Universidad de Guayaquil“Facultad Piloto de Odontología”

Odontología infantil

Tema Corregido:

Esclerosis tuberosa

Alumna que corrigió el trabajo:

Michelle Velasco

Alumna que elaboró el trabajo:

Thalia Salgado

Curso: 5/3

Año lectivo:

2015-2016

OBJETIVO GENERAL

Concientizar al futuro profesional de odontología, acerca de la Esclerosis tuberosa, sus manifestaciones orales y el adecuado plan de tratamiento.

OBJETIVOS ESPECIFICOS

Determinar la etiología de la esclerosis tuberosa y su incidencia en el mundo. Diagnosticar la esclerosis tuberosa en la práctica profesional Establecer Características clínicas de la esclerosis tuberosa.

Identificar las manifestaciones orales de la esclerosis tuberosa.

INTRODUCCION

Se realiza una revisión bibliográfica sobre las peculiaridades clínicas, radiológicas y neuropatológicas de la esclerosis tuberosa, la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas hipocrómicas.

Las manchas hipocrómicas asociadas con espasmos infantiles o cardiomegalia en lactantes y la evidencia de crisis epilépticas y angiofibromas faciales en la infancia tardía, constituyen las formas habituales de presentación de la enfermedad. Los nódulos subependimarios, las tuberosidades corticales y los astrocitomas de células gigantes son las manifestaciones neuropatológicas características de este proceso, identificables radiológicamente mediante tomografía axial computadorizada y resonancia magnética nuclear craneal.

El diagnóstico precoz permite brindar concejo genético a los padres; y la evaluación periódica de los casos, la identificación temprana de posibles complicaciones.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

En el Ecuador no existen datos precisos sobre la incidencia de la esclerosis tuberosa, es muy importante que en odontopediatría tengamos conocimientos sobre las caracteristicas clínicas físicas y orales básicas de esta enfermedad, sobre todo porque sus primeras manifestaciones se dan en la infancia y por tanto el odontopediatra puede ser quien la diagnostique.

ESCLEROSIS TUBEROSA1. HISTORIA Y ETIOLOGÍA

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno ovarios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, etc.En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta sólo a algunos de esos organos, pero la afectación es muy variable, desde únicamente pequeñas alteraciones cutáneas hasta retraso mental importante y problemas en múltiples órganos (este fenómeno se denomina "expresividad variable").

La enfermedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que también se denomina enfermedad de Bourneville. El apelativo de Esclerosis Tuberosa proviene de la apariencia que tienen las lesiones tumorales, que son esclerosas, calcificadas y recuerdan a tubérculos.

El origen de la enfermedad es heterogéneo.

Estos genes contienen información para la síntesis de unas proteínas llamadas hamartina y tubarina, que se cree que son inhibidores tumorales. Al ser anómalos esos genes, no se producen los inhibidores y, por tanto, existe tendencia a la aparición de tumores, que suelen ser benignos. Estos mismos genes están implicados en el correcto desarrollo de las células fetales, que deben emigrar, proliferar y diferenciarse para constituir un órgano maduro y sano. Así, su alteración implica errores en la diferenciación de algunas células como, por ejemplo, las del sistema nervioso, siendo ésta la base para la aparición de los problemas neurológicos.

La ET se hereda de forma autosómica dominante, es decir, si uno de los progenitores presenta la alteración genética, cada hijo tiene el 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Esto no significa que la mitad de la descendencia la herede y la otra no, sino que cada hijo, de manera independiente, puede heredarla con un 50% de probabilidad.

A pesar de ser una enfermedad hereditaria, aproximadamente el 60% de los casos son esporádicos, es decir, de aparición espontánea, sin que ninguno de los progenitores tengan la enfermedad. Esto se debe a que aparecen nuevas mutaciones, nuevos errores en los genes de las células germinales que formarán el nuevo embrión (óvulo o espermatozoide).

Estos progenitores normalmente no tienen otro hijo con la enfermedad, porque la mutación fue esporádica y no heredada de ellos. A pesar de eso se ha visto que algunas familias aparentemente sanas tienen más de un hijo con la enfermedad.

Esto se puede deber a dos motivos: que los progenitores tengan la mutación genética pero no tengan manifestaciones físicas de la enfermedad y por lo tanto no estén diagnosticados, o también puede deberse a una infrecuente situación: individuos que sólo tengan estas mutaciones en algunas células germinales y las transmitan así a su descendencia (fenómeno llamado "niosaicismo gonadal").

