ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

DR. MARIO FUENTEALBA S.SECCION NEUROLOGIA

FACULTAD DE MEDICINA

DEFINICION

ENFERMEDADES QUE AFECTAN SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO

SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO

• SOMATICOMOTORSENSITIVO

• AUTONOMICOPARASIMPATICOSIMPATICO

SNP SOMATICO• MOTORASTA ANTERIORNERVIO MOTOR ( FIBRAS MIELINICAS)UNION NEUROMUSCULARFIBRA MUSCULAR

• SENSITIVOGANGLIO RAIZ DORSALNERVIO SENSITIVO ( FIBRAS MIELINICAS Y AMIELINICAS )RECEPTORES SENSITIVOS

SNP AUTONOMICO

• PARASIMPATICOVIA EFERENTE CRANEANA (III-VII-IX-X)VIA AFERENTE SACRA ( S2-S3-S4)

• SIMPATICOFIBRAS PREGANGLIONARESGANGLIOS PARAVERTEBRALES FIBRAS POSTGANGLIONARES

SINDROMES

• MOTORPARESIA FLACCIDA

• SENSITIVOHIPOSENSIBILIDAD HIPERSENSIBILIDAD

• AUTONOMICOHIPOACTIVIDADHIPERACTVIDA

PARESIA FLACCIDA

• DISMINUCION DE ROT• AUSENCIA DE REFLEJOS

PIRAMIDALES E HIPERRELEXIA• ATROFIA MUSCULAR

SINDROMES SENSITIVOS

• HIPOSENSIBILIDADSUPERFICIAL O AMIELINICA( DOLOR Y TEMPERATURA)PROFUNDA O MIELINICA(PROPIOCEPCION Y VIBRATORIA)

• HIPERSENSIBILIDADDOLOR NEUROPATICO DIFUSODOLOR NEURALGICO

SINDROMES AUTONOMICOS• HIPOACTIVIDAD (PARASIMPATICO)HIPOTENSION ORTOSTATICAINTOLERANCIA AL ACLORTRASTORNOS GASTROINTESTINALESVEJIGA NEUROGENICADISFUNCION SEXUAL

• HIPERACTIVIDAD (SIMPATICO)HIPERTENSION TAQUICARDIAHIPERHIDROSISHIPERTERMIA

DIAGNOSTICO TOPOGRAFICO

• ASTA ANTERIOR • GANGLIO DE RAIZ DORSAL• NERVIO• UNION NEUROMUSCULAR• MUSCULO

ASTA ANTERIOR

• DISTRIBUCION DIFUSA• GRAN ATROFIA • AREFLEXIA• FASCICULACIONES• SENSIBILIDAD NORMAL• SIN ALTERACIONES AUTONOMICAS

ETIOLOGIA

• AGUDAPOLIOMELITISSINDROMES POLIO

• CRONICAENF. DE LA MOTONEURONA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

Esclerosis Lateral Amiotrofica

• Enfermedad cronica degenerativa• Caracterizada por debilidad motora progresiva combinando

sindrome piramidal y flaccido de distribucion asimetrica• Caracteristicamente con abundantes Fasciculaciones • Formas de inicio bulbar o espinal• Diagnostico por neurofisiologia y completo descarte de

patologias tratables ( RNM cervical , LCR,estudio tiroideo)• Curso progresivo y mortal en 2-5 años

GANGLIO DORSAL

• DOLOR NEUROPATICODISTRIBUCION RADICULARAUMENTA CON VALSALVA

• HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIAL• HIPOSENSIBILIDAD PROFUNDA • FALLA AUTONOMICA• MOTILIDAD NORMAL

ETIOLOGIA

• NEURONOPATIAINFECCIOSA ( HERPES ZOSTER)PARANEOPLASICAAUTOINMUNE

• TUMORALESNEURINOMA

• TOXICAVINCRISTINA ,CISPLATINO,PIRIDOXINA

Neuronopatia por herpes zozter

• Cuadro agudo de origen infeccioso• Predominio en ancianos o inmunodeprimidos• Distribucion mas frecuente en raices trigeminales o

dorsales • Caracterizados por erupcion cutanea , en ocasiones

minima en la raiz comprometida seguida frecuentemente por dolor neuropatico de duracion variable

