Embed Size (px)
Citation preview
Familiær Adenomatøs Polypose – FAP
0103-2008.2000
Kræftens Bekæmpelse
Strandboulevarden 49
2100 København Ø
Telefon 35 25 75 00
www.cancer.dk
Indhold
Udgiver: Kræftens Bekæmpelse, 2007, 1. udgave, 1. oplag.
Redaktion: Overlæge dr. med. Iben Holten, cand. comm. Caroline Winkel,
stud. comm. Henriette Hosbond og overlæge, ph.d. Peter Meidahl Petersen
i samarbejde med overlæge, dr. med. Steffen Bülow.
Layout: Rumfang.dk
Illustrationer: Henning Dahlhoff
Foto: Tomas Bertelsen
Tryk: Litotryk Svendborg A/S
Pjecen er udgivet med støtte fra Sundhedsstyrelsen.
ISBN: 987-87-7064-018-3
2 Indledning
3 HvaderFAP?
6 Hvordanudviklersygdommensig?
7 Hvordanvedjeg,omjegharFAP?
10 Hvilkenbehandlingfindesder?
14 Efteroperationen
16 HvordanleverjegmedFAP?
18 Andresiderafsygdommen
19 Polyposeregistret
21 Hvorkanjegfåhjælpogrådgivning?
24 Ordliste
� F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P
Indledning
FamiliærAdenomatøsPolypose(FAP)erensjælden,arveligsygdom,
derrammerfem-tipersoneromåretiDanmark.I2007varder184dan-
skepolyposefamilier.
Polyposepatienterersærligtdisponeredeforatudviklekræftityktar-
menogendetarmen,menheldigvisopdagessygdommenoftest,inden
kræfteneropstået.Idagerderrigtiggodebehandlingerforpolypose.
Detbetyder,atmangodtkanleveetnormaltliv,selvommanerpoly-
posepatient.Vihåber,atdennepjecekanværemedtilatmindskenogle
afdebekymringer,sompolyposefamilierhar.
Ipjecenkandulæseom,hvordansygdommenopstår,hvordandenviser
sig,oghvordandenbehandles.Dukanogsåfåinformationom,hvordu
kanfårådgivningogkontakttilandreisammesituation.
Januar, 2008
�
HvaderFAP?
FamiliærAdenomatøsPolypose(FAP)erensåkaldtdominantarvelig
sygdom,derskyldesenændringigenerne(arveanlægget).Sygdommen
visersigved,atderpåindersidenaftyktarmenogendetarmenudvikles
mangesmåpolypper.Detskeroftest,nårmanermellemtiog20år.
Polypperneopstårkunsjældentefter40-års-alderen.Udenbehandling
vilenellerflereafpolyppernemedtidenblivetilenkræftknude.
H V A D E R F A P ?
Tegningenvisertarmsystemet.Den
sortefirkanterforstørretitegningen
tilhøjre.
Menneskets tarmsystem
Dennetegningviseret
udsnitaftyktarmenhosen
polyposepatient.Mankan
sedesmåpolypperpåtar-
mensindvendigeoverflade.
Polypose
Tolvfingertarm(duodenum)
Tyktarm(kolon)
Endetarm(rektum)
Mavesækken(ventriklen)
Tyndtarm(jejunum+ileum)
� F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P
Detervigtigtatslåfast,atmangodtkanleveetnormaltliv,selvom
manharFAP.Nårsygdommeneropdagetogbehandlet,erderingen
hindringforatlevesomfør–dogvildernaturligvisværevisseforan-
dringer.Detkandulæsemereompåside16-17.
Hvordan opstår sygdommen?IdeflestetilfældearvesFAP.Deterkunbørnafpolyposepatienter,der
kanarvegenændringen,ogsygdommenspringeraldrigengeneration
over.Børnafenpolyposepatienthar50procentrisikoforatarvesyg-
dommen.
Dererdognogle,derudviklersygdommen,selvomdeikkehararvet
den.Detskyldes,atsygdommenoptræderforførstegangiennyfami-
lie,ogatdereropståetennygenændring,dermedførerFAP.Detdrejer
sigomet-totilfældeomåretiDanmark.
Tegningenvisereteksempelpå,hvordanFAPnedarves.Defarvede
figureristamtræeterfamiliemedlemmermedgenændringen.Kun
børnafpatientermedpolyposekanarvesygdommen.Sygdommen
springeraldrigengenerationover.
