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通院や入退院、相談会の際等に横浜市消防局指定の患者等搬送車を利用した 場合に、その利用料の一部を助成します。(事前登録が必要です。) 【対象者】 車椅子による移動が困難でストレッチャー対応車を使用せざるを えない方 在宅重症患者外出支援事業 難病患者が介助者の事情により在宅で介助を受けることが一時的に困難になった 場合に、14日間以内(医療機関によって7日間以内)で横浜市指定の病院に入院で きます。(年間6回まで) 【対象者】 在宅療養中で医療依存度が高い方 *病床の空き状況等により、ご利用いただけない場合もございます。 難病患者一時入院事業 横浜市の難病患者支援事業 【対象者】 横浜市にお住まいの方で、「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援する ための法律(障害者総合支援法)」で定める疾病の患者であり、支援を必要とする 方。対象疾病については一覧表をご確認ください。 【必要な手続き】 所定の申請書及び診断書等を、各区の受付・相談窓口に提出してください。 (外出支援サービスを除く。) 外出支援サービス 福祉車両により自宅から医療機関の受診、福祉施設等でのサービス利用等につ いて送迎サービスを行います。(原則として横浜市内、事前登録が必要です。) 【対象者】 車椅子利用者等、一般の交通機関を利用しての外出に困難を伴う方 (対象者要件の審査があります) 【費用負担】 当初2kmまで300円。以降1kmごとに150円。 (有料道路料金、駐車料金等の実費は自己負担、当日キャンセル300円) 【窓 口】 区社会福祉協議会 難病で療養中のみなさまへ 難病患者支援事業のごあんない 横浜市では難病で療養している方を支援するための各種サービスを行っています横浜市が実施している難病講演会・相談会、難病患者と家族の交流会や、医療 講演会などの最新の情報等を月2回お届けします。 難病情報メールマガジン 専門医等による講演会、患者さんやご家族同士の交流会を開催しています。 開催日程はホームページをご覧いただくか、お問い合わせください。 講演会・交流会 以下のような取組も行っています。

難病患者支援事業のごあんない - Yokohama...横浜市にお住まいの方で、「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援する ための法律(障害者総合支援法)」で定める疾病の患者であり、支援を必要とする

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Page 1: 難病患者支援事業のごあんない - Yokohama...横浜市にお住まいの方で、「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援する ための法律(障害者総合支援法)」で定める疾病の患者であり、支援を必要とする

通院や入退院、相談会の際等に横浜市消防局指定の患者等搬送車を利用した場合に、その利用料の一部を助成します。(事前登録が必要です。)【対象者】 車椅子による移動が困難でストレッチャー対応車を使用せざるを

えない方

在宅重症患者外出支援事業

難病患者が介助者の事情により在宅で介助を受けることが一時的に困難になった場合に、14日間以内(医療機関によって7日間以内)で横浜市指定の病院に入院できます。(年間6回まで)【対象者】 在宅療養中で医療依存度が高い方*病床の空き状況等により、ご利用いただけない場合もございます。

難病患者一時入院事業

横浜市の難病患者支援事業【対象者】横浜市にお住まいの方で、「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援する

ための法律(障害者総合支援法)」で定める疾病の患者であり、支援を必要とする方。対象疾病については一覧表をご確認ください。【必要な手続き】所定の申請書及び診断書等を、各区の受付・相談窓口に提出してください。

(外出支援サービスを除く。)

外出支援サービス

福祉車両により自宅から医療機関の受診、福祉施設等でのサービス利用等について送迎サービスを行います。(原則として横浜市内、事前登録が必要です。)【対象者】 車椅子利用者等、一般の交通機関を利用しての外出に困難を伴う方