• Tratamiento con antivirales y farmacos para el dolor neuropatico

NERVIO

• PARESIA DISTAL• AUSENCIA DE ROT• DOLOR NEUROPATICO• HIPOESTESIA DISTAL• ALTERACIONES AUTONOMICAS

CLASIFICACION• DISTRIBUCIONMONONEUROPATIA (UNICA O MULTIPLE)POLINEUROPATIA

• FUNCIONMOTORASSENSITIVASAUTONOMICA

• ETIOLOGIADESMIELINIZANTESAXONALES

ETIOLOGIA• DESMIELINIZANTESGUILLEN BARRE (AIDP)CIDPHEREDITARIA

• AXONALESMETABOLICAS ( DIABETICA ,UREMICA)TOXICAS (ALCOHOL,PLOMO,FARMACOS)CARENCIALES ( DEFICIT DE VITAMINA B Y E)PARANEOPLASICACOLAGENOPATIAS ( MONONEURTIS MULTIPLE)COMPRESIVA O POR ATRAPAMIENTO ( STC)HEREDITARIA

Guillen Barre ( AIDP )• Poliradiculoneuropatia aguda inflamatoria desmielinizante• Cuadro agudo de origen autoinmune• caracterizacdo por paresia flaccida ascendente ,arreflexia y

alteraciones autonomicas compromiso facial bilateral frecuente• Curso progresivo hasta un mes• 10 % de casos severos por insuficiencia respiratoria y severos

trastornos autonomicos• Pronostico funcional variable• Confirmacion diagnostica por neurofisiologia y LCR• Tratamiento con inmunoglobulinas o plasmaferesis dentro de las

2 primeras semans de evolucion

UNION NEUROMUSCULAR

• PARESIA MUSCULOS PEQUEÑOSOCULARES , CRANEOFACIALES, MANOS

• FLUCTUACION MOTORAEMPEORAMIENTO VESPERTINOFATIGABILIDAD CLINICA• LEVE HIPOREFLEXIA• SENSIBILIDAD NORMAL• ALT. AUTONOMICA(PRESINAPTICA)

ETIOLOGIA

• PRESINAPTICOBOTULISMOLAMBERT-EATON

• POSTSINAPTICOMIASTENIA GRAVIS

MIASTENIA GRAVIS• Enfermedad cronica de origen autoinmune• Caracterizado por sintomas craneofaciales ( ptosis ,

diplopia,disfagia) de predominio vespertino• Existen formas oculares puras en viejos y generalizadas en

mujeres jovenes• Diagnostico dificil ( neurofisiologia , deteccion de anticuerpos

y test con anticolinesterasicos• Trtamiento sintomatico con anticolinesterasicos• Tratamiento etiologico con inmunosupresores , corticoides o

timectomia

MUSCULO• DISTRIBUCION PROXIMAL• HIPOREFLEXIA VARIABLE• PUEDE ESTAR ASOCIADO A :MIALGIASMIOTONIACALAMBRES• SENSIBILIDAD NORMAL• SIN SINTOMAS AUTONOMICOS

ETIOLOGIA

• INFLAMATORIA (POLIMIOSITIS)• DISTROFIAS MUSCULARES• ENFERMEDADES MIOTONICAS• PARALISIS PERIODICAS (CANALOPATIAS)• MIOPATIAS METABOLICAS• MIOPATIAS CONGENITAS

POLIMIOSITIS

• Enfermedad subaguda de origen autoinmune• Caracterizado por debilidad proximal en grandes

musculos y con menor frecuencia dolor• En ocasiones asociado atrstorno dermatologico

caracteristico ( Dermatomiositis )• Se debe descartar malignidad primaria• Diagnostico por neurofisiologia , enzimas musculares y

biopsia muscular• Tartamiento con inmunosupresores y corticoides

ESTUDIO• PERFIL BIOQUIMICO COMPLETO• ENZIMAS MUSCULARES• EXAMENES IMAGENOLOGICOS• ESTUDIO DE LCR• BIOPSIA DE NERVIO• BIOPSIA MUSCULAR• ESTUDIO GENETICO• EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS

EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS

• ELECTROMIOGRAFIA• NEUROCONDUCCION• RESPUESTAS TARDIAS• ESTIMULACION REPETITIVA• TEST DE UMBRAL SENSITIVO• EMG DE FIBRA UNICA

ELECTROMIOGRAFIA

• REGISTRO DE LA ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR EN REPOSO Y EN ACTIVACION

• REQUIERE INSERCION DE AGUJA (ELCTRODO MONO O BIPOLAR)

• REQUIERE COPERACION DEL PACIENTE

EMG DE REPOSO• SILENCIO ELECTRICO

• DENERVACION (FIBRILACIONES Y ONDAS POSITIVAS)

• MIOTONIA

EMG ACTIVACION MINIMA

• PAUM NORMALES (MENOS 5 FASES , 1-3 MV)

• PAUM POLIFASICAS GIGANTES

(MAYOR 3 MV)

• PAUM POLIFASICA PEQUEÑAS

(MENOR DE 1 MV)

EMG ACTIVACION MAXIMA

• TRAZADO INTERFERENCIAL

• TRAZADO EMPOBRECIDO

• TRAZADO ENRIQUECIDO PRECOZ

NEUROCONDUCCION

• REGISTRO ACTIVIDAD ELECTRICA (SENSITIVA O MOTORA) SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL

NEUROCONDUCCION

• AMPLITUD (NUMERO DE AXONES)

• VELOCIDAD DE CONDUCCION• LATENCIA ( MOTORA ) (MIELINIZACION)

RESPUESTAS TARDIAS

• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL ANTIDROMICA

• TECNICAS REFLEJO H (SOLEO Y PALMAR MAYOR) ONDA F ( MUSCULOS DISTALES )

RESPUESTAS TARDIAS

• LATENCIA (MIELINIZACION PROXIMAL )

• PERSISTENCIA ( ONDA F ) ( NUMERO DE AXONES )

TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA

• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR TRAS ESTIMULACION NEURAL REPETITIVA

• PARAMETROSAMPLITUD DE 4 Y 9 PAUM RESPECTO A INICIALESTIMULACION 2-3 HZ (STANDARD)ESTIMULACION 10-50 HZ ( OPCIONAL )

TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA

• NORMAL (VARIACION HASTA 10%)

• PATRON DECRECIENTE (MENOR 90%)

• PATRON CRECIENTE (MAYOR 150 %)

TEST DE UMBRAL TERMICO

• MEDICION DE SENSIBILIDAD A DISTINTOS ESTIMULOS CALORICOS

• UTIL EN NEUROPATIAS DE FIBRAS PEQUEÑAS ( AMIELINICAS)

EMG DE FIBRA UNICA

• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA DE FIBRA MUSCULAR AISLADA

• UTIL EN TRASTORNOS DE LA UNION NEUROMUSCULAR

MIASTENIA OCULAR

NEUROFISIOLOGIA

• NORMAL• NEUROPATIA ( AXONAL O DESMIELINIZANTE )• ALTERACION DE LA UNM ( PRE O POSTSINAPTICO )• MIOPATIA (INFLAMATORIA O NO INFLAMATORIA )• MIOTONIA ( DISTROFICA O NO DISTROFICA )

NORMAL*

• NCNC NORMAL

• RTRT NORMAL

• TERTER NORMAL

*NEUROPATIA DE FIBRAS FINAS MIASTENIA OCULAR

NEUROPATIA AXONAL*

• NCNC AMPLITUD BAJA VCN NORMAL

• RTRT LATENCIA NORMAL PERSISTENCIA BAJA

• TERTER NORMAL

* NEURONA MOTORA

NEUROPATIA DESMIELINIZANTE

• NC NC AMPLITUD NORMAL VCN BAJA• RT RT PROLONGADAS• TERTER NORMAL

ALTERACION DE UNM

• NC NC NORMAL• RT RT NORMAL• TERTER PATRON DECRECIENTE ( POSTSINAPTICO) PATRON CRECIENTE ( PRESINAPTICO )

MIOPATIAS

NO INFLAMATORIO INFLAMATORIO• NC NC NORMAL• RT RT NORMALES• TER TER NORMAL

MIOTONIA

CONGENITA DISTROFICA • NCNC NORMAL• RT RT NORMAL• TERTER NORMAL

¿ QUE HACER ?

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