Dysplasies osseuses identifiables à la naissance

Dysplasies osseusesidentifiables à la naissance

G KalifaS Ferey

Résumé. – Les maladies osseuses constitutionnelles reconnaissables à la naissance sont dans l’ensemblecompatibles avec la vie, au moins dans les premières semaines de vie. Même si certaines ont pu êtreidentifiées, voire soupçonnées en anténatal, certains diagnostics ne peuvent être suspectés qu’après lanaissance.Les éléments cliniques les plus frappants sont le raccourcissement du tronc et/ou des membres, ladisproportion entre les différents segments, notamment dans les dysplasies mésoméliques. Les élémentssémiologiques radiologiques sont des plus classiques, l’analyse portant sur la minéralisation, la morphologieet la maturation.Il est proposé au lecteur un certain nombre de fiches correspondant aux dysplasies classiquement vues enpériode néonatale. Cette liste n’a pas la prétention d’être exhaustive tant certaines affections sont rarissimesmais les éléments cliniques, radiologiques et génétiques essentiels y sont présentés.

Mots-clés : maladies osseuses constitutionnelles, nanismes, nouveau-né, maladies osseuses.

IntroductionBien que la liste des maladies osseuses constitutionnelles (MOC)s’allonge chaque jour, que leur classification s’appuie davantage surles progrès de la génétique, il reste utile de conserver uneprésentation simplifiée selon l’âge de découverte.Schématiquement, les MOC peuvent être découvertes :– soit à la période anténatale, il s’agit le plus souvent de maladieslétales ;– soit à la naissance ;– soit plus tardivement.Nous nous intéressons, dans ce chapitre, exclusivement auxmaladies osseuses identifiables à la naissance sans revenir sur lesdysplasies létales traitées par ailleurs.

GénéralitésÉLÉMENTS D’ORIENTATION

Certains éléments identifiés à la naissance permettent de soupçonnerune maladie osseuse constitutionnelle :– le suivi d’un diagnostic anténatal pour lequel on avait récusé uneaffection létale. Cependant, parfois, il arrive que l’on ait déjàquelques éléments d’orientation dans l’anamnèse ou au vu desdonnées échographiques et du contenu utérin ;– le plus souvent, c’est sur la découverte d’une anomaliemorphologique : brièveté des membres, insuffisance staturale plusou moins globale, autres éléments dysmorphiques localisés ougénéralisés ;

– ailleurs, c’est sur une anomalie radiologique découverte sur uncliché réalisé pour d’autres raisons (thorax ou abdomen sanspréparation par exemple) que l’on met en évidence une anomalie dela densité osseuse, par excès ou par défaut, généralisée ou pluslocalisée ;

– enfin, plus rarement, c’est l’observation d’une désorganisation dudéveloppement du tissu fibreux ou du tissu cartilagineux qui attirel’attention.

ANOMALIES MORPHOLOGIQUES

Les anomalies morphologiques (par trouble de la croissance),touchent de manière spectaculaire tronc et membres.L’anomalie peut s’exprimer essentiellement par une micromélie, unraccourcissement des membres qui attire l’attention. Ceraccourcissement peut toucher l’ensemble du membre, il peut êtreproximal : rhizomélique, intermédiaire : mésomélique, ou distal etl’on parle d’acromicrie.Un autre groupe est constitué de dysplasies découvertes pourd’autres motifs que le retard statural, par exemple une incurvationdes membres, une brièveté thoracique, une modification des piedsou des mains, une forme particulière du thorax, etc.

PLAN D’ÉTUDE

Compte tenu de la variabilité des signes et parfois de leur discrétion,la suspicion de maladie osseuse constitutionnelle à la naissanceconduit à imposer l’examen du squelette complet, sur radiographiesd’abord simples de face des membres et du rachis de face et deprofil. Aucune pièce squelettique ne doit être omise, notammentcôtes, crâne et extrémités.L’analyse sémiologique est classique (cf chapitre Sémiologie desmaladies osseuses constitutionnelles). Elle porte pour chaque os surla forme, la longueur, la structure et la densité (tableau I).Se dégagentainsi des signes qui sont analysés dans une approche par gammes etle croisement de ces gammes permet de rétrécir la fourchette

Gabriel Kalifa : Professeur, chef de service.Solène Ferey : Chef de clinique-assistant.Service de radiologie, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14,France.

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Toute référence à cet article doit porter la mention : Kalifa G et Ferey S. Dysplasies osseuses identifiables à la naissance. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Radiodiagnostic -Neuroradiologie-Appareil locomoteur, 31-132-B-10, 2003, 14 p.

diagnostique et d’aboutir le plus souvent à une hypothèse. Celle-ciest étayée par les données cliniques, biologiques et génétiques, voirehistologiques.L’orientation diagnostique doit faire rechercher un certain nombred’associations pathologiques connues, viscérales, neurologiques,orthopédiques, etc. Nous indiquons pour chaque affection lesprincipaux signes radiologiques à rechercher, les associations à nepas méconnaître et nous terminons par un rappel des examensd’imagerie à pratiquer systématiquement selon le diagnosticenvisagé.

Achondroplasie

C’est la plus classique des maladies osseuses constitutionnelles.

¶ Transmission

Elle est dominante autosomique ; le gène est localisé sur lechromosome 4 b(16.3) avec mutation du récepteur fibroblastiqueFGFR 3.

