Embed Size (px)
Citation preview
ENCUENTROS Y DESENCUENTROS DE LA
GENÉTICA CON LOS DERECHOS HUMANOS.
EL ADN: UNA HÉLICE DE DOBLE FILO
Victor B. Penchaszadeh
ENCUENTROS Y DESENCUENTROS
DE LA GENÉTICA CON LOS DERECHOS HUMANOS.
EL ADN: UNA HÉLICE DE DOBLE FILO
Primera edición digital
Noviembre, 2013
Lima - Perú
© Victor B. Penchaszadeh
PLD 0743
Editor: Víctor López Guzmán
http://www.guzlop-editoras.com/[email protected] facebook.com/guzlop twitter.com/guzlopster731 2457 / 959552765Lima - Perú
PROYECTO LIBRO DIGITAL (PLD)
El proyecto libro digital propone que los apuntes de clases, las tesis y los avances en investigación (papers) de las profesoras y profesores de las universidades peruanas sean convertidos en libro digital y difundidos por internet en forma gratuita a través de nuestra página web. Los recursos económicos disponibles para este proyecto provienen de las utilidades nuestras por los trabajos de edición y publicación a terceros, por lo tanto, son limitados.
Un libro digital, también conocido como e-book, eBook, ecolibro o libro electrónico, es una versión electrónica de la digitalización y diagramación de un libro que originariamente es editado para ser impreso en papel y que puede encontrarse en internet o en CD-ROM. Por, lo tanto, no reemplaza al libro impreso.
Entre las ventajas del libro digital se tienen:• su accesibilidad (se puede leer en cualquier parte que tenga electricidad),• su difusión globalizada (mediante internet nos da una gran independencia geográfica),• su incorporación a la carrera tecnológica y la posibilidad de disminuir la brecha digital (inseparable de la competición por la influencia cultural),• su aprovechamiento a los cambios de hábitos de los estudiantes asociados al internet y a las redes sociales (siendo la oportunidad de difundir, de una forma diferente, el conocimiento),• su realización permitirá disminuir o anular la percepción de nuestras élites políticas frente a la supuesta incompetencia de nuestras profesoras y profesores de producir libros, ponencias y trabajos de investiga-ción de alta calidad en los contenidos, y, que su existencia no está circunscrita solo a las letras.
Algunos objetivos que esperamos alcanzar:• Que el estudiante, como usuario final, tenga el curso que está llevando desarrollado como un libro (con todas las características de un libro impreso) en formato digital.• Que las profesoras y profesores actualicen la información dada a los estudiantes, mejorando sus contenidos, aplicaciones y ejemplos; pudiendo evaluar sus aportes y coherencia en los cursos que dicta.• Que las profesoras y profesores, y estudiantes logren una familiaridad con el uso de estas nuevas tecnologías.• El libro digital bien elaborado, permitirá dar un buen nivel de conocimientos a las alumnas y alumnos de las universidades nacionales y, especialmente, a los del interior del país donde la calidad de la educación actualmente es muy deficiente tanto por la infraestructura física como por el personal docente.• E l pe r sona l docente jugará un r o l de tu to r, f ac i l i t ador y conductor de p r oyec tos
de investigación de las alumnas y alumnos tomando como base el libro digital y las direcciones electró-nicas recomendadas.• Que este proyecto ayude a las universidades nacionales en las acreditaciones internacionales y mejorar la sustentación de sus presupuestos anuales en el Congreso.
En el aspecto legal:• Las autoras o autores ceden sus derechos para esta edición digital, sin perder su autoría, permitiendo que su obra sea puesta en internet como descarga gratuita.• Las autoras o autores pueden hacer nuevas ediciones basadas o no en esta versión digital.
Lima - Perú, enero del 2011
“El conocimiento es útil solo si se difunde y aplica” Víctor López Guzmán Editor
30
Conferencia Plenaria
Encuentros y desencuentros de la genética con los
derechos humanos. El ADN: una hélice de doble filo
Victor B. Penchaszadeh
La genética moderna se ha desarrollado vertiginosamente desde el
descubrimiento de la estructura del ADN por Watson y Crick en 1953. En poco
más de medio siglo, se han sucedido descubrimientos y aplicaciones en
velocidad pasmosa: desciframiento del código genético, secuenciamiento
completo de los genomas de numerosas especies, incluyendo la humana,
utilización de microbios para fabricar, por ―genética recombinante‖, productos
como insulina humana, hormona de crecimiento humana, eritropoyetina,
interferón, vacunas y medicamentos diversos. La identificación de las causas
genéticas de centenares de enfermedades permite ya a las parejas en riesgo
genético para alguna de éstas, optar por el diagnóstico molecular prenatal para
evitar tener hijos afectados. Los métodos de identificación humana se han
perfeccionado hasta el punto de que nuestro ADN puede ser analizado en forma
precisa y estandarizada desde fuentes directas o indirectas, lo que está
teniendo múltiples aplicaciones, algunas de las cuales indudablemente
contribuyen a la vigencia de algunos derechos humanos fundamentales, como
por ejemplo a la identidad.
Médico Pediatra. Master en Genética humana y Epidemiología, Universidad de Johns Hopkins, EEUU (1971). Certificación en
Bioética y Humanidades Médicas de la Universidad de Columbia, Nueva York (1996). Ha sido profesor titular de pediatría en la
Escuela de Medicina Albert Einstein, NY y jefe de la División de Genética, Beth Israel Medical Center, NY. Es profesor de Genética
y Salud Pública en la Escuela de Salud Pública, Universidad de Columbia, NY. Es director del Centro Colaborador de la OMS en
Genética Comunitaria y Educación. Es presidente del Comité Asesor de Investigaciones de salud de la OPS y miembro del
Consejo Asesor Internacional de la Unidad de Bioética de la OPS. Miembro de la Comisión Nacional de Investigaciones y
Proyectos Sanitarios del Ministerio de Salud y Ambiente de Argentina. Durante la realización del Congreso del cual se recogen
estas memorias fue nombrado Presidente del Consejo Directivo de la RedBioética UNESCO para América Latina y el Caribe.