(対象者要件の審査があります)【費用負担】 当初2kmまで300円。以降1kmごとに150円。

(有料道路料金、駐車料金等の実費は自己負担、当日キャンセル300円)【窓 口】 区社会福祉協議会

難病で療養中のみなさまへ難病患者支援事業のごあんない

横浜市では難病で療養している方を支援するための各種サービスを行っています。

横浜市が実施している難病講演会・相談会、難病患者と家族の交流会や、医療講演会などの最新の情報等を月2回お届けします。

難病情報メールマガジン

専門医等による講演会、患者さんやご家族同士の交流会を開催しています。開催日程はホームページをご覧いただくか、お問い合わせください。

講演会・交流会

以下のような取組も行っています。

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障害者総合支援法による福祉サービス等

【対象者】横浜市にお住まいの方で、「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援する

ための法律(障害者総合支援法)」で定める疾病の患者であり、支援を必要とする方。対象疾病については一覧表をご確認ください。(原則、介護保険制度・障害者手帳に基づくサービスが優先になります。)【必要な手続き】対象疾病にり患していることがわかる証明書(診断書又は特定医療費医療受給証

等)を持参の上、各区の受付・相談窓口に支給を申請してください。その後、障害支援区分の認定や支給認定等の手続きを経て、

必要と認められたサービスを利用できることになります。

横浜市が実施する難病の患者に対する医療等に関する法律に基づく難病対策事業

指定難病及び当該指定難病に付随して発生する傷病に関する医療を都道府県知事や政令指定都市市長が指定した指定医療機関で受診した場合に、医療費の給付が行われます。受診した複数の指定医療機関の自己負担額をすべて合算し、受給者は自己負担上限額を限度として負担することとなります。【必要な手続き】所定の申請書及び診断書等を、各区の受付・相談窓口に提出してください。

特定医療費(指定難病)助成制度

在宅人工呼吸器使用患者支援事業

指定難病にり患し、在宅で人工呼吸器を使用している方に対して、診療報酬で定められた回数を超える訪問看護を実施します。【問合せ先】横浜市健康福祉局保健事業課 難病対策担当

【対象者】横浜市にお住まいの方で、「難病の患者に対する医療等に関する法律」で定める

指定難病の患者であり、要件を満たす方。指定難病の対象疾病については一覧表をご確認ください。

ホームヘルパーが訪問し、身体介護、家事援助等のサービスを提供します。【対象者】 障害支援区分1以上の方【費用負担】原則1割負担。難病患者の世帯の市民税所得割額に応じて月額上限負担額が決まっています。(生活保護受給、市民税非課税の場合は自己負担なし)

ホームヘルプ(居宅介護)

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○ポータブル温水洗浄便座 特殊マット ○褥瘡予防マット ○特殊寝台

○体位変換器 ○特殊尿器 ○入浴補助用具 ○移動・移乗支援用具

T字つえ 吸引器 ネブライザー パルスオキシメーター

○便器(腰掛便器) ○移動用リフト ○居宅生活動作補助用具 自動消火器

日常生活に必要な用具を下記16品目から給付します。※身体状況によって給付を受けられる用具が異なります。○のついた種目は介護保険優先です。

【費用負担】 原則1割負担。難病患者の世帯の市民税所得割額に応じて月額上限負担額が決まっています。(生活保護受給、市民税非課税の場合は自己負担なし)(他制度との上限負担額合算なし)

日常生活用具給付

車椅子、歩行器、意思伝達装置、整形靴等、補装具の交付・借受け・修理に係る費用を給付します。※身体状況によって給付を受けられる用具が異なります。

【費用負担】 原則1割負担。難病患者の世帯の市民税所得割額に応じて月額上限負担額が決まっています。(生活保護受給、市民税非課税の場合は自己負担なし)(他制度との上限負担額合算なし)

補装具費支給

その他

横浜市特定医療費(指定難病)受給者証、神奈川県特定疾患医療受給者証または先天性血液凝固因子障害医療受給者証をお持ちの方に対し、神奈川県個人タクシー協会に加盟する全タクシー及びタクシー業者の一部が、独自のサービスとして乗車料金を1割引しています。割引を御希望の際は、事前に各業者または乗務員に割引実施の有無について

ご確認ください。

タクシー料金の割引

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平成30年4月発行横浜市健康福祉局保健事業課 難病対策担当横浜市中区港町1-1電話 045-671-4040FAX 045-664-5788

