Embed Size (px)
DESCRIPTION
Epistasis
Citation preview
EPISTASIS
Fenotipe adalah hasil dari banyak produk gen yang diekspresikan dalam suatu
lingkungan tertentu. Lingkungan mencakup tidak hanya faktor-faktor eksternal,
seperti temperatur dan jumlah atau kualitas cahaya, tetapi juga faktor-faktor
internal seperti hormon dan enzim. Salah satu tipe produk gen yang penting
adalah enzim.
Enzim melaksanakan fungsi-fungsi katalitik yang menyebabkan pemecahan dan
penyatuan berbagai molekul. Metabolisme adalah semua proses fiksi dan kimiawi
yang menghasilkan dan menjaga sel-sel serta menyediakan energi untuk
digunakan oleh organisme. Reaksi-reaksi biokimia tersebut terjadi sebagai
konversi langkah demi langkah dari satu zat menjadi zat lain. Masing-masing
langkah diperantarai oleh enzin spesifik. Semua langkah yang mentransformasi
zat prekursor menjadi produk hasilnya menyusus jalur biosintetik.
Biasanya diperlukan sejumlah gen untuk menspesifikasi enzim-enzim yang
terlibat, bahkan dalam jalur yang paling sederhana. Masing-masing metabolit (A,
B, C) dihasilkan oleh kerja katalitik enzim-enzim yang berbeda (ex) yang
dispesifikasi oleh gen-gen wild type (g1+¿ ¿
yang berbeda-beda pula. Salah satu
interaksi genetik terjadi jika dua gen atau lebih menspesifikasi enzim-enzim yang
mengkatalisis langkah-langkah pada sebuah jalur bersama. Kemungkinan yang
bisa terjadi adalah :
a. Jika zat C penting bagi produksi fenotipe normal dan alel-alel muatan resesif
g1, g2 dan g3 menghasilkan enzim-enzim yang cacat, maka akan dihasilkan
fenotipe mutan (abnormal) dari genotipe resesif homozigot pada lokus
manapun diantara ketiga lokus itu
1
b. Jika g3 mengandung sebuah mutasi, tidak terjadi konversi B dan C, dan zat B
cenderung terakumulasi dalam kuantitas berlebih
c. Jika g2 mengandung sebuah mutasi , tidak akan dihasilkan zat B, sehingga zat
A pun terakumulasi
Dengan demikian, mutas-mutasi gen disebut menghasilkan “penghalang-
penghalang metabolik”. Suatu organisme dengan sebuah mutasi hanya pada g2
bisa menghasilkan fenotipe normal jika diberi zat B atau C, tetapi suatu organisme
dengan mutasi di g3, memiliki kebutuhan spesifik akan C. Dengan demikian gen
g3+¿ ¿
menjadi bergantung pada g2+¿ ¿
bagi ekspresinya sebagai fenotipe normal. Jika
genotipnya homozigot bagi alel g2 yang resesif, maka jalur tersebut berakhir
dengan zat A. Baik g3+¿ ¿
maupun alel resesifnya (g3) berpengaruh pada fenotipe.
Dengan demikian, genotipe g2g2 dapat menyembunyikan atau menyamarkan
ekspresi fenotipe alel-alel di lokus g3. Hal ini dapat disebut g2 epistatis terhadap g3
(g2 menyamarkan ekspresi apaun dari alel-alel g3+¿ ¿
, baik yang mungkin
terjadiataupun tidak).
Sebuah gen atau lokus yang mensupresi atau menyamarkan kerja gen di lokus lain
disebut epistatik. Gen atau lokus yang tersupresi disebut hipostatik.
Dominansi melibatkan supresi gen intra-alelik, atau efek penyamaran suatu alel
terhadap ekspresi alel lainnya pada lokus yang sama. Epistatis melibatkan supresi
gen interalelik atau efek penyamaran suatu lokus gen terhadap ekspresi lokus gen
lainnya. Rasio fenotipe klasik 9:3:3:1 yang teramati pada progeni dari induk
dihibrid, termodifikasi oleh epistasis menjadi rasio yang merupakan berbagai
kombinasi dari pengelompokan 9:3:3:1.