31
Pareciera entonces que estamos frente a una historia de éxitos donde todo ha
sido y es armonioso y libre de conflictos. Pues nada sería más contrario a la
realidad y a la historia. En primer lugar, así como un campo científico influye
en la sociedad, las fuerzas sociales, a su vez, influyen en el desarrollo de la
ciencia. Y la genética no ha estado exenta de interacciones permanentes con la
sociedad, la política y las ideologías desde que se desarrolló como disciplina
durante el siglo 20, demostrando una vez más que no existe neutralidad en la
ciencia. Efectivamente, esta ciencia generalmente ha propuesto visiones del ser
humano que privilegian lo individual sobre lo colectivo, y lo biológico sobre lo
social-cultural, y ha sido utilizada por el poder como instrumento de sus
políticas conservadoras y elitistas y discriminatorias.
No hizo falta sin embargo la genética cuando, en 1768 desde Europa se
inventaron las razas. Linneus, el famoso naturalista sueco, publicó ese año su
―Sistema de la Naturaleza‖, clasificando a la especie humana en cuatro ―razas‖,
atribuyéndoles características particulares:
Homo sapiens europaeus: Blanco, serio, fuerte
Homo sapiens asiaticus: Amarillo, melancólico, avaro
Homo sapiens afer: Negro, impasible, prejuicioso
Homo sapiens americanus: Rojo, malhumorado, violento
Estas características fijas de cada grupo se basaban en la teoría de los cuatro
temperamentos humanos que estaba en boga en la Europa del siglo 18.
Además no solo se postulaba que las ―razas‖ humanas tenian diferencias
biológicas sustanciales y bien demarcadas, sino que además diferian en ―valor‖
o ―calidad‖, siendo por supuesto la raza blanca la superior. Esta distinción
valorativa resultó muy importante para justificar la dominación del Europeo
sobre los demás grupos humanos en el mundo. Además, como el lucrativo
tráfico de esclavos de la época estaba en abierta contradicción con la doctrina
cristiana que ―todos los hombres son creados iguales‖, el sistema
32
supuestamente científico que aseguró que los africanos tenían un status
biológicamente inferior vino en auxilio del comercio de esclavos y permitió
cometer una de las mas aberrantes violaciones a la dignidad humana que se
conocen en la historia de la humanidad, sin mayores cargos de conciencia.
En la segunda mitad del siglo 19 y los comienzos del siglo 20, el crecimiento
demográfico, las corrientes migratorias, las luchas obreras por mejoras en las
condiciones de trabajo, los cuestionamientos a los privilegios de las clases altas
y la discriminación racial, generaban conflictos que amenazaban el status quo
político y económico. Todo lo que las élites pudieran esgrimir como argumentos
supuestamente científicos para justificar sus políticas discriminatorias y
clasistas, era bienvenido. Nada mas útil sería, por ejemplo, que la genética
pudiera ―comprobar‖ que las personas de ascendencia africana son
genéticamente menos inteligentes que los europeos, o que algunas
características estereotípicas de los latinos (por ejemplo, la supuesta ―poca
aptitud‖ para el estudio o la ―resistencia a la autoridad‖) se deben a ―su
genética‖, o que la explicación de la pobreza está en la constitución genética de
los pobres y no en el sistema de explotación. Aunque estas explicaciones hoy
nos parezcan absurdas, los más connotados genetistas de la época impulsaron
estas creencias como si fueran verdades científicas y apoyaron políticas
discriminatorias, elitistas y racistas.
El hecho que durante las primeras décadas del siglo 20 el conocimiento de la
genética humana era aún muy rudimentario, no fue obstáculo que esta
disciplina fuera hegemonizada en Estados Unidos por genetistas
ultraconservadores, que fueron los principales difusores de la ideología de la
eugenesia, propuesta originalmente en el siglo 19 por Galton, un aristócrata
inglés. Esta ideología surge por la constatación que en los países
industrializados las clases populares se reproducían más que las élites
dominantes, las que entonces temían sucumbir ante el aluvión demográfico de
los grupos de población más pobres y conflictivos. La postura de la eugenesia
era que la reproducción debía ser controlada por las élites, de manera de
33
reducirla en los sectores con características ―indeseables‖, y estimularla en los
sectores con rasgos ―deseables‖. Por supuesto que la definición de lo ―deseable‖
y lo ―indeseable‖ era potestad de las élites dominantes. En Estados Unidos a
comienzos del siglo 20, los principales genetistas norteamericanos asesoraban a
los legisladores y a los jueces, dando sostén ―científico‖ a la esterilización
forzada de aquéllos que el sistema consideraba ―no aptos‖ para tener
descendencia. Así, en las décadas de los 20 y los 30, fueron esterilizadas
decenas de miles de personas catalogadas arbitrariamente en categorías tan
ambiguas como ―vagos‖, ―alcohólicos‖, ―violentos‖, ―epilépticos‖, o ―idiotas‖
(Kevles, 1995). La ideología eugenésica, además de clasista, era racista, pues
consideraba que los seres de ―mejor stock genético‖ eran los europeos del norte,
mientras que los demás miembros de la especie humana se etiquetaban como
de ―calidad genética inferior‖. Esto dio sustento ―científico‖ al apoyo de los
genetistas de la época a leyes que restringieron la inmigración en Estados
Unidos de los que no fueran europeos del norte, esgrimiendo al peligro de la
―degeneración de la raza‖ que podía resultar del ingreso irrestricto de
poblaciones ―inferiores‖ al país.