○ご自分の病気が一覧表の疾病にあてはまるかどうかは、かかりつけの医師に確認してください。

○利用できるサービスは、身体状況等によって異なります。

○特定医療費(指定難病)助成制度については、疾病ごとに認定基準が定められています。

区 名 電 話 番 号 区 名 電 話 番 号

青 葉 9 7 8 - 2 4 5 3 瀬 谷 3 6 7 - 5 7 1 5

旭 9 5 4 - 6 1 2 8 都 筑 9 4 8 - 2 3 1 6

泉 8 0 0 - 2 4 8 5 鶴 見 5 1 0 - 1 7 7 7

磯 子 7 5 0 - 2 4 1 6 戸 塚 8 6 6 - 8 4 6 3

神 奈 川 4 1 1 - 7 1 1 0 中 2 2 4 - 8 1 6 7

金 沢 7 8 8 - 7 8 4 9 西 3 2 0 - 8 4 1 7

港 南 8 4 7 - 8 4 5 9 保 土 ケ 谷 3 3 4 - 6 3 8 4

港 北 5 4 0 - 2 3 2 1 緑 9 3 0 - 2 4 3 3

栄 8 9 4 - 8 0 6 8 南 3 4 1 - 1 1 4 0

病気の治療や患者会、就労等の ① 難病情報センター http://www.nanbyou.or.jpご相談等にご利用ください ②かながわ難病相談・支援センター 321-2711

区 名 電 話 番 号 区 名 電 話 番 号

青 葉 区 社 協 9 7 2 - 8 8 3 6 瀬 谷 区 社 協 3 6 1 - 2 1 1 7

旭 区 社 協 3 9 2 - 1 1 2 3 都 筑 区 社 協 9 4 3 - 5 6 6 7

泉 区 社 協 8 0 2 - 9 9 9 0 鶴 見 区 社 協 5 0 2 - 2 6 8 6

磯 子 区 社 協 7 5 1 - 0 7 3 9 戸 塚 区 社 協 8 6 6 - 8 4 3 4

神 奈 川 区 社 協 3 2 2 - 8 6 7 8 中 区 社 協 6 8 1 - 6 6 6 4

金 沢 区 社 協 7 8 8 - 6 6 3 2 西 区 社 協 4 5 0 - 5 8 7 3

港 南 区 社 協 8 4 1 - 0 2 5 6 保土ケ谷区社協 3 3 4 - 5 8 0 6

港 北 区 社 協 5 4 7 - 2 2 3 8 緑 区 社 協 9 3 1 - 2 4 7 8

栄 区 社 協 8 9 4 - 8 5 2 1 南 区 社 協 2 6 0 - 0 5 7 8

【受付・相談窓口】 各区福祉保健センター 高齢・障害支援課(外出支援サービスを除く全てのサービス)

各区社会福祉協議会 ※外出支援サービスのみ

横浜市 指定難病 検索

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※の疾病は、障害者総合支援法の方が指定難病より対象範囲が広くなっており、名称が異なります。( )内が指定難病の名称です。

障害指定難病

疾 病 名 障害指定難病

疾 病 名 障害指定難病

疾 病 名 障害指定難病

疾 病 名 障害指定難病

疾 病 名 障害指定難病

疾 病 名

1 135 アイカルディ症候群 31 233 ウォルフラム症候群 61 150 環状20番染色体症候群 91 129 痙攣重積型(二相性)急性脳症 121 骨髄異形成症候群 151 11 重症筋無力症

2 119 アイザックス症候群 32 29 ウルリッヒ病 62 46関節リウマチ※(悪性関節リウマチ)

92 158 結節性硬化症 122 骨髄線維症 152 208 修正大血管転位症

3 66 IgA腎症 33 26 HTLV-1関連脊髄症 63 209 完全大血管転位症 93 42 結節性多発動脈炎 123 76ゴナドトロピン分泌亢進症※(下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症)

153 177 ジュベール症候群関連疾患

4 300 IgG4関連疾患 34 180 ATR-X症候群 64 164 眼皮膚白皮症 94 64 血栓性血小板減少性紫斑病 124 199 5p欠失症候群 154 33 シュワルツ・ヤンペル症候群

5 24 亜急性硬化性全脳炎 35 72ADH分泌異常症※(下垂体性ADH分泌異常症)

65 236 偽性副甲状腺機能低下症 95 137 限局性皮質異形成 125 185 コフィン・シリス症候群 155 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症

