GenUn gen es una unidad de informacin dentro del genoma que
contiene todos los elementos necesarios para su expresin de manera
regulada. Tambin se conoce como una secuencia de nucletidos en la
molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la
informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin
celular especfica, habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y
ARNt.Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o
funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la
unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la
herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los
genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los
cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada
llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina
genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo
celular.Concepto moderno del genA partir de la teora original de
Mendel de la determinacin de caracteres fsicos especficos (por.ej.,
el color de la flor) mediante partculas hereditarias discretas, el
concepto de gen ha evolucionado gradualmente hacia el de unidad
funcional.Esto fue anunciado por primera vez en 1945 por el
genetista George Beadle (1903-1989), quien propuso que cada gen era
especfico: la hiptesis un gen, una protena. Fue modificada
posteriormente cuando se comprendido que los genes podan determinar
adems protenas no enzimticas y tambin cadenas polipeptidicas
individuales (sub-unidades proteicas) y los diversos tipos de ARN
involucrados en la sntesis de protenas. El desarrollo de nuevas
tcnicas en la dcada de los sesenta y ochenta, especialmente la
secuenciacin del ADN y la clonacin de los genes, permiti a los
genetistas moleculares desentraar la estructura precisa de los
genes hasta el nivel de las bases.Tales tcnicas aportan mucha
informacin sobre como se activan y desactivan los genes y sobre
otros aspectos de su expresin.Transcripcin GenticaLa transcripcin
del ADN es el primer proceso de la expresin gnica, mediante el cual
se transfiere la informacin contenida en la secuencia del ADN hacia
la secuencia de protena utilizando diversos ARN como
intermediarios. Durante la transcripcin gentica, las secuencias de
ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa
que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la informacin de la
secuencia del ADN. De esta manera, la transcripcin del ADN tambin
podra llamarse sntesis del ARN mensajero.Transcripcin en
eucariotasEn el caso de las eucariotas, el proceso se realiza en el
ncleo, y es similar al de las procariotas, pero de mayor
complejidad. Diferentes ARNp transcriben distintos tipos de genes.
La ARNpII transcribe los pre-ARNm, mientras que la ARNpI y ARNpIII
transcriben los ARN-ribosomales y ARNt, respectivamente. Los ARNs
transcritos son modificados posteriormente. El pre-ARNm,por
ejemplo, sufre un proceso de maduracin que tras cortes y empalmes
sucesivos elimina ciertos segmentos del ADN llamados los intrones
para producir el ARNm final. Durante este proceso de maduracin se
puede dar lugar a diferentes molculas de ARN, en funcin de diversos
reguladores. As pues, un mismo gen o secuencia de ADN, puede dar
lugar a diferentes molculas de ARNm y por tanto, producir
diferentes protenas. Otro factor de regulacin propio de las clulas
eucariotas son los conocidos potenciadores (en ingls: enhancers),
que incrementan mucho (100 veces) la actividad de transcripcin de
un gen, y no depende de la ubicacin de stos en el gen.Etapas de la
transcripcinClsicamente se divide el proceso de la transcripcin en
3 etapas principales (iniciacin, elongacin y terminacin), pero
realmente se pueden diferenciar 5 etapas:PreiniciacinAl contrario
de la replicacin de ADN, durante el inicio de la transcripcin no se
requiere la presencia de un cebador para sintetizar la nueva
cadena, de ARN en este caso. Antes del inicio de la transcripcin se
necesita toda una serie de factores de transcripcin que ejercen los
factores de iniciacin. Estos se unen a secuencias especficas de ADN
para reconocer el sitio donde la transcripcin ha de comenzar. Esta
secuencia de ADN en la que se ensamblan los complejos de
transcripcin se llama promotor. Los promotores se localizan en los
extremos 5'-terminales de los genes, antes del comienzo del gen, y
a ellos se unen los factores de transcripcin mediante fuerzas de
Van der Waals y enlaces de hidrgeno. Los promotores tienen
secuencias reguladoras definidas, muy conservadas en cada especie,
donde las ms conocidas son la caja TATA (situada sobre la regin
