Fibrosis kistik

ANATOMI

DEFINISIFibrosis kistik (FK) adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endobronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbsi/ malabsorbsi intestinal.

penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, abnormal dan akhirnya yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.

EPIDEMOLOGISekitar 50% dari anak-anak yang menderita fibrosis kistik, mampu bertahan hidup sampai umur 20 tahun, dan 20-25% sampai lebih dari 35 tahun.

ETIOLOGI

Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala

Cont.Mekanisme terjadinya malfungsi sel pada cystic fibrosis tidak diketahui secara pasti.

IDIOPATIK!!

NAMUN Sebuah teori menyebutkan bahwa kekurangan klorida yang terjadi pada protein CFTR menyebabkan akumulasi secret di paru-paru yang mengandung bakteri yang tidak terdeteksi oleh system imun.Teori yang lain menyebutkan bahwa kegagalan protein CFTR menyebabkan peningkatan perlawanan produksi sodium dan klorida yang menyebabkan pertambahan reabsorbsi air, menyebabkan dehidrasi dan kekentalan mucus

PATOGENESISFibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif >>> kelainan kromosom 7. Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya fenilalanin pada rantai asam ammino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik (CF T R).

ContMutasi DF 508 menyebabkan proses yang tidak benar dan pemecahan protein CF T R intraseluler sehingga tidak ditemukannya protein CF T R pada lokasi selluler.

Gejala klinisa. Obstruksi hidung.b.Nasal discharge yang makin memburuk.c. Nyeri wajah.d. batuk yang makin memburuk.e. Demam

diagnosisAnamnesis>> keluhan sinonasalPemeriksaan fisikPemeriksaan penunjang

Pemeriksaan penunjanga. Pemeriksaan LaboratoriumPemeriksaan kadar enzim pencernaan tripsin darah secara immunoreaktive padablood spot test Guthrie, BBL fk

b. Test Prenatal >> test villi>> diagnosa FK masa kehamilanc. Test Genetikad. Uji Faal Parue. Pemeriksaan Kultur=pseudomonas(65%), haemophilusinfluenzae(50%), Alphahaemolticstreptococci(25%) dan kuman-kuman anaerob sepertipeptostreptococcussertaBactroides(25%)

Pemeriksaan Radiologis CT-Scan

penatalaksanaanMedikamentosa>> simtomatik

Antibiotik-antibiotik, seperti azithromycinSteroid-steroid IbuprofenBronchodilatorsHuman DNase (Dornase Alfa) pengencer lendir

Cont.Pembedahan

polipektomi dikombinasi dengan prosedur drainase sinus

KOMPLIKASI

PneumothoraxBatuk darah Gagal jantung Pneumonia berulang Kegagalan pernafasan kronis Penyakit hati Diabetes mellitusOsteoporosis dan arthritis

prognosisPenderita biasanya meninggal karena kegagalan pernafasan setelah terjadinya penurunan fungsi paru-paru selama bertahun-tahun. Sejumlah kecil penderita meninggal karena penyakit hati, perdarahan ke dalam saluran udara atau komplikasi dari pembedahan.

KESIMPULANFibrosis kistik (FK) adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endobronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbsi/ malabsorbsi intestinal. Yang mana penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada regulator konduktansi transmembran fibrosis kistik. Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala seperti batuk terus menerus (disertai tersedak, muntah, dan sulit tidur), bunyi nafas mengi (bengek), dan infeksi saluran pernafasan. Untuk mendiagnosanya dapat dilakukan dengan cara anamnesa, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Dan adapun penatalaksanaannya yaitu dengan medikamentosa dan pembedahan.

DAFTAR PUSTAKA

Guyton, Arthur C dan John E Hall. 2007. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, E/11. Jakarta: EGC.Price & Wilson. 2006. Patofisiologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit edisi 6. Penerbit EGC : JakartaSudoyo, Aru W. 2007. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, E/5. Jakarta:Interna PublishingMansjoer, A. 2009. Kapita Selekta Kedokteran, edisi ketiga. Jakarta:Media AeskulapiusBaron.2000. Kapita Selekta Patologi Klinik. Penerbit EGC : Jakarta Price, Sylvia A, dkk. 2006. Patofisiologi. Jakarta : EGCAlsagaff, Hood, et al. 2010. Buku ajar Ilmu Penyakit Paru. Departmen Ilmu penyakit paru FK UNAIR : SurabayaSaxena A; Reynolds M. Cystic Fibrosis. Diakses darihttp://emedicine.medscape.com/article/935858-overview#a0199 Anonim. Cystic Fibrosis. Diakses dari http//children.webmd.com/tc/cystic-fibrosisAnonim. Fibrosis Kistik. Diakses dari http://medicastore.com/penyakit/146/Fibrosis_Kistik.html