2. INCIDENCIA

Se desconoce el predominio verdadero de la ET, pero su incidencia ha sido estimada recientemente como en 1 de cada 6,000 nacimientos. Esto quiere decir que aproximadamente 50,000 personas en los Estados Unidos y más de 1,000,000 en el mundo entero tienen ET casos; se ha observado un ligero aumento en el número de casos, probablemente por la mayor facilidad para establecer el diagnóstico gracias a los avances de la ciencia y de la tecnología.

3. MANIFESTACIONES CLINICAS

Se sospecha que un bebé tiene ET cuando aparecen rabdomiomas cardíacas (tumores cardíacos benignos) al nacer o empieza a sufrir ataques, especialmente espasmos infantiles. Además de la presencia de estos síntomas, se necesita hacer un examen cuidadoso de la piel y el cerebro para poder diagnosticar la ET en un bebé. Sin embargo, a muchos niños se les diagnostica más tarde, cuando empiezan a mostrar síntomas de ataques, lesiones rojas en la cara (angiofibromas faciales), o retraso del desarrollo con o sin ataques u otros síntomas de ET. Los síntomas de ET en la piel ayudan diagnosticar la ET pero usualmente no causan problemas severos para el niño. A continuación se describen varios síntomas de ET.

1) AFECTACIÓN NEUROLÓGICA

Alteraciones anatómicas en el cerebro: Tuberes corticales: Son tumores pequeños, de uno a dos centímetros de

tamaño, de color grisáceo y bien delimitados. Puede haber desde unos pocos a varias decenas. Se sitúan preferentemente en los lóbulos cerebrales frontales y parietales. Están formados por neuronas y tejido neural que no se diferenció adecuadamente en el embrión.

Defectos corticales microscópicos: Se producen por trastornos en la migración de las células nerviosas.

Nódulos gliales subependimarios: Están constituidos por tejido glial (da soporte estructural a las neuronas) y tejido vascular, y están formados por células muy grandes. Tienen tendencia a calcificarse, lo que permite su mejor visualización radiográfica.

Crisis epilépticas.- están presentes en el 80 al 90 % de los enfermos. Se deben especialmente a la presencia de tuberes corticales o defectos corticales

microscópicos. La gravedad de las crisis está relacionada con el número de tuberes existentes y con su localización. Esto determina la respuesta al tratamiento, que será peor cuanto más alterado esté el cerebro. La precocidad de las crisis y la mala respuesta al tratamiento, determina un mal pronóstico en el desarrollo neuropsiquico. Un mal control de las crisis puede ocasionar daño cerebral acumulativo, de ahí la importancia del tratamiento precoz y agresivo.

Retraso mentaí: Son debidas a las alteraciones estructurales cerebrales y al daño que producen las crisis epilépticas, especialmente las que ocurren antes de los 5 años de vida. El retraso mental (RM) está presente en aproximadamente el 60 % de los casos y la severidad de éste varía desde fronterizo a profundo.

4. MANIFESTACIONES CLINICASLas lesiones cutáneas típicas de la ET son: máculas hipocrómicas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales, parches lijosos y placa fibrosa. Manchas hipocrómicas, acrómicas o manchas no pigmentadas (90% de los

casos). Es posible que el médico examine la piel cuidadosamente con una luz de Woods (luz especial ultravioleta [UV]) que hace las máculas hipomelánicas más aparentes. Cuando la piel se ilumina con la lámpara ultravioleta, estas máculas se ven muy diferentes al resto de la piel. Estas manchas blancas pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo y pueden tener cualquier forma. Algunas paracen ovaladas, mientras que otras son alargadas y parecen hojas de fresno (“ash-leaf spot”). Las manchas blancas pueden verse como pecas, especialmente en las piernas y los brazos (a veces se conoce como "confetti").

Angiofibromas faciales.- son pequeñas manchas o lesiones rojas que típicamente aparecen sobre las mejillas y nariz. Pueden estar presentes al nacer pero es mas común que aparezcan a los 4 ó 5 años de edad. Al crecer el niño, estos angiofibromas pueden extenderse y crecer sobre la nariz y el labio inferior y a veces hasta en la barbilla. (70 - 80% de los casos).

Parches lijosos.- es una lesión ligeramente elevada, de bordes irregulares y una superficie que asemeja el papel de lijar, que se localiza habitualmente en la espalda o los flancos. Se observa en el 20 al 35 % de los pacientes después que alcanzan la pubertad y no es patognomónica de la ET.