Es interesante señalar que, contrariamente a lo que generalmente se cree, la
eugenesia, si bien tuvo su origen y auge en el mundo anglosajón, tuvo también
mucha repercusión en la primera mitad del siglo 20 en América Latina,
especialmente en Brasil y Argentina. Estas versiones ―latinas‖ de eugenesia,
también planteaban el ―imperativo‖ de mejorar las características físicas y
mentales de la especie humana. (Vallejo, Miranda, 2005). Pero si bien se
sostenía, al igual que la eugenesia anglosajona, que la raza blanca era superior
a la negra y las poblaciones nativas de América, y que los matrimonios
interraciales promovían la ―degeneración de la raza‖ (de la raza blanca, por
supuesto!), la influencia católica en la cultura latina le hizo rechazar como
opción las restricciones reproductivas (como las esterilizaciones), y en cambio,
favorecer experiencias ambientales ―favorables‖(ejercicios, nutrición, etc) como
factor de desarrollo saludable. Esta eugenesia ambiental, que tiene mas que ver
con la vida saludable que con la genética, fue sin embargo apropiada en la
34
España de Franco por el psiquiatra eugenista fascista Vallejo Nágera quien, con
conceptos pseudocientíficos llegó a plantear que ―el marxismo es una
desviación negativa del ‗tipo normal‘ del ser humano, producida por la
inmoralidad de las costumbres y las ideologías que carcomen, corroen,
corrompen y degeneran el biotipo‖. La ‗solución eugenésica‘ preconizada por
este personaje siniestro fue sacarles los hijos a las mujeres republicanas presas
y ―sumergirlos en una atmósfera sobresaturada de moralidad para prevenir su
contagio y evitar así la degeneración de la raza‖. (Vallejo Nájera, 1938) Con este
argumento tan abominable como falaz, miles de niños fueron sustraídos de sus
madres republicanas presas, o secuestrados de los campos de concentración en
que se encontraban con sus padres al finalizar la guerra civil. El régimen
franquista, que consideraba la familia republicana como ―inadecuada‖ para la
formación de estos niños, llegó incluso a modificar sus apellidos para permitir
su adopción por familias adictas al régimen e impedir que las madres
verdaderas pudieran recuperar sus hijos cuando salieran de prisión. Vinyes,
2002; Vinyes at el, 2002). Estos crímenes de lesa humanidad cometidos en la
España franquista sólo recientemente comienzan a ser reconocidos como una
deuda pendiente de la sociedad española (Garzón, 2008).
Esta interpretación de la eugenesia tuvo muchos adeptos en la Argentina en
esa época, y terminó inspirando al terrorismo de estado de la dictadura 1976-
1983, como ya veremos mas adelante.
Otras dos ideologías pseudocientíficas emparentadas que adquirieron
preeminencia entre los genetistas de la primera mitad del siglo XX, y que
penetraron profundamente en el imaginario social, fueron el determinismo
genético, que plantea que rasgos humanos, como la inteligencia, la
personalidad, la violencia y la propensión a las enfermedades, están
determinados por factores hereditarios; y el reduccionismo genético, que
pretende que todos los fenómenos humanos pueden reducirse en última
instancia a la acción de los genes. Para los propulsores de estas ideologías, el
medio ambiente y las influencias sociales sobre las personas y las comunidades
35
tienen muy poca relevancia en la conformación de la identidad, el bienestar y el
estado de salud (Penchaszadeh, 2011).
Es importante destacar que conceptos que se daban como verdades
incontestables en la primera mitad del siglo 20, como ―calidad genética‖, ―stock
genético‖, ―degeneración de la raza‖, y que informaban las políticas sociales
desde el poder, eran en realidad poco menos que supercherías sin sustento
científico alguno, producto de las ideologías conservadoras y elitistas de los
genetistas que impulsaban esas doctrinas. Otro tanto se puede decir de la
―certeza‖, por cierto errónea, que los genes son los determinantes de los rasgos
humanos, tanto normales como patológicos. A pesar de la falta de evidencias
científicas, el determinismo genético se entronizó en el imaginario social y en
una proporción importante de los propios genetistas, diseminando
explicaciones genéticas para las expresiones diversas de las culturas, los
fenómenos sociales y las enfermedades, en algo que denominamos
deformaciones interesadas de la genética. Esta visión pseudocientífica de la
genética era funcional a los factores de poder y al status quo, pues al considerar
que las raíces de estos fenómenos están en las características genéticas de las
personas y no en la inequidad y la injusta distribución de la riqueza, justificaba
la prioridad de políticas represivas de control, por sobre los abordajes sociales
de prevención y reparación (Jordan, 2000).
Con este razonamiento, la discriminación racial estaba justificada por el
concepto de ―razas inferiores‖. La falta de programas en educación pública de
las clases populares se justificaba porque, éstas, al ser menos inteligentes, no
podrían aprovechar esas intervenciones. De igual manera, la concepción
biologicista de la salud llevaba a focalizar la prevención de las enfermedades en
lo biológico, dejando lado los factores sociales y ambientales. Como sabemos, la
aplicación de estos conceptos pseudocientíficos, tomados de los genetistas
estadounidenses, llevó a los genetistas alemanes durante nazismo, y en
nombre de la ―higiene racial‖, a justificar ―científicamente‖ crímenes de lesa
humanidad, incluyendo el asesinato de afectados con dolencias genéticas y la
36
eliminación de millones de judíos, gitanos y otros ―indeseables‖ (Muller-Hill,
1988).
El horror mundial causado por las atrocidades nazis y el despertar de los
pueblos coloniales de África y Asia luego de la segunda guerra mundial,
tuvieron el efecto de hacer retroceder a la genética en la valoración de la
sociedad en todo el mundo. Efectivamente, por un tiempo se dejaron de
escuchar explicaciones genéticas de los fenómenos sociales humanos y
resurgieron la sociología, la antropología cultural y la medicina social entre las
disciplinas que buscaban explicaciones a las diferencias en el desarrollo
humano y los niveles de salud en las poblaciones.
El concepto de raza fue revisado por la recientemente creada UNESCO en 1950,
en una Primera Declaración sobre Raza, donde se decía que:
La raza es menos un hecho científico que un mito social.
La reproducción entre personas de razas diferentes no lleva a la
degeneración.
La capacidad mental es la misma en todas las razas.
En las décadas que siguieron al fin de la segunda guerra mundial los
desarrollos científicos, sociales y políticos volvieron a traer a la genética a
primer plano. Efectivamente, al descubrimiento que el ADN es el material
hereditario, siguieron la descripción en 1953 de su famosa estructura de doble
hélice y el desciframiento del código genético, así como técnicas para analizar
las variaciones del genoma en los seres humanos y encontrar genes cuyas
alteraciones producen enfermedades hereditarias. A mediados de los años 80
ya se conocían centenares de genes que causan estas enfermedades. El
desarrollo de la tecnología llegó a un punto que hizo posible acometer la
empresa gigantesca de secuenciar la totalidad del genoma humano, objetivo
que se logró en 2003.
