Autisme Masa Kanak

Batasan Autisme Masa Kanak (selanjutnya disebut Autisme saja) adalah gangguan perkembangan yang kompleks, dengan keterlambatan dalam kemampuan interaksi sosial, komunikasi timbal-balik, serta adanya perilaku berulang tanpa tujuan (stereotipik) disertai minat yang terbatas. Gejala harus sudah tampak sebelum usia 3 tahun

Etiologi Faktor psikodinamika dan keluargaSaat ini anggapan bahwa orang tua yang “dingin” yang menyebabkan anaknya menjadi autistik sudah tak dianut lagi.Faktor Neurologik dan BiologikKomplikasi perinatal lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan anak normal. Sebagian kasus mengalami “ seizure” (serangan kejang) suatu ketika dalam hidupnya, dan sebagian menunjukan pelebaran ventrikel pada CT scan. Berbagai kelainan EEG ditemukan pada 10-83% anak autistik walaupun tidak ada yang patognomonik. Pada autopsi didapatkan kekurangan jumlah sel Purkinje, dan pada pemeriksaan PET ditemukan peningkatan metabolisme kortikal

Faktor Genetik2-4% saudara kandung dari anak yang autistik juga menunjukkan gejala Autisme.

Faktor ImunologiAdanya inkompatibilitas imunologik anatara si ibu dan embrio atau fetus mungkin mempunyai andil untuk terjadinya autisme.

Faktor PerinatalRiwayat pendarahan setelah trimester satu, mekonium dalam cairan amnion, penggunaan obat-obat oleh ibu semasa hamil, serta kondisi hipoksia saat persalinan, lebih banyak didapat pada anak autistik dibanding pada populasi umum.

Faktor Neuroanatomikpenelitian dengan MRI menemukan peningkatan volume otak pada lobus oksipital, perietal dan temporal pada kelompok anak autistik. Lobus temporalis dianggap area yang penting dari abnormalitas otak pada Autisme. Dugaan ini didasarkan atas laporan adanya autistic-like syndrome pada mereka dengan kerusakan lobus temporalis. Penemuan lain pasa Autisme adalah berkurangnya jumlah sel Purkinje di otak kecil yang mengakibatkan gangguan perhatian, arousal dan proses-proses sensorik.

Faktor Biokimiapada sepertiga pasien Autisme kadar seotonin plasma meningkat. Pada beberapa anak autistik, peningkatan kadar homovanilic acid (metabolit dopamin) dalam cairan serebrospinal berhubungan dengan perilaku menarik diri serta gerakan stereotipik.

Faktor Lingkungansallie Bernard menemukan kumpulan gejala yang sangat mirip antara kasus Autisme dan keracunan air raksa dan mengklaim bahwa Autisme adalah suatu bentuk keracunan Hg. Merkuri yang berlebihan akan mempengaruhi ketidakseimbangan immune cells, mengakibatkan tingginya IgE, mempengaruhi respons imun terhadap makanan (IgE dan IgG), mengganggu fungsi enzym DPPIV (Dipeptidil Peptidase-IV), dan mempengaruhi myelinisasi jaringan saraf. Pada banyak anak autistik terdapat logam berat (Hg, Pb, As,Al, dan Cd) yang berlebihan pada pemeriksaan rambut.

Teori Opioidmenurut teori Autisme muncul dari adanya opioid yang berlebihan pada sistem saraf pusat yang berlangsung lama dan sejak dini. Opioid tersebut dianggap bersumber pada hasil pencernaan yang tidak sempurna dari gluten dan/atau casein berupa morphine-like peptides yaitu casomorfin dan glidorfin. Teori ini juga berkaitan dengan adanya leaky gut sehingga peptida itu bisa menembuskan mukosa usus masuk ke peredaran darah dan menembus sawar darah-otak.

