Hipotiroid Kongenital

1. Wega Nanda 1020114172. Mawar 1020121813. Anggela Tiana 1020131434. Handy Tanara 1020131555. Ester Rita 1020132846. Adriel Jezreel Pokatong 1020133817. Elike Oktorindah Pamilangan 1020134128. Nur Zahidah Nadzirah Binti Mohd Pauzi 102013496

Tutor Pembimbing : dr. Heryanto

Skenario Seorang Ibu membawa bayinya yang

berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang menangis, lebih sering tidur dan malas menyusui. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara normal tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak.

AnamnesisKarena bayi ->Alloanamnesis -> Tanya

Ibunya Indentitas Keluhan utama RPS RPD Riwayat penyakit keluarga Riwayat penggunaan obat Riwayat kehamilan-kelahiran Riwayat imunisasi

Berasal dari wilayah endemik?

Riwayat penyakit tiroid pada Ibu? (Gondok)

Penggunaan obat oleh ibu atau anak?

Tumbuh kembang anak? Konstipasi?

Pemeriksaan Fisik & Penunjang Keadaan umum Pemeriksaan TTV Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi

Keaktifan bayi Ada/tidak hernia

umbilikalis? Ada/tidak makroglosi

(lidah besar)? Goiter? (pembesaran

tiroid) Pelebaran Ubun-ubun Antropometri

Pemeriksaan Fisik & PenunjangHasil: Bayi tampak sedikit kuning dan pucat,

kurang aktif, ubun-ubun besar terbuka lebar, lidah besar, dull face, hipotonia, terlihat adanya hernia umbilikalis, dan kulit kering

Pemeriksaan Penunjang Laboratorium Pemeriksaan radiologis -> pemeriksaan

osifikasi tulang ->disgenesis epifise Uji terapeutik

Hasil : TSH 45µU/ml, T4 3 ug/ml

DiagnosisWorking diagnosis Hipotiroid KongenitalHipotiroidisme dapat terjadi akibat

kegagalan primer kelenjar tiroid itu sendiri, sekunder dari defisiensi TRH (Thyroid Releasing Hormon), TSH (Thyroid Stimulating Hormon) atau keduanya, atau dari defisiensi asupan iodium dalam makanan

Etiologi Defek perkembangan (disgenesis tiroid)

merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi hipotiroidisme. Pada duapertiga bayi yang lain, jaringan tiroid tidak sempurna ditemukan pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai posisi normalnya di leher.

Kebanyakan bayi dengan dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid.

Epidemologi Di Indonesia, dengan angka kelahiran

sekitar 5 juta per tahun, diperkirakan sebanyak 1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai 3.200 bayi dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap tahunnya.

Patofisiologi

Gejala klinis Gejala dan Tanda

Gejala

Konstipasi

Masalah Makan

Letargi

Respiratorik

Tanda

Hernia Umbilikalis

Makroglosi

Gambaran Wajah Khas

Ikterus Neonatal

Tangisan parau

Komplikasi Retardasi mental Kretinisme

Penatalaksanaan Pengobatan hipotiroidisme

membutuhkan hormone tiroid eksogen. Na-L-tiroksin merupakan obat pilihan karena potensi dan penyerapannya yang lebih baik. T4 sintetik ini dapat menghasilkan kadar T4 dan T3 yang normal karena adanya konversi perifer.

Umur µg/kg/

hari

Rentang dosis

(µg)

1-12 bulan 7-15 25-50

1-5 tahun 5-7 50-100

5-10 tahun 3-5 100-150

10-20 tahun 2-4 100-200

Pencegahan Menghindari konsumsi zat

goitrogenik pada ibu hamil iodium dalam jumlah besar, perklorat, tiosianat, kobal, garam arsenik, garam litium, kacang kedelai, dll.

Memberi asupan iodium yang cukupPada daerah endemis dianjurkan pemberian suntikan yodium dalam minyak

Pencegahan Screening test Screening test yang dilakukan berupa

pemeriksaan kadar TSH dan FT4. Bila didapati penurunan kadar FT4 dan peningkatan kadar TSH maka harus dicurigai sebagai suatu hipotiroidisme primer

Prognosis Hormon tiroid penting untuk perkembangan

otak normal pada bulan-bulan awal pasca lahir, diagnosis biokimia harus dibuat segera setelah lahir, dan pengobatan efektif harus segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak ireversibel.

Keterlambatan diagnosis, pengobatan yang tidak cukup, dan ketaatan yang buruk akan mengakibatkan berbagai macam kerusakan otak.1,4 Makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, makin baik prognosisnya.

Kesimpulan Hipotiroid kongenital merupakan defisiensi

hormone tiroid yang diderita sejak lahir yang disebabkan oleh gangguan di kelenjar tiroid, hipofisis, maupun hipotalamus. Selaini itu dapat disebabkan oleh defisiensi iodium dan ingesti bahan goitrogenik oleh ibu.

Sebaiknya diatasi dengan cepat agar dapat menghindari resiko komplikasi, yaitu retardasi mental dan terhambatnya pertumbuhan.

Dengan begitu, makin cepat pengobatan dapat dilakukan, makin baik prognosisnya.

TERIMA KASIH