EDS/HMS diagnos, behandling och rehabilitering - ett pussel · •Åderbråck, uterin/rektal prolaps, hernia •Ögonförändringar 2016-11-14 Hani Hattar. Diagnos av EDS III/HMS

2016-11-14 Hani Hattar

EDS/HMS diagnos, behandling och rehabilitering - ett pussel

Ehlers Danlos(EDS)/Hypermobilitet Syndrom (HMS)

• Bindvävsdefekt

• Ärftlig

• Medfödd

• Varierande grad av hypermobilitet, ledinstabilitet, blödningsbenägenhet och vävnadsskörhet


Varför söker individen hjälp?

• Smärta

• Led/muskel problem

• Blödning

• Skörhet

• Trötthet

• Sömnproblem

• ”Dysautonoma symtom”

• Ärftlighet


EDS

• Klassisk typ

• Kärltyp

• Överrörlighetstyp

• Kyfoskoliostyp

• Artrochalasityp

• Dermatosparaxistyp

• Ca 1/20 000

• Ca 1/100 000

• Ca 2.5% *

• Sällsynt

• Sällsynt

• Sällsynt*Matthew R Mulvey, Arthritis care & Research, Vol. 65, no. 8, August 2013,

pp 1325-1333


Subgrupp

• Klassisk typ

• Kärltyp

• Överrörlighetstyp

• Kyfoskoliostyp

• Artrochalasityp

• Dermatosparaxistyp

Patofysiologi

• COL5A1/A2, COL1A1 (ca 90% senor, ledband,

skelettet)

• COL3A1 (inre organ, kardiovaskulära systemet)

• Tenascin X-genen?

• Lysylhydroxylas

• Mutation COL1A1/A2

• Enzymdeffekt procollagen1 N-terminal peptidase


Ärftlighet

• Autosomal dominant

• Autosomal recessiv

• Mutation


Diagnoskriterier (varierar beroende på subgruppen)

• Revised Nosology, Villefranche, 1997American Journal of Medical Genetics 77:31–37 (1998)

• Hypermobilitet (Beighton score >4 poäng)

• Blödningsbenägenhet

• Hudövertöjbarhet

• Skörhet i vävnader

• Ärftlighet

• Brighton Kriterier (HMS)


Beighton score


Brighton criteriaHMS

major criteria

• Beighton score 4/9 eller högre (vid undersökningstillfället eller anamnestiskt)

• Arthralgi längre än 3 månader i minst 4 leder


Brighton criteria

minor criteria

• Beighton score på 1, 2 eller 3/9

• Arthralgi i 1 - 3 leder eller spondylos , spondylolys/olisthes

• Dislocation i fler än 1 led eller i 1 led i fler än 1 gång

• 3 eller fler mjuk- delsskador (epikondilit , tenosynovit, bursit )


Brighton criteria

minor criteria

• Marfanoid utseende

• Hudstria /hyperextensibilitet eller tunn hud med onormal ärr-bildning

• Åderbråck, uterin/rektal prolaps, hernia

• Ögonförändringar


Diagnos av EDS III/HMS

• Två major, eller en major och två minor criteria

• Två minor criteria räcker om en första grad släkting har diagnosen EDS


Differential diagnos

• Fibromyalgi

• ”Reumatism”

• Marfan syndrom

• Stickler syndrom

• Osteogenesis Imperfecta

• Arterial turtuosity syndrome

• Loeys-Dietz Syndrome

• Lateral meningocele syndrom



EDS/HMS

Marfan syndrom Osteogenesis Imperfekta

OstepeniMarfanoidutseende

Led smärta

Reumatiska sjukdomar

Fibromyalgi

Arterial turtuosity syndromLoeys Dietz syndromLateral meningocele syndrom

Intraartikulär innervation

• Typ I och II Kapseln typ I och II

Kapseln, ligament, menisk

Myeliniserade fibrer

Mekanoceptorer (tryck och traktion)

• Typ III

A-delta fibrer

Ligament ytan

Hög tröskel mekanoceptorer (starka mekaniska stimuli)

• Typ IV

Polymodala (mekaniska, termiska, kemiska stimuli)

C-fibrer fria terminaler

Finns i alla ledstrukturer förutom brosk


Ligament, typ I och II

Typ IV

Ligament ytan typ III

Menisk typ I och II

Smärta vid EDS/HMS?