37
Entre las cosas que aprendimos con estos avances fue que los genes no son ni
―buenos‖ ni ―malos‖, que no tienen ningún aura mágica ni ―poder‖ para
determinar rasgos, que no tienen ―vida propia‖ ni otra función que la de
transmitir en cada célula del organismo la información para producir proteínas
específicas, y que son éstas las que, en el contexto del medio ambiente, sí
tienen funciones biológicas y son la base de la vida. También sabemos que la
actividad de los genes de transmitir información es influída profundamente por
señales del medio ambiente que ―activan‖ y ―desactivan‖ genes.
Este conocimiento ha hecho que la antigua controversia sobre qué es más
importante en el desarrollo de los rasgos humanos, si la herencia o la crianza
(natura o cultura), carezcan totalmente de sentido. Efectivamente, hoy sabemos
que todas las características humanas (desde la contextura física a la
personalidad, desde la inteligencia a la salud, y así de seguido) dependen de la
prolongada interacción dialéctica entre la constitución genética y las múltiples
y cambiantes circunstancias físicas, biológicas, sociales, culturales y
psicológicas en las que estamos inmersos y que atravesamos a lo largo de toda
la vida.(Penchaszadeh, 2011a). Los intentos de particionar esas contribuciones
en proporciones o porcentajes son artificiales y fútiles.
Genética y Salud
Si bien la genética parece haber abandonado las ideas de la primera mitad del
siglo 20 sobre eugenesia y raza, su desarrollo en los últimos años continúa
privilegiando enfoques reduccionistas con respecto a la salud. Así, aunque la
evidencia científica indica que los principales determinantes de bienestar y
salud en el hombre no son de origen genético sino de orden social y ambiental
(nivel socio-económico, condiciones de vida y trabajo, accesibilidad a servicios
de salud, nutrición, exposición a infecciones y tóxicos), si nos guiamos por lo
que se publica en los medios masivos de comunicación y por la publicidad
38
comercial, pareciera que someterse a ―pruebas genéticas‖ sería la mejor
inversión para asegurar la salud futura y la longevidad. Es que,
lamentablemente, el desarrollo científico actual, y la manera como se aplica en
la sociedad, están mas en consonancia con factores del mercado y los objetivos
comerciales de la industria, que con las necesidades de la gente en salud y
bienestar. En primer lugar, existe toda una orquestación mediática que está
mistificando el genoma como la panacea de todos los bienes y todos los males.
Así, todos los días se ―descubren‖ genes para rasgos como ―inteligencia‖,
―orientación sexual‖, ―tendencia criminal‖, así como predisposiciones a
cualquier tipo de enfermedad. (Geller, 2004). Pocas enfermedades escapan a la
moda de la etiqueta de ―genéticas‖, aún aquellas, que sin cambio alguno en el
genoma, han aumentado dramáticamente en la población en los últimos 50
años, indicando la acción preponderante de factores externos (dieta, exposición
a tóxicos y mutágenos y condiciones de vida y trabajo no saludables. Estos
―descubrimientos‖ son creaciones mediáticas mas que realidades, y se utilizan
para exagerar el valor de la genética en las estrategias para prevenir y controlar
enfermedades como el cáncer, la arteriosclerosis, la diabetes o la obesidad. De
esa manera, la mistificación de la genómica es funcional a los intereses de las
corporaciones farmacéuticas y biotecnológicas de introducir en el mercado
productos diagnósticos, predictivos y terapéuticos de eficacia dudosa.
Los intereses que controlan la tecnología genética en el mundo
y sus propuestas para la prevención de las enfermedades
comunes
Las nuevas tecnologías genéticas están bajo el control de compañías
biotecnológicas internacionales, aliadas a la industria farmacéutica. Sus
estrategias principales son: (a) la investigación intensiva sobre secuencias de
ADN y genes y su patentamiento, y (b) el marketing agresivo de pruebas
genéticas a profesión médica y a la población(Genewatch, 2009, 2010).
39
El patentamiento de genes ha sido posible gracias a un ardid de las compañías,
en connivencia con las oficinas de patentes de Estados Unidos y Europa, por el
cual se argumentaba que el ADN extraído del organismo es una sustancia
material ―distinta‖ que aquélla que está todavía dentro del organismo.
Mediante este subterfugio conceptual falaz, consiguieron ―transformar‖
descubrimientos (no patentables) en invenciones (patentables), con lo que se
apropiaron del conocimiento para sus fines lucrativos.
Una vez patentado un gen, las compañías se aseguran el control del mercado
de las pruebas genéticas diagnósticas y/o ―predictivas‖ en que estuviera
involucrado ese gen. Lo mas lucrativo, obviamente, serían las pruebas llamadas
―predictivas‖, o de ―susceptibilidad genética‖, que se hacen en personas sanas.
En efecto, la expansión del mercado de pruebas genéticas a prácticamente toda
la población, devendría en ganancias multimillonarias para las industrias de
pruebas genéticas, de medicamentos y de productos para la salud, sin importar
mucho sus beneficios reales para la salud colectiva.
A pesar de la poca regulación existente, hasta ahora las compañías
biotecnológicas no han podido convencer a los médicos y las personas de las
bondades de las pruebas genéticas predictivas para enfermedades comunes. Es
que, a pesar más de una década de investigaciones transcurridas y millones de
dólares invertidos, los genes de susceptibilidad para las enfermedades
comunes simplemente no aparecen, al menos no con el poder predictivo que
tanto médicos como pacientes requieren. Tampoco aparecieron aún
intervenciones novedosas para ofrecer a aquéllos en los que una prueba
predictiva da positiva. Entonces, mucha gente se pregunta si realmente hace
falta pagar altas sumas de dinero, someterse a esas pruebas y testear positivo
para alguno de esos genes, para recién entonces ponerse a comer de forma
saludable, o hacer ejercicios, o abstenerse de fumar. En otros casos, la
ausencia de intervenciones efectivas, accesibles y libres de efectos indeseables,
hace que la predicción aislada, aún si es correcta, tenga poca utilidad.