�
Polypose-genetPolypose-geneteretafmangetusinde,derbestemmervoresfysiske
kendetegnsåsomhårfarve,øjenfarve,næseformellerblodtype.Gener
indeholderoplysningeriformafDNA.IDNA’eterderenslagskemisk
kode,derbærerarveanlæggetviderefragenerationtilgeneration.
Allemenneskerharpolypose-genet.Normaltbeskytterdetmoddan-
nelsenafpolypperityktarmen,menhospolyposepatientererderen
ændringpågenet,såpolyppernefritkanopstå.
Hvisduhararvetellerudvikletgenændringen,erdugenbærer,ogdu
vilmednæsten100procentsikkerhedudviklepolyposeførellersenere.
Harduikkeændringen,erduikke-genbærer,ogdeter100procentsik-
kert,atduikkeudviklerpolypose.Detændrerdogikkevedrisikoenfor
atudviklealmindeligtyktarmskræft,somerdensammesomforresten
afbefolkningen.
Derfindesflerehundredeforskelligeformerforgenændringer,som
kanmedføreFAP.Hverfamilieharsinspecielleændring.Detbetyder,at
hvismanfinderdenspecifikkegenændringienfamilie,kanmanvedat
analysereenblodprøvese,ometandetmedlemaffamilienhararvet
FAPellerej.
H V A D E R F A P ?
� F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P
Hvordanudviklersygdommensig?
FAPudviklersigitretrin:
1.Det tavse stadium.Ideførstemangeårgiverpolyppernenæstenal-
drigsymptomer.
2.Symptomstadiet.Herbegyndersymptomerneatvisesig.Detkan
væreblodellerslimfraendetarmen.Hvisdererudvikletmangeog
storepolypper,kanderopstådiarré,lettemavesmerterellerblod-
mangel.
3.Kræftstadiet.Fem-tiårefter,atpolypperneeropstået,vileneller
flerekræftknuderudviklesigityktarmenellerendetarmen.Hvisknu-
derneikkefjernes,vilkræftenspredesig.
Harenifamilienpolypose,erdetderforvigtigt,atforældre,søskende
ogbørnblivergentestetforsygdommenalleredeomkringti-års-alderen.
Pådenmådekandeblivebehandletforatforhindre,atpolypperneud-
viklersigtilkræft.
�
Hvordanvedjeg,omjegharFAP?
Derfindestometodertilatundersøge,omduharFAP:
•BlodprøvetilDNA-analyseforatundersøge,omduhararvetgen-
ændringen.
•Kikkertundersøgelseafendetarmenforatse,omdererpolypper.
Blodprøve – DNA-analyseForatfindedengenændring,sommedførerFAPienfamilie,vilman
førstanalysereenblodprøvefraetfamiliemedlem,somharpolypose.
Nårgenændringenerfundet,kanmanlaveengentestpådeøvrigefa-
miliemedlemmer,hvisdeønskerdet.
Hvisgentestenviser,atduikkehararvetfamiliensgenændring,behø-
verduikkeatfåforetagetkikkertundersøgelser,forsåerrisikoenforat
udviklepolypperellerkræftitarmenikkestørreendalleandresrisiko.
Visergentestenpådenandenside,atduhararvetfamiliensgenæn-
dring,erdetheltsikkert,atduførellersidenviludviklepolypper,der
medførertarmkræft,hvisdeikkebliverfjernet.Derforbørduregelmæs-
sigtfålavetkikkertundersøgelserogsenerehenbliveopereret.Det
sammegælderandreifamilien,derhararvetgenændringen.
Ilangtdeflestefamilierkanmanfindegenændringen,meninogleer
detikkemuligt.Detbetyderdesværreikke,atmansåikkeharpolypose,
mensnarere,atdenuværendeDNA-analyserikkekanforklarealletil-
fælde.Detskyldesdels,atmetodenendnuikkeergodnoktilatfinde
allegenændringer,delsatandregenerendpolypose-genetkanmed-
føresygdommen.Derarbejdesheletidenpåatudviklenyemetoderog
findenyegener,såendagvilmankunneopdagenæstenalletilfældeaf
polyposemedDNA-analyse.
Hvisduønskeratblivegentestetellervilvidemereomsygdommen,
kandubededinlægeomatblivehenvisttiletgenetiskrådgivningscen-
ter.Herkandufårådgivningoginformationomsygdommenogdisku-
terefordeleogulempervedDNA-test.Påside20finderduadresserne
pådegenetiskerådgivningscentre.
