F2

BRCA1

BRCA2

BRCA1

BRCA2

CFTR

CFTR

FMR1

FSHB

FSHR

NLRP7

KHDC3L

DNAH5

DNAH11

40 GEN

40 GEN

F5

F5

MTHFR

MTHFR

PAI

SHENIM:Per analiza te tjera qe nuk gjenden ne formularin e kerkeses mund tevizitoni faqen tone te Web’it, ose te kaloni ne kontakt me qendren tone.

PARALAJMERIME:1-Zbatohet ne rast nevoje mjekesore 2-Pervec analizave te percaktuara ne listen e mesiperme, lidhur meTestet Molekulare dhe Citogjenike mund te aplikoni ne Qendren tone.

SHENIM:

SHEMBUJ POSTNATALEGjinia e identifikuar nga ultrasonografia: Djale Vajze I dyshimte (I paqarte) I panjohur

Te dhena : Mosha e nenes se ardhshme

Mosha e nenes se ardhshme Rreziku i shtuar gjate testit te shqyrtimit Test jo invaziv prenatal I abnormaliteteve (NIPT)Historiku I anomalive kromozomike ne familje Zbulim i ultrasonografise prenatale

T21T21

T18T18

AFP e larteT13

Te tjeraTe tjera

SEMUNDJAAnalize kromozomike nga lengu amniotic***

Analize kromozomike nga kampion I CVS

Analize kromozomike ne gjakun periferik**

Analize kromozime nga materiali I kordonit

Analize kromozomike nga materiali I abortit

Analize kromozomike nga kultura e biopsisësë lëkurës Panel aneuploid I shpejte nga materiali Ibiopsies se Chorion Villus (FISH)-1 (13,18,21)

Panel aneuploid I shpejte nga gjaku I kordonit(FISH)-1 (13,18,21)

Panel aneuploid I shpejte nga gjaku I kordonit(FISH)-1 (13,18,21)

Panel aneuploid I shpejte nga lengu amniotik(FISH)-2 (13,18,21,X,Y)***

FISH (X,Y)**

Subtelomeric FISH – Skanimi I fshirjesSubtelomerike**

Sindroma Kellman-KAL1 Fshirja e gjeneve –Del Xp22.3** Mungesa e steroidit te sulfatases – Fshirja eSTSGEN** Fshirja e SHOX – HOMEOBOX I SHTATIT TESHKURTER**

GJENETIKA MOLEKULARE

SEMUNDJA GJENI

Gjurmet e gishterinjve*

Faktori 2 (Protrombine)*

Faktori 5 Cambridge*

Faktori 5 Leiden*

MTHFR (A1298C, )*

MTHFR (C677T)*

Mutacion gjenetik i inhibitorit tëaktivatorit të plazminogjenit*

Mutacion 4 I Panelit Trombofilik*

Mutacion 6 I Panelit Trombofilik*

Paneli I Rrezikut Kardiovaskular(Mutacion 12)*

BRCA1 MLPA (Analize e fshirjesse dyfishte)*

BRCA2 MLA (Analize e fshirjesse dyfishte)*

BRCA1 Mutacion Gjenetik*

BRCA2 Mutacion Gjenetik*

Te gjitha gjenet me fibroze kistike*

MLPA me fibroze kistike*

I brishte X*

Analize mutacioni FSH BETA utacion I Zakonshem*

Percaktimi I polimorfizmave tereceptorit gjenetik FSH(

Lloji molat hydatidiform 1*

Lloji molat hydatidiform 2*

Sindroma Immotil Silia*

Sindroma Immotil Silia*

Paneli I infertilitetit –Mashkull NGS*

Paneli I infertilitetit – Femer NGS*

Emer Mbiemer i Pacientit

Ditelindja / Gjinia

Nr. Identifikimit

Kontakte

Qendra Derguese

Doktori Dergues

Te dhena

:

:

:

:

:

:

:

Data

Gjaku

Palca Kockore

Gjaku i Kordonit

PGT

Lengu Amniotik

CVS

Deshtimi

Te Tjera....

Te dhena shembull

Njësia Basklake nr.10,Blv. Zhan Dark, Pll, TeknoprojektKulla 1, shk. 1, kati 1 TiranëTel. : +355 4 2230 229

FORMULAR KERKESE PER LINDJEN DHE RIPRODHIMIN GJENETIK TE FEMRES

CITOGJENETIKA

* GJAK I MIRE * GJAK ME HEPARINE ** LENG AMNIOTIK

CYP17A1

CYP21A2

CYP21A2

CYP11B1

SRD5A2

AR

PLCZ1

CVS

SHOX

SOX9

SOX2

AZFA,B,C

LENG AMNIOTIK

Data

SindromaKellmann* FGFR1, CHD7, FGF8, GNRHR,GNRH1, KISS1R, TAC3, TACR3, KAL1, KISS1,PROK2, PROKR2

HiperlaziaAdrenaleKongjenitale(E lindur)17 α-Mungesa e Hidroksilazes)* HiperlaziaAdrenaleKongjenitale(E lindur) Mungesa e Hidroksilazes21)*

HiperlaziaAdrenaleKongjenitale (E lindur)Mungesa e Hidroksilazes 21) MLPA*

HiperlaziaAdrenaleKongjenitale (E lindur)Mungesa e Hidroksilazes11B)* Mungesa e Reduktazes Alfa 5*

Sindroma se Mungeses se Ndjeshmerisese ReceptoritAndrogjen*

KariotipizimiMolekular (Dyfishimi IFshirjes se GjithaGenomeve)* Analiza e tegjithaSekuencaveGjenetikePLC Zeta*