6 83 アジソン病 36 168 エーラス・ダンロス症候群 66 219 ギャロウェイ・モワト症候群 96 原発性局所多汗症 126 176 コフィン・ローリー症候群 156 138 神経細胞移動異常症

7 303 アッシャー症候群 37 287 エプスタイン症候群 67 急性壊死性脳症 97 94 原発性硬化性胆管炎 127 52 混合性結合組織病 157 125神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症

8 116 アトピー性脊髄炎 38 217 エプスタイン病 68 急性網膜壊死 9879

262原発性高脂血症※(原発性高カイロミクロン血症)(家族性高コレステロール血症(ホモ接合体))

128 190 鰓耳腎症候群 158 34 神経線維腫症

9 182 アペール症候群 39 204 エマヌエル症候群 69 1 球脊髄性筋萎縮症 99 4 原発性側索硬化症 129 60 再生不良性貧血 159 121 神経フェリチン症

10 28アミロイドーシス※(全身性アミロイドーシス)

40 30 遠位型ミオパチー 70 220 急速進行性糸球体腎炎 100 93原発性胆汁性胆管炎<旧名称:原発性胆汁性肝硬変>

130 サイトメガロウィルス角膜内皮炎 160 9 神経有棘赤血球症

11 297 アラジール症候群 41 円錐角膜 71 271 強直性脊椎炎 101 65 原発性免疫不全症候群 131 55 再発性多発軟骨炎 161 5 進行性核上性麻痺

12 218 アルポート症候群 42 68 黄色靭帯骨化症 72 51強皮症※(全身性強皮症)

102 顕微鏡的大腸炎 132 211 左心低形成症候群 162 272 進行性骨化性線維異形成症

13 131 アレキサンダー病 43 301 黄斑ジストロフィー 73 41 巨細胞性動脈炎 103 43 顕微鏡的多発血管炎 133 84 サルコイドーシス 163 25 進行性多巣性白質脳症

14 201 アンジェルマン症候群 44 146 大田原症候群 74 279 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 104 267 高IgD症候群 134 212 三尖弁閉鎖症 164 308 進行性白質脳症

15 184 アントレー・ビクスラー症候群 45 170 オクシピタル・ホーン症候群 75 280 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 105 98 好酸球性消化管疾患 135 317 三頭酵素欠損症 165 309 進行性ミオクローヌスてんかん

16 247 イソ吉草酸血症 46 227 オスラー病 76 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 106 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 136 103 CFC症候群 166 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

17 222 一次性ネフローゼ症候群 47 232 カーニー複合 77 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 107 306 好酸球性副鼻腔炎 137 53 シェーグレン症候群 167 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

18 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 48 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 78 2 筋萎縮性側索硬化症 108 221 抗糸球体基底膜腎炎 138 159 色素性乾皮症 168 157 スタージ・ウェーバー症候群

19 197 1p36欠失症候群 49 97 潰瘍性大腸炎 79 256 筋型糖原病 109 69 後縦靭帯骨化症 139 32 自己貪食空胞性ミオパチー 169 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群

20 325 遺伝性自己炎症疾患 50 78 下垂体前葉機能低下症 80 113 筋ジストロフィー 110 80 甲状腺ホルモン不応症 140 95 自己免疫性肝炎 170 202 スミス・マギニス症候群

21 120 遺伝性ジストニア 51 266 家族性地中海熱 81 75 クッシング病 111 59 拘束型心筋症 141 288自己免疫性後天性凝固因子欠乏症<旧名称:自己免疫性出血病XⅢ>

171特定疾患

スモン

22 115 遺伝性周期性四肢麻痺 52 161 家族性良性慢性天疱瘡 82 106 クリオピリン関連周期熱症候群 112 241 高チロシン血症1型 142 61 自己免疫性溶血性貧血 172 206 脆弱X症候群

23 298 遺伝性膵炎 53 307 カナバン病 83 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 113 242 高チロシン血症2型 143 四肢形成不全 173 205 脆弱X症候群関連疾患