H V O R D A N V E D J E G , O M J E G H A R F A P ?
� F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P
Kikkertundersøgelse af tarmenDiagnosenstillesogsåvedhjælpafensigmoideoskopi.Deterenkikkert-
undersøgelsemedenlang,bøjeligkikkert.Undersøgelsenforegårved,
atlægenførerentyndslangegennemendetarmsåbningenogopiden
nederstedelaftyktarmen.Detkanfølesubehageligt,fordiderpustes
lidtluftitarmen,mendetgørsomregelikkeondt.Hosbørnundersøger
manførstegangkundenedersteticmaftarmenforatvænnedemtil
undersøgelsen.
Hvisdererpolypperitarmen,vilnogleafdemblivefjernetmeddet
sammeforatkunnebliveundersøgtnærmere.Pådenmådekanman
konstatere,omdetdrejersigompolypperaftypenadenomsomved
FAPellerenandentypepolypper.Detgørikkeondtatfåfjernetpolyp-
perne.
Hvisderertaleomadenomer,skalduhaveundersøgtrestenaftyktar-
menmedenandentypebøjeligkikkert.Denneundersøgelsekaldesen
koloskopi.Herfjernermannoglepolypperforatundersøgedemnær-
mereogpådenmådeafgøre,hvormegetsygdommenharudvikletsig.
Kikkertundersøgelseafen-
detarmenognederstedelaf
tyktarmen(sigmoideoskopi)
Kikkertundersøgelseaf
tyktarmen(koloskopi)
�
Undersøgelse af familienNårenpersonfårkonstateretFAP,børderhurtigstmuligtforetagesen
undersøgelseafrestenaffamilien(børn,søskendeogforældre)forat
afklare,omdeogsåharFAP.
Familiemedlemmerkanfraomkringti-års-alderenblivetilbudtgen-
testvedenblodprøve.Samtidigbegyndermanatforetageregelmæs-
sigekikkertundersøgelser.Hvisgentestenviser,atsygdommenikkeer
nedarvet,erkikkertundersøgelserneikkelængerenødvendige.Hvissyg-
dommenernedarvet,foretageskikkertundersøgelsernehvertandetår
indtil40-års-alderenogherefterhverttredje-femteårindtil60-års-alde-
ren.HerefterersandsynlighedenforatudvikleFAPsålille,atderikkeer
grundtilflereundersøgelser.
Sandsynlighedenfor,atenperson,derikkeharfåettagetengentest,
udviklerpolypose,falderfra50procentvedfødslentilkuntiprocent,hvis
manikkeharfåetkonstateretsygdommensom18-årig.Hvisderstadig
ikkeerpolypperiendetarmeni30-års-alderen,ersandsynlighedenhelt
nedepåtreprocent.Tabellennedenforvisersandsynlighedenforatud-
viklepolypose,nårensforælderharsygdommen.Talleneforudsætter,at
manfølgerdenregelmæssigekontrol,ogatderikkepåvisespolypper.
Undersøgelserviser,atjoældremanbliver,destomindreersandsynligheden
foratudviklepolypose.Denvandretteakseviseraldereniår,ogdenlodrette
aksevisersandsynlighedeniprocent.
H V O R D A N V E D J E G , O M J E G H A R F A P ?
0
10
20
30
40
50
60
4946434037343128252219161310Alder
Sandsynlighedi%
10 F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P
Hvilkenbehandlingfindesder?
BehandlingenafFAPeroperation.Verdenoverforskermaniatfindeen
medicinskbehandling,mendeterendnuikkelykkedes.
Duvilaltidfåfjernetheletyktarmen(kolektomi). Detkangørespåto
måder:
•Ileo-rektalanastomose(IRA)
•Ileo-analpouch(J-pouch)
Lægen,derskalopereredig,viltalemeddigom,hvilkenoperationder
erbedstfordig.Dineønskerblivertagetmediovervejelserne,menan-
talletafpolypperityktarmenogantalletogstørrelsenafpolyppernei
endetarmenerdevigtigstefaktorer.Sværhedsgradenafpolyposeidin
familieogtypenafgenændringspillerogsåenvæsentligrolle.