Led/muskel smärta

• Ledinstabilitet

• ”Fel belastning”

• Muskel töjning

• Muskel spänning

• Myofasciellt smärttillstånd

• Fel aktivering av musklerna

Neuropatisk smärta

• Perifer neuropatisk smärta

Impingement

Påverkan på typ I – IV nervfibrer

• Central neuropatisk smärta

Syringomyeli

Arnold Chiari malformation

PC3


Central sensitisering

Komorbiditet

• Symtom från rörelseapparaten

• Hud, kärl och slemhinnor

• Mag-tarmsymtom

• Urinvägs symtom

• Gynekologiska symtom

• Neurologiska symtom

• Synproblem

• Neurokognitiva symtom

• Sömnrubbnings symtom

• Utmattning- fatigue

• Nedsatt immunitet

• Psykiska symtom

• Autonoma symtom


Komorbiditet

Symtom från rörelseapparaten

o Ledöverrörlighet/ledinstabilitet*

o Subluxationer/luxationer*

o Led/muskel smärta (artralgi/myalgi)

o Artros

o Frakturer, spondylolys/lysthesis

o Benskörhet

o Käklederna*

o Tänderna*

o Svaghet/hypotoni i sväljet*

o Sen-eller muskelbristning*

o Muskulära symtom (kraftnedsättning, uttröttbarhet, hypotoni)


Komorbiditet

Hud, kärl och slemhinnor

o len hud*

o torr hud

o Hudövertöjbarhet*

o breda ärr, keloider*

o torra slemhinnor

o hemorrojder

o åderbråck

o Blåmärken*

o Kärlbristningar*

o Aneurysm*

o spontana blödningar*


Komorbiditet

Mag-tarmsymtom

o IBS- liknande symtom

oGastrit, ulcus

oHiatus hernia

o Förlångsammad tömning av magsäcken

oMagknip, svullnadskänsla

oPostprandial trötthet

oAnalfisurer*

oHemoroider, mag-tarm blödningar

o Inkontinens

oRektal prolaps*


Komorbiditet

Urinvägs symtom

oSvårt att tömma urinblåsan

oInkontinens

oSköra slemmhinnor


Komorbiditet

Gynekologiska symtomoRikliga menstruationeroMellanblödningaroSmärtsamma menstruationeroSköra slemmhinnoroDysparunioSpontana aborteroFog lossning under graviditetoStört förlossning, långdragna förlossningaro framfall


Komorbiditet

Neurologiska symtomoFumlighetoYrseloObalans, ostadighet, Meniéro Impingement (CTS, tarsal tunnel syndrom, diskbråck etc)oPC3oChiari 1, Chiari 0oSyringomyelioHuvudvärkoTinitus, Ökad känslighet för ljud, ljus och dofter


Figure 1. Radiologic findings related to headache in JHS/EDS-HT. Latero-lateral view of neck spine X-rays in flexed (A) and extended (B) positions in a 16-year-old boy. Instability of cervical vertebrae is more evident on flexion with antero-listhesis of C2 and, in a minor extent, C3. On flexion, the odontoid process of C2 is more distant from the anterior arch of C1 with possible (intermittent) compression on the brainstem (dot lines). X-ray stratigraphy of the occipitoatlantoaxial junction showing right deviation of the odontoid process (white asterisk) at rest in a 24-year-old boy (C). A large meningeal cyst (black asterisk) of the thoracic spine on T2-weighted MRI in a 25-year-old woman (D). Arnold–Chiari malformation type I in a 11-year-old boy (E).


American Journal of Medical Genetics Part AVolume 158A, Issue 8, pages 2055-2070, 11 JUL 2012 DOI: 10.1002/ajmg.a.35483http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35483/full#fig1

Arachnoidal cysta

Led instabilitet, deviation av odontoid process, meningeal cysta, Arnold Chiari malformation, PC3, retroflex odontoid, Chiari 0, arachnoidal cysta

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.v158a.8/issuetoc

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35483/full#fig1

Symtombild vid Arnold Chiari malformation


Syrinx

https://www.google.se/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwiy9Z-yko_QAhUJEiwKHYrCAiAQjRwIBw&url=https://christinaschiaricrusade.wordpress.com/chiari-malformation/&psig=AFQjCNFNgrN4zCuMixRMLU4ooSUT4kW2pA&ust=1478350286884113

https://www.google.se/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwiy9Z-yko_QAhUJEiwKHYrCAiAQjRwIBw&url=https://christinaschiaricrusade.wordpress.com/chiari-malformation/&psig=AFQjCNFNgrN4zCuMixRMLU4ooSUT4kW2pA&ust=1478350286884113

Fallbeskrivning

• Patient med diskret syrinx, diskbuktningar, Chiari 0.

