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„Eine hartnäckige Pupille“

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  • Ophthalmologe 2006 103:704707DOI 10.1007/s00347-005-1278-3Online publiziert: 8. November 2005 Springer Medizin Verlag 2005

    M. Koch S. Lindner A. LangmannAmbulanz fr Schielen und Kinderophthalmologie und Rehabilitation Sehbehinderter, Universittsaugenklinik, Graz

    Eine hartnckige Pupille

    Bild und Fall

    Vorgeschichte

    Ein 9-jhriges Mdchen mit bekanntem Rubinstein-Taybi-Syndrom, einem kra-niomandibulofazialem Dysmorphiesyn-drom, wurde zur Fundusunters uchung berwiesen, wobei schon seit der Geburt extrem enge Pupillen aufgefallen waren.

    Ophthalmologischer Befund

    In der Spaltlampenuntersuchung prsen-tierten sich beidseits bis auf 2 mm vereng-te Pupillen mit positiver Licht- und Nah-reaktion (. Abb. 1). Auffallend war die Miose jedoch in Dunkelheit und nach Ins-tillation von Mydriatika. Der vordere Ab-schnitt der Augen war bis auf eine peri-pher verwaschene Irisstruktur unauffllig. In der Fundusuntersuchung wurden eine Hypoplasie des N. opticus beidseits sowie Pigmentirregularitten der Makula festge-stellt. Der bestkorrigierte Visus bei Myo-

    pia alta betrug beidseits 0,1 (Lea Hyvri-nen-Tafel in 1 m). Orthoptisch konnte ein Strabismus concomitans divergens links sowie ein Pendelnystagmus nachgewie-sen werden. Das Farbsehen und die Ge-sichtsfeldauengrenzen waren ohne pa-thologischen Befund.

    Systemische Beteiligung

    Im Rahmen der Grunderkrankung, dem Rubinstein-Taybi-Syndrom, wies unsere Patientin neben einer Mikroretrognatie eine Gaumenspalte, dysplastische Ohren und ein Pterygium coli auf (. Abb. 2). Die begleitende Schwerhrigkeit wurde gemeinsam mit der hohen Myopie durch eine Hrbrille gut korrigiert. Aufgrund chronischer Infektionen der Atemwege mit berproduktion von Schleim und le-bensbedrohenden Erstickungsanfllen, er-hielt unsere Patientin bereits in sehr jun-gen Jahren eine Langzeittracheostomie.

    Liebe Kolleginnen und Kollegen,hier kann auch Ihr Fall dargestellt werden!

    Haben Sie Anregungen oder eine interes sante Falldarstellung? Senden Sie diese bitte an:

    PD Dr. H. P. N. SchollUniversitts-Augenklinik BonnErnst-Abbe-Strae 253127 Bonn

    704 | Der Ophthalmologe 8 2006

  • Ihre Diagnose? D

    Abb. 2 8 9-jhriges Mdchen mit bekanntem Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Abb. 1 8 Beidseits deutlich verengte Pupillen mit peripher verwaschener Irisstruktur

    705Der Ophthalmologe 8 2006 |

  • Diskussion

    Die kongenitale Miosis ist eine seltene Anomalie, welche auf eine fehlerhafte Entwicklung des M. dilatator pupillae zu-rckgefhrt werden kann. Sie tritt ent-weder idiopathisch (sporadisch, autoso-mal dominanter bzw. rezessiver Erbgang) oder sekundr im Rahmen zahlreicher Erkrankungen auf [3,4]. Kennzeichen der kongenitalen Miosis sind Pupillen, deren Durchmesser selten Werte ber 2 mm er-reichen, sowie die unzureichende Reakti-on auf Mydriatika. Die Licht- und Nah-reaktion der Pupille ist unauffllig. In der Literatur wurde das gemeinsame Auftre-ten mit okulren Anomalien (wie z. B. Myopie, Irisatrophie, Anomalien des Vor-derabschnitts, Mikrokornea u.a.) und Sys-temerkrankungen (wie z. B. Marfan-Syn-drom, okulozerebrorenales Lowe-Syn-drom, olivopontozerebellre Atrophie, hereditre spastische Ataxie u.a. [1]) be-schrieben. Eine mgliche Ursache fr die sekundre Entstehung einer kongenita-len Miosis ist eine chronische Iridozykli-tis im Rahmen einer Rtelnembryopathie. Bei unserer Patientin fhrten das fehlende Ansprechen auf Mydriatika (Sympatho-mimetika und Parasympatholytika) so-wie die peripher verwaschene Irisstruk-tur, hervorgerufen durch eine Dilatato-rhypoplasie, zur Diagnose der kongenita-len Miosis.