Hvisdererfåpolypperiendetarmen,anbefalessomregelileo-rektal
anastomose, hvorendetarmenikkefjernes.Hvisderertusindvisafpo-
lypperityktarmenogmangestorepolypperiendetarmenellerenag-
gressivtypeFAPifamilien,erJ-pouchdensikrestemetode.
Ileo-rektal anastomose (IRA)Veddennetypeoperationfjernermantyktarmenogsyrdennederste
delaftyndtarmen(ileum)sammenmeddenca.12cmlangeendetarm
(rektum).
Umiddelbartefteroperationenvilduhavefuldkontroloverendetar-
menslukkemuskel.Ideførstemånederhardeflesteproblemermed
hyppigoglidttyndafføring.Herkandetværenødvendigtattagestop-
pendemedicinforatnedsætteafføringenshyppighed.Eftertre-fem
månederharfordøjelsessystemethoslangtdeflestevænnetsigtilden
korteretarmogfungerergradvistmereogmerenormalt,indtilduhar
regelmæssiggrødetafføringto-tregangedagligt.Detafhængerdogalt
sammenafdenenkelteperson–elementersåsomaktivitetsniveauog
kostkanspilleind.Læsmerepåside16.
11
Ileo-anal pouch (J-pouch)Veddennemetodefjernermanikkekuntyktarmen,menogsåendetar-
menheltnedtillukkemusklen.Lukkemusklenbevaresogbliverforbun-
detmeddennederstedelaftyndtarmen.Ennormalendetarmharsom
H V I L K E N B E H A N D L I N G F I N D E S D E R ?
Vedileo-rektalanastomosefjernes
tyktarmen(gråpåfiguren),og
tyndtarmenforbindesdirektetil
endetarmen.
VedJ-pouchmetodenbrugerman
tyndtarmensnederstedeltilat
skabeetlillereservoirtilopsam-
lingafafføring.Senereforbindes
tarmentilendetarmensåbning.
1� F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P
funktionatopsamleafføringen,ogforatefterlignedetomdannerman
dennederstedelaftyndtarmentilenJ-formetsæk (J-pouch).
Hvisderkommerafføringnedidennyanlagtepouchumiddelbartef-
teroperationen,erderstorrisikofor,atderdannesenbyld.Derforvæl-
germanoftestatoperereitoomgange.Underdenførsteoperation
fjernestyktarmogendetarm.SamtidigskabesJ-pouchen,mendenbli-
verikkesatifunktion.Istedetførestyndtarmenovenforpouchenud
påmaven (ileostomi),hvorafføringenopsamlesienpose,dertømmes
jævnligt.Vedennyogmegetmindreoperationto-tremånederefter
lukkesileostomien,oghereftergårafføringendenrigtigevej.
FordelenvedJ-pouchoperationener,atmannæstentotaltfjernerrisi-
koenfor,atderifremtidendannespolypperiendetarmen.Dermedfjer-
nermanogsårisikoenforudviklingafkræftiendetarmen.Ulempener,
atderefteroperationenerenperiodemedproblemermedtarmfunktio-
nen.Straksefteroperationenoplevermangeuheldmedafføringenom
nattenogharibegyndelsenoftesværtvedatskelnemellemafgangaf
luftogafføring.Dergårseks-tolvmånederefteroperationen,førtarm-
systemeterblevetstabiltmedfire-seksdagligeafføringer.Detafhænger
dogaltsammenafdenenkelteperson–elementersåsomaktivitetsni-
veauogkostkanspilleind.Læsmerepåside16.
Erduryger,kandunedsættedinrisikoforkomplikationer
vedoperationen,hvisduholderopføroperationen.
Komplikationerkanværeinfektioner,hjerte-oglunge-
problemer,blødningogdårlighelingafsår.
Hvisdudrikkermereendgenstandsgrænserne,kandetogså
medførekomplikationervedoperationen.Dukannedsætte
risikoenforkomplikationervedatsætteditforbrugned.
1�
Hvis polypperne er blevet til kræftIsjældnetilfældeharpolypperneudvikletsigtilkræftiendetarmen,in-
densygdommenopdages.Denenestemulighedersåatfjernebådetyk-
tarm,endetarmoglukkemuskel(proktokolektomi). Herefterbliverden
nederstedelaftyndtarmenførtudpåmaven,hvorafføringenskalop-
samlesienposerestenaflivet(ileostomi).
Hvornår skal jeg opereres?Somvoksenbliverduopereretkortefter,atFAPerkonstateret.Hvisdu
erbarnellerung,bliverdusomregelopereret,nårdueromkring20år.
