DystoniaDystonia

DAVID AFREDYANTODAVID AFREDYANTO

PRAMITA INDAH SURYANIPRAMITA INDAH SURYANI

AHMAD UBAIDILLAH HARISAHMAD UBAIDILLAH HARIS

PendahuluanPendahuluan

Istilah distonia ini awalnya diperkenalkan Istilah distonia ini awalnya diperkenalkan oleh Oppenheim pada tahun 1911 untuk oleh Oppenheim pada tahun 1911 untuk menggambarkan otot dan kelainan menggambarkan otot dan kelainan postural yaitu gangguan gerak otot yang postural yaitu gangguan gerak otot yang terjadi secara tak sadar dalam terjadi secara tak sadar dalam berkontraksi atau spasme.berkontraksi atau spasme.

Distonia mewakili kelompok umum dari Distonia mewakili kelompok umum dari gangguan gerak yang mencakup berbagai gangguan gerak yang mencakup berbagai kondisi dan salah-satu manifestasi adalah kondisi dan salah-satu manifestasi adalah kejang otot distonik, di mana distonia kejang otot distonik, di mana distonia merupakan kelainan neurologis. merupakan kelainan neurologis.

Banyak studi mengenai distoniaBanyak studi mengenai distonia

DistribusiDistribusi Distonia dapat berkembang pada usia Distonia dapat berkembang pada usia

berapa pun, terbagi dalam masa bayi (<2 berapa pun, terbagi dalam masa bayi (<2 tahun), anak (3-12 tahun), remaja (13-20 tahun), anak (3-12 tahun), remaja (13-20 tahun), awal (21-40) dan akhir (> 40 tahun), awal (21-40) dan akhir (> 40 tahun). Sebuah divisi yang lebih pragmatis tahun). Sebuah divisi yang lebih pragmatis dalam awal (<26 tahun) dan akhir (> 26 dalam awal (<26 tahun) dan akhir (> 26 tahun) onset distonia sering terajaditahun) onset distonia sering terajadi

DefinisiDefinisi

adalah gangguan adalah gangguan gerakan ditandai gerakan ditandai kontraksi otot yang kontraksi otot yang abnormal sering abnormal sering berulang, kelainan berulang, kelainan postur, atau postur, atau keduanyakeduanya

Gerakan distonik Gerakan distonik biasanya berpola, biasanya berpola, memutar, dan memutar, dan mungkin gemetar.mungkin gemetar.

EtiologiEtiologi

Sampai saat ini belum di Sampai saat ini belum di ketahui secara pastiketahui secara pasti

Namun kelainan klinis Namun kelainan klinis patologis yang terjadi patologis yang terjadi dapat disebabkan karena dapat disebabkan karena kelainan genetik, kelainan genetik, patologis saraf dan patologis saraf dan proses idiopatikproses idiopatik

EpidemiologiEpidemiologi

Prevalensi dipopulasi dengan distonia tidak Prevalensi dipopulasi dengan distonia tidak diketahui, Angka-angka prevalensi tersedia diketahui, Angka-angka prevalensi tersedia biasanya didasarkan pada studi kasus.biasanya didasarkan pada studi kasus.

Hal ini terutama saat ditemukan klinis Hal ini terutama saat ditemukan klinis dystonia, dan sejumlah besar kasus dystonia dystonia, dan sejumlah besar kasus dystonia tidak terdiagnosis atau bahkan salah tidak terdiagnosis atau bahkan salah didiagnosis. didiagnosis.

KlasifikasiKlasifikasi

Berdasarkan bagian tubuh yang terkena :Berdasarkan bagian tubuh yang terkena :

1.1. Distonia generalisataDistonia generalisata

2.2. Distonia fokalDistonia fokal

3.3. Distonia multifokalDistonia multifokal

4.4. Distonia segmentalDistonia segmental

5.5. HemidistoniaHemidistonia

Beberapa pola distonia :Beberapa pola distonia :

1.1. Distonia torsi /Distonia torsi /dystonia musculorum dystonia musculorum deformansdeformans

2.2. Tortikolis spasmodik atau Tortikolis spasmodik atau tortikolistortikolis

3.3. BlefarospasmeBlefarospasme

4.4. Distonia kranialDistonia kranial

5.5. Distonia oromandibulerDistonia oromandibuler

6.6. Disfonia spasmodik Disfonia spasmodik

7.7. Sindroma MeigeSindroma Meige

8.8. Dystonia writtenDystonia written

9.9. Distonia dopa-responsif Distonia dopa-responsif

PatofisiologiPatofisiologiMutasi gen

GTP cyclohydrolaseTyrosin hydroxylase mutasi

Sintesa dopamin CYT5 terganggu

Mutasi alfa 3 Na K ATP ase

Mutasi sarcoglikan

Membran plasma neuron

Myoklonus dystonia

mutasi- Myofibrilogenesis regulator-Enzim detoxifikasi- transkripsi gen

Manifestasi KlinisManifestasi Klinis

Gejala pada Gejala pada penderita distonia penderita distonia antara lain leher antara lain leher berputar diluar berputar diluar kesadaran, tubuh kesadaran, tubuh tremor, kesulitan tremor, kesulitan berbicara. berbicara.

Gejala tersebut Gejala tersebut disebabkan karena :disebabkan karena :

Cedera ketika lahirCedera ketika lahir InfeksiInfeksi Reaksi terhadap obat Reaksi terhadap obat

tertentutertentu TraumaTrauma StrokeStroke

Sekitar 50% kasus tidak memiliki Sekitar 50% kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun hubungan dengan penyakit maupun cedera, dan disebut distonia primer atau cedera, dan disebut distonia primer atau distonia idiopatik. distonia idiopatik.