24 286 遺伝性鉄芽球性貧血 54 269化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

84 181 クルーゾン症候群 114 243 高チロシン血症3型 144 260 シトステロール血症 174 正常圧水頭症

25 173 VATER症候群 55 187 歌舞伎症候群 85 248 グルコーストランスポーター1欠損症 115 283 後天性赤芽球癆 145 318 シトリン欠損症 175 54 成人スチル病

26 175 ウィーバー症候群 56 258ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

86 249 グルタル酸血症1型 116 70 広範脊柱管狭窄症 146 224 紫斑病性腎炎 176 77成長ホルモン分泌亢進症※(下垂体性成長ホルモン分泌亢進症)

27 179 ウィリアムズ症候群 57 316 カルニチン回路異常症 87 250 グルタル酸血症2型 117 48抗リン脂質抗体症候群※(原発性抗リン脂質抗体症候群)

147 265 脂肪萎縮症 177 117 脊髄空洞症

28 171 ウィルソン病 58 加齢黄斑変性 88 16 クロウ・深瀬症候群 118 192 コケイン症候群 148 107 若年性特発性関節炎 178 18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)

29 145 ウエスト症候群 59 257 肝型糖原病 89 96 クローン病 119 104 コステロ症候群 149 231若年性肺気腫※(α1-アンチトリプシン欠乏症)

179 118 脊髄髄膜瘤

30 191 ウェルナー症候群 60 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 90 289 クロンカイト・カナダ症候群 120 274 骨形成不全症 150 10 シャルコー・マリー・トゥース病 180 3 脊髄性筋萎縮症

障害者総合支援法の対象疾病及び指定難病一覧 (平成30年4月1日現在)

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※の疾病は、障害者総合支援法の方が指定難病より対象範囲が広くなっており、名称が異なります。( )内が指定難病の名称です。

障害指定難病

疾 病 名 障害指定難病

疾 病 名 障害指定難病

疾 病 名 障害指定難病

疾 病 名 障害指定難病

疾 病 名 障害指定難病

疾 病 名

181 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 211 7 大脳皮質基底核変性症 241 327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因による) 271 152 PCDH19関連症候群 301 74PRL分泌亢進症(高プロラクチン血症)※(下垂体性PRL分泌亢進症)

331 246 メチルマロン酸血症

182 328 前眼部形成異常 212 326 大理石骨病 242 163 特発性後天性全身性無汗症 272 321 非ケトーシス型高グリシン血症 302 228 閉塞性細気管支炎 332 133 メビウス症候群

183 49 全身性エリテマトーデス 213 ダウン症候群 243 71 特発性大腿骨頭壊死症 273 165 肥厚性皮膚骨膜症 303 322 β-ケトチオラーゼ欠損症 333 169 メンケス病

184 310 先天異常症候群 214 40 高安動脈炎 244 331 特発性多中心性キャッスルマン病 274 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 304 56 ベーチェット病 334 90 網膜色素変性症

185 294 先天性横隔膜ヘルニア 215 17 多系統萎縮症 245 92 特発性門脈圧亢進症 275 124皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

305 31 ベスレムミオパチー 335 22 もやもや病

186 132 先天性核上性球麻痺 216 275 タナトフォリック骨異形成症 246 304特発性両側性感音難聴※(若年発症型両側性感音難聴)

276 58 肥大型心筋症 306 ヘパリン起因性血小板減少症 336 178 モワット・ウイルソン症候群

187 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 217 44 多発血管炎性肉芽腫症 247 突発性難聴 277 314 左肺動脈右肺動脈起始症 307 ヘモクロマトーシス 337 薬剤性過敏症症候群

188 160 先天性魚鱗癬 218 13 多発性硬化症/視神経脊髄炎 248 140 ドラベ症候群 278 239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 308 126 ペリー症候群 338 196 ヤング・シンプソン症候群

189 12 先天性筋無力症候群 219 多発性軟骨性外骨腫症 249 268 中條・西村症候群 279 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 309 ペルーシド角膜辺縁変性症 339 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴

190 320先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症

220 67 多発性嚢胞腎 250 174 那須・ハコラ病 280 128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 310 234ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)

340 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

191 311 先天性三尖弁狭窄症 221 188 多脾症候群 251 276 軟骨無形成症 281 109 非典型溶血性尿毒症症候群 311 136 片側巨脳症 341 198 4p欠失症候群

