Enfermedades Neuromusculares

Definición ENM

• Las ENM son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, cuya principal característica clínica es la debilidad muscular.

• De naturaleza progresiva, normalmente hereditarias

• Pueden afectar al músculo, la unión neuromuscular, el nervio periférico o la motoneurona espinal.

• Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, desde el nacimiento, a la edad adulta

A-Enfermedades de la motoneurona

• Atrofias musculares espinales

Es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos

trastornos son hereditarios y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia

muscular.La mayoría de las veces, una persona tiene

que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000

personas padecen la afección.

La forma más grave es la atrofia muscular espinal (AME) tipo I, también llamada

enfermedad de Werdnig-Hoffman.

• Poliomelitis

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs114/es/

Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético, mientras que en el resto de los casos, se desconoce la causa.

En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.

AME tipo I (Enf. Werdnig-Hoffmann)

• Inicio: antes de los 6 meses.• Evolución: fallecen antes de los 2 años.• Clínica: hipotonía y debilidad generalizada severa, con afectación

bulbar (disfagia y disnea), deformidad torácica y arreflexia.• Ausencia de cardiopatía, de afectación de los músculos faciales y

oculomotores, del SNC, de la visión o de esfínteres.• EMG: Descargas espontáneas de unidades motoras durante el

sueño. Fibrilaciones 100% de los casos• Biopsia: Atrofia fascicular con agrupamiento de tipos. Fibras

hipertróficas redondeadas

B-NEUROPATIAS

• Trastorno del Sistema Nervioso Periférico (SNP), vasta red de comunicaciones que transmiten la información desde el cerebro y médula espinal (SNC) al resto de partes del cuerpo.

• Incidencia estimada del 2%-8% de los adultos y aumenta con la edad.

POLINEUROPATÍA

Afectación generalizada y homogénea de varios nervios periféricos, generalmente distales.

Pérdida sensibilidad, sensación quemazón, debilidad distal y simétrica que evoluciona de forma ascendente con ausencia de reflejos osteotendinosos.

Diabetes mellitus, alcoholismo, hepatopatía no alcohólica, cáncer, tóxicos o fármacos.

MONONEUROPATÍA

Afectación focal de un único nervio periférico.

Frecuentemente por traumatismo, compresión o atrapamiento, o la secundaria a infecciones.

Electrodiagnostico • Los estudios electrodiagnósticos

son una extensión directa de la porción neurológica del examen físico. Los estudios son útiles para evaluar la causa de adormecimiento, hormigueo, dolor, debilidad muscular y calambres. Estos estudios se utilizan para estudiar la función de los nervios y los músculos. Estos estudios comúnmente incluyen la prueba de conducción nerviosa (NCV) y la electromiografía (EMG)

CLASIFICACIÓN SEGÚN ELECTRODIAGNÓSTICO

AXÓNICA:- 80% de las PNP.- lesionan más fibras sensitivas.- disminuyen potenciales acción conservando la velocidad conducción.- distribución en “media-guante” afectando fibras pequeñas (dolor y temperatura).

CLASIFICACIÓN SEGÚN ELECTRODIAGNÓSTICO

DESMIELINIZANTE:- 20%.- lesionan por igual motoras y sensitivas ( más fibras grandes-vibración,propiocepción y cambios en reflejos- que las pequeñas)- disminución/bloqueo velocidad de conducción.

CLASIFICACIÓN SEGÚN ELECTRODIAGNÓSTICO

NEURONAL:- Compete al ganglio de la raíz dorsal afectándose sólo las fibras sensitivas independientemente de su longitud.

DIABETES MELLITUS

Prevalencia: DM1 55%, DM2 45%. En relación con duración y control glucémico. Forma más común polineuropatía simétrica distal

( pérdida de sensibilidad “en calcetín”, quemazón y debilidad muscular de progresión ascendente, ausencia de reflejos tendinosos).

Mononeuropatía, vegetativa autonómica.