Gejala dan Tanda:Gejala dan Tanda:

- Gejala awal adalah Reaksi distonia akut, Gejala awal adalah Reaksi distonia akut, AkatisiaAkatisia

- Leher berputar diluar kesadaranLeher berputar diluar kesadaran- tremortremor dan kesulitan berbicara dan kesulitan berbicara- Gejala lanjutan berupa Gejala lanjutan berupa Tardive dyskinesia, Tardive dyskinesia,

Tardive dystonia, Tardive akatisia, Tardive Tardive dystonia, Tardive akatisia, Tardive tics, Tardive myoclonustics, Tardive myoclonus

Pemeriksaan DiagnosisPemeriksaan Diagnosis

Pemeriksaan yang dapat dilakukan di Pemeriksaan yang dapat dilakukan di antaranya adalah pemeriksaan fisik antaranya adalah pemeriksaan fisik neurologisneurologis

Pemeriksaan laboratorium tergantung pada Pemeriksaan laboratorium tergantung pada tampilan klinis. Pasien dengan distonia tampilan klinis. Pasien dengan distonia simplek tidak membutuhkan tes. simplek tidak membutuhkan tes.

Pemeriksaan rutin elektrolit, nitrogen urea Pemeriksaan rutin elektrolit, nitrogen urea darah, kreatinin darah, glukosa darah, dan darah, kreatinin darah, glukosa darah, dan bikarbonat bermanfaat dalam menilai bikarbonat bermanfaat dalam menilai status hidrasi, fungsi ginjal, status asam status hidrasi, fungsi ginjal, status asam basa, dan termasuk hipoglikemi sebagai basa, dan termasuk hipoglikemi sebagai penyebab kelainan neurologispenyebab kelainan neurologis

PenatalaksanaanPenatalaksanaan

Sejumlah tindakan Sejumlah tindakan dilakukan untuk dilakukan untuk mengurangi atau mengurangi atau menghilangkan menghilangkan kejang otot dan kejang otot dan nyeri nyeri

Obat-obatanObat-obatan Racun BotulinumRacun Botulinum Pembedahan dan Pembedahan dan

Pengobatan lainnyaPengobatan lainnya

1. obat – obatan1. obat – obatan Obat yang mengurangi kadar neurotransmitter Obat yang mengurangi kadar neurotransmitter

asetilkolin yaitu triheksilfenidil, benzotropin, dan asetilkolin yaitu triheksilfenidil, benzotropin, dan prosiklidin HCl.prosiklidin HCl.

Obat yang mengatur neurotransmitter GABA Obat yang mengatur neurotransmitter GABA yaitu diazepam, lorazepam, klonazepam, dan yaitu diazepam, lorazepam, klonazepam, dan baklofen.baklofen.

Obat yang mengurangi efek dopamin adalah Obat yang mengurangi efek dopamin adalah reserpin atau tetrabenazin. reserpin atau tetrabenazin.

2. Racun Botulinum2. Racun Botulinum disuntikkan kedalam otot yang terkena disuntikkan kedalam otot yang terkena

untuk mengurangi distonia fokal yaitu untuk mengurangi distonia fokal yaitu dengan menghambat pelepasan dengan menghambat pelepasan neurotransmitter asetilkolinneurotransmitter asetilkolin

3. Pembedahan 3. Pembedahan Distonia generalisata stadium lanjut telah Distonia generalisata stadium lanjut telah

berhasil diatasi dengan pembedahan yang berhasil diatasi dengan pembedahan yang menghancurkan sebagian dari talamus.menghancurkan sebagian dari talamus.

distonia fokal dilakukan pembedahan distonia fokal dilakukan pembedahan untuk memotong atau mengangkat saraf untuk memotong atau mengangkat saraf dari otot yang terkenadari otot yang terkena

Terapi fisik, pembelajaran, Terapi fisik, pembelajaran, penatalaksanaan stres juga bisa penatalaksanaan stres juga bisa membantu penderita distonia jenis membantu penderita distonia jenis tertentu.tertentu.

PrognosisPrognosis Prognosis pasien dengan sindrom ekstra Prognosis pasien dengan sindrom ekstra

piramidal yang akut masih baik bila gejala piramidal yang akut masih baik bila gejala langsung dikenali dan ditanggulangi.langsung dikenali dan ditanggulangi.

Sedangkan prognosis pada EPS yang Sedangkan prognosis pada EPS yang kronik lebih burukkronik lebih buruk

Contohnya Pasien dengan tardive distonia Contohnya Pasien dengan tardive distonia sangat buruk. Sekali terkena, kondisi ini sangat buruk. Sekali terkena, kondisi ini biasanya menetap pada pasien yang biasanya menetap pada pasien yang mendapat pengobatan neuroleptik selama mendapat pengobatan neuroleptik selama lebih dari 10 tahun.lebih dari 10 tahun.

PenyulitPenyulit Gangguan gerak yang dialami penderita Gangguan gerak yang dialami penderita

akan sangat mengganggu sehingga akan sangat mengganggu sehingga menurunkan kualitas penderita dalam menurunkan kualitas penderita dalam beraktivitas.beraktivitas.

Pada distonia laring dapat menyebabkan Pada distonia laring dapat menyebabkan asfiksia dan kematian.asfiksia dan kematian.

Gangguan gerak saat berjalan dapat Gangguan gerak saat berjalan dapat menyebabkan penderita terjatuh dan menyebabkan penderita terjatuh dan mengalami fraktur.mengalami fraktur.

Terima kasihTerima kasih