    Okulre Pathologien beim Rubin-stein-Taybi-Syndrom (Trnenwegsano-malien, Hypertelorismus, uni- oder bilate-rale Ptosis, Korneavernderungen, konge-nitale Katarakt, Myopia alta, Nystagmus, Strabismus, retinale Anomalien mit ERG-Vernderungen u.a.) sind beschrieben [2]. Erstmals kann die Assoziation einer kon-genitalen Miosis mit dem Rubinstein-Tay-bi-Syndrom beschrieben werden. Weitere Kennzeichen dieser Erkrankung sind fa-ziale Malformationen, Kleinwuchs, brei-te Daumen und Zehen, sowie eine verz-gerte geistige Entwicklung.

    Fazit fr die Praxis

    Die hohe Koinzidenz der kongenitalen Miosis mit weiteren okulren Malforma-tionen und Systemerkrankungen unter-streicht die Notwendigkeit weiterer oph-thalmologischer und neuropdiatrischer Untersuchungen.

    Korrespondierender AutorDr. M. KochAmbulanz fr Schielen und Kinderophthalmolo-gie und Rehabilitation Sehbehinderter, Universi-ttsaugenklinik, GrazAuenbruggerplatz 4, 8036 Grazkoch.martina@gmx.at

    Interessenkonflikt:. Es besteht kein Interessenkon-flikt. Der korrespondierende Autor versichert, dass kei-ne Verbindungen mit einer Firma, deren Produkt in dem Artikel genannt ist, oder einer Firma, die ein Kon-kurrenzprodukt vertreibt, bestehen. Die Prsentation des Themas ist unabhngig und die Darstellung der In-halte produktneutral.

    Literatur 1. Dick FJ, Newman PK, Cleland PG (1983) Hereditary

    spastic ataxia with congenital miosis: four cases in one family. Br J Ophthalmol 67:97101

    2. Genderen MM, Kinds GF, Riemslag FCC, Hennekam RCM (2000) Ocular features in Rubinstein-Taybi syndrome: investigation of 24 patients and review of the literature. Br J Ophthalmol 84:11771184

    3. Lambert SR, Amaya L, Taylor D (1988) Congenital idiopathic microcoria. Am J Ophthalmol 106:590594

    4. Polomeno RC, Milot J (1979) Congenital miosis. Can J Ophthalmol 14:4346

    D Diagnose: Kongenitale Miosis bei Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Risiko-Check fr das AugenlichtEine Aufklrungsaktion will zur Frher-kennung motivieren

    Unter dem Motto Sehen optimal schtzen

    starten das Deutsche Grne Kreuz e.V. und

    die Initiative Auge e.V. am 28. August eine

    bundesweite Aufklrungsaktion zu den

    beiden chronischen Augenerkrankungen

    Grner Star (Glaukom) und altersabhngige

    Makuladegeneration (AMD). Ein speziell

    ausgerstetes Augen-Infomobil wird dann

    35 Stdte besuchen und die Bevlkerung auf

    die Chancen der Frherkennung dieser Au-

    genleiden aufmerksam machen. Angeboten

    werden ein persnlicher Risiko-Check sowie

    fachliche Beratung durch Augenrzte. Die

    Aktion soll die Bevlkerung motivieren, ihrer

    Augengesundheit mehr Beachtung zu schen-

    ken und verstrkt Eigenverantwortung fr ihr

    Augenlicht zu bernehmen.

    Die chronischen Augenerkrankungen Grner

    Star und die altersabhngige Makuladegene-

    rationzhlen gehren in Deutschland zu den

    hufigsten Ursachen fr schwere Sehbehin-

    derungen oder Erblindungen. Insgesamt sind

    mehr als drei Millionen Bundesbrger betrof-

    fen. Insbesondere beim Glaukom spielt die

    Frherkennung eine entscheidende Rolle fr

    die Vermeidung grerer Schden am Seh-

    vermgen. Das Glaukom verluft schleichend

    und schmerzlos, wird von den Betroffenen

    daher meist zu spt bemerkt. Sicherheit kann

    nur eine Frherkennungsuntersuchung beim

    Augenarzt geben. hnliches gilt fr die AMD,

    insbesondere seit es hierfr neue Therapien

    gibt, die besonders bei frhzeitiger Anwen-

    dung erfolgversprechend sind.

    Quelle: Deutsches Grnes Kreuz e.V.

    Fachnachrichten

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