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8/17/2019 Errores Congénitos Del Metabolismo de Aminos
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Las en)imas son *rote+nas ,com*-estos.-+micos /ormados
b0sicamente *oramino0cidos1 .-e sir2en *ara catali)ar*rocesos
.-+micos en el organismo$E3isten de/ectos genéticos .-e red-cen
laca*acidad del organismo de sinteti)ar o*rod-cir estas en)imas4
.-e tienen relaci5n
con errores congénitos del metabolismo deamino0cidos$ En la
act-alidad de conocen -ngran n6mero de en/ermedades 7ereditariasdel
metabolismo de amono0cidos$
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Los errores congénitos de metabolismo de los amino0cidos
,aa1 son-n con8-nto de *atolog+as .-e tienen en com6n la
im*osibilidad demetaboli)ar di/erentes aa debido a la alteraci5n en
-na 2+ametab5lica es*ec+9ca *or la dis/-nci5n en -n en)ima ,*or
e8em*lo: la/enilalanina 7idro3ilasa en la /enilceton-ria1$ El
*rod-cto 9nal de esa
2+a metab5lica no se genera *or lo .-e se con2ierte en -n
aaesencial4 .-e 7a de ser cons-mido *ara lograr /ormar las
*rote+nasend5; genas$ Los aa anteriores en la 2+a se ac-m-lan <
m-c7os sont53icos4 /-ndamentalmente a ni2el ne-rol5gico4 7e*0tico
< renal$ También se incl-
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A 2eces el de/ecto com*romete sitios o restos
aminoac+dicos cr+ticos de la moléc-la < altera s-e9ciencia
catal+tica> otras blo.-ean *or com*leto las+ntesis$ Todo de/ecto
.-e determine *érdida deacti2idad de -na en)ima integrante de -na
2+ametab5lica4 ca-sa interr-*ci5n en el ?-8o de
s-stratos < ac-m-laci5n de los metabolitosintermediarios de
eta*as *re2ias al sitio a/ectado$
"or lo general4 el a-mento de la concentraci5n
demetabolitos .-e normalmente se enc-entran en
ni2eles m-< ba8os tiene e/ectos deletéreos4es*ecialmente *ara
el sistema ner2ioso del ni@o enlos *rimeros *er+odos de la 2ida$ De
all+ la /rec-ente*rod-cci5n de retardo mental <
trastornosne-rol5gicos en estos *acientes$
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En alg-nos casos es *osible red-cir los riesgos deda@os
se2eros mediante dietas en las c-ales seelimina o se red-ce el
amino0cido c-
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Los amino0cidos .-e no son -tili)ados *ara las+ntesis
*roteica son cataboli)ados 9nalmente *ordesaminaci5n4 dando l-gar a
la *rod-cci5n de
amon+aco libre$ Este *rod-cto 9nal es m-< t53ico*ara el
sistema ner2ioso central4 siendo deto3i9cadomediante -na serie de
reacciones en)im0ticas .-ese conocen como ciclo de rebs;enseleit o
ciclo dela -rea$ En los de/ectos 7ereditarios de los sistemas
en)im0ticos del ciclo de la -rea se *rod-ce -na-mento del
amon+aco *lasm0tico4 *ero tambiéne3iste 7i*eramoniemia en otros
errores congénitosdel metabolismo4 como es el caso de las
acidemiasorg0nicas$
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CLASI#ICACIN Las alteraciones del metabolismo
de los aa incl-
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