• Kliniska symtom

oAnisochori

oSmärta och stelhet i skuldra

oAnsiktssmärta med kraftig hyperestesi, förvärras av tuggande

oSvaghet högre extremitet

oLändryggsbesvär

oOro och ångest besvär


Komorbiditet

Synproblem

oÖversynt

oSvårt att koordinera ögonrörelserna

oDimsyn

oAckommodationsproblem

oSkörhet i ögonvävnaden*


Komorbiditet

Neurokognitiva och neuropsykiatriska symtom

oFörsämrat minne

oNedsatt stresskänslighet

oNedsatt koncentrationsförmåga

oForcerad

o(ADHD,ADD?)


Komorbiditet

Sömnrubbningssymtom

oSömnsvårigheter

oKänner sig inte utvilad efter en nattsömn

oVaknar ofta pga. Smärta

oSvårt att finna en vilsam ställning


Komorbiditet

Utmattning- fatigue

oEnergilöshet både mentalt och kroppslig

oÅterhämtning är onormalt lång

oVila minskar inte tröttheten


Komorbiditet

Nedsatt immunitet

oSubferilitet

oInfektionskänslighet

oAllergier


Komorbiditet

Psykiska symtom

oÅngest

oDepression


Komorbiditet

Autonoma symtom

oLågt blodtryck

oYrsel, illamående, synkope

oOrtostatism

oPOTS

oMag-tarm symtom

oRespiratoriska symtom


EDS/HMS*

• Villefranche

• Brighton kriterier


Dysautonomi

• Ortostatisk/ neurogen hypotension

• POTS

• Magtarmkanal

• Andning

• Termoreglering

• Yrsel

• Illamående

• Chiari 1/Chiari 0

Trötthet

• Kroniskt trötthets-syndrom

• Sömnen

• Livskvalitet

Klinisk triad

EDS/HMS, behandling och rehabilitering


Vad önskar patienterna få hjälp med?

• Trötthet

• Smärta

• Sömnreglering

• Hjälp med anpassningar

• Hjälp i kontakt med FK, AF, skolan, arbetet etc.

• Rådgivning (läkemedel, operationer, graviditet etc.)

• Prognos


Var går gränsen mellan frisk/ofrisk? Vad får man göra/inte göra? Hur ska man träna?



Behandling/Rehabilitering

• Fysioterapi, arbetsterapi

• Farmakologisk

• Ortopedisk

• Kirurgisk

• Gynekologisk

• Kardiologisk

• Oftalmologisk

• Odontologisk

• Gastroenterologisk

• Psykiatrisk, psykologisk

• Vardagsanpassningar (Bostad, jobb, bil)


Att tänka på vid behandling och rehabilitering av EDS• Dysautonomi, vätskeintag

• Läkemedels biverkan (dysautonomi, blödningsrisk)

• Vilken fysioterapeutisk metod som används

• Monoton belastning, avlastning, reaktivering

• Skyddsutrustning, bandage, mikropauser

• Våldsskador, ”barn misshandel”

• Blödningsrisken

• Vävnadsskörhet, operationer, sår behandling

• Invasiva undersökningsmetoder, risk för perforation

• Anestesi, lokal bedövning

• TMJ, karies, tandköttet

• Infektionsrisker, lokalt, generellt

• Graviditet och förlossning

• Konsultation med genetiker


Rehabilitering

• Prognosbaserad

• Interdisciplinär

• Anpassning, Avlastning, Reaktivering

• Kontinuerlig, periodisk

• Basal kroppskännedom, JEMS, proprioceptiv träning, OMT

• ADL analys

• KBT

• OTA

• Bostadsanpassning, bilanpassning, jobbanpassning, hjälpmedel


Varför anpassning?

• Smärta, luxationsrisk

• Blodtrycksfall, svimningsrisk

• Koordinationsproblem, nedsatt grov och fin motorik

• Balanssvårigheter, risk att snubbla

• Blödningsrisk

• Kroppslig trötthet

• Mental trötthet

• Mag-tarm problem/behov an närhet till toalett

• Synrubbningar


Undvikande av aktivitet

Undvikande av vila


Depression, funktionsnedsättning

Underaktivitet

Rörelserädsla Smärträdsla

Smärta

Sjukdomsrädsla Vilorädsla

Överaktivitet

Spänd psykiskt och muskulärt

Skada

UppföljningKonsultation

ArbeteSkola

Bostad

Hypermobilitet

FYSIOTERAPIArbetsterapiAnpassning

FARMAKA

Kronisk trötthet

Aktivering

Dysautonomi

EDS/HMS diagnos, behandling och rehabilitering - ett pussel


Documents

EDS/HMS diagnos, behandling och rehabilitering - ett pussel · •Åderbråck, uterin/rektal prolaps, hernia •Ögonförändringar 2016-11-14 Hani Hattar. Diagnos av EDS III/HMS