¶ Fréquence

Elle est de 1/28 000 naissances, avec un sex-ratio M/F = 1.

¶ Éléments cliniques essentiels

Nanisme micromélique avec :

– déformation craniofaciale (crâne volumineux, bosse frontalesaillante, nez court en « selle ») ;

– brièveté des membres prédominant sur le segment proximal maisavec main droite trapue ;

– aspect en trident de la main avec écartement des troisième etquatrième doigts ;

– cage thoracique profonde avec abdomen protrus ;

– cyphose dorsolombaire en position assise chez le nouveau-né et lenourrisson ;

– cyphose dorsale inférieure avec hyperlordose lombaire chezl’adolescent et chez l’adulte ;

– risque de troubles neurologiques avec dilatation ventriculaire,compression médullaire, mais par ailleurs, le plus souvent,intelligence normale ;

– taille à l’âge adulte : entre 1 m 20-1 m 30.

¶ Éléments radiologiques

Crâne

– Souvent volumineux ;

– réduction de la base ;

– trou occipital étroit.

Rachis

– Hypoplasie de l’odontoïde ;

– vertèbres carrées ;– bord postérieur concave ;– diminution de la distance interpédiculaire de L1 à L5 mais cecipeut être absent les premières semaines de vie ;– sténose du canal médullaire, sacrum horizontalisé (fig 1).

Côtes-clavicules

Elles sont courtes, élargies antérieurement.

Tableau I.

Crâne Rachis Bassin Épiphyses Métaphyses Diaphyses Densité

Achondroplasie Rétrécissement dutrou occipital

Sténose canalairelombaire +++

- Fermeture échan-crure sciatique

Larges Courtes • N

- Ailes iliaques car-rées

Dysplasiespondyloépiphysairecongénitale

Odontoïde hypopla-sique

Platyspondylie +++ Retard d’ossification Retard Larges • -

Dysostosecléiodocrânienne

Os wormiens Cyphoscoliose - Coxa vara Aplasie ou hypoplasie bilatérale des clavicules

- Symphyse large +++

Ostéogenèseimparfaite

Voûte mal ossifiée - Platyspondyliehétérogène

- Cals osseux • - - -

- Transparence aug-mentée

- Incurvation

- Fractures

Ostéopétrose Densification globale du squelette • +++

Dysplasiediastrophique

Cyphoscoliose Retard Évasées, irrégulières Trapues

Dysplasiemétatropique

- Platyspondylie ++ - « Hallebardes » Courtes- « Queue » - Défaut de mode-

lage

Maladie de Kniest Platyspondylie Retard d’ossificationdes noyaux

Grosses sur lesgenoux

Larges Courtesincurvées

Maladie de Stickler Protrusion acétabu-laire

Plates Larges Graciles

Dysplasiethoraciqueasphyxiante

Toits de cotyles par-fois horizontaux

+++ Larges Incurvées • - - -

Côtes courtes

Syndrome deLarsen

- Hypoplasie desvertèbres cervicales

Luxation du genou, de la hanche, des coudes

- Platyspondylie

Pycnodysostose - Os wormiens - Corps vertébrauxdenses

Acro-ostéolyse • +++

- Hypoplasie de lamandibule

Fractures possibles sauf voûte

31-132-B-10 Dysplasies osseuses identifiables à la naissance Radiodiagnostic

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Bassin

– Ailes iliaques courtes et carrées ;– échancrures sciatiques fermées ;– cotyles horizontaux.

Membres (fig 2)

– Os longs : raccourcissement surtout rhizomélique des diaphysesqui sont massives et incurvées ;– métaphyses élargies ;– condyles fémoraux souvent asymétriques.

¶ Éléments du diagnostic anténatalLe diagnostic est possible à partir de 23-24 semaines (contenuutérin), sauf dans les formes dominantes où le diagnostic peut êtreplus précoce.

¶ Points de surveillanceIls sont liés au risque de compression médullaire au niveau de lacharnière occipitovertébrale et sur tout l’axe rachidien.Il est justifié de pratiquer très tôt une imagerie par résonancemagnétique (IRM) de l’ensemble du névraxe afin de proposeréventuellement des interventions de décompression de la charnièreet de prévenir les complications de type hydrocéphalie. À plus longterme, une surveillance du canal lombaire est pratiquée.L’achondroplasie est à distinguer de l’hypochondroplasie qui est uneforme atténuée de la maladie découverte plus tardivement.

Chondrodysplasies ponctuéesIl s’agit d’un groupe hétérogène dont le trait commun est la présencede multiples calcifications punctiformes au niveau des épiphyses desarticulations et du rachis. Ces calcifications disparaissent dans les2 premières années de la vie.

¶ Transmission

Il en existe plusieurs types :

– la forme rhizomélique de transmission récessive autosomique,secondaire à une anomalie des peroxysomes avec deux gènesconnus : PE XZ sur le chromosome 6 et DHAPAT sur lechromosome 1 ;

– la forme dite de Conradi-Hunerman, plus hétérogène, detransmission autosomique dominante.

¶ Fréquence

Elle est de 1/40 000 naissances.


– Nanisme rhizomélique important ;

– fréquemment, grosses articulations ;

– front saillant ;

– retard mental sévère et statural dans les formes récessives.