40
El énfasis en enfoques genéticos para enfermedades comunes
no está justificado por la evidencia científica y puede afectar
aún más el derecho a la salud y la equidad
Las enfermedades comunes pueden verse desde diferentes perspectivas. Desde
la perspectiva de la salud pública, configuran epidemias de proporciones
mayúsculas, donde el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, las
enfermedades mentales, la diabetes, y muchas otras, han aumentado
dramáticamente su prevalencia en todo el mundo y en todas las clases sociales.
Desde la perspectiva de los servicios de salud, se enfrenta el desafío de proveer
servicios a los pacientes y sus familiares para las principales causas de
enfermedad y muerte en el mundo. Desde la perspectiva de la gente, estas
enfermedades son causa de mucho sufrimiento y de erogaciones económicas de
gran magnitud. Desde la perspectiva de los derechos humanos, está el gran
desafío de asegurar la vigencia del derecho a la salud para la prevención y el
tratamiento de enfermedades desvastadoras, en medio de crisis económicas y
retroceso de la voluntad y la capacidad de los estados de implementar políticas
de equidad en salud.
Desde la perspectiva de los genetistas reduccionistas, por otra parte, estas
enfermedades se ven como el campo de estudio desde el cual se puede probar
que las predisposiciones genéticas existen. Ahora bien, si bien la existencia de
predisposiciones genéticas a enfermedades comunes es innegable, la discusión
pasa por definir cuán relevante son esas predisposiciones como para ser
utilizadas como base de enfoques de prevención poblacional. Como dije antes,
las investigaciones no han encontrado hasta el momento que las variaciones
genéticas expliquen una proporción significativa de estas enfermedades, ni que
la presencia de variables particulares aumente en forma considerable el riesgo
de contraerlas. (Willet, 2002). Las predicciones de riesgo que surgen de las
pruebas genéticas de predisposición generalmente no difieren mucho de los
riesgos promedio de la población general (Genewatch, 2009; Janssens et al,
41
2008; Ioannidis, 2009). Además, esas ―predicciones‖ se refieren al riesgo total
durante toda la vida, sin especificar cuándo se desarrollará la enfermedad o
cuán severa será. Por otra parte, el conocimiento de una susceptibilidad
genética a una enfermedad determinada (enfermedad de Parkinson, demencia,
arteriosclerosis) no suele seguirse con indicaciones de medidas específicas
preventivas o terapéuticas para remover, reducir o diferir el riesgo de
enfermedad (WHO, 2002). Por consiguiente, los pacientes terminan recibiendo
consejos generales de vida saludable útiles para cualquiera como evitar el
sobrepeso, alimentarse en forma saludable, hacer ejercicios y evitar fumar y
beber con exceso (Genewatch, 2009).
Al privilegiar el papel de los genes, el reduccionismo genético transforma a los
enfermos, de víctimas (de enfermedades) en culpables (por su constitución
genética), absolviendo de culpa al sistema social que genera las agresiones
ambientales a las personas. El resultado es la promoción enfoques de
prevención y tratamiento sumamente biologicistas, en detrimento de una
concepción holística del ser humano en interacción con el medio ambiente.
Por lo expuesto, es poco probable que la tan mentada ―medicina personalizada‖
basada en el análisis del genoma de las personas vaya a ser efectiva en prevenir
las enfermedades comunes no transmisibles, que están adquiriendo
proporciones epidémicas en el mundo. La medicina personalizada basada en la
genómica, por el contrario, puede aumentar las inequidades ya que se apoya en
tecnologías de alto costo, cuyo alcance estará ineludiblemente restringido a las
clases sociales medias y altas. Además, contribuirá a distraer la atención de la
población y los políticos sobre las causas verdaderas de las epidemias actuales,
que son los determinantes sociales, lo que a su vez perjudicará aún mas el
estado de salud de la población y el acceso a los servicios. Para contrarrestar
los efectos negativos de la medicina personalizada sobre el derecho a la salud,
habrá que intensificar los programas de salud pública por una vida saludable,
combinados con un enfoque dirigido a remover o mitigar las condiciones
sociales que generan la mayoría de las enfermedades: las inequidades, las
42
malas condiciones de vida, vivienda y trabajo, la contaminación ambiental, la
exposición a tóxicos, la alimentación no saludable, la violencia, etc.
Algunos principios éticos en el uso de la genética en relación a
la salud
La información genética no debe usarse para la discriminación
Si bien la ideología eugenésica hegemónica en la primera mitad del siglo XX
está actualmente desacreditada, la discriminación racial y a las personas con
discapacidades y enfermedades genéticas continúa siendo un problema de gran
magnitud en todo el mundo. La discriminación genética debe combatirse con
educación y con legislación adecuada que impida estas acciones violatorias de
la dignidad humana y del derecho a la salud.
El derecho a la salud debe incluir los problemas genéticos
El cumplimiento del derecho a la salud requiere que los servicios de genética
estén organizados y financiados de manera que exista acceso equitativo a la
atención, a la información sobre riesgos genéticos y a las medidas de
prevención de los mismos. Asimismo, las personas que nacen con
enfermedades genéticas tienen derecho al mejor tratamiento y rehabilitación
disponible, independientemente de su capacidad de pago. Está claro que no
podrá haber atención adecuada en genética mientras no se atiendan
adecuadamente todos los problemas de salud, es decir mientras los países no
dispongan de sistemas de salud equitativos, de acceso universal y financiados
por el estado.
Las pruebas genéticas vinculadas a la salud deben ser voluntarias
Las pruebas genéticas relacionadas con la salud actual o futura de las
personas deben ser voluntarias y no impuestas, especialmente cuando se
efectúan en personas sanas para hacer predicciones sobre el posible desarrollo
43
futuro de enfermedad, y cuando no hay intervenciones médicas beneficiosas
antes que se presenten los síntomas.
