Bodean DumitruX-FRAGILGeneticaUmana

este cea mai frecventa cauza de retard mintalereditar si principala forma genetica de autism.Sindromul X fragilPe braul lung al cromozomului X la nivelul benzii q27.3Gena FMR1 (Fragil Mental Retardation 1)

Din punct de vedere fenotipic, aceasta mutatie are doua exprimari clinice: sindromul X fragil si autismul, de aici si denumirea situsului fragil de pe cromozomul X, FRAXA (Fragile X and Autism).

In funcie de numarul repetiiilor CGG exist 4 statusuri ale situsului FRAXA:

Normal: 5-44 repetiii CGG,Intermediar (zona gri): 45-55 repetiii CGGPremutaia: 56-200 repetiii CGG,Mutaia complet: >200 repetiii CGG.Sindromul X fragil este datorat expansiunii secvenei trinucleotidice CGG pe cromozomul X, determinand blocarea expresiei proteinei codificate de gena FMR1, si consecutiv impiedicarea dezvoltrii normale a sistemului nervos.

Semnele caracteristice la Sindromul X Fragilapare la biei dup pubertate i sunt definite de triada:-Aspect particular al feei alungit cu brbie proeminent i urechi mari, proeminente;-Dimensiuni crescute ale testiculelor;-Retard mintal, de obicei, moderat la care se asociaz elemente de autism (persoana evit comunicarea; nu se uit n ochii persoanei cu care discut i repet acelai cuvnt/gest de mai multe ori).

Sfat geneticBoala se transmite legat de X, ceea ce nseamn c brbaii afectai vor avea biei sntoi i fete afectate mai uor, iar femeile afectate au risc 50% i pentru biei i pentru fete de a fi afectate.

Diagnostic prenataln familiile afectate se pot face teste pentru depistarea bolii n timpul sarcinii

la 16-18 sptmni de sarcin, sub control ecografic (pentru a nu atinge ftul) se face o puncie i se recolteaz lichid amniotic (lichid n care st copilul).

Metoda se numete amniocentez. n lichid se gsesc celule ale copilului. Se separ celulele, se extrage AND in celule i se fac teste moleculare .

Evoluie i prognostic

Bieii cu mutaie complet nu pot urma o coal obinuit. Au rezultate relativ bune la coala special, dar aplicarea ct mai precoce a unei educaii adecvate profilului psihologic combinate cu terapie ocupaional duce la recuperarea cea mai bun. Otitele repetate trebuie tratate cu antibiotice pentru a evita scderea auzului. Dac apar complicaii ortopedice, ele trebuie urmrite i tratate de ortoped.

Fetele cu mutaie complet pot urma coala obinuit cu rezultate slabe sau coala special. Au nevoie de educaie adaptat combinat cu terapie ocupaional.

Brbaii cu premutaie au evoluie absolut normal pn la vrsta de 50 ani. Dup aceea, aspectul particular al familiei trebuie s atrag atenia medicului neurolog pentru a diferenia SFX de Boala Parkinson, tratamentul fiind diferit.

Prevalenta mutatiei la nivelul situsului FRAXA, in populatia umana generala este de aproximativ 1 la 4000-9000 la brbai i de 1 la 7000 -15000 la femei.Date statistice

Deocamdat nu exist tratament care s se adreseze cauzei (genei anormale). Msurile de terapie se adreseaz semnelor de boal. Tulburrile de comportament:- ntrzierea n dezvoltarea limbajului, ca i repetarea stereotip a unor cuvinte sau silabe trebuie urmrite i tratate de logoped;- Pentru rspunsul exagerat la factorii de mediu prinii trebuie avizai asupra acestui aspect, iniial trebuie evitai stimulii excesivi, apoi copilul trebuie nvat treptat cu ei;Problemele legate de hiperactivitate i deficit de atenie, ca i elementele de autism, trebuie evaluate i tratate de psiholog; dac afectarea este deosebit de sever, copilul trebuie evaluat de psihiatru, care va indica tratamentul adecvat cu medicamente. Convulsiile se trateaz cu medicamente.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

Viaa cotidian Dac se aplic precoce metode educative adaptate profilului psihologic al copilului asociate cu terapie ocupaional, recuperarea copilului cu SXF este bun. Poate fi integrat n societate i s exercite o profesiune care ns nu trebuie s implice stimuli excesivi din partea mediului sau un timp prelungit de concentrare a ateniei.

Surse:http://www.personalgenetics.rohttp://voinicel.md http://medwob.com

To view this presentation, first, turn up your volume and second, launch the self-running slide show.*To view this presentation, first, turn up your volume and second, launch the self-running slide show.*Presentations are a powerful communication medium.

*Give them those things in a clear, easily understandable way*The second rule is: Spread ideas and move people.*You are not giving your presentation to have another meeting. You are there to covey meaning.*So, consider including imagery that powerfully illustrates your point.*The next rule is: Help them see what you are saying.*Half of the people in your audience are verbal thinkers and the other half are visual.*Any writer or designer will tell you that 90% of the creative process*The last rule is: Cultivate healthy relationships (with your slides and your audience)*But also change the world. (Well, at least your part of the world.)*