ORIGEN NEO/PARANEOPLÁSICO

Más frecuentes en carcinoma de pulmón. También en linfomas, leucemias. Un 5% de pacientes con cáncer presentan neuropatía

clínica, un 50% si se emplean estudios electrofisiológicos.

Generan una neuropatía axonal de predominio sensitivo y evolución subaguda o crónica.

CONSUMO DE ALCOHOL

Axonal, sensitivo-motora, evolución crónica y con alteraciones del sistema nervioso autónomo.

Su principal causa es un déficit nutricional múltiple, sobre todo de vit B1 y otras del complejo B. No se descarta efecto tóxico directo del alcohol.

Buen pronóstico tras supresión alcohol en fase precoz.

OTRAS ETIOLOGÍAS

HEPATOPATÍA CRÓNICA: desmielinizante de predominio sensitivo.

VIH: axonal sensitiva simétrica distal y evolución crónica.

NEUROTÓXICOS: disolventes, colas, barnices, pinturas, tintas.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Alteraciones motoras: debilidad, fatiga, calambres, fasciculaciones.

Sensitivas: disestesias, dolor, quemazón, ataxia.

Autonómicas: ortostatismo, alteraciones digestivas, urinarias o respiratorias, impotencia.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Los síntomas sensitivos preceden a los motores. Pueden ser positivos o negativos. Las NP de fibras pequeñas dan disestesias y parestesias, las de

fibras grandes además trastornos de la marcha. Se suelen iniciar en dedos de pies, ascendiendo “en media”,

sólo cuando la sensación llega a rodillas o muslos aparecen síntomas en las manos. Parestesias en manos pueden indicar neuropatía por atrapamiento.

Reflejo tendinoso profundo más distal ausente.

EXPLORACIÓN FÍSICA

Debilidad muscular/atrofia: debilidad proximal ( miopatía o alteraciones de la unión neuromuscular), debilidad distal (alteración nervio periférico).

Alteraciones de reflejos. Trastornos tróficos. Respuesta exagerada a estímulos: alodinia, hiperalgesia,

hiperpatía. Pérdidas sensoriales,disestesias, disautonomías.

DIAGNÓSTICO

Historia clínica: síntomas, tiempo evolución, continuidad, medio laboral, exposición a toxinas, alcoholismo, riesgo infección vih u otras infecciones, historia familiar.

Miopatias

1-Distrofias muscularesAfectan espec. músculo estriado, por defecto

de proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas (ej.distrofina calpaína, merosina, emerina…).

Ejemplo: Distrofias musculares

https://www.youtube.com/watch?v=AkkCp1HSdTA

2. Miopatías distales

• Grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante.

• La afectación es predominantemente en la musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo será afectará fundamentalmente al compartimento anterior o posterior de las piernas.

• Progresivas

Ejemplo: miopatía distal de Welander

• Es una miopatía distal de inicio tardío (mayores de 40) que se hereda como un rasgo autosómico dominante.

• El primer síntoma es la debilidad al realizar actividades motoras finas con los dedos índice y pulgar. La debilidad luego progresa a todos los músculos extensores de los dedos y, tras varios años, aparece una atrofia manifiesta de los músculos intrínsecos de la mano.

• Posteriormente se afectan los músculos anteriores de las piernas con dificultad para levantar el antepié. No hay debilidad proximal ni cardiomiopatía. La progresión es lenta y no afecta a la esperanza de vida.

• Los niveles de creatín quinasa están normales o poco elevados.

3. Miopatías congénitas Varios tipos de enfermedades, con patrón de herencia variable. Defecto en el desarrollo del músculo, alteraciones características en la

biopsia, específicas de cada tipo. Diagnóstico poco después del nacimiento al observar que el bebé se

mueve poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente.

Algunos tipos pueden aparecen en la infancia, la adolescencia o la edad adulta

Miopatía congénita “central core”Debilidad muscular predominante en hombros y pelvis. Inicio de la deambulación tardío. En ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis.La afectación no es progresiva produciendo una invalidez moderada.

• Miastenia gravis ???