Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra 2009-2010

• Andreia Oliveira• Andreia Palma• André Magina• Anne Moura

• António Pedro• António Donato

• Bianca Jesus• Beatriz Silva

• Bruna Nascimento• Bruno Banheiro

Objectivos•Analisar a importância das proteínas na

hemostasia/coagulação sanguínea;

•Descrever sumariamente a

hemostase/coagulação;

•Explicar a importância dos

estudos

bioquímicos/laboratoriais

no diagnóstico das

hemofilias.

•Identificar as alterações da

hemostase/coagulação

sanguínea em particular

nas hemofilias;

Doença hereditária ligada ao cromossoma sexual X.

Hemofilia-Introdução

Caracteriza-se por um desequilíbrio nos factores de coagulação sanguínea.

Hemostasia e Coagulação

Hemostase

Hemostase Primária

Os vasos contraem-se de modo a induzir uma diminuição na quantidade de sangue em circulação naquele local

(vasoconstrição).

Coagulação

Ocorre a formação de um coágulo sanguíneo, uma massa sólida e

estável, constituída pelos elementos que formam o trombo

plaquetário inicial.

Estes elementos unem-se entre si por filamentos de fibrina, uma

substância proteica que engloba os componentes do coágulo,

formando uma rede.

FibrinóliseO coágulo sanguíneo dissolve-se

pois ocorre a activação de plasminogénio, que se transforma

em plasmina, enzima capaz de degradar os filamentos de fibrina.

Cascata

de

coag

ula

ção

…Coágulo de fibrina

Última Etapa

Tampão plaquetário

Rede de fibrina

FibrinólisePlasminogén

ioPlasmina

Coagulação

Fluidez

Trombo de fibrina

Proteínas solúveis

FTP

Alterações na Hemostasia

Tipo A

Carência do factor VIII

Carência do factor IX

Von Willebrand

Tipo B

Carência do factor VWF

Hemofilia

Consequências Particulares

Factor VIII

•Deixa de estimular fortemente a activação do factor X.

•As restantes etapas da coagulação ficam comprometidas.

Factor IX

•Deixa de estimular fortemente a activação do factor X.

•Muito semelhante à deficiência no factor VIII.

Factor

VWF

•Deixa de proteger o factor VIII da sua destruição prematura;

•A adesão plaquetário ocorre de forma deficiente.

Escassez de:

Tratamento

Bactéria

Plasmídeo DNA

Vector

Gene responsável pela codificação de determinado factor de coagulaçãoGene necessário para a transferência de DNA

Utiliza-se a técnica de DNA

recombinante

Técnicas de purificação bioquímica

Produção de factores

de coagulação em falta

Testes Bioquímicos

Diagnóstico pré-natal – Amniocintese; - Biópsia das vilosidades coriónicas (BVC)

Bibliografia/Sites consultados

medicosdeportugal.saude.sapo.ptmedipedia.ptanalises.com.pt/index.php/coagulacao

Bibliografia:- HOFFBRAND,A.V ; PETTIT,J.E ; Essential Haematology, 3ª edição; Blackwell Science; Oxford, 1993.

- SACHER, R. A ; MCPHERSON, R.A ; Interpretação clínica dos exames laboratorais, 11ª edição; Manole; Tamboré (Brasil), 1992.

- NELSON, D.L ; COX, M.M ; Lehninger Principles Of Biochemistry

Sites:medicosdeportugal.saude.sapo.ptmedipedia.ptanalises.com.pt