11 kromosom saja, tanpa X atau Y

Determinasi sex

4. Metode lebah madu /diploid-haploid Pd lebah madu dan hymenoptera yang lain lebah jantan memiliki jumlah kromosom haploid lebah betina (pekerja) diploid lebah ratu yg mengatur betina (dibuahi sperma isi diploid), atau menjadi lebah jantan yag haploid melalui partenogenesis.

Komposisi Kromosom dan Determinasi Sex pada Manusia

Pada manusia: 46 buah kromososm 22AAXX (wanita), 22AAXY (pria). Wanita ovum 22AX, Pria spermatozoa 22AX (Ginospermium),

spermatozoa 22AY (androspermium).Kelainan kromosom pada manusia:Sindroma turner.

Individu wanita, kehilangan satu X, 22AAXO (hanya 45 kromosom, 45,X). Disebut wanita XO, tubuh pendek, dada lebar, payudara tidak tumbuh, steril, ovarium rudiment, intelegensi kurang, tjd krn non-disjunction saat gametogenesis.

Kelainan kromosom pada manusia

1. Sindroma turner. Individu wanita, kehilangan satu X, 22AAXO (hanya 45 kromosom,

45,X). Disebut wanita XO, tubuh pendek, dada lebar,

payudara tidak tumbuh, steril, ovarium rudiment, intelegensi kurang,

Terjadi karena non-disjunction saat gametogenesis.

2. Sindroma klinefelter Individu pria, Kelebihan satu X shg memiliki 47 kromosom

(22AAXXY) disebut laki-laki XXY; kaki dan lengan kelihatan panjang, dada sempit

dg pinggul lebar, setelah dewasa testes mengecil, ttp tumbuh mamae, steril, Intelegensi rendah,

Karena non-disjunction saat gametogenesis

3. Wanita super kelebihan satu kromosom X 47 kromosom

(22AAXXX) disebut wanita XXX, pertumbuhan alat tubuh tdk sempurna shg biasanya

hidup tdk lama. Krn non-disjunction saat oogenesis.

4. Pria XYY kelebihan satu Y 47 (22AAXYY). Pria, lebih agresisif, suka berbuat jahat dan melanggar

hukum bahkan sejak kecil. Terjadi karena nondisjunction saat spermatogenesis

sperma YY.

Komposisi Kromosom dan Determinasi Sex pada Drosophila

Percobaan Calvin Bridges (1916) --> kesimpulan: kromosom Y tidak terlibat dalam determinasi sex pd Drosophila. Kromosom X dan autosom bersama-sama berperan dalam determinasi sex.

“nondisjunction” yang terjadi selama oogenesis gamet: 3AXX (ovum dg dua kromosom X), atau 3AO (ovum tanpa X).

Bila terjadi pembuahan: ovum 3AXX dibuahi oleh sperma 3AX lalat betina super

dengan tiga kr X: (3AAXXX), tak dpt hidup lama, tjd kelainan pd alat tubuh.

Ovum 3AXX dibuahi sperma 3AY lalat betina yg mengandung Y (3AAXXY), fertil seperti lalat betina biasa.

Ovum 3AO dibuahi sperma 3AX lalat jantan, steril (3AAXO) Ovum 3AO dibuahi oleh sperma 3AY tidak menghasilkan

keturunan (letal).

GEN-GEN TERPAUT SEKS

Kromosom seks mengandung gen gen terpaut kelamin (sex-linkage genes)

Gen pada kromosom X tidak memiliki alel pada kromosom Y (bukan homolognya), pola penurunan berbeda dg otosom.

gen terpaut kelamin dpt menunjukkan ekspresinya dlm keadaan tunggal, resesif ataupun dominan.

Pada individu homogametik, penurunannya sama dengan gen otosom

Sex linkage pada Drosophila

Untuk memudahkan dalam menyatakan sex-linkage, otosom tidak dicantumkan.

Sex linkage pada Drosophila ditemukan pertama kali oleh T.H. Morgan (1910)

Gen untuk mata putih (resesif, w) alel dari gen untuk mata merah (dominan, W).

Betina: Mata merah : XWXW atau XWXw

Mata putih : XwXw

Jantan: Mata merah : XWY Mata putih : XwY Percobaan Morgan: Betina bermata merah X jantan bermata putih F1

semua (Jantan, betina) bermata merah. F2 penyimpangan: semua betina bermata

merah, Jantan: 50% bermata merah, 50%

bermata putih. ??  

Sex linkage pada Drosophila

Percobaan Morgan: Betina bermata merah X jantan bermata putih F1

semua (Jantan, betina) bermata merah. F2 penyimpangan: semua betina bermata

merah, Jantan: 50% bermata merah, 50%

bermata putih. ??  

GEN-GEN TERPAUT KELAMIN PADA MANUSIA

Hemofilia darah sukar membeku bila terjadi luka. gen resesif h, terpaut pada kromosom X. hh (wanita penderita), Hh (wanita pembawa/ carrier). pria penderita (hY) kebanyakan penderita pria.Butawarna (merah-hijau) penderita tdk dpt membedakan warna merah & hijau. gen resesif c (color-blind) yg tdpt pada kromosom X.Anodontia penderita tdk mempunyai gigi selama hidupnya. gen resesif a pada kromosom X aa tdk memiliki benih gigi pada tulang rahangnya.