Dans la forme dite « rhizomélique » (fig 3)

– Brièveté de l’humérus et du fémur où siègent surtout lescalcifications ainsi que sur les os du tarse ;

– retard et irrégularité des noyaux épiphysaires ;

– persistance de la fente coronale sur le rachis ;

– calcifications épiphysaires peu marquées.

Dans la forme dominante (fig 4)

– Calcifications multiples disséminées atteignant le rachis ;

– asymétrie de longueur des membres ;

– parfois présence de calcifications laryngées, artérielles ousous-cutanées.

¶ Éléments du diagnostic anténatal

Il est possible essentiellement dans les formes avecraccourcissements.

¶ Pronostic

Type dominant

– Faible mortalité ;

– normalisation du tableau clinique ou radiologique dans lespremières années de vie.

Type rhizomélique

– Pronostic sombre, décès avant l’âge de 1 an en moyenne.

1 Achondroplasie. Ra-diographie de bassin de face.Ailes iliaques courtes et car-rées. Cotyles horizontaux.Diminution de la distanceinterpédiculaire entre L1 etL5.

2 Achondroplasie. Radiographie desdeux membres inférieurs de face et du bas-sin. Ailes iliaques courtes et carrées, coty-les horizontaux. Raccourcissement et in-curvation des diaphyses fémorales, tibialeset des péronés. Élargissement des méta-physes.

3 Chondrodysplasie ponctuée. Radio-graphie de genou gauche, de face. Retardde maturation ; irrégularités des noyauxépiphysaires ; calcifications punctiformessans rapport avec la maturation normale.

Radiodiagnostic Dysplasies osseuses identifiables à la naissance 31-132-B-10

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La présence de ponctuations multiples épiphysaires est trèsévocatrice de l’une des deux formes.

¶ Diagnostics différentiels– Dans les formes de ponctuations limitées aux genoux, on évoqueaussi le syndrome de Zellweger (anomalie des peroxysomes) (fig 5) ;– dans les formes de ponctuations localisées au tarse, on doitévoquer une trisomie 21, une mucolipidose de type II, uneintoxication maternelle aux antivitamines K, plus rarement unevariante du normal.

Dysplasie diastrophique

¶ TransmissionElle est récessive autosomique ; les mutations du gène impliqué(COL2A1) peuvent être responsables de formes très variées, duphénotype de la chondrogenèse de type II à la dysplasiepolyépiphysaire jusqu’au pied bot, sans insuffisance staturale nidéformation.

¶ FréquenceElle est très rare, avec un sex-ratio M/F = 1.

¶ Éléments cliniques essentiels– Pieds bots et implantation anormale du pouce en abduction ;– division palatine dans un tiers des cas ;

– déformation du pavillon de l’oreille ;

– nanisme sévère ;

– scoliose basse visible dès la fin de la première année de la vie,d’évolution rapide associée à des malformations de la cagethoracique ;

– micromélie proximale avec limitations articulaires dès lanaissance ;

– intelligence normale ;

– taille entre 1 m et 1 m 40 (moyenne 1 m 25).


Rachis (fig 6)

– Possibilité de subluxation C3-C4 ;

– peu de modifications vertébrales en dehors de la scoliose et unediminution progressive de la distance interpédiculaire de L1 à L5,moins marquée que dans l’achondroplasie ;

– parfois calcifications des disques intervertébraux.

Côtes-clavicules

– Ossification précoce des cartilages costaux.

Bassin

– Sacrum horizontal ;

– pas d’anomalie du bassin ;

– noyau fémoral proximal présent dès les premiers mois de la viemais se réduit en volume, disparaissant totalement.

Membres (fig 7)

– Ossification retardée des noyaux épiphysaires ;

– métaphyses élargies, évasées, avec zones de croissanceirrégulières ;

– diaphyses trapues ;

4 Chondrodysplasie ponctuée. Radio-graphie de rachis dorsolombaire de profil.Multiples calcifications punctiformes.

5 Syndrome de Zellweger. Radiogra-phie de genou de face. Ponctuations épi-physaires limitées au genou. Le caractèrelocalisé est spécifique.

6 Dysplasie diastrophique. Scoliose ra-pidement évolutive, avec risque neurologi-que.

7 Dysplasie diastrophique. Radiogra-phie des deux membres inférieurs. Na-nisme ; métaphyses élargies ; diaphysestrapues ; hypoplasie et irrégularité des épi-physes. Pied bot bilatéral.


4

– têtes radiales fréquemment subluxées ;

– cubitus plus court que le radius ;

– métacarpiens trapus avec extrémités distales élargies ;

– col fémoral court en varus ;

– hypoplasie des extrémités épiphysaires fémorales distales.

¶ Points de surveillance

– Correction de la fente palatine et du pied bot ;

– scoliose ;

– enraidissement articulaire.

Dysplasie métatropique

Elle se traduit par un nanisme très sévère découvert à la naissance.Le tableau génétique est hétérogène mais l’existence d’une formeautosomique est probable.

¶ Fréquence

Elle est très rare, avec un sex-ratio M/F = 1.


– Brièveté des membres alors que le tronc semble long et étroit ;

– face plate ;

– saillies métaphysaires palpables surtout au niveau des genoux ;


– taille adulte entre 1 m 10 et 1 m 20.


Rachis

– Platyspondylie sévère à la naissance avec corps vertébraux aplatisprolongés par un petit coin antérieur ;

– disques intervertébraux très augmentés de hauteur au sommet dela courbure ; aggravation rapide de la scoliose, évolution vers unecunéisation des vertèbres et un aspect irrégulier des plateaux ;

– thorax long et étroit, côtes courtes.

