Enfermedades hereditarias

Grupo # 3

GENÉTICA

Se podría considerar como padre de la genética a Gregor Mendel que estudió la herencia de ciertos caracteres en los guisantes.

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades caracterizadas por transmitirse de generación en generación, decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

No debe confundirse enfermedad hereditaria con:

• Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

• Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.

Enfermedades monogénicas

Enfermedades monogénicas

Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

• Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

• Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

• Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Anemia falciforme (cromosoma 11)

La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades.

Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente)

La fibrosis quística conocida como mucoviscidosis es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.

Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente)

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica)

Es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo.

Enfermedad cromosómica

Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.

Enfermedad cromosómica

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico.

Síndrome de DownEl síndrome de Down (SD) es un

trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

DaltonismoEl daltonismo -denominado así por

el físico británico John Dalton, quien lo padecía-es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores.

El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia.

¿Ves todos los números?

- SÍ: Muy bien.

- NO: También muy bien, pero eres daltónico.

Enfermedad mitocondrial

• Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. Las mitocondrias tienen su propio ADN. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.

• Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

• Las enfermedades mitocondriales pueden afectar las células del cerebro, nervios, músculos, riñones, corazón, hígado, ojos, oídos o páncreas. Según las características del caso, puede haber un órgano afectado, más de uno, o inclusive todos los órganos pueden estar afectados. Dependiendo de las características de la enfermedad, de las características del individuo y de factores ambientales, la gravedad de la enfermedad puede ir desde leve hasta fatal.

Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa

Enfermedad resultante de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en este complejo pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1.

Miopatías Mitocondriales

Trastornos hereditarios de la mitocondria originados por anomalías en el ADN mitocondrial, que se manifiestan principalmente en el tejido cerebral y en el músculo esquelético.

Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa

Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía.

Gracias por su atención!