Ketika epistasis bekerja diantara dua lokus gen, jumlah fenotipe yang muncul
pada keturunan dari induk dihibrid akan kurang dari empat. Ada enam tipe rasio
epistatik yang umum ditemukan, tiga diantaranya memiliki tiga fenotipe,
sedangkan tiga lainnya hanya memiliki dua fenotipe. Enam tipe tersebut adalah :
1. EPISTASIS DOMINAN (12 : 3 : 1)
2
Ketika alel yang dominan di satu lokus, misalnya alel A, menghasilkan
fenotipe tertentu tanpa peduli kondisi alel pada lokus yang satunya lagi, maka
lokus A disebut epistatik terhadap lokus B. Lebih lanjut, karena alel dominan
A mampu mengekspresikan dirinya sendiri baik pada B ataupun b, maka ini
adalah contoh dari epistasis dominan. Alel-alel di lokus hipostatik (B atau b)
dapat diekspresikan hanya jika genotipe indovidu itu resesif homozigot lokus
epistatik (aa). Maka :
- Genotipe A-B- dan A-bb menghasilkan fenotipe yang sama
- Genotipe aaB- dan aabb menghasilkan dua fenotipe lain
Rasio klasik 9 : 3 : 3 : 1 termodifikasi menjadi rasio 12 : 3 : 1
Jadi, kunci dari epistasis dominan adalah “A epistasis terhadap B dan b”
Contoh
Warna bulu anjing bergantung pada kerja dari setidaknya dua gen. Pada salah
satu lokus, sebuah penghambat epistatik dominan terhadap pigmen warna
bulu (I-) mencegah ekspresi alel warna pada sebuah lokus lain yang
berpasangan secara bebas dengannya, sehingga terjadilah warna bulu putih.
Ketika terjadi kondisi resesif pada lokus inhibitor tersebut (ii), alel-alel pada
lokus hipostatik dapat terekspresikan, dengan iiB- menghasilkan warna hitam
dan iibb menghasilkan warna coklat. Ketika anjing-anjing dihibrid berbulu
putih dikawinkan, tentukan proporsi fenotipe yang diharapkan
Jawaban
Pada soal diatas dapat dilihat bahwa I epistasis terhadap B dan b
P ♀ IIBB(putih)
X ♂ iibb(hitam)
G IB ibF1 IiBb
(putih)F2 IiBb
(putih)X IiBb
(putih)G IB, Ib, iB, ib IB, Ib, iB, ib
F2
3
Gamet IB Ib iB ibIB IIBB
(putih)IIBb
(putih)IiBB
(putih)IiBb
(putih)Ib IIBb
(putih)IIbb
(putih)IiBb
(putih)Iibb
(putih)iB IiBB
(putih)IiBb
(putih)iiBB
(hitam)iiBb
(hitam)ib IiBb
(putih)Iibb
(putih)iiBb
(hitam)iibb
(coklat)
Jadi, perbandingan fenotipenya adalah 12 putih : 3 hitam : 1 coklat
2. EPISTASIS RESESIF (9:3:4)
Jika genotipe resesif pada salah satu lokus (misalnya, aa) mensupresi ekspresi
alel-alel pada lokus B, lokus A disebut menunjukkan epistasis resesif
terhadap lokus B. Hanya jika ada alel dominan pada lokus A-lah alel-alel
pada lokus hipostatik B dapat diekspresikan. Maka :
- Genotipe aaB- dan aabb menghasilkan fenotipe yang sama
- Genotipe A-B- dan A-bb menghasilkan dua fenotipe lainnya
Rasio klasik 9 : 3 : 3 : 1 termodifikasi menjadi rasio 9 : 3 : 4
Jadi kunci dari epistasis resesif adalah “aa epistasis terhadap B dan b”
Contoh
Perkawinan antara tikus jantan putih homozigot (ccAA) dengan tikus betina
hitam homozigot (CCaa) menghasilkan F1 berwarna kelabu (CcAa). Genotipe
ccA- dan ccaa menghasilkan tikus berwarna putih.
A = gen untuk kelabu
a = gen untuk hitam
C = gen untuk keluarnya warna
c = gen yang menyebabkan warna tidak keluar (Putih dianggap tidak
berwarna)
Berapakah perbandingan F2?