Los fibromas periungueales o subungueales, pequeños tumores parecidos a verrugas que crecen alrededor o debajo de las uñas de manos y pies, que no se ocurren hasta más tarde en la vida.

La placa fibrosa frontal (forehead plaque), que es una mancha en la frente o en el cuero cabelludo de color rosado y prominentes, que están presentes desde el nacimiento y son típicas de esta enfermedad; Como ya se indicó, estas lesiones se pueden ver y palpar examinando la piel.

2) MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICASLas anormalidades de la retina constituyen las manifestaciones más frecuentes desde el punto de vista oftalmológico, y se reporta que hasta el 80 %12 de los casos desarrollan este tipo de alteraciones. Las más comunes son:

1. Astrocitomas retinianos. 2. Hamartomas retinianos 3. Áreas acrómicas en la retina

Estas lesiones excepcionalmente provocan afectación visual y cuando ésta se muestra, se debe a desprendimiento de retina y hemorragia vítrea. En algunos pacientes se pueden apreciar defectos de pigmentación del iris, que tienen la misma significación diagnóstica que las manchas hipomelánicas en la piel.

3) AFECTACIÓN RENAL Angiomiolipomas renales .- son tumores benignos constituidos por músculo liso,

tejido adiposo y elementos vasculares. Están presentes, según algunas series, entre el 50 al 80 % de los casos

Quistes renales. Las complicaciones más frecuentes son la insuficiencia renal crónica de causa

obstructiva, la hematuria, la hipertensión arterial y la hemorragia retroperitonial. En pocos casos se puede desarrollar un síndrome nefrótico o tumores renales malignos.

4) AFECTACIÓN CARDÍACA

Rabdomioma cardíaco.- Más de 2 tercios de los pacientes con ET presentan rabdomioma cardíaco, tumor dependiente de las fibras musculares miocárdicas. Estos tienden a ser múltiples y su número y tamaño disminuyen con la edad. Se plantea además, que al menos la mitad de los pacientes con este tumor miocárdico muestran ET. Aunque la mayoría evoluciona de forma asintomática, algunos pacientes desarrollan una insuficiencia cardíaca rápidamente después del nacimiento, por obstrucción por tumor intraluminar o porque éste desplaza al miocardio normal

5) MANIFESTACIONES ORALESLas lesiones orales en la ET tienen especial trascendencia, dado que hasta un 15% de los pacientes las pueden presentar. Estas lesiones son recogidas en las primeras series sobre la enfermedad, sobre todo en su manifestación más frecuente que es la de "placas fibrosas" de localización en encía, labios y lengua. En la actualidad la mayor parte de autores agrupan las lesiones orales, de diferente incidencia para unos y otros, en varios grupos: lesiones dentales, lesiones mucosas, lesiones esqueléticas y otras lesiones

Alteraciones dentales.-La hipoplasia del esmalte en forma de hoyos o depresión es muy significativa en esta entidad, incluso más que en otros trastornos mentales, como la parálisis cerebral el síndrome de Down. Se citan cifras de prevalencia altas (40-60%).

Lesiones mucosas.-Se describe de forma clásica la presencia de nódulos mucosos (escasos o en abundancia). La prevalencia de las lesiones se calcula alrededor del 11-15% , aunque Lygidakis, en un estudio sobre 39 pacientes, cita una prevalencia del 56% . La lesión consiste en nódulos angiofibrosos rojo-amarillentos o del color de la mucosa y de tamaño variable. Se presentan preferentemente en la porción más anterior de la encía, pero no deben descartarse en los labios, mejilla, lengua y paladar. Estos nódulos [nódulos fibrosos gingivales o nódulos gingivales como describe Giunta ], desde el punto de vista histológico, corresponden a tejido normal semejante a encía, con escaso epitelio escamoso

paraqueratótico, con capas densas de fibras conectivas y con diferentes grados de interdigitación. Estos nódulos fibrosos deben diferenciarse desde el punto de vista clínico-patológico de: fibromas, papilomas, hiperplasia epitelial focal, hamartomas, quistes gingivales y exóstosis. La hiperplasia gingival ha sido descrita sobre todo relacionada a la terapéutica anticonvulsivante y a la escasa higiene oral .

Lesiones esqueléticas.- El paladar hendido, el labio fisurado y la hiperostosis alveolar son descritos con cifras del 45-60%, dependiendo de los autores .

