Elementi di Genetica Vegetale

Roberto Tuberosa

Dipartimento di Scienze agrarie

Viale Fanin 44

Tel. 051-2096646

roberto.tuberosa@unibo.it

www.distagenomics.unibo.it

Titolo: Genetica e genomica

Autori: Barcaccia Gianni Falcinelli Mario

Editore: Liguori

Volume n.: 1 e 2

ISBN: 8820737426

ISBN-13: 9788820737429

Data pubbl.: 2005

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Figura 1.33 James Watson e Francis Crick (A), Maurice Wilkins (B) e Rosalind Franklin (C).

RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.35 Articolo di J. Watson e F. Crick, Molecular structure of nucleic acids, Nature April 25, 1953, reimpaginato in una sola facciata.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Butterfly landscape, Salvador Dalì, 1957-58.

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Figura 1.34 Struttura a doppia elica della molecola del DNA come dedotta da J. Watson e F. Crick nel 1953 (da: J.Watson 1968, The double helix).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

GLI ELEMENTI COSTITUTIVI DEGLI ACIDI NUCLEICI

Replicazione del DNA

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Figura 1.40 Dogma centrale della genetica: flusso di informazione a senso unico dal DNA contenuto nel nucleo alle proteine sintetizzate nel citoplasma attraverso l’RNA come intermediario.

RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Codice genetico

Sintesi proteica

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Figura 1.23 Rappresentazione schematica dei diversi livelli di organizzazione e impacchettamento della cromatina.

ORGANIZZAZIONE DEL MATERIALE NUCLEARE: CROMATINA E CROMOSOMI

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Figura 1.21 Cariotipo umano: 22 coppie di autonomi e due cromosomi sessuali, X e Y (www.genome.org).

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

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Gregor Mendel (1822-1884) nel 1866 pubblica un lavoro nel quale descrive i principi basilari dell’eredità che hanno portato alla teoria della segregazione dei geni

La genetica è la scienza che studia i fenomeni dell’eredità e della variabilità biologica (W. Bateson, 1906)

Prima pagina del lavoro Versuche über Pflanzen-hybriden di Gregor Mendel pubblicato nel 1866 negli Atti della Società di Scienze Naturali di Brno.

Principi mendeliani e teoria cromosomica dell’eredità

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Pianta di pisello (Pisum sativum L.) e particolare del fiore (bianco e viola), dei baccelli (verdi e gialli) e dei semi.

Scelta del materiale sperimentale

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Mendel prese in considerazione sette coppie di caratteri con manifestazione opposta e antagonista

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Dominanza e recessività per il carattere forma del seme.

PRINCIPI DI MENDEL

3 : 1

Generazione parentale o P: linee pure usate come genitori nell’incrocio iniziale (P1 x P2)

Prima generazione filiale

Seconda generazione filiale

Terza generazione filiale

Il carattere che si manifesta in F1 (DOMINANTE) maschera l’altro (RECESSIVO) che riappare solo in F2. I principio di Mendel o Principio della Dominanza o Principio dell’Uniformità degli Ibridi

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Risultati dei primi esperimenti di Mendel con i monoibridi per i sette caratteri presi in considerazione. Composizione della generazione F2 e rapporto tra caratteri dominanti e recessivi.

PRINCIPI DI MENDEL

DOMINANZA E RECESSIVITÀ

Terminologia

Secondo Mendel i diversi caratteri avevano una base fisica costituita da Unità ereditarie precise (più tardi definiti GENI)

I GENI possono assumere due forme alternative o alleliche (ALLELI) responsabili del modo di manifestarsi di un determinato carattere

Ogni organismo diploide, nelle sue cellule somatiche, ha due serie di cromosomi omologhi, una di origine materna e l’altra di origine paterna. I cromosomi rappresentano le unità strutturali dei nuclei che portano i geni in ordine lineare. Il locus è il sito occupato da un gene nel cromosoma

Gli individui che portano nelle cellule somatiche due elementi della stessa forma allelica di un particolare gene si dicono OMOZIGOTI, mentre quelli che portano entrambe le forme alleliche del gene si dicono ETEROZIGOTI

GENOTIPO = costituzione genetica di un individuo, ciò che risulta dall’insieme dei suoi geni a livello di cellule somatiche. FENOTIPO = il modo in cui un individuo appare (interazione genotipo ambiente)

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Concetto di locus e di alleli considerando una coppia di cromosomi omologhi.

