LAPORAN PENDAHULUAN CONGENITAL HEART DISEASE ( CHD ) ATAU PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

LAPORAN PENDAHULUAN

CONGENITAL HEART DISEASE ( CHD ) ATAU PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

A.     Definisi

Congenital heart disease (CHD) atau penyakit jantung Congenital adalah kelainan yang

sudah ada sejak bayi lahir, jadi kelainan tersebut terjadi sebelum bayi lahir, tetapi kelainan

jantung bawaan ini tidak selalu memberi gejala segera setelah bayi lahir, tidak jarang kelainan

tersebut baru ditemukan setelah pasien berumur beberapa bulan bahkan beberapa tahun

(Ngastiah)

B. Etiologi

Penyebab penyakit jantung Congenital berkaitan dengan kelainan perkembangan embolik,

pada usia lima sampai delapan minggu, jantung dan pembuluh darah besar dibentuk. Gangguan

perkembangan mungkin disebabkan oleh faktor-faktor prenatal seperti infeksi ibu selama

trimester pertama. Agen penyebab lain adalah rubella. Inlfuensa atau chicken pox. Faktor-faktor

prenatal seperti ibu yang menderita diabetes militus denbgan ketergantungan pada insulin serta

faktor-faktor genetic juga berpengaruh untuk terjadinya penyakit jantung congenital. Selain

faktor orang tua, insiden kelainan jantung juga meningkat pada individu. Faktor-faktor

lingkungan seperti radiasi, gizi ibu yang jelek, kecanduan obat-obatan dan juga mempengaruhi

perkembangan embrio.

C. Klasifikasi

Terdapat berbagai cara penggolongan penyakit jantung congenital : penggolongan yang sangat

sederhana adalah penggolongan yang didasarkan pada adanya sianosis serta vaskularisasi paru.

1.      Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik dengan vaskularisasi paru bertambah, misalnya

defek septum (DSV), defek septum atrium (DSA), dan duktus atrium (DSA) dan duktus arterius

parsisten (DAP).

2.      PJB non sianotik dengan vaskularisasi paru normal. Pada penggolongan ini termasuk ini stenosis

aorta (SA), stenosis pulmonal (SP) dan koarktasio aorta.

3.      PJB sianotik dengan vaskularisasi paru berkurang. Pada penggolongan ini yang paling banyak

adalah tetralogi fallot (TF).

4.      PJB sianotik dengan vaskularisasi paru bertambah, misalnya transposisi arteri besar (TAB)

PJB NON SIANOTIK DENGAN

VASKULARISASI  PARU BERTAMBAH

Terdapat defek pada septum ventrikel, atrium atau duktus yang tetap terbuka adanya pirau

(kebocoran) darah dari kiri kekanan karena tekanan jantung dibagian kiri lebih tinggi dari pada

bagian kanan.

1. Defek septum ventrikel (DSV)

DSV terjadi bila sekat ventrikel tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya darah dari bilik kiri

mengalir ke bilik kanan pada systole.

Manifestasi klinik

Pada pemeriksaan selain didapat pertumbuhan terhambat, anak terlihat pucat, banyak keringat

bercucuran, ujung-ujung jari hiperemik, diameter dada bertambah, sering terlihat pembenjolan

dada kiri. Tanda yang menonjol adalah nafas pendek dan retraksi pada jugulum, sela intrakostal

dan region epigastrium. Pada anak yang kurus terlihat implus jantung yang hiperdinamik.

Penatalaksanaan

Pasien dengan DSV besar perlu ditolong dengan obat-obatan untuk mengatasi gagal jantung.

Biasanya diberikan digoksin dan diuretik, misalnya lasix. Bila obat dapat memperbaiki keadaan,

yang dilihat dengan membaiknya pernafasan dan bertambahnya berat badan, maka operasi dapat

ditunda sampai usia 2-3 tahun. Tindakan bedah sangat menolong karena tanpa tindakan tesebut

harapan hidup berkurang.

2. Defek septum atrium

Kelainan septum atrium disebabkan dari suatu lubang pada foramen ovale atau pada septum

atrium. Tekanan pada foramen oval atau septum atrium, tekanan pada sisi kanan jantung

meningkat.

Manifestasi klinis

Anak mungkin sering mengalami kelelahan dan infeksi saluran pernafasan atas. Mungkin

ditemukan adanya murmur jantung. Pada foto rongen ditemukan adanya pembesaran jantung dan

diagnosa dipastikan dengan katerisasi jantung.

Penatalaksanaan

Kelainan tesebut dapat ditutup dengan dijahit atau dipasang suatu graft pembedahan jantung

terbuka, dengan prognosis baik.

