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GEN CFTR
Wendy Marcela Fong AmarísFacultad de Ciencias Básicas
Universidad Del Atlántico.
Proteína CFTR
Esquema de una proteína de la familia ABC.
Localización del gen CFTR
Región codificante del gen CFTR
CTCF
CTCF
DHSDHS DHS
20,9 kb6,8 kb
7,0 kb15,6 kb
Desde el par 116.957.252 al 117.095.950 del cromosoma.
Región codificante del gen CFTR
Proteína CFTR
TMDs (Dominios transmembranales); NBDs (Dominio de unión a nucleótido)
EXPRESIÓN DEL GEN
EXPRESIÓN DEL GEN
EXPRESIÓN DEL GEN
Proteína CFTR en la Membrana Plasmática
MUTACIONES
Clase I
Clase I
Clase II
Clase II
Proteína CFTR
Clase II
Clase III
Proteína CFTR
Clase III
Clase IV
Clase V
Clase V
Clase VI
Clase VI
Mutaciones
Tipo I
Tipo VITipo VTipo IV
Tipo IIITipo II
Mutaciones
Fibrosis quística
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