GAMETOGÊNESE• Para que um organismo faça reprodução

sexuada é necessário que ele produza gametas (células reprodutoras ou sexuais)

• Um processo especial se desenvolve para a

formação dos gametas a gametogênese, que é simplesmente a formação de células sexuais, as masculinas (espermatogênese)

e as femininas (ovogênese), que como o próprio nome diz é a formação de gametas

Gametogênese (espermatogênese)Células germinativas (2n)

Períodogerminativo

Período de crescimento

Período de maturação

Período de diferenciação Espermatozóides

Mitoses

2n

Mitose

2n 2n

Meiosen n

nnnn

n n n n

2nCrescimentosem divisão

celular

Espermatogônia

Espermatócito I (2n)

Espermatócitos II (n

cromossomos duplicados)

Espermátides (n)

ESPERMATOGÊNESE E PRODUÇÃO DE ESPERMATOZÓIDES

Gametogênese (ovulogênese)

Células germinativas (2n)

Meiose II (só se completa se ocorre fecundação)

São formados eventualmente

Período germinativo

Período de crescimento

Período de maturação

Ovogônias (2n)2n

Mitose

Ovogônias (2n)2n 2n

Crescimento sem divisão

celularOvócito I (2n)Meiose I

2n

Ovócito II (n cromossomos

duplicados)

nPrimeiro glóbulo polar (n cromossomos duplicados)n

n n glóbulos polares (n)n nÓvulo (n)

Ovogênese e produção de óvulos

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS

ESTRUTURAIS

EUPLOIDIAS

ANEUPLOIDIAS

CROMOSSÔMICAS

GÊNICAS

-HAPLOIDIA OU MONOPLOIDIA (n) -TRIPLOIDIA (3n) -TETRAPLOIDIA (4n) -PENTAPLOIDIA (5n)

As triploidias, tetraploidias, pentaploidias, etc são também conhecidas como poliploidias

ABERRAÇÕES NUMÉRICAS

EUPLOIDIAS

ANEUPLOIDIAS - NULISSOMIA (2n – 1 par) - MONOSSOMIA (2n – 1)-TRISSOMIA (2n + 1) -TETRASSOMIA (n + 2)

Cláudio C. Silva, M.Sc.

UCG / BIO

2N = 6 (Normal Diplóide)

N = 3 (Monoplóide)

3N = 9 (Triplóide)

4N =12 (Tetraplóide)

Euploidias

Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS)

AUTOPOLIPLOIDIA • AUTOPOLIPLOIDIA

A não-disjunção dos cromossomos durante uma meiose pode originar gametas com

todo o conjunto dos cromossomos característicos da espécie..

A BA = diplóide

B = tetraplóide

ALOPOLIPLOIDIA

• Alopoliploidia: acréscimo de cromossomos proveniente de

outra espécie. A alopoliploidia é resultante da

fecundação de organismos de espécies diferentes,

produzindo descendentes híbridos que, geralmente, são

estéreis

X

alopoliploidia

Spartinna alterniflora (2n = 60) X Spartina anglica (2n' = 62)

n =30 + n = 31 F1 : Híbrido (± estéril) (n + n')

2n = 61

Gametas: 2n = 61 + 2n = 61

F2: Spartina maritima (2x + 2x') = 122

EUPLOIDIA NA ESPÉCIE HUMANA - TRIPLOIDIA

Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos

Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses)

Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1

óvulo)

Cariótipo humano normal masculino

ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA

Autossômicas – envolvem os cromossomos que não fazem parte do par sexual

- Síndrome de Down

-Síndrome de Edwards

-Síndrome de Patau

Alossômicas_ envolvem os cromossomos sexuais

-Síndrome de Turner

-Síndrome de Klinefelter

-Sindrome do triplo X

Síndrome de Down

Cariótipo - 47, XX ou XY, + 21.

Síndrome de Edwards Cariótipo - 47, XX ou XY, +18.

A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

Síndrome de PatauCariótipo:47, XX ou XY, + 13.

1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos

sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de

idade.

Síndrome de Turner

Cariótipo- 45,X0

Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Turner (45,X0). Esta doença cromossômica é uma monossomia porque apenas um cromossomo X está presente.

ocorre em apenas 1 mulheres entre 3.000 nascimentos

SÍNDROME KLINEFELTER Cariótipo: 47, XXY

SÍNDROME DO XXX ou XXXXCariótipos: 47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX -

Características: •Mulheres com genitália normal e leve

retardamento mental •Geralmente há deficiência de crescimento pré-

natal, baixa estatura (XXXXX) •Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo

feminino             

Freqüências de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos

Aneuploidia Freqüência(/1000)

Síndrome Cariótipo

Trissomia do 21

1,5 de Down 47, + 21

Trissomia do 18

0,12 de Edward 47, + 18

Trissomia do 13

0,07 de Patau 47, + 13

Monossomia do X

0,4 de Turner 45, X0

XXY 1,5 de Klinefelter

47, XXY

XXX 1 a 2 do Poli X 47, XXX

XYY 1,5 1,5 do duplo Y 47, XYY

• Síndrome do Miado do Gato (5p-) - estrutural - deleção

• Há uma deleção do braço curto do cromossomo 5.

• Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual

lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia

muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicânticas, malformações dos

membros.