3.  Duktus Atereosus Persisten

DAP terjadi bila duktus tidak menutup bila bayi lahir. Penyebab DAP bermacam-macam, bisa

karena infeksi rubela pada ibu dan prematuritas

Manifestasi klinis

Neonatus menunjukkan tanda-tanda respiratori distres seperti mendengkur tacipnea dan retraksi.

Sejalan dengan pertumbuhan anak maka anak akan mengalami dyspnea, kardio megali, hipertrofi

ventrikuler kiri akibat penyesuaian jantung terhadap peningkatan volume darah, adanya tanda

‘machinery type’. Murmur jantung akibat aliran darah turbulen dari aorta melewati duktus

menetap. Tekanan darah sistolik mungkin tinggi karena pembesaran ventrikel kiri.

Penatalaksanaan

Karena neonatus tidak toleransi terhadap pembedahan, kelainan biasnya diobati dengan aspirin

atau idomethacin yang menyebabkan kontraksi otot lunak pada duktus arteriosus. Ketika anak

berusia 1-5 tahun, cukup kuat untuk dilakukan operasi .

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN NON SIANOTIK DENGAN VASKULARISASI PARU

NORMAL.

1.       Stenosis Aorta.

Pada kelainan inistriktura terjadi diatas atau dibawah katup aorta. Katupnya sendiri mungkin

terkena atau retriksi atau tersumnbat secara total aliran darah

Manifestasi klinik

Anak menjadi kelelahan dan pusing sewaktu cardiac output menurun. Tanda-tanda ini lebih

nampak apabila pemenuhan kebutuhan terhadap O2 tidak terpenuhi, hal ini menjadi serius dapat

menyebabkan kematian, ini juga ditandai dengan adanya murmur sistolik yang terdengar pada

batas kiri sternum, diagnosa ditegakkan berdasarkan gambaran ECG yang menunjukkan adanya

hipertropi ventrikel kiri, dan dari kateterisasi jantuing yang menunjukkan striktura.

Penatalaksanaan

Stenosis dihilangkan dengan insisi pada katup yang dilakukan pada saat anak mampu dilakukan

pembedahan.

2.      Stenosis pulmonal

Kelainan pada stenosis pulmonik, dijumpai adanya striktura pada katup, normal tetapi puncaknya

menyatu.

Manifestasi klinik.

Tergantung pada kondisi stenosis. Anak dapat mengalami dyspnea dan kelelahan, karena aliran

darah ke paru-paru tidak adekuat untuk mencukupi kebutuhan O2 dari cardiac output yang

meningkat. Dalam keadaan stenosis yang berat, darah kembali ke atrium kanan yang dapt

menyebabkan kegagalan jantung kongesti. Stenosis ini di diagnosis berdasarkan murmur

jantuing sistolik, ECG dan kateteerisasi jantung.

Penatalaksanaan

Stenosis dikoreksi dengan pembedahan paad katup yang dilakukan pada saat anak berusia 2-3

tahun.

3.     Koarktasio Aorta

kelainan pada koarktasi aorta, aorta berkontriksi dengan beberapa cara. Kontriksi mungkin

proksimal atau distal terhadap duktus arteriosus. Kelainan ini biasanya tidak segera diketahui,

kecuali pada kontriksi berat. Untuk itu, penting melakukan skrening anak saat memeriksa

kesehatannya, khususnya bila anak mengikuti kegiatan-kegiatan olahh raga.

Manifestasi klinik

Ditandai dengan adanya kenaikan tekanan darah, searah proksimal pada kelainan dan penurunan

secara distal. Tekanan darah lebih tinggi paad lengan daripada kaki. Denyut nadi pada lengan

terassa kuat, tetapi lemah pada popliteal dan femoral. Kadang-kadang dijumpai adanya murmur

jantung lemah dengan frekuensi tinggi. Diagnosa ditegakkan dengan aortagrapy.

Penatalaksanaan

Kelainan dapat dikoreksi dengan pengangkatan bagian aorta yang berkontriksi atau anastomi

bagian akhir, atau dengan cara memasukkan suatu graf.

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOSTIK DENGAN VASKULARISASI PARU

BERTAMBAH

Transportasi Arteri Besar

Apabila pembuluh darah besar mengalami transposisi aorta, arteri aorta dan pulmonal secara

anatomis akan terpengaruh. Anak tidak akan hidup kecuali ada suatu duktus ariosus menetap

atau kelainan septum ventrikular atau atrium, yang menyebabkan bercampurnya darah arteri-

vena.