OperationenforegårfortideniÅlborg,Århus,OdenseellerHvidovre.
Detpræcisetidspunktforoperationenkanduaftalemeddenlæge,
derskaloperere,såderkanblivetagethensyntilbådesygdommensud-
viklingogpersonligeforhold.Startenafenferiekanforeksempelvære
etpraktisktidspunkt.Operationenoverståsnæstenaltidnemtoguden
komplikationerhosunge.
H V I L K E N B E H A N D L I N G F I N D E S D E R ?
1� F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P
Efteroperationen
Umiddelbartefter,duerfærdigopereretogudskrevetfrasygehuset,
kandugenoptagenormaledagligefunktioner.Dubørdogventefire
ugermedatløftetungegenstande(f.eks.fyldtebæreposer)ogdyrke
hårdsportogstyrketræning,mendukangodtdyrkeaktivitetersom
svømningogcykling.
Dukanogsåstartepåarbejdeigenca.treugerefteroperationen,hvis
ditarbejdeikkeerfysiskbelastende.Ellersbørduventefire-femuger
efteroperationen.
Endelpatienterfølersigdogikkeparatetilatgenoptagedenalmin-
deligehverdagligeefteroperationen.Nogleharingenenergiogerme-
gettrætte.Mangeerdesudenpåvirkedeafdennyediagnosesompoly-
posepatientogskalhavetidtilatvænnesigtildet.Hvordanmanhar
det,ermegetforskelligtfrapersontilperson.Detkanmåskeværeen
hjælpfordigattalemedandreisammesituation,f.eks.gennemFami-
liærPolypose-gruppen.Læsmerepåside21.
KontrolEfteroperationenskal
dujævnligttilkontrol
foratsikre,atnyepo-
lypperikkeudviklersig
tilkræftknuder.Tilkon-
trollenfårdubl.a.fore-
tagetgastroskopiforat
undersøge,omduhar
polypperitolvfingertar-
men.Derudovererkon-
trollenafhængigaf,
hvilkentypeoperation
duharfået.
Gastroskopiunder-
søgelseafmave
ogtolvfingertarm
medbøjeligkik-
kert,derføresned
gennemspiserøret.
1�
Ileo-rektal anastomose
Omkringtremånederefteroperationenbliverduindkaldttilkontrol.
Duvilfåforetagetensigmoideoskopi,hvormanfjernereventuellepo-
lypperiendetarmenvedhjælpafenlilleelektrisktangellerslynge.Det
gørikkeondtatfåfjernetpolypperne,ogdeterkunnødvendigtatbe-
døve,hvisderermangeellerstorepolypper.
Efteroperationenvildublivekontrolleretmedsigmoideoskopien-to
gangeårligtrestenaflivet.Dervilstadigkommenyeendetarmspolyp-
per,menvedatgåtilkontrolkandufådemfjernet,indendebliverfor
store.Hvismanikkeforetagerkontrollenogfjernerpolypperne,hardu
storrisikoforatudviklekræftiendetarmen.
Hosnoglefåerpolypvæksteniendetarmensåstor,atdeternødven-
digtmedbehandlingpågrundafdenstigendekræftrisiko.Detkanfor
nogleværegigtmedicin,dernedsætterantalletafpolypper,mensandre
måopereresigen.Isåfaldfårdufjernetendetarmenogfårlaveten
ileo-analJ-pouch.
J-pouch
Efteroperationenskaldutilkontrolengangårligt.Hervildufåforeta-
getenkikkertundersøgelseafpouchenforatværeheltsikkerpå,atder
ikkeudviklespolypperomkringsammensyningeniendetarmen–men
risikoenfordeterdogmegetlille.
E F T E R O P E R A T I O N E N
1� F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P
HvordanleverjegmedFAP?
BehandlingsresultaterneiDanmarkerrigtiggode.Polyposepatienterle-
verligesålængeogligesågodtsomalleandredanskere,hvisdefår
konstateretsygdommenogbortopererettyktarmen,førpolypperneud-
viklerkræft.Sygdommenhindreraltsåikkeetnormaltliv.Menoperatio-
nenforFAPmedførerdogvisseforandringer,somduskallæreatleve
med.