6) Otros problemas asociados Afectación pulmonar. Afectación digestiva. Afectación vascular. Afectación ósea.

4. Caracteristicas psicológicas, conductuales y sociales. Discapacidad intelectual.- Puede aparecer entre un 60- 70 % de los casos. Se ha

visto que el 85 % de los niños con ET que presentan espasmos en flexión tienen retraso psíquico importante. El 15% restante tiene un cociente intelectual normal, pero en ambos casos existe tendencia al comportamiento autista. Dependiendo del nivel de discapacidad pueden ser integrados en el sistema escolar regular y desarrollarán habilidades mentales y motoras similares a las de sus compañeros, y otros llegarán hasta cierto nivel de habilidad mental y motora y de ahí no pasarán.

Rasgos autistas .- El autismo puede definirse hoy como un continuum en el que en un extremo se sitúan sujetos con marcado aislamiento e indiferencia respecto de otros (o situaciones), ausencia de motivación comunicativa, y ausencia de imaginación significativa y de juego de ficción. En el otro extremo estarían los individuos con menos afectación y las características serían las siguientes: empleo de un lenguaje elaborado, pero con escasa implicacióii en relación con los demás; cierta habilidad para reconocer sentimientos a nivel intelectual, pero con dificultades en el área emocional, y contenidos intelectuales obsesivos con limitaciones de intereses. Estos rasgos pueden variar según la gravedad del trastorno, la edad, el sexo, la adecuación y eficiencia de los tratamientos, y el compromiso y apoyo familiar.

Hiperactividad El DSM-IV establece los siguientes criterios para la hiperactividad (distingue entre ésta, la inatención, y la impulsividad):

a) A menudo son personas con manos y pies inquietos; no se están quietas sentadas. b) Se levantan del asiento en clase o en otras situaciones en las que se les demanda que permanezcan sentados. c) A menudo corren, saltan excesivamente en situaciones en que es inapropiado. d) Frecuentemente tienen dificultades para jugar o participar en actividades de ocio tranquila y sosegadamente.

e) A menudo actúan como si estuvieran conducidos por un motor y no pudieran permanecer quietos. f) Con frecuencia hablan excesivamente.

5. DIAGNÓSTICOEl diagnóstico de la enfermedad se puede realizar en distintas etapas de la vida. Muy frecuentemente en un lactante en que se inicia con espasmos de flexión con hipsiarritmia unido al hallazgo de manchas acrómicas en la piel. Más tardíamente, a propósito de una epilepsia con aparición de angiofibroma facial o asociado con la constatación de calcificaciones intracraneales en la región de las paredes ventriculares. En otras ocasiones, más hacia la edad adulta, a propósito de alguna manifestación visceral, si se tiene en cuenta que no son tan frecuentes las formas paucisintomáticas e incluso asintomáticas.

RASGOS PRIMARIOS RASGOS SECUNDARIOS RASGOS TERCIARIOS

Angiofibromas faciales. Fibromas ungueales

múltiples. Tubérculo cortical,

confirmado histológicamente.

Nódulo subependimario o astrocitoma de células gigantes, confirmados histológicamente.

Astrocitomas retinianos múltiples.

Pariente de primer grado afectado.

Rabdomioma cardíaco, confirmado histológica o radiográficamente.

Otros hamartomas retinianos o manchas acrónicas en la retina.

Tubérculos cerebrales, confirmados radiográficamente.

Nódulos subependimarios no calcificados, confirmados radiográficamente.

Mancha de piel áspera "de chagrin".

Placa fibrosa frontal. Linfangiomatosis

pulmonar, confmado histológicamente.

Angiomiolipoma renal, confirmado histológica o radiográficamente.

Quistes renales típicos de ET, confirmados histológicamente.

Manchas hipocrómicas en piel.

Quistes renales, confirmados radiográficamente.

Cavidades pequeñas en el esmalte o "enamel pitting".

Pólipos rectales hamartomatosos, confirmados histológicamente.

Quistes óseos, confirmados radiográficamente.

Linfangiomatosis pulmonar, confirmada radiográficamente.

Heterotopias de la substancia blanca cerebral, confirmada neuroradiográficamente.

Fibromas gingivales. Angiomiolipoma no renal,

confirmado histológicamente.

Espasmos infantiles.