IPOTESI DELLE UNITÀ EREDITARIE

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Basi cromosomiche della dominanza per il carattere colore dei semi.

DOMINANZA E RECESSIVITÀ

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PRINCIPI DI MENDEL

Segregazione del carattere altezza della pianta da parte del monoibrido e rapporti di segregazione attesi nella generazione F2 e nel reincrocio (generazione BC1).

Gli ibridi F1 posseggono entrambi gli alleli dello stesso gene, “o l’uno o l’altro” di questi alleli entra nei gameti prodotti dall’ibrido.

PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE (II PRINCIPIO DI MENDEL)

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SEGREGAZIONE IN F2. La segregazione di un monoibrido ottenuto attraverso

l’incrocio di piante antagoniste per la manifestazione di un carattere può essere

dimostrata indirettamente osservando i rapporti fenotipici nella generazione F2

La rappresentazione di tutte le possibili combinazioni gametiche viene realizzata secondo una matrice chiamata QUADRATO DI PUNNETT

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Figura 2.10 Segregazione in BC1.

SEGREGAZIONE IN BC1. La segregazione di un monoibrido ottenuto attraverso

l’incrocio di piante antagoniste per la manifestazione di un carattere può essere

dimostrata indirettamente osservando i rapporti fenotipici in BC1 (incrocio di un ibrido F1 con uno dei suoi genitori)

Il reincrocio presenta il vantaggio di indicare subito e chiaramente i tipi di gameti formati dagli eterozigoti (rapporto di segregazione atteso in BC1 è 1:1)

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PRINCIPI DI MENDEL

III Principio di Mendel o Principio dell’assortimento indipendente

Figura 2.11 Risultati dell’incrocio eseguito da Mendel tra una pianta a semi lisci e gialli ed un’altra a semi rugosi e verdi.

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Figura 2.12 Assortimento indipendente alla base del rapporto fenotipico 9:3:3:1 atteso nella discendenza F2 del diibrido LlGg.

ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

La formazione di quattro tipi di gameti in proporzioni uguali da parte del diibrido costituisce l’essenza del principio della segregazione indipendente

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Composizione genotipica e rapporti fenotipici attesi nella discendenza F2 del diibrido LlGg.

ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

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Statistiche relative a monoibrido, diibrido, triibrido e poliibrido ad n loci.

ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

Poiché le probabilità associate con una coppia di alleli sono indipendenti da quelle di ogni altra coppia, i genotipi e i fenotipi presenti nella discendenza sono il risultato della moltiplicazione delle singole probabilità parziali.

29 Dominanza incompleta di Mirabilis jalapa (bella di notte).

INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

DOMINANZA INCOMPLETA (o assenza di dominanza): il fenotipo dell’eterozigote risulta intermedio tra quello degli omozigoti per gli alleli interessati

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Eredità intermedia per la dimensione della foglia e il colore del fiore in Anthirrinum

majus (bocca di leone). Rapporto fenotipico con nove classi corrispondenti ad

altrettanti genotipi

In assenza di dominanza i rapporti di segregazione del diibrido diventano molto complessi e diversi da quelli attesi secondo il modello mendeliano di assortimento indipendente.

31 Eredità del colore del fiore in Lathyrus odoratus (pisello odoroso).

INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE

EPISTASIA: interazione inter-allelica che si ha quando la situazione genica ad un locus influenza l’espressione fenotipica del carattere ad un altro locus o ad altri loci

Gene epistatico: gene che maschera l’espressione di un altro gene Gene ipostatico: gene la cui espressione viene mascherata

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Epistasia dominante riguardante l’eredità del colore del frutto nella zucca (Cucurbita pepo): rapporto 12 bianchi (fenotipo epistatico), 3 gialli (fenotipo ipostatico) e 1 verde (fenotipo recessivo).

EPISTASIA NELLE PIANTE

A seconda che l’allele capace di mascherare l’espressione degli alleli di un altro locus sia dominante o recessivo si parla di EPISTASIA DOMINANTE o di EPISTASIA RECESSIVA