Bassin (fig 8)

– Large ;

– massif ;

– cotyles horizontaux et dentelés ;

– angles iliaques presque droits ;

– élargissement du cartilage en « Y ».

Membres (fig 8, 9)

– Noyaux épiphysaires présents et normaux ;

– diaphyses courtes ;

– évasement en « hallebarde » des métaphyses dont la hauteurexcède nettement celle des diaphyses ;

– os des pieds et des mains courts et déformés ;

– avec la croissance, les épiphyses se développent lentement, leurscontours sont irréguliers ;

– défaut de modelage métaphysaire ;

– défaut de congruence coxofémorale ;

– trochanters saillants ;

– genu valgum ou varum ;

– métacarpiens et phalanges courts avec épiphyses hypoplasiques.


Il est possible par échographie et radiographie.


La surveillance doit prévenir la déformation rachidienne : arthrodèsevertébrale, ostéotomie de correction des déviations des membres,fixation chirurgicale dans les formes avec instabilité de la charnière.

Dysplasies mésoméliques

Il en existe plusieurs types qui peuvent se révéler à la naissance.L’hérédité en est différente.La forme la plus classique est celle décrite par Langer que nousenvisageons ici.

¶ Transmission

Elle est autosomique récessive et pourrait correspondre à la formehomozygote de la dyschondrostéose. Il s’agit très certainementd’une altération homozygote du gène SHOX lui-même responsablede la dyschondrostéose dans la forme hétérozygote.


Aspect raccourci des avant-bras et des jambes.

8 Dysplasie métatropique. Radiogra-phie des membres inférieurs. Raccourcis-sement des diaphyses ; aspect évasé desmétaphyses ; cotyles horizontaux ; élargis-sement des cartilages en Y ; retard d’appa-rition des points épiphysaires.

9 Dysplasie métatropi-que. Radiographie des deuxmembres supérieurs de face.Évasement en « halle-barde » des métaphyses ;diaphyses courtes ; méta-carpiens et phalanges cour-tes.


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Membres

– La brièveté prédomine sur le segment moyen des membres,notamment radius et cubitus (fig 10);

– le péroné est fréquemment hypoplasique.


– Brièveté des membres.

Dysplasie spondyloépiphysairecongénitale

Aussi appelée Maladie de Spranger, elle est responsable d’unnanisme sévère dès la naissance.

¶ TransmissionElle est autosomique dominante avec variété importanted’expression.

¶ FréquenceElle est très faible, avec un sex-ratio M/F = 1


– Cou et tronc courts avec aspect trapézoïdal ;

– cyphoscoliose importante ;

– bassin incliné en avant ;

– membres courts, surtout dans les segments proximaux ;

– limitation de mouvements articulaires de l’épaule et de la hanche ;

– myopie souvent très précoce ;


– taille définitive entre 1 m 30 et 1 m 40.


Crâne

– Hypoplasie du malaire ;

– hypoplasie de l’odontoïde.

Rachis (fig 11)

– Progressivement aspect ovoïde des vertèbres puis aplatissementet irrégularité d’ossification ;

– platyspondylie importante à l’âge adulte.

Côtes-clavicules

– Côtes courtes avec extrémité antérieure élargie.

Bassin

– Ailes iliaques petites et massives ;

– cotyles horizontaux ;

– retard d’ossification des branches ilio- et ischiopubiennes.

Membres (fig 12)

– Diaphyses des os longs, surtout fémur et humérus, raccourcies ;

– métaphyses élargies ;

– transparence osseuse excessive ;

– retard d’apparition des épiphyses fémorales qui peuvent êtrefragmentées alors que les autres épiphyses sont relativementépargnées ;

– coxa vara bilatérale avec cols courts ;

– retard d’ossification des os du carpe.

¶ Points de surveillance– Traitement orthopédique ;– surveillance ophtalmologique.

10 Dysplasie mésomélique. Radiogra-phie du membre supérieur gauche de face.Aspect court des avant-bras dont les ossont légèrement incurvés.

11 Dysplasie spondyloépi-physaire congénitale. Ra-diographies du rachis deface et de profil. Augmenta-tion de la transparence os-seuse ; aspect ovoïde desvertèbres, platyspondylie.

12 Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale. Radiographies des deux membres su-périeurs. Raccourcissement des diaphyses humérales ; augmentation de la transparenceosseuse ; retard d’apparition des noyaux épiphysaires.


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¶ Pronostic

– Évolution mortelle possible par insuffisance respiratoire.

Maladie de Kniest

Elle est parfois confondue avec le nanisme métatropique. Il s’agitd’une mutation dominante du collagène de type II (gène 12 Q 13).

¶ FréquenceElle est très rare.


– Tête large et front proéminent ;

– dépression de la base du nez ;

– fente palatine fréquente ;

– myopie fréquente ;

– parfois hypoacousie, voire surdité ;

– cou et tronc courts ;

– cyphose dorsale majeure ;

– raccourcissement des membres avec valgus du pied ettuméfactions des régions articulaires, notamment des genoux.


Rachis

– Platyspondylie chez les nouveau-nés ;

– chez l’enfant plus grand, corps vertébraux de hauteur réduite avecplateaux vertébraux irréguliers et ébauche de languette antérieure ;

– distance interpédiculaire réduite à l’étage lombaire avec sténosedu canal.