Jawaban
4
P ♀ CCaa(hitam)
X ♂ ccAA(putih)
G Ca cAF1 CcAa
(Kelabu)F2 CcAa
(Kelabu)X CcAa
(Kelabu)G CA, Ca, cA, ca CA, Ca, cA, ca
F2
Gamet CA Ca cA caCA CCAA
(Kelabu)CCAa
(Kelabu)CcAA
(Kelabu)CcAa
(Kelabu)Ca CCAa
(Kelabu)CCaa
(Hitam)CaAa
(Kelabu)Ccaa
(Hitam)cA CcAA
(Kelabu)CcAa
(Kelabu)ccAA(Putih)
ccAa(Putih)
ca CcAa(Kelabu)
Ccaa(Hitam)
ccAa(Putih)
ccaa(Putih)
Jadi perbandingan F2 dari persilangan adalah 9 kelabu : 3 hitam : 4 putih
3. GEN DUPLIKAT DENGAN EFEK KUMULATIF (9:6:1)
Jika kondisi dominan (baik homozigot ataupun heterozigot) pada salah satu
lokus (tapi bukan keduanya) menghasilkan fenotipe yang sama, rasio F2
menjadi 9 : 6 : 1. Sebagai contoh, jika gen-gen epistatik terlibat dalam
produksi zat dalam jumlah yang berbeda-beda, misalnya pigmen, genotipe
dominan pada masing-masing lokus dapat dianggap menghasilkan satu unit
pigmen secara bebas. Dengan demikian, genotipe A-bb dan aaB- masing-
masing menghasilkan satu unit pigmen karenanya menghasilkan fenotipe
yang sama. Genotipe aabb tidak menghasilkan pigmen, tetapi ada genotipe
A-B- efeknya kumulatif dan dihasilkan dua unit pigmen
Contoh
5
Warna merah pada biji gandum dihasilkan oleh genotipe R-B-, putih oleh
genotipe resesif ganda (rrbb). Genotipe R-bb dan rrB- menghasilkan biji
berwarna coklat. Varietas merah homozigot disilangkan dengan varietas
putih. Tentukan hasil persilangan F2
Jawaban
P ♀ RRBB(merah)
X ♂ rrbb(putih)
G RB RbF1 RrBb
(merah)F2 RrBb
(merah)X RrBb
(merah)G RB, Rb, rB, rb RB, Rb, rB, rb
F2
Gamet RB Rb rB RbRB RRBB
(merah)RRBb
(merah)RrBB
(merah)RrBb
(merah)Rb RRBb
(merah)RRbb
(coklat)RrBb
(merah)Rrbb
(coklat)rB RrBB
(merah)RrBb
(merah)rrBB
(coklat)rrBb
(coklat)Rb RrBb
(merah)Rrbb
(coklat)rrBb
(coklat)rrbb
(putih)
Jadi perbandingan F2 dari persilangan adalah 9 merah : 6 coklat : 1 putih
4. GEN DOMINAN DUPLIKAT (15:1)
Rasio 9 : 3 : 3 : 1 termodifikasi menjadi rasio 15 : 1 jika alel-alel dominan
pada kedua lokus menghasilkan fenotipe yang sama tanpa efek kumulasi.