El asesoramiento genético debe promover la autonomía de decisión de los
pacientes
Las decisiones sobre análisis genéticos y los cursos de acción posteriores deben
ser tomadas por las personas en forma autónoma, sin presiones o coerciones de
ninguna naturaleza. El asesoramiento genético no directivo es el instrumento
para lograr que estas decisiones sean racionales, basadas en evidencia
científica e información objetiva, y consistentes con los valores, creencias y
cultura de los consultantes.
El derecho a la autonomía de las decisiones reproductiva es parte del
derecho a la salud
Dado que las opciones para prevenir descendencia con enfermedades genéticas
pasan por el proceso de reproducción, es esencial que las personas tengan
derecho a decidir en forma autónoma su elección de pareja y su reproducción,
incluyendo decisiones sobre el uso de tecnologías (por ejemplo, diagnóstico
genético prenatal) para evitar tener descendencia afectada, y sobre la
continuación o interrupción de un embarazo afectado.
La privacidad de la información genética debe ser protegida
La historia de los abusos de la genética en el pasado enseña que se debe ser
muy cuidadoso en proteger la privacidad de la información genética de las
personas de la curiosidad e interés de las compañías de seguros (que quieren
asegurar a gente con el menor riesgo posible de enfermedad), los empleadores
(que desean una fuerza de trabajo ―sana‖), las escuelas, las agencias del
Estado, etc. Para evitar discriminaciones por características genéticas, la
información que se obtiene en las pruebas genéticas efectuadas por cualquier
motivo no debe divulgarse a terceros sin el consentimiento explícito y escrito del
interesado.
44
El patentamiento de genes atenta contra el derecho a la salud
El patentamiento de genes por parte de compañías privadas y gobiernos, no
sólo viola el patrimonio genético de la humanidad, sino que agrava la
inequidad en salud, al encarecer los productos diagnósticos y terapéuticos y
exacerbar las desigualdades en el acceso a los posibles beneficios médicos de la
genética humana.
Aplicaciones de la genética forense en identificación humana
Como toda arma de doble filo, la genética puede utilizarse en contra o a favor
de los derechos humanos. Un uso muy extendido de la identificación genética
humana es la de establecer bases de datos genéticos de personas para registro
de personas acusadas o convictas de delitos. Si bien un registro del ADN de
personas convictas de delitos graves puede ser útil como un elemento mas en el
combate al delito, sería ingenuo pensar que la prevención del delito, fenómeno
profundamente social, pueda basarse en la tecnología. En este campo existen
ya evidencias en Gran Bretaña de usos de bancos de datos de ADN de personas
acusadas de crímenes (incluso de naturaleza menor y ni siquiera convictas),
violando derechos humanos y principios a éticos y legales de la propia Unión
Europea. Otro tanto ocurre con las bases de datos usadas por algunos servicios
de inmigración para restringir el ingreso al país de personas con propósitos de
reunión familiar.
El otro filo de la hélice del ADN, mas benéfica en relación con los derechos
humanos, es su uso en la verificación y eventual reparación de graves
violaciones a los derechos humanos: masacres colectivas, desapariciones,
apropiación y supresión de identidad de hijos de disidentes políticos.
Durante la última década el avance del conocimiento sobre el genoma humano
ha permitido el desarrollo de técnicas de identificación de lazos de parentesco
basadas en el análisis del ADN. La sensibilidad de estas técnicas es altísima y
45
permiten establecer la identidad genética de personas con probabilidades
mayores al 99.99%. En buenas manos, respetando principios bioéticos, y
utilizada con objetivos humanitarios y de derechos humanos, esta tecnología ha
permitido la identificación de centenares de víctimas de desaparición forzada en
varios países y circunstancias, la identificación y restitución a sus legítimas
familias de niños apropiados durante la el terrorismo de estado de la dictadura
militar argentina, la identificación de personas desaparecidas durante
conflictos armados. El aporte de pruebas científicas de identificación han
servido para acusar y condenar a vlos responsables de violaciones de derechos
humanos en varios rincones del mundo.
En este sentido, la experiencia argentina en el uso de la genética forense para
la identificación y restitución de niños apropiados por el aparato represivo
durante la última dictadura militar argentina, es un ejemplo de la aplicación de
la genética en defensa de los derechos humanos.
Apropriación de niños de disidentes políticos : un plan
sistemático de la dictadura militar argentina
Entre marzo de 1976 y diciembre de 1983 gobernó Argentina la dictadura
militar mas sangrienta que haya experimentado nunca el país y una de las mas
sanguinarias del mundo entero. El terrorismo de estado instaurado por la
dictadura estuvo caracterizado por una represión en masa ilegal y clandestina,
recurriéndose al método de las desapariciones forzosas, centros clandestinos de
detención, torturas sistemáticas y asesinatos en masa. Se calcula que 30.000
personas desaparecieron durante los casi 9 años de la dictadura. (CONADEP,
1985). Muchas de las personas desaparecidas eran mujeres embarazadas, que
eran confinadas en centros clandestinos de detención, donde eran torturadas
durante el embarazo, y luego llevadas a tener el parto a instituciones militares y
asesinadas poco después de dar a luz. Los niños nacidos en estas condiciones
eran luego apropiados y criados por personajes ligados a la répression. Era
46
práctica común la falsificación de certificados de nacimiento y el registro de
estos niños como si fueran hijos naturales de los apropiadores. Se calcula que
por lo menos 500 niños fueron secuestrados y perdieron su identidad de esta
manera.
Como dije al comienzo, la versión fascista de la eugenesia tuvo muchos adeptos
en la Argentina en la primera mitad del siglo 20, y terminó inspirando al
terrorismo de estado de la dictadura 1976-1983 para cometer uno de los
crímenes mas aberrantes de la historia de nuestro país: la desaparición forzada
de activistas políticos y la apropiación de sus hijos. Como lo reconoció en 1984
el propio general Camps, uno de los genocidas mas perversos de la cúpula
militar: ―Personalmente no eliminé ningún niño. Lo que hice fue llevarlos a
organizaciones de caridad para que les encuentren nuevos padres. Los
subversivos enseñan a sus hijos la subversión. Esto tenía que terminar.‖
(Camps, 1984). Se puede argumentar, así, que los militares argentinos fueron
cultores de esa eugenesia perversa originada en el fascismo.