Manifestasi klinik

Transportasi pembuluh-pembuluh darah ini tergantung pada adanya kelainan stsu stenosis.

Stenosis kurang tampak apabila kelainan merupakan PDA atau ASD atau VSD, tetapi kegagalan

jantung akan terjadi.

Penatalaksanaan

Pembedahan paliatif dilakukan agar terjadi percampuran darah. Pada saat prosedur suatu kateter

balon dimasukkan ketika katerisasi jantung untuk memperbesar kelainan septum intra arterial.

Pada cara blalock Halen dibuat suatu kelainan septum atrium. Pada Edward vena pulmonale

kanan. Cara Mustard digunakan untuk koreksi yang permanent septum dihilangkan dibuatkan

sambungan sehingga darah yang teroksigenasi dari vena pulmonalis kembali ke ventrikel kanan

untuk sirkulasi tubuh dan darah tidak terosigenasi kembali dari vena cava ke arteri pulmonale

untuk keperluan sirkulasi paru – paru. Kemudian akibat kelainan ini telah berkurang secara nyata

dengn adanya koreksi dan paliatif    

D.    Komplikasi

Pasien dengan penyakit jantung congenital terancam mengalami berbagai komplikasi antara lain;

1.      Gagal jantung kongestif

2.      Renjatan kardiogenik

3.      Aritmia

4.      Endokarditis bakterialistik

5.      Hipertensi

6.      Hipertensi Pulmonal

7.      Tromboemboli dan abses otak

8.      Henti Jantung

E.     Patofisiologi

Kelainan jantung congenital menyebabkan  dua perubahan hemodinamik utama. Shunting atau

percampuran darah arteri dari vena serta perubahan aliran darah pulmonal dan tekana darah.

Normalnya tekanan pada jantu ng kanan lebih besara daripada sirkulasi pulmonal. Shunting

terjadi apabila darah mengalir melalui lubang pulmonal pada jantung sehat dari daerah yang

bertekanan tinggi  ke daerah yang bertekanan rendah, menyebabkan darah yang teroksigenasi

mengalir ke dalam sirkulasi sistemik.

Aliran darah pulmonal dan tekanan darah meningkat bila ada keterlambatan penipiosan normal

serabut otot lunak pada arteriola pulmonal sewaktu lahir. Penebalan vascular meningkatkan

resistensi sirkulasi pulmonal, aliran darah pulmonal dapat melampaui sirkulasi sistemik dan

aliran darah bergerak dari kanan ke kiri.

Perubahan pada aliran darah, percampuran darah vena dan arteri, serta kenaikan tekanan

pulmonal akan meningkatkan kerja jantung. Manifestasi dari penyakit jantung congenital yaitu

adanya gagal jantung, perfusi tidak adekuat dan kongesti pulmonal.

F.     Pemeriksaan Penunjang

1.          Gambaran ECG yang menunjukkan adanya hipertropi ventrikel kiri, kateterisasi jantung yang

menunjukkan striktura.

2.Aortography

3.Peningkatan cardiac iso enzim (cpk & ckmb)

4.Rontgen thorax cardiomegali dan infiltrate paru.

PROSES KEPERAWATAN

A.    Pengkajian

1.   Riwayat Keperawatan

    Riwayat terjadinya infeksi pada ibu selama trimester pertama

    Riwayat prenatal seperti ibu yang menderita DM dengan ketergantungan pada insulin

    Kepatuhan ibu menjaga kehamilan dengan baik termasuk menjaga gizi ibu, tidak mengonsumsi

obat – obatan dan merokok

    Proses kelahiran secara alami atau adanya faktor – faktor yang memperlama proses persalinan

dan penggunaan alat

    Riwayat keturunan, dengan memperhatikan adanya anggota keluarga lain yang juga mengalami

kelainan jantung

2.      Pemeriksaaan Fisik

Pemeriksaan Fisik yang dilakukan sama dengan pengkajian fisik yang dilakukan terhadap

apasien yang menderita penyakit jantung pada umumnya. Secara spesifik data yang dapat

ditemukan dari hasil pengkajian fisik pada CHD ini adalah  :

        Bayi baru lahir berukuran kecil dan berat badan kurang

        Anak terlihat pucat, banyak keringat bercucuran, ujung jari hiperemik

        Diameter dada bertambah, sering terlihat pembenjolan pada dada kiri

        Tanda yang menonjol adalah nafas pendek dan retraksi pada jugulum, sela intrakosta dan region

epigastrium

        Pada anak yang kurus terlihat impuls jantung yang hiperdinamik

        Neonatus menunjukkan tanda – tanda respiratory distress seperti mendengkur, tacipnea dan

retraksi

        Anak pusing, tanda – tanda ini lebih nampak apabila pemenuhan kebutuhan terhadap O2 tidak

terpenuhi ditandai dengan adanya murmur sistolik yang terdengar pada batas kiri sternum

