ENFERMEDADES HEREDITARIASPara comenzar con este tema debemos hacer unas cuantas aclaraciones:Los cidos nucleicos estn formados por C, H, O, N, P, que se combinan formando un cido fosfrico junto con una pentosa y unas bases nitrogenadas.Dependiendo del tipo de pentosa que tengamos nos encontraremos con ADN (desoxirribosa) o ARN (ribosa).Los descubridores de que el ADN se arrollaba en doble hlice fueron Watson y Crick, para ello se apoyaron en los estudios de Chargaff y de Wilkins. Aunque nunca se ha podido ver la cadena directamente se tiene la certeza de que es as porque explica fenmenos como la replicacin y la biosntesis de protenas.Ya hemos hablado del ARN pero no hemos dicho que hay tres tipos: ARNm (mensajero), ARNr (ribosmico) y ARNt (transferente). Y los tres toman parte en la biosntesis de protenas. GENTICASe podra considerar como padre de la gentica a Gregor Mendel que estudi la herencia de ciertos caracteres en los guisantes y sac tres leyes de las que no hablaremos ahora. Pero para seguir adelante es necesario que aclaremos algunos trminos:Fenotipo: Se le llama as a los caracteres visibles. Es decir, los que se manifiestan. Ej.: el color del pelo.Genotipo: Se le llama as al conjunto de genes que dan lugar al fenotipo.Alelo: En cromosomas homlogos los genes que determinan un carcter se sitan en el mismo sitio (alelo).Homocigtico: Los genes de los cromosomas homlogos tienen la misma informacin para un carcter determinado.Heterocigtico: Los genes de los cromosomas homlogos no tienen la misma informacin para un carcter determinado.Herencia:Dominante: Slo se expresa uno de los caracteres (tapa al carcter que hay en el otro cromosoma (homlogo) y no lo deja expresarse.)Codominancia: Los dos son dominantes (sale un hbrido)Recesivo: Se expresa slo cuando los dos alelos tienen la misma informacin. Se pueden tapar con un dominante.ENFERMEDADES HEREDITARIASA continuacin procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus sntomas y sus causas.Anemia falciforme: Se produce por una baja concentracin de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glbulos rojos y por lo tanto una menor concentracin de oxgeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminocidos valina por cido glutmico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extrao que no sirve para su funcin. Es muy grave y puede causar anomalas en el hgado, el aparato respiratorio y ceguera.Anemia falciformeOtros nombres: Anemia causada por drepanocitos, Anemia drepanoctica, Enfermedad de clulas falciformes, Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS) La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojos con un contorno anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz. Estas clulas no duran tanto como las normales, los glbulos rojos redondos, lo que causa la aparicin de anemia. Las clulas falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los rganos.La anemia falciforme es producto de un problema gentico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de clulas falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de clulas falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanoctico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanoctico. Un anlisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayora de los estados le hacen pruebas a los bebs recin nacidos como parte de los programas de evaluacin del recin nacido. Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomala por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran hacindose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparicin de movimientos espasmdicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como baile de San Vito y cuando se convierte en crnica se le llama Corea de Huntington.Galactosemia: Se trata de una acumulacin de galactosa provocando cataratas, cirrosis heptica, retraso mental, anemia...Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer cnceres de piel y ceguera.Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentracin de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalas renales y posibles parlisis. Los sntomas ms comunes son sed, cansancio y prdida de peso entre otras.Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestin, al no or no aprende a hablar. Las causas pueden ser muchas; las ms corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el odo al beb.Polidactilia: consiste en una malformacin esqueltica en la que la persona nace con ms de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre.Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres moriran). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. As cualquier pequeo corte se convierte en hemorragia.OTRAS ANOMALAS GENTICASPrimero debemos aclarar que tanto las trisomas como las monosomas son fallos en la meiosis. (De una clula con 46 cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).TRISOMASPAR 21: Sndrome de Down. Los sntomas ms comunes son el rostro redondeado, las orejas pequeas, retraso mental, lengua grande, deficiencias cardacas e inmunitarias.PAR 18: Suele morir antes de nacer, y si lo hace muere a las pocas semanas de vida. Su sntoma externo ms destacable es el tamao pequeo del encfalo.PAR 13: Suelen vivir poco y sus caractersticas son: crneo pequeo, ojos pequeos, paladar dividido, polidactilia...PAR 8: Tambin viven poco y suelen tener anomalas cardacas y seas.MONOSOMAS (les falta un pedazo de cromosoma)PAR 18: Anomalas seas, hipotoma y retraso mental.ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXOHOMBREXXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos.XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.MUJERXXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, rganos genitales infantiles.X: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.X frgil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repeticin de un determinado triplete. Los sntomas son orejas grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamao de genitales, rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez...Para estas enfermedades no hay prevencin posible, pero se puede ayudar cuidndose en el embarazo. An as se puede predecir quin la tendr estudiando su rbol genealgico. Una vez que una mujer ha quedado embarazada se puede averiguar por ecografa o amniocentesis