En Octubre de 1977, un grupo de mujeres que habían sufrido la desaparición
de hijas y nueras que estaban embarazadas, fundaron la organización Abuelas
de Plaza de Mayo, con el objetivo de ubicar y recuperar a sus nietos nacidos en
cautiverio. Este grupo increíblemente valiente de mujeres logró obtener en
plena dictadura una cantidad muy grande de información de las circunstancias
en que fueron secuestrados sus hijos, y datos sobre los nietos cuya identidad y
paradero estaban buscando. (Abuelas, 2008a, 2008b)
Al finalizar la dictadura, una de las primeras medidas del gobierno democrático
en 1984 fue crear una Comisión Nacional de Búsqueda de Personas
Desaparecidas (CONADEP). Los niños se localizaban de maneras muy diversas:
denuncias anónimas, datos ciurcunstanciales, certificados de nacimiento
apócrifos, registros de adopción, etc. El problema era cómo determinar la
identidad de los niños encontrados de esa manera. Para tal fin se creó por ley
un Banco Nacional de Datos Genéticos para asistir en la identificación genética
de casos de posibles niños de desaparecidos que eran reportados a la justicia.
47
La técnica utilizada fue la misma a la usada para las pruebas genéticas de
paternidad, de uso corriente en la justicia civil, es decir comparar marcadores
genéticos de ADN nuclear de un niño, con los de su madre conocida y de su
padre posible. Sin embargo, en el caso de los niños apropiados por la dictadura,
sus padres estaban desaparecidos, y seguramente habian sido asesinados, lo
que complicaba la tarea de identificación. Con el concurso de genetistas del
exterior comprometidos con los derechos humanos se desarrolló una fórmula
probabilística para llegar a una probabilidad de inclusión de parentesco
utilizando los marcadores genéticos de los posibles abuelos y otros parientes
colaterales, en lugar del de los padres. Así nació el « índice de abuelismo », que
establece la probabilidad que una persona determinado sea nieto de un set
particular de abuelos posibles. (Penchaszadeh, 1997). Decenas de casos de
niños localizados por datos circunstanciales fueron reportados a la justicia y
las pruebas genéticas permitieron, a lo largo 26 años, precisar la identidad de
102 de ellos. En la mayoría de los casos, los niños localizados e identificados
fueron restituídos a sus familiares biológicos legítimos, generalmente abuelos
y/o tíos. Este ha sido un proceso muy largo y penoso que aún continua en
actualidad, cuando estos niños ya son adultos, y muchos de ellos, que
sospechan de la verdad sobre sus progenitores, son los que ahora buscan su
identidad verdadera. Los estudios psicológicos de niños y jóvenes que
recuperaron su identidad y se restituyeron a sus legítimas familias biológicas
demostraron la falsedad de la hipótesis esgrimida por los apropiadores y
algunos sectores conservadores de la sociedad, en el sentido de que la
« imposición » de la verdad a estos niños y jóvenes pudiera tener un efecto
traumático, con resultados adversos en su desarrollo psicológico. Por el
contrario, estos niños estaban viviendo en una situación de engaño y
perversión, de la cual pudieron salir al recuperar su identidad con ayuda de la
justicia. La mayoría de ellos experimentó una sensación de alivio al saber que
no habían sido abandonados por sus padres, sino que habían sido asesinados
por la dictadura. La recuperación de sus familias biológicas legítimas les
permitió recuperar su identidad y su historia. Muchos de estos niños, hoy
48
jóvenes adultos, son activistas políticos y de organizaciones de derechos
humanos que buscan mantener la memoria histórica en Argentina sobre la
pasada dictadura, como manera de prevenir la repetición de estos hechos
atroces. En una minoría de casos, lamentablemente, las « soluciones » no han
sido del todo felices, por rechazo de los jóvenes identificados a establecer lazos
con las familias biológicas. Estos casos desafortunados son los menos, y
generalmente se han debido a fallas o lentitud de los procedimientos judiciales
y a manipulación de los apropiadores (Penchaszadeh, 2011b).
En este ejemplo argentino, la genética ha contribuído a los derechos humanos
por su aporte a la solución de numerosos casos de filiación permitiendo que
102 niños y jóvenes recuperaran su identidad, su historia y su familia. Como
en muchas otras instancias, quedó demostrado con esta experiencia que la
ciencia puede y debe contribuir a la vigencia de los derechos humanos en la
sociedad. También ha sido evidente que la identidad de las personas no pasa
solamente por su constitución genética y sus relacioens de parentesco. Por el
contrario, como planea la UNESCO, la identidad de una persona involucra
factores educacionales, ambientales y personales complejos y lazos
emocionales, sociales, espirituales y culturales de esa persona con otros seres
humanos, y conlleva además una noción de libertad. La identidad de las
personas es multifacética y se va conformando desde muy temprano en el
desarrollo humano por una interacción continua entre todos los factores
mencionadas.
En relación a este aspecto, es interesante comentar la percepción que algunos
de estos jóvenes han expresado con respecto al papel de la genética en la
conformación de su ideología politica. Un joven que recuperó su identidad a los
30 años, siguió el camino de sus padres desaparecidos en la militancia por la
justicia social, espresso su convicción esa inclinación le fue transmitida por
ellos ―a través del ADN‖. Una reflexión similar ha hecho otra hija de
desaparecidos, nacida en cautiverio, que fue apropiada al nacer por un oficial
de la marina que la crió como hija propia, y que desde su adolescencia fue una
49
militante de izquierda de gran temple sin tener idea de cuál era su verdadero
origen genético. Esta joven ha usado la alegoría, ―como si los genes de mi
madre estuvieran actuando en mi‖ para tratar de explicar porqué su
personalidad, convicciones políticas y militancia social eran tan similares a los
de su madre desaparecida, aún antes de conocer su identidad verdadera. En
rigor de verdad, como sabemos, no sólo no existen genes que determinen las
ideologías de las personas sino que existen numerosísimos ejemplos de hijos
que toman caminos políticos opuestos a los de sus padres, y de hermanos que
divergen diametralmente en posturas políticas. Por eso, esas expresiones deben
entenderse metafóricamente, y están probablemente influenciadas en parte, por
el papel esencial que tuvieron los análisis de ADN en su identificación genética,
y en parte por la mitología sobre el carácter casi mágico y todopoderoso que
erróneamente se le atribuye al ADN en el imaginario social.