Côtes-clavicules

– Côtes en spatule.

Bassin

– Ailes iliaques courtes ;

– cotyles très obliques.

Membres

– Micromélie, surtout rhizomélique ;

– hypoplasie prolongée des noyaux fémoraux proximaux alors queles noyaux du genou sont déformés, fragmentés et très volumineux ;

– métaphyses élargies à limite irrégulière ;

– diaphyses courtes, massives et incurvées ;

– fréquentes épiphyses surnuméraires des phalanges avecostéoporose diffuse.

¶ Diagnostic différentiel

– Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale ;

– dysplasie métatropique.

¶ Éléments du diagnostic anténatalIl est éventuellement possible par échographie et radiographie.


– Statique vertébrale ;

– cyphose dorsale.

Maladie de Stickler

Elle est aussi appelée arthro-ophtalmopathie.

¶ Transmission

Elle est dominante autosomique avec expression variable. Le gèneest localisé en C6p22-p21 3. Collagène type 11 ou collagène type 12.Le sex-ratio M/F = 1.


– Syndrome de Pierre Robin ou équivalent ;

– hypoplasie de l’étage moyen de la face ;

– parfois hyperlaxité ligamentaire ;

– fréquence d’une myopie sévère avec risque de décollement derétine ultérieur ;

– surdité de perception ;

– prolapsus de la valve mitrale dans plus de 45 % des cas ;

– intelligence normale le plus souvent.


Crâne

– Hypoplasie de la mâchoire et de la mandibule.

Rachis

– Vertèbres de hauteur réduite ;

– plateaux vertébraux irréguliers ;

– espaces intervertébraux réduits.

Bassin

– Hypoplasie des ailes iliaques avec protrusion acétabulaire.

Membres

– Épiphyses difformes, aplaties, petites, fragmentées ;

– métaphyses larges ;

– diaphyses graciles.


Il n’y a pas de diagnostic anténatal possible.


– Arthropathie progressive notamment vers la troisième ou laquatrième décennie, hanche et genoux ;

– risque de décollement rétinien, évolution vers la cécité.

Dysplasie chondroectodermique

C’est aussi le syndrome d’Ellis-Van Creveld (EVC).

¶ Transmission

Elle est autosomique récessive ; mutation récessive du gène EVClocalisé sur le chromosome 4.

¶ Fréquence

Elle est de 1/44 000 naissances, avec un sex-ratio M/F = 1 ; elle estélevée dans certains groupes ethniques comme les Amish dePennsylvanie.


– Détresse respiratoire parfois sévère ;

– polydactylie ;

– ongles petits, de mauvaise qualité ;

– dents déformées et mal implantées ;


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– troubles de croissance modérés ;

– cardiopathie qui fait la gravité de la maladie (communicationinterventriculaire, communication interauriculaire, risque deventricule unique) ;


– taille définitive, 1 m 35 en moyenne.


Côtes-clavicules

– Brièveté costale ;

– étroitesse thoracique ;

– côtes horizontales avec extrémités élargies, en forme de palette.

Bassin

– Ailes iliaques carrées ;

– cotyle horizontal en « trident » avec saillie de deux éperonslatéraux (fig 13).

Membres

– Raccourcissement des os longs, notamment intermédiaires etdistaux ;

– diaphyses massives ;

– métaphyses élargies prolongées parfois par de petits éperons ;

– tête radiale aplatie et luxée ;

– asymétrie des plateaux tibiaux par défaut de développement desparties externes ;

– raccourcissement du péroné ;

– extrémités raccourcies avec aspect un peu tubulaire des os ;

– bifidité du pouce, doigts surnuméraires ;

– épiphyses en cônes ;

– phalanges raccourcies ;

– fréquemment absence du troisième cunéiforme.


– Atteinte cardiaque.

¶ Pronostic

La mortalité est fréquente dans les premiers mois de vie parcardiopathie.

Dysplasie thoracique asphyxiante

Elle est aussi appelée syndrome de Jeune.

¶ Transmission

Elle est autosomique récessive ; le gène est localisé en 12p12.2-p11.21

¶ Fréquence

Elle est de 1/80 000 naissances avec un sex-ratio M/F = 1.


– Cou court ;

– thorax normalement développé en longueur mais très rétréci danssa partie supérieure avec risque important de détresse respiratoiremajeure dès les premières semaines et les premiers mois de vie ;

– hypoplasie pulmonaire fréquemment associée ;

– raccourcissement modéré des membres ;

– intelligence le plus souvent normale.


Côtes-clavicules (fig 14)

– Ostéoporose diffuse ;

– brièveté costale avec trajet horizontal ;

– clavicules surélevées.

Bassin

– Ailes iliaques carrées de hauteur réduite et échancrures sciatiquesrétrécies ;

13 Dysplasie chondroectodermique. Radiographie de bassin de face. Cotyle horizon-tal en « trident » avec saillie de deux éperons latéraux.

14 Dysplasie thoracique asphyxiante. Radiographie de thorax de profil et deface. Brièveté costale, aspect de thorax de « lapin ». Ascension des clavicules.Ostéoporose diffuse.


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– cotyles horizontaux et dentelés avec éperon interne.