ET definida. Un rasgo primario o 1 rasgo secundario más 2 rasgos terciarios. ET probable. Un rasgo secundario más 1 terciario o 3 rasgos terciarios. ET sospechosa. Un rasgo secundario o 2 rasgos terciarios

TRATAMIENTO: BUENAS PRÁCTICAS

No existe tratamiento específico para curar la Esclerosis Tuberosa. El tratamiento está condicionado a las manifestaciones clínicas que presente cada

paciente. La epilepsia precisa tratamiento urgente. Dentro de los fármacos antiepilépticos, la

vigabatrina a dosis altas suele dar buenos resultados. Los túberes cerebrales deben extirparse si producen crisis epilépticas. El tratamiento

quirúrgico tiene generalmente buenos resultados. Si en un paciente intervenido se repiten las crisis a expensas de otro túber, debe considerarse volver a intervenir, siempre que el túber sea accesible quirúrgicamente.

El astrocitoma de células gigantes debe extirparse si produce crisis epilépticas o si produce efecto masa y comprime otras estructuras. En caso de bloquear algún ventriculo cerebral, se debe implantar un sistema de drenaje, como una válvula de derivación del liquido cefalorraquídeo.

Los angiofibromas faciales pueden eliminarse con láser, pero los resultados son malos, pues generalmente vuelven a emerger, especialmente cuando el paciente es joven.

En el resto de manifestaciones el tratamiento debe valorarse también de forma individual, pues el grado de afección puede variar mucho entre diferentes pacientes.

Actualmente se están investigando tratamientos dirigidos a la raíz del problema: se están buscando moléculas que ac~en como deberían hacerlo aquellas que en estos enfermos están alteradas (tubarina, hamartina). Se está investigando ya alguna substancia, como por ejemplo la rapacina o la quinasa 56. A pesar de todo, sigue sin existir un tratamiento farmacológico para la Esclerosis Tuberosa.

Existen dos grandes retos para el futuro respecto a esta enfermedad. Por una parte, conocer con exactitud la alteración genética, para conocer un correcto consejo genético e identificar de forma prenatal fetos portadores de ET. Por otra parte, descubrir fármacos que puedan evitar las manifestaciones clínicas en personas afectadas genéticamente.

ConclusiónEn esencia con este trabajo pretendo ilustrar la caracterización clínica de este enfermedad, la esclerosis tuberosa en la cavidad oral es muy fácil de confundirse con un fibroma regular de la

cavidad oral de causa irritativa; pero si conocemos la triada de la esclerosis tuberosa, que estos fibromas múltiples son su caracteristicas podremos discernir y obtener un diagnostico veraz y acertado; estos pacientes necesitan mucho de nuestra atención y son casos muy frecuentes, pero mal diagnosticados.

RecomendacionesSi llega a nuestra consulta un paciente con esta enfermedad; esclerosis tuberosa; debemos pedir un certificado médico de poder continuar con nuestra consulta y asegurar el éxito de nuestro tratamiento; y las cavidades en el esmalte podemos tratarlas con ionómero vítreo y el tratamiento de mantención debe ser cada 6 meses o si ser necesario cada mes dependiendo el grado de pérdida de esmalte y control de placa.

CAUSAS Y EFECTOSCausas Efectos

El tratamiento de la esclerosis tuberosa es multidisciplinario, uniendo esfuerzos, y conocimientos pro la persona afectada.

Mejorar la calidad de vida de la persona que padezca esta enfermedad.

Toda lesión bucal, en este caso un fibroma, requiere la debida atención y estudio.

Un diagnostico precoz de esta enfermedad llevara a un mejor pronostico del paciente.

Un paciente con esclerosis tuberosa será propenso a enfermedades dentales y periodontales, Necesita cuidado bucal exigente,

Un odontólogo de planta que conozca su enfermedad, y proteja su salud bucal cada 6 meses o a la necesidad del paciente, prevenir cualquier enfermedad oral.

BIBLIOGRAFÍA: Atlas a color de enfermedades bucales; Robert P. Langlais, Craig S. Miller, Jill S. Nield-

Gehri

Neurofi bromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988;45:575-8

Artículos: Esclerosis tuberosa; Capitulo ii; María del Carmen Sainz Hernández* y Hortensia Vallverdú

Toron; Facultad de Educación de la Universidad de Cantabria Variaciones cognocitivas, motoras y del lenguaje en el debut-Clínico de un caso de esclerosis

tuberosa; Dr. Juan Francisco Lasso, Dr. Javier Morales