ESQUIZOFRENIA

Vallada Homero, Samaia Helena. Esquizofrenia: aspectos genéticos e

estudos de fatores de risco. Rev Bras Psiquiatr 2000;22(Supl I):2-4

Esquizofrenia: Aspectos

genéticos y estudios de

factores de riesgo

Revisión de tema

Presentado por:

Laura Patricia Díaz Silva

Objetivo

Presentar una revisión sobre los estudios

genéticos y factores de riesgo predisponentes

en la esquizofrenia.

Temas tratados

Genética de la Esquizofrenia

La prueba de los factores causales proviene de forma más segura de estudios genéticos epidemiológicos, que a través de más de 8 décadas de investigación y teniendo en cuenta el desarrollo de la esquizofrenia, confirmaron la influencia genética del trastorno. Desde los años 80, varios estudios moleculares han tratado de identificar con precisión el o los genes que aumentan la susceptibilidad de presentar la enfermedad.

Los estudios genéticos – epidemiológicos

Los estudios realizados en familias

• El primer estudio sobre la influencia de la familia para el desarrollo de esquizofrenia, se llevó a cabo en 1916 por Ernst Rudin en Alemania, por medio de observaciones clínicas.

• Desde entonces , varios estudios han seguido , lo que confirma una mayor agregación familiar de la esquizofrenia.

• Dichos estudios iniciales tenían problemas metodológicos , como la falta de criterios claros para el diagnóstico de la esquizofrenia.

• A partir de una extensa revisión de la literatura , Irving Gottesmann seleccionó los 40 mejores estudios de la familia , realizados entre 1920 y 1987 y se calculó el riesgo promedio de desarrollar esquizofrenia en familiares de pacientes con esta enfermedad.

• Riesgo en familiares de primer grado es 10 veces mayor que el riesgo en los familiares mas lejanos.

•Estudios en gemelos

• Este tipo de estudio asume que monocigóticos (MZ) y dicigóticos (DZ) tienen influencia ambiental muy similar.

• Sin embargo, los gemelos MZ son genéticamente muy similares (para fines prácticos: son 100% idénticas), mientras que los DZ tienen sólo el 50% de los genes en común.

•Aunque las estimaciones varían en los diversos estudios, la tasa de concordancia para la esquizofrenia para los gemelos MZ es de alrededor de 50%, y los gemelos DZ es del orden del 15%.

• Estos estudios confirman la existencia de un componente genético, pero también ponen de relieve la participación del componente ambiental

Estudios en adoptados

• Los estudios de adopción tienen

como principal estrategia separar los

efectos genéticos de los

ambientales, es decir, el individuo

adopta su carga genética de una

familia, pero su experiencia de vida

se desarrolla como un miembro de

otra.

• Desde 1966 hasta hoy, se han

publicado 8 estudios de adopción

para la esquizofrenia, los cuales

confirma un mayor riesgo de la

enfermedad en los niños adoptados

de padres biológicos con

esquizofrenia, y una mayor

agregación de la esquizofrenia en las

familias biológicas de los niños

adoptados que desarrollaron la

enfermedad.

Factores de riesgo pre-y perinatal para la

esquizofrenia

Numerosas evidencias han asociado eventos durante el desarrollo del cerebro, especialmente en la esquizofrenia prenatal o perinatal.

La exposición prenatal a un virus

En 1985, Bradbury y Miller mostraron que en los pacientes afectados por la esquizofrenia, hubo una tendencia ocurren de 7% a 15% más nacidos a finales del invierno o principios de la primavera.

Por lo tanto, la epidemia de la influenza, que se produce normalmente durante el invierno, se convirtió en blanco de la mayoría de los estudios epidemiológicos han intentado asociar la exposición al virus en la esquizofrenia prenatal.

El primer estudio que informa esta asociación fue realizado por Mednick et al en Finlandia. Encontró que los fetos expuestos durante el segundo trimestre del embarazo, al virus de la influenza A2, en la epidemia de 1957 tuvo un mayor riesgo de esquizofrenia en la edad adulta que los no expuestos.

Complicaciones del embarazo y el

parto (CGP)

La relación entre CGP y la esquizofrenia no está clara. La razón

es que la literatura sobre este tema es difícil de interpretar, ya

que la metodología de medición del CGP es diversa y la mayor

parte del trabajo se basa únicamente en memoria de las

complicaciones obstétricas por parte de las maternas.

Privación nutricional prenatal

• Los investigadores estudiaron los efectos de la privación

nutricional prenatal causada por el bloqueo nazi en el

oeste de Holanda, ocupada entre 1944 y 1945, y fue uno

de los síntomas de la hambruna que asoló la región.

• En esta investigación, llamada «Hambre, un estudio

holandés» se ha observado que la privación nutricional

durante el embarazo tiene un efecto doble sobre la

incidencia de ingresos hospitalarios por esquizofrenia en la

descendencia.

• Además, se ha producido una correlación entre la

aparición de la esquizofrenia y la aparición de defectos

del tubo neural siguientes a la desnutrición materna, lo que

sugiere que la deficiencia de ácido fólico prenatal debe

investigarse más como un factor causal potencial para la

esquizofrenia.

Conclusión

A partir de los resultados presentados en los estudios y el factor de riesgo genético para la esquizofrenia, se puede concluir que:

• Los estudios de familia, gemelos y adoptados indican la existencia de un componente genético en la esquizofrenia

• Se estima que el componente genético representa 70% a 80% de la susceptibilidad general a desarrollar la enfermedad

• Los factores perinatales parecen aumentar el riesgo para el desarrollo de la esquizofrenia

• Siendo una enfermedad compleja común, es más probable que la esquizofrenia sea un trastorno etiológicamente heterogéneo, es decir, debe haber, por ejemplo, casos de esquizofrenia de forma "genética", y así de "el medio ambiente".