KostAtfåfjernettyktarmenpåvirkerditfordøjelsessystemistørreellermin-
dregrad.Nogleopleverikkestoreforandringerogkanspisestortset
detsamme,somdegjordeindenoperationen.Andremåværemerevar-
sommemed,hvaddespiser.Nogleharf.eks.problemermedatspise
hårdegrøntsagersomkålogbroccoli,mensdetfungererudenproble-
merforandre.Daallereagererforskelligt,erdetsværtatgivegenerelle
retningslinierfor,hvadderergodtogdårligtatspise.Etråderderforat
prøvedigfremmedsundfornuftogfindeudaf,hvordandinkroprea-
gerer.
Fysisk aktivitetOperationenbetyderfornogle,atdeikkekanbrugedereskroppå
sammemådesomfør.Oftesterdetdognoget,derkantræneslangsomt
op-f.eks.tilatkunneløbetræne.Dumåværeopmærksompådinkrops
signaleroggivedentidtilatkommesig.Efternogettidkandumedal
sandsynligheddyrkesportogrøredigligesomfør.
At få børnHvertafdinebørnvilhave50procentrisikoforathavearvetsygdom-
men,menmedalderenbliverrisikoenmindre–seside9.Dererikke
grundtilatundladeatfåbørn,nårduharFAP.Meddebehandlingsmu-
ligheder,derfindesidag,kandinebørnstortsetpåalleområderleveet
normaltliv.Detvigtigeer,atdefårforetagetgentestiti-års-alderenog
bliverbehandletogkontrolleret,hvisdevisersigathaveFAP.
1�
Kvindermedpolyposeharmulighedforatblivegravideoggennemføre
enproblemfrigraviditetnøjagtigtligesomalleandrekvinder.EnJ-pouch
operationmedførerdogenletnedsatmulighedforatblivegravid.Det
skyldesformentliglidtfleresammenvoksningerendefterenileo-rektal
anastomose.HvisduharfåetJ-pouchoperation,anbefalermansom
hovedregelkejsersnitforatsikre,atlukkemusklenikkeskadesunder
fødslen.
StomiNoglefåpatientermålevemedenileostomirestenaflivet.Deterikke
noget,derhindreretnormaltliv,mennoglefølersighæmmetafdet,
f.eks.påarbejdspladsen,påstrandenogoverforpartnere.Detkanvære
rartattalemedandrestomipatienteromdereserfaringer,f.eks.via
StomiforeningenCOPA.Læsmerepåside22.
H V O R D A N L E V E R J E G M E D F A P ?
1� F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P
Andresiderafsygdommen
Polyposeerprimærtensygdomityk-ogendetarmen,menpolypose-
patienterkanogsåudvikleenrækkeforandringerandrestederikroppen.
Deflesteforandringererdogharmløse.
Polypper i tolvfingertarmenStørstedelenafpolyposepatienterudviklerogsåpolypperitolvfingertar-
men(duodenum).Polypperneerafsammetypesomdemityktarmen,men
indebærerenlangtmindrerisikoforatudviklesigtilkræft.Forensikker-
hedsskyldtilrådespolyposepatienterover25årdogatfåforetagetkikkert-
undersøgelseafmavesækogtolvfingertarm–ensåkaldtgastroskopi.Hvis
dererpolypperitolvfingertarmen,anbefalermanregelmæssiggastro-
skopi,hvordertagesvævsprøver.Pådenmådekanmanholdeøjemed,om
polypperneændrersig.Noglepatienterbliverbehandletmedgigtmedicin
foratnedsætteantalletafpolypper.Medicinenkangivebivirkninger,
f.eks.iformafstærkesvedetureogtørslimhindeimavesækogspiserør.
BindevævsknuderEfteroperationenudviklernoglefåpolyposepatienterbindevævsknuder
(desmoider) iarretellerindeibughulen.Dissebindevævsknudererikke
ondartede,menkaninogletilfældeblivestoreogtrykkepåtyndtarmen
ellerurinlederne.Dekanbehandlesentenmedmedicinellervedoperation.
Knoglevækster Engruppepatienterfårknoglefortætninger (osteomer),oftestiansigtet.
Deeraltidheltgodartede.Ilangtdeflestetilfældekandeikkesesmed
detblotteøje,menkunpåetrøntgenbilledesommegetsmåforandrin-
ger–ofteiunderkæben.Dekanisjældnetilfældevokseogpådenmåde
givekosmetiskegener,sådeskalopereresvæk.
Talgknuder i huden Noglepatienterfårtalgknuder (epidermoidcyster)overaltpåkroppen.De
eraltidgodartedeogkanfjernesvedenlilleoperation,hvisdegenerer.