-10), con la secuencia consenso TATA(A/T)A(A/T); y la caja TTGACA
(situada en el punto -35). La formacin del complejo de transcripcin
se realiza sobre el promotor TATA, all se forma el ncleo del
complejo de iniciacin. Sobre la caja TATA se fija una protena de
unin (TBP) junto con el factor de transcripcin TFII D (TF proviene
del ingls: transcription factor). Despus, a ellos se unen otros
factores de transcripcin especficos: TFII B se une a TBP, TFII A
(opcional), que estabiliza el complejo TFII B-TBP; luego se une el
complejo TFII F y ARN polimerasa, y al final TFII E y TFII H. Todo
ello forma un complejo que se llama complejo de preiniciacin
cerrado o PIC. Cuando la estructura se abre por mediacin del factor
de transcripcin TFII H, da comienzo la iniciacin y al complejo
abierto (por su accin helicasa dependiente de
ATP).IniciacinPrimero, una Helicasa separa las hebras de ADN en
estas denominadas cajas TATA, ya que entre adenina y timina se
establecen dos enlaces de hidrgeno, mientras que entre citosina y
guanina se forman tres. Posteriormente se unen los factores y las
protenas de transcripcin (TBP, TF2D, TF2B) permitiendo, de esta
manera, el acceso de la ARN polimerasa al molde de ADN de cadena
simple, siendo esta la ltima en posicionarse. Aunque la bsqueda del
promotor por la ARN polimerasa es muy rpida, la formacin de la
burbuja de transcripcin o apertura del ADN y la sntesis del cebador
es muy lenta. La burbuja de transcripcin es una apertura de ADN
desnaturalizado de 18 pares de bases, donde empieza a sintetizarse
el ARN cebador a partir del nucletido nmero 10 del ADN molde de la
burbuja de transcripcin. La burbuja de transcripcin se llama
complejo abierto. La ARN polimerasa es una enzima formada por 5
subunidades: 2 subunidades , 1 subunidad , 1 subunidad ' y 1
subunidad que tiene como funcin la unin de ribonucletidos
trifosfato. Cuando se forma el complejo abierto, la ARN polimerasa
comienza a unir ribonucletidos mediante enlaces fosfodister, y una
vez que se forma el primer enlace fosfodister, acaba la etapa de
iniciacin y comienza as la siguiente etapa.Disgregacin del
promotorUna vez sintetizado el primer enlace fosfodister, se debe
deshacer el complejo del promotor para que quede limpio para volver
a funcionar de nuevo. Durante esta fase hay una tendencia a
desprenderse el transcrito inicial de ARN y producir transcritos
truncados, dando lugar a una iniciacin abortada, comn tanto en
procariontes como eucariontes. Una vez que la cadena transcrita
alcanza una longitud de unos 23 nucletidos, el complejo ya no se
desliza y da lugar a la siguiente fase, la elongacin.La disgregacin
del promotor coincide con una fosforilacin de la serina 5 del
dominio carboxilo terminal de la ARN polimerasa, que es fosforilado
por el TFII H (que es una protena quinasa dependiente de
ATP)ElongacinLa ARN polimerasa cataliza la elongacin de cadena del
ARN. Una cadena de ARN se une por apareamiento de bases a la cadena
de ADN, y para que se formen correctamente los enlaces de hidrgeno
que determina el siguiente nucletido del molde de ADN, el centro
activo de la ARN polimerasa reconoce a los ribonucletidos
trifosfato entrantes. Cuando el nucletido entrante forma los
enlaces de hidrgeno idneos, entonces la ARN polimerasa cataliza la
formacin del enlace fosfodister que corresponde. A esto se le llama
elongacin, la segunda etapa de la transcripcin del ARN.TerminacinAl
finalizar la sntesis de ARNm, esta molcula ya se ha separado
completamente del ADN (que recupera su forma original) y tambin de
la ARN polimerasa, terminando la transcripcin. La terminacin es
otra etapa distinta de la transcripcin, porque justo cuando el
complejo de transcripcin se ha ensamblado activamente debe
desensamblarse una vez que la elongacin se ha completado. La
terminacin est sealizada por la informacin contenida en sitios de
la secuencia del ADN que se est transcribiendo, por lo que la ARN
polimerasa se detiene al transcribir algunas secuencias especiales
del ADN. Estas secuencias son ricas en guanina y citosina, situadas
en el extremo de los genes, seguidas de secuencias ricas en timina,
formando secuencias palindrmicas, que cuando se transcriben el ARN
recin sintetizado adopta una estructura en horquilla que
desestabiliza el complejo ARN-ADN, obligando a separarse de la ARN
polimerasa, renaturalizndose la burbuja de transcripcin. Algunas
secuencias de ADN carecen de la secuencia de terminacin, sino que
poseen otra secuencia a la que se unen una serie de protenas
reguladoras especficas de la terminacin de la transcripcin como
rho.