        Adanya kenaikan tekanan darah. Tekanan darah lebih tinggi pada lengan daripada kaki. Denyut

nadi pada lengan terasa kuat, tapi lemah pada popliteal dan femoral 

B.     Diagnosa Keperawatan dan Intervensi

1. Penurunan Cardiac Output berhubungan dengan penurunan kontraktilitas jantung, perubahan

tekanan jantung

Tujuan : pasien dapat mentoleransi gejala-gejala yang ditimbulkan akibat penurunan curah

jantung, dan setelah dilakukan tindakan keperawatan terjadi peningkatan curah jantung sehingga

keadaan normal.

Intervensi :

a.       Monitor tanda-tanda vital

b.      Informasikan dan anjurkan tentang pentingnya istirahat yang adekuat.

c.       Berikan oksigen tambahan dengan kanula nasal / masker sesuai indikasi

d.      Kaji kulit terhadap pucat dan sianosis

e.       Kaji perubahan pada sensori, contoh letargi, bingung disorientasi cemas

f.        Secara kolaborasi, berikan tindakan farmakologis berupa digitalis, digoxin.

2.         Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidakmampuan menyusu

dan makan

Tujuan : Anak dapat makan dan menyusu dan tidak terjadi penurunan berat badan selama terjadi

perubahan status nutrisi tersebut.

Intervensi :

a.       Anjurkan ibu untuk terus menyusui walaupun sedikit tapi sering

b.      Pasang IV infus jika terajdi ketidak adekuatan nutrisi

c.       Jika anak sudah tidak menyusu, berikan makanan sedikit tapi sering dengan diet sesuai instruksi

d.      Observasi pemberian makanan atau menyusui

3.  Nyeri dada berhubungan dengan iskemia miokard

Tujuan : Menyatakan nyeri hilang

Intervensi :

a. Selidiki adanya keluhan nyeri yang mungkin dimanifestasikan dengan rewel atau sering

menangis

b.  Evaluasi respon terhadap obat / terapi yang diberikan

c. Berikan lingkungan yang nyaman dan tenang dan batasi aktivitas anak sesuai kebutuhan

4. Peningkatan volume cairan tubuh berhubungan dengan kongestif vena, penurunan fungsi ginjal

Tujuan : Menunjukkan keseimbangan masukan dan keluaran, berat badan stabil, tanda-tanda

vital dalam rentang normal, tidak terjadi edema.

Intervensi :

a.       Pantau pemasukan dan pengeluaran, catat keseimbangan cairan, timbang berta badan anak setiap

hari.

b.        Kaji adanya edema periorbital, edema tangan dan kaki, hepatomegali, arales, ronchi,

penambahan berat badan

c.       Secara kolaborasi, berikan diuretic ; contoh furosemid sesuai indikasi

d.       Secara kolaborasi : berikan batasan diet natrium sesuai indikasi

5.   Tidak efektif pola nafas berhubungan dengan peningkatan resistensi vaskuler paru

Tujuan : Tidak terjadi ketidak efektifan pola nafas.

Intervensi :

a. Evaluasi frekuensi pernafasan dan kedalaman. Catat upaya pernafasan

b. Observasi penyimpangan dada, selidiki penurunan ekspansi paru atau ketidak simetrisan

gerakan dada.

c. Kaji ulang hasil GDA, Hb sesuai indikasi

d. Minimalkan menangis atau aktivitas pada anak

6.  Intoleransi aktivitas berhubungan dengan kelelahan

Tujuan : Anak dapat melakukan aktivitas yang sesuai tanpa adanya kelemahan

Intervensi :

a. Kaji perkembangan peningkatan tanda-tanda vital, seperti adanya sesak

b. Bantu pasien dalam aktivitas yang tidak dapat dilakukannya

c. Dukung pemenuhan nutrisi

7.  Kurang pengetahuan ibu tentang keadaan anaknya berhubungan dengan kurangnya informasi

Tujuan : Ibu tidak dapat mengalami kecemasan dan mengetahui proses penyakit dan

penatalaksanaan keperawatan yang dilakukan

Intervensi : Berikan pendidikan kesehatan kepada ibu dan keluarga mengenai penyakit serta

gejala dan penatalaksanaan yang akan dilakukan.