1�P O L Y P O S E R E G I S T R E T
Polyposeregistret
HvidovreHospitaliKøbenhavnharsiden1976haftetregisteroveralle
danskepolyposepatienterogderesfamilier.Polyposeregistreteran-
meldttilVidenskabsetiskkomitéoggodkendtafDatatilsynet.
FormåletmedPolyposeregistreteratsikre,atalle,derkanhavearvet
sygdommen,bliverundersøgtitide.Registrettilbyderinformationog
rådgivningomsygdommentilpolyposepatienter,familiemedlemmerog
læger,mentagerikkestillingtilkonkretebehandlingsforløbpådeen-
keltesygehuse.
Oplysningeriregistretanvendesudelukkendetillægeligeformål,og
degivesikkevideretilandreudentilladelsefrapatientenselv.Registret
aflevererunderingenomstændighederoplysningertilforeksempelfor-
sikringsselskaberellerpensionskasser.Kunpåopfordringfraenlæge
henvenderPolyposeregistretsigtilpatienterellerfamiliemedlemmer.
Registreterogsåbaseforforskningisygdommenherhjemmeogiud-
landet.Deninternationaleforskningskerisamarbejdemed”Internatio-
nalSocietyforGastrointestinalHereditaryTumours”(InSiGHT),someret
videnskabeligtselskab,deromfattereksperteripolyposefraenlang
rækkelandeverdenover.
Polyposepatienter,familiemedlemmeroglægereraltidvelkomnetil
atstillespørgsmålompolyposetil:
POLYPOSEREGISTRET
Gastroenheden,Kirurgisksektion
HvidovreHospital,2650Hvidovre
Tlf.:36322236.Fax.:36323200
�0 F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P
Hvisduharspørgsmålom,hvordanpolyposenedarves,kandukontakte
etafdegenetiskerådgivningscentrerundtomilandet:
Jylland
ÅrhusSygehus
OnkogenetiskKlinik
Bygning12,Hospitalsgade
Nørrebrogade44
8000ÅrhusC
Tlf.:89494363
VejleSygehus
KliniskGenetiskafdeling
Kabbeltoft25
7100Vejle
Tlf.:79406555
Fyn
OdenseUniversitetshospital,
Afdelingforbiokemi,farmakologioggenetik
Sdr.Boulevard29,
5000Odense
Tlf.:65413207
Sjælland
HvidovreHospital
Polyposeregistret
Gastroenheden
Tlf.:36322236
Hvorkanjegfåhjælpogrådgivning?
NårmanfårkonstateretFAP,kandetværesværtatforholdesigtil,
hvaddetbetyderforenshverdagoglivfremover.Detkanoftevære
rartatsnakkemedandreomdet.
Familiær Polypose-gruppen
DukankontakteFamiliærPolypose-gruppen,derereninteressegruppe
underStomiforeningenCOPA.Foreningensmedlemmererpolyposepa-
tienter,pårørendeogandreinteresserede.
Herkandustillespørgsmålogfåærligesvarbaseretpåerfaringom
altfrasexlivtilangstenforikkeatlevesomfør.Dererikketaleomlæ-
gefagligvejledning,menomstøttefraénpatienttilenanden.Gruppen
ertilforathjælpedigogdinfamilietilatfåsågodtetlivsommuligt
medenalvorligdiagnose.Dukanaltidkontaktegruppenskontaktper-
sonermedspørgsmålomFAP.
Gruppenformidlerogsåvidenombehandlingsmetoder,forskningsre-
sultaterogdebatteromsygdommen.Somlægefagligekonsulenterbe-
nyttergruppensigafoverlæge,dr.med.SteffenBülow,Gastroenheden,
HvidovreHospital,(kirurgoglederafPolyposeregistret)ogafdelings-
lægeSusanneTimshel,HvidovreHospital(genetiker).
FamiliærPolypose-gruppenharogsåettætsamarbejdemedKræftens
BekæmpelseogdelandsdækkendeKræftrådgivninger.Adresserogtele-
fonnumrefindespåKræftensBekæmpelseshjemmesidewww.cancer.dk
ellerpåtlf.35257500.