Membres

– Diaphyse des os longs raccourcie et incurvée ;

– métaphyses élargies avec bords festonnés ;

– apparition précoce de l’épiphyse fémorale qui peut être présentedès la naissance ;

– épiphyses métacarpiennes souvent cunéiformes.


– Côtes courtes.


– Risque de néphropathie.

¶ Pronostic

Mortalité dans 70 % des cas d’insuffisance respiratoire ouéventuellement d’insuffisance rénale.

Dysostose cléidocrânienne

¶ Transmission

Elle est autosomique dominante, liée à une anomalie du gène CBFAIqui joue un rôle dans la mise en place des ostéoblastes. Le gène estlocalisé en 6p21.

¶ Fréquence

Elle est de 1/365 000 naissances avec un sex-ratio M/F = 1


– Bosses frontales saillantes séparées par un sillon médian ;

– face souvent plate ;

– fontanelles très ouvertes ;

– anomalies d’implantation des dents ;

– déformation thoracique par aplasie plus ou moins sévère desclavicules avec disparition des fossettes sus- et sous-claviculaires ethypoplasie des muscles de la région ;

– omoplates décollées et épaules tombantes ;

– cyphoscoliose sévère dans deux tiers des cas ;

– membres courts par rapport au tronc ;


– petite taille à l’âge adulte ;

– coxa vara fréquente.


Crâne

– Retard de fermeture des fontanelles avec présence d’os wormiens ;

– retard de développement des cavités pneumatiques de la face ;

– hypoplasie des os du nez.

Rachis

– Persistance de la synchondrose entre corps et arcs postérieurs ;

– cyphoscoliose sévère fréquente.


– Aplasie ou hypoplasie uni- ou bilatérale des clavicules ;

– omoplates hypoplasiques avec hypertrophie des acromions ;

– glénoïdes peu développées.

Bassin

– Hypoplasie des ailes iliaques ;

– élargissement de la symphyse pubienne ;

– défaut d’ossification des branches ilio- et ischiopubiennes ;

– persistance des cartilages en Y ;

– coxa vara.

Membres

– Âge osseux retardé avec brachyphalangie des mains et des piedset épiphyses surnuméraires au niveau des métacarpiens.


Il n’y a pas de diagnostic anténatal.


– Anomalies dentaires ;

– dystocie chez la femme ;

– risques importants de cyphoscoliose.

Syndrome de Larsen

C’est le syndrome de luxations congénitales multiples.

¶ Transmission

Elle est très hétérogène avec une forme dominante autosomique ;d’autres sont de transmission récessive autosomique. Un gène estlocalisé en 3P 21.1 – P14.1

15 Dysostose cléidocrânienne. Crâne : os wormiens, élargissement de lafontanelle. Aplasie des clavicules avec aspect très particulier de la cage tho-racique en « bouteille d’eau minérale ».


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¶ Fréquence

Elle est rare, avec un sex-ratio M/F = ½.


– Face large ;

– hypertélorisme ;

– racine du nez déprimée ;

– scoliose fréquente ;

– laxité ligamentaire avec luxations articulaires multiples, souventdès la naissance ;

– genu recurvatum ;

– luxation du coude ;

– doigts courts et cylindriques ;

– pieds bots ;

– intelligence habituellement normale ;

– petite taille surtout dans les formes récessives allant jusqu’aunanisme.


Crâne

– Base du crâne courte ;

– hypoplasie des os de la face.

Rachis

– Hypoplasie des vertèbres cervicales ;

– réduction de hauteur des corps vertébraux.

Côtes-clavicules

– Clavicules longues ;

– côtes fines.

Bassin

– Retard d’ossification du pubis.

Membres (fig 16)

– Luxation du genou (95 %) ;

– luxation de la hanche (83 %) ;

– luxation des coudes (73 %) ;

– noyaux épiphysaires irréguliers, écrasés, de transparenceexcessive ;

– diaphyses courtes ;

– brachymétacarpie ;

– brachytéléphalangie ;

– présence de pseudoépiphyses proximales.


– Risque de problèmes cardiaques et respiratoires ;

– risque d’atteinte neurologique du fait des anomalies cervicalesavec instabilité du rachis.

¶ Pronostic

Le pronostic articulaire est réservé.

Ostéogenèse imparfaite

La maladie peut être découverte à la naissance ou même enanténatal. Il s’agit en général du type II, de Sillense, appelé autrefoismaladie de Porak et Durante.

¶ Transmission

Dans cette forme, il s’agit d’une mutation dominante portant sur lecollagène 1A1 et le collagène 1A2 ; le gène serait localisé en 17q 21.Le sex-ratio M/F = 1.


– Micromélie sévère avec incurvation des membres ;

– crâne large ;

– défaut d’ossification de la voûte qui se laisse déprimer ;

– thorax étroit ;

– hypotonie musculaire et laxité articulaire.


– Transparence osseuse excessive sur le squelette avec présence d’oswormiens.

Crâne

– Fontanelles et sutures larges ;

– voûte crânienne très peu minéralisée.

Rachis (fig 17)

– Platyspondylie avec ossification très faible.


– Fractures fréquentes et multiples avec cals osseux ;

– thorax étroit.

16 Syndrome de Larsen.Retard d’ossification du pu-bis. Luxation des genoux ;luxation des hanches.

17 Ostéogenèse imparfaite. Radiographie de rachis dorsal de profil. Platyspondylie,ossification faible.


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Membres (fig 19, 20)

– Os des membres incurvés, raccourcis, déformés du fait desmultiples fractures avec cals circulaires ;

– ostéopénie.