192 225 先天性腎性尿崩症 222 261 タンジール病 252 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 282 290 非特異性多発性小腸潰瘍症 312 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 342 19 ライソゾーム病

193 282 先天性赤血球形成異常性貧血 223 210 単心室症 253 203 22q11.2欠失症候群 283 50 皮膚筋炎/多発性筋炎 313 323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 343 151 ラスムッセン脳炎

194 312 先天性僧帽弁狭窄症 224 166 弾性線維性仮性黄色腫 254 295 乳幼児肝巨大血管腫 284 びまん性汎細気管支炎 314 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 344 ランゲルハンス細胞組織球症

195 139 先天性大脳白質形成不全症 225 短腸症候群 255 251 尿素サイクル異常症 285 肥満低換気症候群 315 254 ポルフィリン症 345 155 ランドウ・クレフナー症候群

196 313 先天性肺静脈狭窄症 226 296 胆道閉鎖症 256 195 ヌーナン症候群 286 36 表皮水疱症 316 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 346 252 リジン尿性蛋白不耐症

197 先天性風疹症候群 227 305 遅発性内リンパ水腫 257 315爪膝蓋骨症候群(ネイルパテラ症候群)/LMX1B関連腎症

287 291 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) 317 167 マルファン症候群 347 両側性小耳症・外耳道閉鎖症

198 82 先天性副腎低形成症 228 105 チャージ症候群 258 263 脳腱黄色腫症 288 183 ファイファー症候群 318 14慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー

348 216 両大血管右室起始症

199 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 229 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 259 122 脳表ヘモジデリン沈着症 289 215 ファロー四徴症 319 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 349 277 リンパ管腫症/ゴーハム病

200 111 先天性ミオパチー 230 39 中毒性表皮壊死症 260 37膿疱性乾癬※(膿疱性乾癬(汎発型))

290 285 ファンコニ貧血 320 270 慢性再発性多発性骨髄炎 350 89 リンパ脈管筋腫症

201 130 先天性無痛無汗症 231 101 腸管神経節細胞僅少症 261 299 嚢胞性線維症 291 15 封入体筋炎 321 慢性膵炎 351 162 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)

202 253 先天性葉酸吸収不全 232 73TSH分泌亢進症※(下垂体性TSH分泌亢進症)

262 6 パーキンソン病 292 240 フェニルケトン尿症 322 99 慢性特発性偽性腸閉塞症 352 102 ルビンシュタイン・テイビ症候群

203 127 前頭側頭葉変性症 233 108 TNF受容体関連周期性症候群 263 47 バージャー病 293 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 323 142 ミオクロニー欠神てんかん 353 302 レーベル遺伝性視神経症

204 147 早期ミオクロニー脳症 234 172 低ホスファターゼ症 264 87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 294 235 副甲状腺機能低下症 324 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 354 259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

205 207 総動脈幹遺残症 235 35 天疱瘡 265 86 肺動脈性肺高血圧症 295 20 副腎白質ジストロフィー 325 21 ミトコンドリア病 355 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴

206 293 総排泄腔遺残 236 123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 266 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 296 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 326 329 無虹彩症 356 156 レット症候群

207 292 総排泄腔外反症 237 57 特発性拡張型心筋症 267 230 肺胞低換気症候群 297 110 ブラウ症候群 327 189 無脾症候群 357 144 レノックス・ガストー症候群

208 194 ソトス症候群 238 85 特発性間質性肺炎 268 91 バッド・キアリ症候群 298 193 プラダ-・ウィリ症候群 328 264 無βリポタンパク血症 358 186 ロスムンド・トムソン症候群

209 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 239 27 特発性基底核石灰化症 269 8 ハンチントン病 299 23 プリオン病 329 244 メープルシロップ尿症 359 273 肋骨異常を伴う先天性側弯症

210 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 240 63 特発性血小板減少性紫斑病 270 汎発性特発性骨増殖症 300 245 プロピオン酸血症 330 324 メチルグルタコン酸尿症

障害者総合支援法の対象疾病及び指定難病一覧 (平成30年4月1日現在)