Genotipo y fenotipoToda la informacin contenida en los
cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha informacin
puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a
la expresin del genotipo ms la influencia del medio.El botnico
holands Wilhelm Johannsen acu tanto el trmino gen como la distincin
entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un
individuo con respecto a un gen de inters particular y, en
individuos poliploides, se refiere a la combinacin de los alelos
que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un
cierto gen provocar normalmente un cambio observable en un
organismo, conocido como el fenotipo. Los trminos genotipo y
fenotipo son distintos por al menos dos razones:1. Para distinguir
la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el
genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo
observando la apariencia externa de un organismo).2. El genotipo y
el fenotipo no estn siempre correlacionados directamente. Algunos
genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones
ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el
resultado de varios genotipos, lo que se conoce como pleiotropismo.
La distincin entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al
estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o
condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas
personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la
enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la
hemofilia en su cuerpo, aunque stos no tenan efecto en la salud de
los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La
gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del
gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir,
no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo
fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de
la gente no (tienen distintos genotipos).Estudios de asociacinCon
un diseo experimental adecuado, uno puede utilizar mtodos
estadsticos para correlacionar diferencias en los genotipos de las
poblaciones con diferencias en sus fenotipos observados. Estos
estudios de asociacin se pueden utilizar para determinar los
factores de riesgo asociados con una enfermedad. Pueden servir
incluso para diferenciar entre poblaciones que pueden responder
favorablemente o no a un tratamiento medicamentoso particular. Este
enfoque se conoce como genmica personalizada.Leyes De MendelLas
Leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la
transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos
padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el
fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo
realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y en 1866,
aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en
1900.La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana
un hito en la evolucin de la biologa slo comparable con las Leyes
de Newton en el desarrollo de la Fsica. Tal valoracin se basa en el
hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisin
una nueva teora de la herencia, expresada en lo que luego se
llamara "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa
teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a los
estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna. No
obstante, no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su
envergadura cientfica a los ojos de la posteridad; no menos
notables han sido los aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su
investigacin. El reconocimiento de la importancia de una
experimentacin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los
resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el
recurso a la estadstica ponan de manifiesto una postura
epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de la poca. Por
esta razn, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo
paradigmtico del cientfico que, a partir de la meticulosa
observacin libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus
leyes, que en el futuro constituiran los fundamentos de la gentica.
De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseanza de
la biologa: en los textos, la teora mendeliana aparece constituida
por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones
inductivas a partir de los datos recogidos a travs de la
experimentacin.1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los
hbridos de la primera generacin filialEstablece que si se cruzan
dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo
recesivo) para un determinado carcter, los descendientes de la
primera generacin sern todos iguales entre s, fenotpica y
genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores
(de genotipo dominante), independientemente de la direccin del
cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes (A =
amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se representara
as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores
para cada carcter los cuales se separan cuando se forman los
gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundacin.AA
aAaAa
aAaAa
2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la
segunda generacin filialEsta ley establece que durante la formacin
de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro
para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy
habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un
cuadro de Punnett.Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes
variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes
allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que
obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros
(menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin
era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa =
AA, Aa, Aa, aa.Aa
AAAAa
aAaaa
Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para
cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos
mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite
que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variacin.Ley de Mendel: Ley de la independencia de
los caracteres hereditariosEn ocasiones es descrita como la 2 Ley,
en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel
solo estudi la transmisin de factores hereditarios y no su
dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre
ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al
patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no
estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que
estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la
descendencia sigue las proporciones. Representndolo con letras, de
padres con dos caractersticas AALL y aall (donde cada letra
representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada
a dos rasgos, resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al,
aL, al.ALAlaLal
ALAL-ALAl-ALaL-ALal-AL
AlAL-AlAl-AlaL-Alal-Al
aLAL-aLAl-aLaL-aLal-aL
alAL-alAl-alal-alal-al
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la
proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL,
aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.Como conclusin tenemos: 9
con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con
genes recesivos "aall"
Introduccin
La gentica es las ciencias que estudia la transmisin de los
caracteres entre padres a hijos, esta afecta, no slo a los seres
humanos sino, a todos los seres vivos. A travs de la historia de la
gentica el ser humano ha descubierto cmo funciona la trascripcin
gentica, el ADN y el ARN, Mendel descubri que los caracteres se
heredaban en pares y que siempre exista un par dominante y un
recesivo.
Objetivos:
General: Recabar informacin acerca de la gentica y presentarla
en uyn trabajo escrito. Especficos: Conocer que es la gentica, como
funciona y que influencia tiene en nuestras vidas. Analizar,
memorizar y comprender lo aprendido mediante este trabajo.
Recomendacin: Es muy importante e interesante conocer la
composicin gentica de los seres vivos, de esta manera entenderemos
mejor como heredamos los rasgos fsicos de nuestros antepasados.
Conclusin:
El campo de estudio de la gentica es muy amplio y lo que ha
descubierto el ser humano acerca de esto es an muy poco.