– Anomalies de l’échostructure, déformations des membres,incurvation et raccourcissement, voûte mal ossifiée.

¶ Pronostic

Il est très sombre.


Il est représenté par l’hypophosphatasie.

Dans la forme régressive, qui peut aussi s’observer à la naissance,l’incurvation des membres est plus discrète, le crâne est malminéralisé.Au niveau des os longs des membres, on observe des déformationset des fractures in utero, mais la croissance à long terme est moinssévèrement perturbée que dans la forme précédente.

Pycnodysostose

Elle est également couramment appelée maladie de Toulouse-Lautrec.

¶ Transmission

Elle est récessive autosomique. Le gène est localisé en 1q 21.

¶ Fréquence

Elle est rare, avec un sex-ratio = 2/1.


– Grosse tête avec bosse frontale ;

– face petite ;

– yeux globuleux ;

– menton petit ;

– ouverture de l’angle de la mâchoire ;

– épaules étroites ;

– cyphoscoliose ;

– hyperlordose lombaire ;

– hypogonadisme fréquent ;

– au niveau des membres, risque de fractures.


Crâne

– Sclérose de la base du crâne mais pas d’augmentation de densitéde la voûte ;

– présence d’os wormiens en quantité anormale avec sutures etfontanelles anormalement larges ;

– hypoplasie de la mandibule avec angle mandibulaire très ouvert.

Rachis (fig 21)

– Densification des corps vertébraux avec persistance de la fente deHahn très tardive.

Bassin

– Densification des os du bassin et des membres.

Membres (fig 21)

– Hyperdensité osseuse ;

– brachyphalangie des mains et des pieds avec acro-ostéolyse desphalanges.




– Risque de fractures ;

– hypogonadisme.

Ostéopétrose

Elle est encore appelée ostéopétrose maligne ou maladie d’Albers-Schönberg ou maladie des « os de marbre ».

18 Ostéogenèse imparfaite. Fractures desarcs antérieurs de côte.

19 Ostéogenèse impar-faite. Incurvation de ladiaphyse fémorale. Ostéopo-rose.

20 Ostéogenèse imparfaite. Déminérali-sation marquée. Séquelles de multiplesfractures avec cal circulaire et déformationimportante.


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Il s’agit d’un groupe très hétérogène, tant sur le plan clinique quegénétique. Nous décrivons simplement ici la forme précoce.

¶ Transmission

Elle est récessive autosomique par défaut de résorptionostéoclastique.

¶ Fréquence

Elle est rare, avec un sex-ratio M/F = 1.


– Hypotrophie ;

– pâleur, fièvre ;

– grosse tête, front « olympien » ;

– risque de cécité par atrophie du nerf optique ;

– surdité évolutive ;

– hépatosplénomégalie ;

– intelligence normale, mais retard statural et pondéral ;

– anémie sévère.

¶ Éléments biologiques

– Pancytopénie.


– Augmentation globale de la densité osseuse avec densification dela base du crâne.

Crâne

– Selle turcique de petite taille ;

– voûte dense et épaisse sans diploé ;

– sclérose des orbites et du maxillaire supérieur.

Rachis (fig 22)

– Vertèbres uniformément denses.

Côtes-clavicules

– Côtes denses et élargies dans leur portion antérieure.

Bassin (fig 22)

– Hyperdense.

Membres (fig 23)

– Densification des membres avec disparition du canal médullaireet fréquemment aspect pseudorachitique au niveau des métaphyses ;

– possible aspect « d’os dans l’os » au niveau des os tubulaires desextrémités.


– Hyperéchogénicité possible avec hyperdensité du squelette fœtal.


– Insuffisance médullaire ;

– compression des nerfs de la base du crâne ;

– seule possibilité thérapeutique efficace : greffe de moelle osseuseprécoce.

¶ Pronostic

Le pronostic est très sombre du fait des lésions hématopoïétiques.Mort dans les deux premières années de la vie.


Il est aisé avec l’ostéosclérose physiologique des premières semainesde vie ou la pycnodysostose qui ne donne pas une condensationaussi généralisée et qui s’associe à d’autres signes.

21 Pycnodysostose. Main : hyperdensité osseuse, brachyphalangie, acro-ostéolyse.Rachis : persistance de la fente de Hahn sur des vertèbres trop denses.

22 Ostéopétrose. Rachis et bassin uniformément dense.

23 Ostéopétrose. Radiographie des deuxmembres inférieurs de face et du bassin.Bassin hyperdense ; densification desmembres inférieurs ; défaut de modelagemétaphysaire.


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Dans ces deux affections, la voûte du crâne est épargnée.

Dysplasie avec incurvationdes membres

¶ Transmission

Elle est de type récessif autosomique.L’incurvation des membres à la naissance peut faire évoquer uneostéogenèse imparfaite, une hypoplasie fémorale ou bien l’un destrois syndromes décrits ci-dessous.

¶ Syndrome campomélique (fig 24)

L’incurvation fémorale est découverte in utero associée à des piedsbots. Il existe :

– une incurvation des fémurs et des tibias à convexité interne, plutôtgrêles ;

– les péronés sont hypoplasiques ;

– les ailerons sacrés et les omoplates sont peu développés ;

– les hanches sont fréquemment luxées ;

– la transmission est dominante avec un gène muté en SOX9.