Conclusiones
Como todas las actividades del hombre, la genética y sus aplicaciones ocurren
en contextos sociales e históricos determinados. El contexto mundial actual se
caracteriza por extremas desigualdades sociales y económicas entre países ricos
y pobres, y entre minorías ricas y mayorías pobres, tanto en los países
industrializados como en los subdesarrollados. Esto genera inequidades en el
acceso a los beneficios del saber médico y violación del derecho a la salud.
En este contexto, los adelantos en genética humana prometen el desarrollo de
mejores métodos de prevención y tratamiento de enfermedades. A la vez,
existen riesgos violaciones al derecho a la salud por una aplicación injusta de
los posibles beneficios futuros. Es fundamental desmistificar la genética en la
mente del público y de los profesionales de salud para asegurar que el principio
rector de la aplicación de la tecnología genética sea el bienestar y la salud de la
gente y no el beneficio de las grandes corporaciones biotecnológicas y
50
farmacéuticas. Esta es una responsibilidad que los profesionales de la salud y
los investigadores en genética humana no podemos delegar.
Por otra parte, y como lo demuestran las experiencias del uso apropiado de la
tecnología genética en casos de graves violaciones de los derechos humanos,
esta ciencia puede y debe contribuir a la vigencia de los derechos humanos, en
particular el derecho a la identidad y la vigencia de la memoria histórica y de
resguardo contra la impunidad.
Referencias
1. Abuelas de Plaza de Mayo (2008a). La historia de Abuelas. Buenos Aires, Abuelas
de Plaza de Mayo. Disponible en: www.abuelas.org.ar
2. Abuelas de Plaza de Mayo (2008b). Las Abuelas y la Genética. Buenos Aires,
Abuelas de Plaza de Mayo. Disponible en: www.abuelas.org.ar
3. Camps JR (1984). Citado en: Amnesty International. The Missing Children of
Argentina: A Report of Current Investigations (New York: Amnesty International,
1985, 3)
4. CONADEP (1985). Comisión Nacional sobre la Desaparición de Personas. Nunca
Más. Editorial Universitaria de Buenos Aires. Sexta Edición, 2003. Buenos Aires.
5. Garzon B.(2008). Auto de la Memoria. Disponible en:
issuu.com/blogrepuyblicano/docs/1227007366976auto_s._53.8
6. Geller F (2004). Todopoderoso genoma: la construcción mediática de un mito que
trae dividendos. En: Diaz A, Golombek D (comps). ADN. 50 años no es nada.
Buenos Aires: Siglo Veintiuno, 2004, pp 226-240.
7. Genewatch UK (2009). Is ‗early health‘ good health? The implications of genomic
data-mining in the NHS. www.genetwatch.org
8. Genewatch UK (2010). Response of Genewatch UK to the Public Consultation on
the Revision of Directive 98/79/EC of the European Parliament and of the Council
of Europe of 27 October 1998, on in vitro diagnostic medical devices.
www.genewatch.org
9. Ioannidis JPA (2009) Limits to forecasting in personalized medicine: An overview
International Journal of Forecasting 25: 773–83.
51
10. Janssens ACJW, Gwinn M, Bradley LA, Oostra BA, van Duijn CM, Khoury MJ
(2008) A Critical Appraisal of the Scientific Basis of Commercial Genomic Profiles
Used to Assess Health Risks and Personalize Health Interventions. American
Journal of Human Genetics 82, 593–599.
http://www.ajhg.org/AJHG/fulltext/S0002-9297(08)00145-6.
11. Jordan B (2000). Les imposteurs de la génétique. Paris: Editions du Seuil.
12. Kevles DJ. (1995). In the name of eugenics. Cambridge: Harvard University Press.
13. Muller-Hill B (1988). Murderous Science. Elimination by scientific selection of Jews,
Gypsies and others, Germany 1933-1945. Oxford: Oxford University Press.
14. Penchaszadeh VB (1997). Genetic identification of children of the disappeared in
Argentina. JAMWA 52(1): 16-27.
15. Penchaszadeh VB (2011a). Influencias genéticas y ambientales en el desarrollo
humano. En: Lejarraga, H (comp). Ensayos sobre crecimiento y desarrollo. Buenos
Aires: Paidós. En prensa.
16. Penchaszadeh, VB (2011b). La genética al servicio de los derechos humanos II.
Reparación de la violación del derecho a la identidad durante la dictadura militar
argentina. En: Penchazsadeh, VB (Editor): Genética y Derechos Humanos. Buenos
Aires: Paidós. En prensa.
17. Vallejo G, Miranda M. (2005): ―La eugenesia y sus espacios institucionales en
Argentina‖, En: Miranda, M. & Vallejo, G. (eds.): Darwinismo social y eugenesia en
el mundo latino, Buenos Aires, Siglo XXI Iberoamericana, pp.145-192.
18. Vallejo Nágera, A. (1938): Política racial del nuevo Estado, San Sebastián, Editorial
Española.
19. Vinyes R (2002). Irredentas. Las presas políticas y sus hijos en las cárceles
franquistas. Temas de Hoy, Historia, Madrid.
20. Vinyes R, Armengou M, Belis R (2002). Los niños perdidos del franquismo.
Barcelona, Plaza y Janes.
21. Willet WC (2002). Balancing life-style and genomics research for disease prevention.
Science, 296: 695-698.
22. WHO (2002). World Health Organization. Human Genetic Technologies:
Implications for Preventative Health Care. A report for WHO by GeneWatch UK.
WHO/HGN/Rep/02.1. Geneva, World Health Organization.
Memorias de la mesa sobre Bioética Clínica
MEMORIAS