H V O R K A N J E G F Å H J Æ L P O G R Å D G I V N I N G ? �1
Familiær Polypose-gruppen
www.copa.dk/lokalforeninger
KontaktpersoniVestdanmark: KontaktpersoniØstdanmark:
SusanneJakobsen PeerKühne
Elsdyrvej15 Lindevej18
6000Kolding 3500Værløse
Tlf.:21659460 Tlf.44982340
E-mail:[email protected] E-mail:[email protected]
Stomiforeningen COPA
Sekretariatet
Rønnedevej10,1.sal
4100Ringsted
Tlf.57673525
E-mail:[email protected]
www.copa.dk
Kræftens Bekæmpelse
DukanogsåkontakteKræftensBekæmpelse,somharKræftrådgivnin-
gerforskelligestederilandet.Herkandufåpersonligrådgivningvedat
ringeellermødeoppersonligt.
Dukanogsåfårådogvejledningpåwww.cancer.dkellervedatringe
tilKræftlinjen.DeterKræftensBekæmpelsesgratistelefonrådgivning
forkræftpatienterogpårørende.
Telefonrådgivningen Kræftlinjens åbningstider
Hverdage9.00-21.00
Lørdag-søndag12.00-17.00
Helligdagelukket
Tlf.80301030
F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P��
Kræftrådgivninger
DufinderdenKræftrådgivning,derertættestpådigpå
www.cancer.dk/kraeftraadgivninger ellervedatringetilKræftens
Bekæmpelsepåtlf.35257500.
Læs mere på internettet
Hvisdugernevilvidemereomkræft,anbefalerKræftensBekæmpelse
ogsåinternationalehjemmesidermedrelevantinformation:
www.cancerbackup.org.:CancerBACKUPerenafEuropasledende
hjemmesidermedinformationomkræft.
www.cancer.gov:NationalCancerInstitute(NCI)erdetamerikanske
sundhedsministeriumskræftorganisation.
H V O R K A N J E G F Å H J Æ L P O G R Å D G I V N I N G ? ��
Ordliste
Adenom:Polypopståetikirtelvævitarmensslimhinde.
Epidermoidcyste: Godartettalgknudeiunderhuden.
Desmoid:Godartetbindevævsknude.
DNA-analyse: Undersøgelseafgenernessammensætning.
Gastroenterologisk afdeling: Afdeling,derbehandlermave-ogtarm-
sygdommemedicinskogkirurgisk.
Gastroskopi: Kikkertundersøgelseafspiserør,mavesækogtolvfinger-
tarm.
Ileo-anal anastomose: Sammensyningafnederstedelaftyndtarmen
ogendetarmsåbningen.
Ileo-rektal pouch: Sammensyningafnederstedelaftyndtarmenog
endetarmen.
Ileostomi:Etstykkeaftyndtarmenføresudgennemhudenpåmaven,
hvorafføringensamlesopienpose.
J-pouch: J-formetnyendetarmskabtafnederstedelaftyndtarmen,
somsysfasttilendetarmsåbningen.
Kolektomi:Operationmedfjernelseaftyktarmen.
Koloskopi: Undersøgelseafheletyktarmenmedenbøjeligkikkert.
Osteom: Godartetknoglefortætning.
Polyp: Paddehatte-lignendeknop,dervokserpåtarmensslimhinde.
Polypose: Sygdommedmangepolypperityktarmogendetarm.
Proktokolektomi: Fjernelseaftyktarmogendetarmmedvarigileostomi.
Sigmoideoskopi: Undersøgelseafendetarmenognederstedelaftyk-
tarmenmedenbøjeligkikkert.
F A M I L I Æ R A D E N O M A T Ø S P O L Y P O S E – F A P��
Indhold
Udgiver: Kræftens Bekæmpelse, 2007, 1. udgave, 1. oplag.
Redaktion: Overlæge dr. med. Iben Holten, cand. comm. Caroline Winkel,
stud. comm. Henriette Hosbond og overlæge, ph.d. Peter Meidahl Petersen
i samarbejde med overlæge, dr. med. Steffen Bülow.
Layout: Rumfang.dk
Illustrationer: Henning Dahlhoff
Foto: Tomas Bertelsen
Tryk: Litotryk Svendborg A/S
Pjecen er udgivet med støtte fra Sundhedsstyrelsen.
ISBN: 987-87-7064-018-3
Familiær Adenomatøs Polypose – FAP
0103-2008.2000
Kræftens Bekæmpelse
Strandboulevarden 49
2100 København Ø
Telefon 35 25 75 00
www.cancer.dk