¶ Syndrome de Stuve-Wiedemann

L’incurvation des os longs s’associe à des troubles respiratoiresprécoces avec des anomalies de la régulation thermique. Lepronostic est très sombre, le décès fréquent au cours de la premièreannée.

– Les os longs sont trapus ;

– leur corticale est épaisse dans la concavité ;

– les métaphyses irrégulières.Contrairement au syndrome campomélique, ailes iliaques etomoplates sont normales. La transmission est récessiveautosomique.

¶ Syndrome kyphomélique

– L’incurvation et la micromélie sont importantes ;

– l’étage moyen de la face est hypoplasique, responsable d’unecertaine dysmorphie ;

– les diaphyses des os longs sont courtes et massives avec desmétaphyses élargies.

Syndrome oto-palato-digital

Il est aussi appelé syndrome de Taybi.

¶ Transmission

L’hérédité est semi-dominante liée à l’X avec expression complètedans le sexe masculin hémizygote ; partielle chez la femmehétérozygote. Le gène est localisé en Xq 26 – q 28.

¶ Fréquence

Elle est très faible, avec un sex-ratio M/F = 2/1.


– Tableau plus grave dans le sexe masculin avec front et occiputsaillants, hypertélorisme, oreilles implantées bas, nez avec racineélargie dit « nez de boxeur », hypoplasie de la partie intermédiairede la face ;

– fente palatine ;

– thorax court ;

– aspect de pieds et de mains en « grenouille », pouces et gros orteilscourts ;

– extrémités des doigts longues, élargies en spatule ;

– cinquième doigt dévié vers l’extérieur ;

– surdité de conduction ;

– retard mental léger ;

– petite taille.


Crâne

– Aspect en « champignon » par débord anormal du front et del’occipital ;

– base du crâne épaissie ;

– hypodéveloppement des sinus de la face et des mastoïdes ;

– hypoplasie des os de la face et de la mandibule avec anglemandibulaire ouvert.

Rachis

– Vertèbres lombaires larges ;

– augmentation de la distance interpédiculaire.

Bassin

– Ailes iliaques petites et cotyles aplatis.

Membres

– Hypoplasie des extrémités proximales du radius avec possiblesubluxation ;

– anomalies des os du carpe ;

– pseudoépiphyse proximale des métacarpiens ;

– phalange distale du pouce courte avec épiphyse en cône ;

– brachymésophalangie du cinquième doigt ;

– coxa valga, arcature tibiale.




– Problème de la fente palatine.

Opsismodysplasie

C’est une dysplasie avec retard de maturation.

24 Dysplasie campomélique. Radiogra-phie des deux membres inférieurs de face.Incurvation franche des fémurs et des ti-bias.


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¶ Transmission

Elle est autosomique récessive.

¶ Fréquence

Elle est très rare.


– Nanisme néonatal sévère mais non létal ;

– nanisme rhizomélique :

– thorax étroit ;

– bosse frontale ;

– nez court, aplati ;

– lèvre supérieure développée ;

– anomalie des oreilles ;

– petites mains trapues ;

– pieds idem ;

– hypotonie.


Crâne

– Défaut d’ossification au niveau de la base du crâne.

Rachis

– Platyspondylie sévère.

Membres

– raccourcissement des os longs ;

– cupping métaphysaire ;

– retard d’ossification des points épiphysaires ;

– aspect en champignon des régions épiphysométaphysaires,ossifiées très tardivement ;

– mains très courtes avec raccourcissement des métacarpiens et desphalanges qui présentent un évasement de leurs deux extrémités.

Bassin

– Petites ailes iliaques.

Ostéodysplasie ou maladiede Melnick-Needles

La forme néonatale est à distinguer de la forme classique àrévélation plus tardive.

¶ Transmission

Elle est autosomique récessive.

¶ Fréquence

Elle est très rare.


– Petit poids de naissance ;

– hypertélorisme ;

– exophtalmie ;

– micrognathie ;

– faciès arrondi ;

– raccourcissement des membres qui sont souvent incurvés ;

– petites mains et petits pieds ;

– décès fréquent dans l’enfance.


Crâne

– Sclérose de la base du crâne ;

– retard de fermeture de la fontanelle antérieure ;

– micrognathie.

Rachis

– Vertèbres hautes, notamment au niveau cervical ;

– scaloping antérieur du corps des vertèbres dorsales.

Côtes-clavicules

– Aspect irrégulier de la corticale des côtes qui ont souvent unaspect rubané ;

– irrégularité corticale des clavicules.

Bassin

– Ailes iliaques carrées ;

– ischions rétrécis ;

– retard d’ossification du pubis.

Membres

– Évasement métaphysaire aussi bien des os longs que des os desextrémités ;

– cols fémoraux allongés ;

– rétrécissement de la région sous-trochantérienne.

Références

[1] Canepa G, Maroteaux P, Pietrogrande V. Syndromes dysmorphiques et maladies constitu-tionnelles du squelette. Italie : Edition Piccin, 1999

[2] Maroteaux P. Les maladies osseuses de l’enfant. 3e édition.Paris : Médecine-Sciences Flam-marion, 1995

[3] Taybi H, Lachman RS. Radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias,4th edition.Mosby-Year Book Inc, 1996


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Documents

Dysplasies osseuses identifiables à la naissance