Mikro organisme patogen dalam Saluran Cerna

pada umumnya autistik mengalami gangguan pencernaan kronis, berupa diare dan/atau konstipasi, nyeri perut atau kembung. Pada biakan faeces, ditemukan berbagai jenis agen penyebab, termasuk jamur, bakteri, virus dan parasit.

Defisiensi Nutrisi

pada kelompok anak autistik ditemukan defisiensi Zn, Ca, Mg, Omega-3 fatty acid, serat (fiber), anti oksidans dan berbagai vitamin. Konsekuensi dari defisiensi tersebut adalah gangguan pencernaan, fungsi imunologi dan fungsi otak.

Autoimunitas penelitian oleh Singh V.K.et al, menunujukan adanya anti Myelin Basic Protein (suatu autoantibodi) pada kasus Autisme. Anne M. Connolly, et al menemukan adanya autoantibodi terhadap sel pembuluh darah otak , sedangkan Singh V.K.et al juga menemukan adanya suatu autoantibodi terhadap protein filamen neuron dan glia.

Angka Kejadianakhir-akhir ini angka kejadian Autisme si seluruh dunia sangat meningkat Kaplan & Sadock(1997) menyebutkan angka kejadian 2-5 kasus per 10.000 anak (1: 2000-5000)angka 16,8 per 10.000 untuk Autisme dan 45,8 per 10.000 untuk Gangguan Perkembangan Pervasif lainnya.

Diagnosis Pemeriksaan

Tidak diperlukan suatu pemeriksaan laboratorium ataupun pemeriksaan tambahan lainnya seperti EEG, CTscan kepala, MRI kepala, Brain Mapping, dll. Diagnosis didasarkan atas anamnesis yang teliti dan observasi perilaku anak. Anamnesis meliputiperkembangan anak sejak lahir, serta keadan ibu sebelum dan selama hamil serta saat persalinan, kemudian ditambah riwayat keluarga untuk berbagai Gangguan Perkembangan serta Gangguan Jiwa. Pemeriksaan laboratorium atau pemeriksaan tambahan kadang diperlukan apabila ada indikasi untuk memastikan faktor-faktor etiologi, diagnosis banding, atau apabila ada kondisi/gangguan lain yang menyertainya.

Kriteria Diagnosis menurut PPDGJ-3

a. Abnormalitas atau terganggunya perkembangan sudah terlihat sebelum usia 3 tahun minimal satu dari area di bawah ini :

1. kemampuan bahasa reseptif dan ekspresif dalam komunikasi sosial.

2. perkembangan kelekatan sosial yang selektif atau interaksi sosial timbal balik

3. kemampuan menggunakan mainan sesuai fungsinya atau bermain pura-pura

b. Minimal ada enam gejala total dari 1,2 dan 3 , dengan sedikitnya dua gejala dari 1, dan satu gejala dari masing-masing 2 dan 3

1. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial. Minimal dua dari :a. Kurangnya kontak mata, ekspresi wajah, postur tubuh dan gerak-

gerik untuk melakukan interaksi sosial.b. Gagal dalam mengembangkan kemampuan interaksi dengan

sebaya yang meliputi minat, aktivitas dan emosic. Kurangnya kemampuan timbal balik secara sosial dan emosionald. Kurangnya minat untuk berbagai kegembiraan atau kesenangan

dengan orang lain (misalnya:memamerkan benda, menunjuk benda atau orang lain).

2. Abnormalitas secara kualitatif dalam komunikasi. Minimal satu dari:e. Terlambat atau belum bisa berbahasa serta kurang mampu

menggunakan bahasa isyaratf. Kegagalan memulai sesuatu atau mempertahankan dialog timbal

balikg. penggunaan bahasa yang stereotipi atau berulang-ulangh. Kurang daya khayal serta kemampuan bemain pura-pura dan

meniru

3. Perilaku berulang (stereotipi) serta minat dan aktivitas yang terbatas. Minimal satu dari :

a. Preokupasi terhadap satu atau lebih minat yang abnormal dalam hal isi, atau keterpakuan atau intensitasnya

b. Kelekatan yang kompulsif pada rutinitas yang bertujuan atau suatu ritual

c. Gerakan motorik berulang pada tangan atau jari-jari, kepak-kepak atau gerakan memelintir atau gerakan tubuh yang kompleks.

