Author's Accepted Manuscript

Freidreich Ataxia

John Bodensteiner

PII: S1071-9091(14)00023-0DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.spen.2014.04.004Reference: YSPEN470

To appear in:Semin Pediatr Neurol

Cite this article as: John Bodensteiner, Freidreich Ataxia,Semin Pediatr Neurol , http://dx.doi.org/10.1016/j.spen.2014.04.004

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Editorial Comment  

 

Freidreich Ataxia 

The advancements in the understanding of the genetic basis of Freidreich Ataxia 

have made it more important than ever to recognize the early manifestations.  The 

cardiac involvement has been known almost since the early description of the 

disease but the nature and severity of the early cardiac involvement has been less 

well appreciated until recently.  I would only make two points about the case; 

1) The first is that the absence of DTRs in the legs was an early sign in this case 

as it has been in every case I have seen.  I am frequently surprised by the fact 

that reflexes are not noticed or not tested in many of the patients that I see 

referred for possible neuromuscular conditions.  It would seem to me that 

the reason pediatricians are not testing reflexes is that they have never 

learned to do so.  This is perhaps our (we Child Neurologists) fault as we 

must have failed to inculcate the examination of the reflexes into the 

pediatric residents.  Perhaps the fault is not all ours, however, as neurology is 

not usually considered a requirement for the pediatric residency training 

programs despite the fact that at least 1/3 of the patients seen in a pediatric 

practice (excluding the well child care and the fevers) have a neurologic 

condition.   

2) The second point I wish to make is that so far, the increased understanding of 

the molecular basis for Freidreich Ataxia has not resulted in a specific 

therapy.  Most of the patients are now managed in a multispecialty setting 

with attention given to all systems affected which is often several as with any 

mitochondrial disease.  Idebenone has been used for over 20 years as has Co‐

Q10 and I believe that neither has been shown to be very effective.  The 

advancements in management have been related to better prevention and, 

more enlightened follow up of the various possible complications of the 

disease.  I think this case and the discussion presents a nice update of the 

current status of our knowledge of Freidreich Ataxia for those of us that do 

not see it every day. 

 

John Bodensteiner