AnalizeKromozomike me QF PCR*

AnalizeKromozomike me QF PCR*

Analiza e Sekuencave SHOX*

Analiza e Gjeneve SOX9*

Analiza e Gjeneve SOX2*

Analiza e Mikrofshirjes se Kromozomit Y*

Sekuenca e GjitheEkzomeve – Solo*

Sekuenca e GjitheEkzomeve – Trio* Sekuenca e GjitheEkzomeve – Solo*

Sekuenca e GjitheEkzomeve – Trio*

MIKROBIOLOGJIA MOLEKULAREEMRI I TESTIT

CMV ADN; PCR ne KoheReale

EBV ADN; PCR ne KoheReale

HSV-1 ADN; PCR ne KoheReale

HSV-2 ADN; PCR ne KoheReale

HSV-1/2 ADN; PCR ne KoheReale

Paneli TORCH (Toksoplazma, Rubeola,CVM, HSV)

PercaktimdheGjenotipizimi HPV

HIV RNA, Kuantitative

RUBEOLA

TOKSOPLAZMA

PANELI I SEMUNDJEVE SEKSUALISHT TETRANSMETUESHME (I ZHVILLUAR)Chlamydia Trachomatis, NeisseriaGonorrhoeae, Mycoplasma Genitalium,Trichomonas Vaginalis, Mycoplasma Hominis,UreaplasmaUrealticum, Ureaplasma Parvum

DIAGNOSTIKIMI GJENETIKI PREIMPLANTIMIT

EMRI I TESTITSkanim I Kromozomit 24 ne Embrionme NGS(Sekuenca e Gjenerates se Ardhshme)

Skanim I Translokacionit ne Embrion me NGS(Sekuenca e Gjenerates se Ardhshme)

Skanimi I Kromozomit 24 ne Embrion me TeknikenArray CGH

Skanimi I Kromozomit 24 ne Embrion me TeknikenArray CGH

Aneuploidia FISH

Translokacioni FISH

Semundjet e GjeneveTeke (Talasemia, SMA, FMF,FibrozaKistike)

Semundjet e GjeneveTeke (Semundjet eTjerateGjeneveTeke)

Skanimi I Aneuplodise ne Semundjet e GjeneveTeke(13, 18, 21, X, Y)

Semundjen e RrallateGjeneveTeke + Tipizimi HLA

Talasemi + Tipizimi HLA

PGT Tipizimi HLA (AnalizaHaplotipdhe Marker –Leucemi, etj)

Semundjet e GjeneveTeke (Semundjet eRrallaqekanenevone per Set Up tevecante)

TESTET E ANDROLOGJISE

EMRI I TESTIT

Paneli I DemtimitteADN’se se Spermes - Spermiograma -Përcaktimiistresitoksidativnë semen - Percaktimi IApoptozes (Anneksin) ne semen - Testi I DemtimitteAND’se se spermes

Paneli Haploid ngaIndet TESE - Sperm Fish ngaIndetTESE - Percaktimi Marker I Spermatogjenezes neIndet TESE (LIM 15, ESX1, TEX101, PCNA)

Paneli Haploid ne Semen - Sperm Fish ne Semen -Percaktimi Marker I Spermatogjenezes ne Semen(LIM 15, ESX1, TEX101, PCNA)

Sperm Fish ne Semen

Sperm Fish ne Indet TESE

Percaktimi Marker I Spermatogjenezes ne Indet TESE(LIM 15, ESX1, TEX101, PCNA)

Percaktimi Marker I Spermatogjenezes ne Indet TESE(LIM 15, ESX1, TEX101, PCNA) Percaktimi I StresitOksidativ ne Semen (Analiza ROS)

Percaktimi I Apoptozes (Anneksin) ne Semen

Testi I demtimitteADN’se se Spermes

Spermiograma

Tetjera

Testimigjenetikqë do tëkryhetështëvetëmpërstudimingjenetiktëpërshkruarmësipër. Une kuptojdhepranojnevojenqemundtelinde per tekerkuarmosterserish ne rastinqe ne punimetgjenetike, faktoreqeburojnengakam-

pionatura, perdorim I ilaceve, faktoreqelizordhedeshtim ne kulture, sidherreziqeqemundteshfaqenrrallecojne ne pengesetenxjerrjes se njerezultati, osemundtejapinrezultatetegabuara negative/positive. Kuptojdhe-

pranojqekohezgjatja e testeve, per arsyetefaktorevelaboratorikeose per arsyetepacientit, mundtekalojeafatin e percaktuar. Une jam informuarngaana e mjekutqe ka kryertestimingjenetikrrethperfitimeve, rreziqeved-

helimiteveteketijtestigjenetik. Deklarojqëunëkërkojqëpunimigjenetik me mostren time dhe/osetefemijestim,tepermendur me lart, eshtekerkuarngaune, sidhekamdhenelejedheautorizimteploteqetëkryhetngaqendra e

diagnostikimitgjenetiktëUniversitetitIstinye. Unëlejojvetendhe / osefëmijëntimqëtëpërdoretdheruhetpërqëllimetëverifikimittëprovimit, trajnimitdhekërkimitshkencor.

Une lejojqemostraqe me perketmuadhe/osefemijes sim teruhetdheteperdoret per qellimeteverifikimittetestit, qellimearsimoredhekerkimeshkencore, duke ruajturtefshehtatedhenatpersonale. Une kuptojdhepajtohem-

qeleja e dhenelaboratoritmundteterhiqetmbrapshtsidhemundtekerkohetngaanaimeshkaterrimi I mostrave

(*) GJAK I MIRE

Emer Mbiemer I Pacientit

Mosha / Gjinia

QendraDerguese

DoktoriDergues