Kunci dari gen dominan duplikat adalah “A epistasis terhadap B dan b, B
epistasis terhadap A dan a”
Contoh
6
Pada tanaman Bursa sp. Gen dominan A maupun B, entah terdapat sendiri-
sendiri atau bersamaan dalam genotipe, akan menyebabkan buah berbentuk
segitiga. Akantetapi apabila dalam genotipe tiada sebuah gen dominan,
makan buah akan berbentuk oval. Perkawinan antara tanaman berbuah
segitiga homozigot (AABB) dengan tanaman berbuah oval homozigot (aabb)
akan menghasilkan tanaman-tanaman F1 berbuah segitiga. Tentukan
perbandingan F2
Jawaban
P ♀ AABB(segitiga)
X ♂ aabb(oval)
G AB abF1 AaBb
(segitiga)F2 AaBb
(segitiga)X AaBb
(segitiga)G AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F2
Gamet AB Ab aB abAB AABB
(segitiga)AABb
(segitiga)AaBB
(segitiga)AaBb
(segitiga)Ab AABb
(segitiga)AAbb
(segitiga)AaBb
(segitiga)Aabb
(segitiga)aB AaBB
(segitiga)AaBb
(segitiga)aaBB
(segitiga)aaBb
(segitiga)ab AaBb
(segitiga)Aabb
(segitiga)aaBb
(segitiga)aabb(oval)
Jadi perbandingan F2 dari persilangan adalah 15 tanaman berbuah segitiga :
1 tanaman berbuah oval
5. GEN RESESIF DUPLIKAT (9:7)
Jika fenotipe-fenotipe identik oleh kedua genotipe resesif homozigot, maka
rasio F2-nya menjadi 9 : 7. Genotipe aaB-, A-bb, dan aabb menghasilkan satu
fenotipe. Kedua alel dominan yang ada secara bersamaan, saling
berkomplemen dan menghasilkan sebuah fenotipe yang berbeda
7
Kunci dari gen resesif duplikat adalah “aa epistasis terhadap B dan b, bb
epistasis terhadap A dan a”
Contoh
Tanaman berbunga putih (CCpp) dikawinkan dengan tanaman berbunga putih
(ccPP) menghasilkan F1 yang semuanya memiliki bunga ungu. Tentukan
perbandingan F2
Jawaban
P ♀ CCpp(putih)
X ♂ ccPP(putih)
G Cp cPF1 CcPp
(Ungu)F2 CcPp
(Ungu)X CcPp
(UnguG CP, Cp, cP, cp CP, Cp, cP, cp
F2
Gamet CP Cp cP cpCP CCPP
(ungu)CCPp(ungu)
CcPP(ungu)
CcPp(ungu)
Cp CCPp(ungu)
CCpp(putih)
CcPp(ungu)
Ccpp(putih)
cP CcPP(ungu)
CcPp(ungu)
ccPP(putih)
ccPp(putih)
cp CcPp(ungu)
Ccpp(putih)
ccPp(putih)
ccpp(putih)
Jadi perbandingan F2 dari persilangan adalah 9 tanaman berbunga ungu : 7
tanaman berbunga putih
6. INTERAKSI DOMINAN RESESIF (13:3)
Hanya dihasilkan dua fenotipe F2, jika genotipe dominan pada salah satu
lokus (misalnya A-) dan genotipe resesif pada lokus satunya lagi (bb)
menghasilkan efek fenotipik yang sama. Dengan demikian A-B-, A-bb, dan
8
aabb menghasilkan satu fenotipe, sedangkan aaB- menghasilkan fenotipe
berbeda dengan rasio 13 : 3
Kunci dari interaksi dominan resesif adalah “A epistasis terhadap B dan b, bb
epistasis terhadap A dan a”
Contoh
Ayam betina Leghorn putih (IICC) dikawinkan dengan ayam White Silkie
putih (iicc) dan menghasilkan semua ayam putih (tidak berwarna).
C adalah gen yang menghasilkan warna.
c adalah gen yang tidak menghasilkan warna (ayam menjadi putih, sebab
putih itu tidak berwarna)
I adalah gen yang menghalang-halangi keluarnya warna
i adalah gen yang tidak menghalang-halangi keluarnya warna
Tentukan perbandingan F2
Jawaban
P ♀ IICC(putih)
X ♂ iicc(putih)
G IC icF1 IiCc
(Putih)F2 IiCc
(Putih)X IiCc
(Putih)G IC, Ic, iC, ic IC, Ic, iC, ic
F2
Gamet IC Ic iC icIC IICC
(putih)IICc
(putih)IiCC
(putih)IiCc
(putih)Ic IICc
(putih)IIcc
(putih)IiCc
(putih)Iicc
(putih)iC IiCC
(putih)IiCc
(putih)iiCC
(berwarna)iiCc
(berwarna)ic IiCc
(putih)Iicc
(putih)iiCc
(berwarna)iicc
(putih)
9
Jadi perbandingan F2 dari persilangan adalah 13 ayam putih : 3 ayam
berwarna
Rangkuman Rasio Epistasis
Genotipe A-B- A-bb aaB- aabbRasio Klasik 9 3 3 1Epistasis Dominan 12 3 1Epistasis Resesif 9 3 4Gen Duplikat dengan Efek Kumulatif 9 6 1Gen Dominan Duplikat 15 1Gen Resesif Duplikat 9 7Interaksi Dominan dan Resesif 13 3
10