Daftar Pustaka

Dongoes, Marilyn E, Jane R Kenly. 1998: Maternal / Newborn Care Plan : Gudelines for client

care E. a Davis Company : Philadelphia

Mansjoer, Arif. 1999: Kapita Selekta Kedokteran Edisi Ketiga Jilid I : Media Aesculapius

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia : Jakarta

Mattsion, Susan. 2000 : Care Curriculum For Maternal-Newborn second edition : advision of

Harcourtbrace & Company : Philadelphia.

Ngastiyah. 1997 : Perawatan Anak Sakit : Penerbit buku Kedokteran EGC: Jakarta

Pusat Pendidikan Tenaga Kesehatan Departamen Kesehatan. 1993 : Proses Keperawatan Pada

Pasien Dengan Gangguan Sistem Kardiovaskuler : Penerbit buku Kedokteran EGC : Jakarta

Gejala Kelainan bawaan (Kelainan Kongenital) / (Congenital abnormalities)

Posted by Isnandar Ugama 22.52, under Anemia sel sabit,Distrofi Otot,Faktor fisik pada rahim,Fenilketonuria,Kelainan bawaan,kelainan bayi baru lahir,Kelainan Kongenital,Sindroma Down,Tes diagnostik,Tes skrining,Zat yang berbahaya | No comments

 Penyakit Was Was:  Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.''

Penyebab-penyebabnya. Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.''

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu kelainan bawaan pada kimia tubuh. hilangnya bagian tubuh tertentu

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.''

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.'' Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.''

Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:

Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan

obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.'' Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.''

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

TeratogenikTeratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:

mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum berhenti merokok tidak mengkonsumsi alkohol tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: A.Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy B. Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy C. Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.'' D. Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin. F. Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.''

Gizi janinMenjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin

adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

Faktor fisik pada rahimDi dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

Faktor genetik dan kromosomGenetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Pola pewarisan kelainan genetik:

Autosom dominanJika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.Autosom resesifJika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.X-linkedJika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang

bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

Gejala-gejalanyaKelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.''

Defek tabung sarafTerjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf.Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.'' 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:

Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis.

Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

Kelainan jantung

Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan).

Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya).

Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis). Koartasio aorta (penyempitan aorta). Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis). Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh

tidak terbentuk sempurna). Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel,

transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).

Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

Dislokasi panggul bawaanTerjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.''

Hipotiroidisme kongenitalTerjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.

Fibrosis kistikPenyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.

Cerebral palsyBiasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.''

ClubfootIstilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.''

Defek saluran pencernaanSaluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus.Diantaranya adalah:

Stenosis pilorus Penyakit Hirschsprung Gastroskisis dan omfalokel Atresia anus Atresia bilier Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) Hernia diafragmatika

Sindroma DownMerupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.''

Fenilketonuria

Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.

Sindroma X yang rapuhSindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.''

Distrofi ototDistrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.''

Anemia sel sabitMerupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.''

Penyakit Tay-SachsPenyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.''

Sindroma alkohol pada janinSindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.''

VaksinasiVaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMRMinimal 1 bulan sebelum hamil : varicellaAman diberikan pada saat hamilBooster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)Vaksin hepatitis AVaksin hepatitis BVaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga).Vaksin pneumokokus.

Zat yang berbahaya

Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:AlkoholAndrogen dan turunan testosteron (misalnya danazol)Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)Turunan kumarin (misalnya warfarin)CarbamazepineAntagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)CocainDietilstilbestrolTimah hitamLithiumMerkuri organikPhenitoinStreptomycin dan kanamycinTetrasyclinTalidomideTrimethadion dan paramethadionAsam valproatVitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)InfeksiRadiasi.

Diagnosa Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik).Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

Tes skrining

Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin.Tes skrining terdiri dari:Pemeriksaan darahPemeriksaan USG.

Tes diagnostik

Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko.Tes diagnostik terdiri dari:Amniosentesis

Contoh vili korionContoh darah janinPemeriksaan USG yang lebih mendetil.

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)Sindroma DownKelainan kromosom lainnyaKelainan metabolisme yang diturunkanKelainan jantung bawaanKelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjalSumbing bibir atau langit-langit mulutKelainan bawaan tertentu pada anggota gerakTumor bawaan.

PencegahanBeberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:Tidak merokok dan menghindari asap rokokMenghindari alkoholMenghindari obat terlarangMemakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatalMelakukan olah raga dan istirahat yang cukupMelakukan pemeriksaan prenatal secara rutinMengkonsumsi suplemen asam folatMenjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksiMenghindari zat-zat yang berbahaya.''

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.'