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Miguel angel Miranda Trejo 4to C

Genetica

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presentación sobre la genetica

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  • Miguel angel Miranda Trejo 4to C

  • Es un desorden causado, por los genes de la persona con dicha enfermedad. Hay varias causas posibles: mutacinDuplicacion accidentalDelecin de una regin de un cromosomaEnfermedad Genetica

  • Una mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias caractersticas que se presenta sbita y espontneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia Mutacion

  • Mutaciones molecularesMutacin por sustitucin de basesMutacin por prdida de nucletidos o deleccinMutacin por insercin de nuevos nucletidosMutacin por inversin de nucletidosMutacin por traslocacin de pares de nucletidos complementarios

  • Mutaciones cromosomicasMutacin por inversin de un fragmento cromosmico. Mutacin por deleccin o prdida de un fragmento cromosmico. Mutacin por duplicacin de un fragmento cromosmico.. Mutacin por translocacin de un fragmento cromosmico,

  • Sindrome de Downpresentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados, Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un nico pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta el primer espacio interdigital En muchos casos padecen cardiopatas congnitas y tienden a desarrollar leucemia

  • Sindrome de Pierre RobinAfeccin presente al nacer que se caracteriza por micrognatia. Lalengua tiende a caer hacia atrs y hacia abajo (glosoptosis) y hay fisura del paladar blando. Se desconocen las causas especficas del sndrome de Pierre Robin, pero podra ser parte de muchos sndromes genticos.

  • Sindrome de ApertEsta afeccin se caracteriza por el cierre prematuro de las suturasentre los huesos del crneo (craneosinostosis) lo cual hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se presente una apariencia inusual de la cara. a causa del subdesarrollo serio de la mitad del rostro Ojos prominentes o abultados Puede o no haber retraso mental

  • Sindrome de Crouzon

    Sindrome de CarpenterOtros sindromes relacionados con craneosinostosis

  • Sindrome de Treacher CollinsLos rasgos fsicos faciales de las personas afectadas tienen una apariencia caracterstica, como ojos inclinados hacia abajo, cortes en el prpado inferior, boca ancha, nariz prominente, mentn pequeo, orejas malformadas y cabello que se extiende haca el frente de las orejas simulando patillas, boca muy grande, paladar hendido y otras caractersticas menos importantes.

  • sndrome de CockayneEl es una enfermedad rara, hereditaria, con apariencia de edad prematura. Entre sus caractersticas estn: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutnea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopata progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneracin neurolgica progresiva, entre otras

  • AcondroplasiaTambien conocida como enanismo rizomelicoEs una enfermedad gentica rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido.Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.

  • Labio paladar hendidoEn algunas familias, las hendiduras ocurren en varios miembros de la familia; por lo tanto, la herencia es importante. Algunas veces, substancias en el medio ambiente llamadas teratgenos pueden asociarse con hendiduras.

  • MicrognatiaEs una disminucion de la longitud mandibular que puede ser ocasionada por:PosturaHerencia familiaRepiracion oralEs normal en lactantes pero se corrige con el desarrollo

  • PrognatismoAumento de la longitud mandibular que puede ocasionar:Respiracin bucal Deficiencias en el habla Disfuncin de la articulacin tmporo mandibular Problemas estticos Alteraciones sicolgicas y sociales. Fracuentemente asociada a factores geneticos

  • 1. Kenneth Lyons, Jones, M.D. . Smiths Reconizable patterns of Human malformation. 1998. P. 230 a 231 2. Victor A. Mc Kusick, M. L. Mendelian inheritance in man. (eleventh edition). Vol I, 1994 P. 164 200 3. Beighton P., Hamersma H. Oculodentoosseus dysplasia., heterogenety or variable expression, 1979. P. 169 a 177 4. Thompson MW, Mclnnes RR, Willadr HF: Consejo Gentico En: Thompson ? Thompson. Gentica en Medicina. Cap. 4, 12, 18, 19. Eds Masson, 4ta. Edicin, 1998. 5. Schrander Stumpel CTRM, Degrout wijnands JBG, De Diesmulders. Tipe III syndactily and ocludentodigital dysplasia, a clinical spectrum.1993 P 271 a 276 6. Northon K K, Carey J.C., Gutmann DH. Oculodentodigital dysplasia

    7. Marta Lucia Tamayo Fernndez., MD., Msc. Manual basico de genetica en las sorderas, cegueras y sordo-cegueras,2004 P234-246Bibliografia

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