d. Preokupasi terhadap bagian dari benda atau mainan (misal: pada baunya, teksturnya, suaranya atau getaran yang ditimbulkannya)

C. Gambaran kklinis tidak sesuai untuk kelompok Gangguan Perkembangan Pervasif, Gangguan Perkembangan Khas berbicara dan berbahasa, Gangguan Kelekatan Reaktif atau Gangguan Kelekatan Terhambat, Retardasi Mental, Skizofrenia Onset masa kanak, dan Sindrom Rett.

Autisme Tak Khas

A. Abnormalitas atau gangguan perkembangan terlihat setelah usia 3 tahun (memenuhi kriteria autisme kecuali dalam hal usia)

B. Tidak mencukupi total 6 gejala atau kurang dari yang diminta untuk kriteria B

C. Tidak memenuhi kriteria diagnosis autisme.Bisa tidak khas untuk onset umurnya,

atau gejalanya, atau keduanya.

Diagnosis Banding

Gangguan Perkembangan Pervasif sering disebut dengan Gangguan Spektrum Autisme. Ada 5 diagnosis banding, yaitu :

1. Sindrom Rett2. Gangguan Desintegratif Masa Kanak Lainnya.3. Sindrom Asperger4. Gangguan Aktivitas Berlebihan yang

berhubungan dengan Retardasi Mental dan gerakan stereotipik

5. Gangguan Perkembangan Pervasif YTT/Tak Khas

Diagnosis banding di luar kelompok Gangguan Perkembangan Pervasif meliputi :1. Gangguan Perkembangan Khas Berbicara dan

Berbahasa2. Gangguan Hiperkinetik (ICD-10/PPDGJ-3)atau

Attention-Deficit Hyperactivity-Disorder/ADHD (DSM-IV)

3. Gangguan Perkembangan Belajar Khas, meliputi :Gangguan membaca Khas, gangguan Mengeja Khas,

Gangguan Berhitung Khas, Gangguan Belajar Campuran dan Gangguan Belajar Lainnya/YTT.

4. Retardasi Mental5. Skizofrenia onset masa kanak6. Tuli kongenital atau gangguan pendengaran yang berat7. Deprivasi psikososial9. Gangguan psikotik lainya.

Penyulit Adanya gangguan perkembangan atau penyakit lain yang menyertai, misalnya Retardasi Mental dan Cerebral Palsy

Penatalaksanaan1. Terapi perilaku. Biasanya diawali dengan sistem “ satu

anak satu pelatihan”, kemudian beberapa anak bisa digabung sesuai dengan tingkat kemampuannya.

2. Terapi Biomedis, meliputi : Psikotropika, misalnya : risperidone 0,02-0,05 mg/kg

BB/hari, atau haloperidol dengan dosis yang sama. Diberikan 2 kali sehari sampai gejala klinis membaik

Medikamentosa lainya sesuai kondisi masing-masing anak, atau bila ada komorbiditas dengan gangguan lain.

Pengaturan diet. Pada umumnya dianjurkan menghindari makanan yang mengandung casein (protein pada susu mamalia) dan gluten (protein pada gandum)

Pemberian enzym pencernaan bila ada obstipasi atau diare kronis

Pemberian vitamin A,B6,B6, Asam Folat, C dan E sesuai kebutuhan harian

Pemberian mineral : Calcium, Magnesium, Zinc dan Selenium sesuai kebutuhan harian

3. Terapi tambahan sesuai kondisi masing-masing kasus :- Terapi Wicara- Terapi Okupasi- Terapi Sensori Integrasi- Terapi Musik/Terapi Seni

TERIMA KASIH