Genetica Curs 1

1.10.20071.10.2007 Genetică Medicală 2007Genetică Medicală 2007

BINE AŢI VENITBINE AŢI VENIT

LALA

GENETICĂ MEDICALĂGENETICĂ MEDICALĂ

ECHIPA DE PREDAREECHIPA DE PREDARE

Prof. Dr. Mircea CovicProf. Dr. Mircea Covic Prof. Dr. Ortansa StoicaProf. Dr. Ortansa Stoica Şef lucr. dr. Eusebiu Vlad GorduzaŞef lucr. dr. Eusebiu Vlad Gorduza Şef lucr. dr. Cristina RusuŞef lucr. dr. Cristina Rusu Asist. Dr. Lăcrămioara ButnariuAsist. Dr. Lăcrămioara Butnariu Prep. Dr. Monica PânzariuPrep. Dr. Monica Pânzariu Prep. Dr. Lavinia CabaPrep. Dr. Lavinia Caba

1.10.20071.10.2007 Genetică Medicală 2007Genetică Medicală 2007

GENETICA UMANĂ GENETICA UMANĂ ŞI ŞI

IMPORTANŢA EI IMPORTANŢA EI ÎN ÎN

MEDICINA MODERNĂMEDICINA MODERNĂ

A. CONŢINUTUL GENETICII UMANEA. CONŢINUTUL GENETICII UMANE..

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL.B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL.

C. ISTORIA GENETICII UMANEC. ISTORIA GENETICII UMANE

A. CONŢINUTUL GENETICII UMANEA. CONŢINUTUL GENETICII UMANE

1. GENETICA 1. GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢIIŞI VARIABILITĂŢII

2. GENETICA UMANĂ - DISCIPLINĂ 2. GENETICA UMANĂ - DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ, CLINICĂ ŞI FUNDAMENTALĂ, CLINICĂ ŞI MEDICO-SOCIALĂ.MEDICO-SOCIALĂ.

A.A.CONŢINUTUL GENETICII UMANECONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

EREDITATEAEREDITATEA proprietatea unui individ deproprietatea unui individ de a transmite la a transmite la

urmaşiurmaşi caracterelecaracterele personale precum şi cele personale precum şi cele ale speciei sale.ale speciei sale.

Se transmit Se transmit informaţiileinformaţiile pentru realizarea pentru realizarea caracterelor. caracterelor.

Ereditatea = proces informaţional care Ereditatea = proces informaţional care presupune presupune stocarea, expresia şi transmitereastocarea, expresia şi transmiterea informaţiei necesare pentru realizarea informaţiei necesare pentru realizarea caracterelor unui individ.caracterelor unui individ.

Ereditatea este o Ereditatea este o FUNCŢIEFUNCŢIE..


Substratul molecularSubstratul molecular al eredităţii: al eredităţii:

acidul deoxi-ribonucleic (ADN)acidul deoxi-ribonucleic (ADN)

3 funcţii majore.3 funcţii majore.

deţinedeţine informaţia ereditară informaţia ereditară .. exprimăexprimă informaţia ereditară informaţia ereditară . . transmitetransmite informaţia ereditară informaţia ereditară ..


ADN ADN deţinedeţine informaţia ereditară informaţia ereditară

macropolimer de macropolimer de nucleotidenucleotidecodificată - unitate de cod: codificată - unitate de cod: CODONCODON (3 nucleotide învecinate) ↔ (3 nucleotide învecinate) ↔ AMINOACIDAMINOACID GENOMGENOM = totalitatea informaţiei din ADN. = totalitatea informaţiei din ADN.GENAGENA = unitatea de informaţie ereditară = unitatea de informaţie ereditară

""o genă o genă un caracter un caracter " " MUTAŢIEMUTAŢIE (modificare a structurii genice) (modificare a structurii genice) variantă genică normală sau anormală.variantă genică normală sau anormală.Mutaţiile = Mutaţiile = cauze majorecauze majore de boală sau de boală sau predispoziţie la boalăpredispoziţie la boală


ADN ADN deţinedeţine informaţia ereditară informaţia ereditară

ADN + proteine → ADN + proteine → cromosomi cromosomi (= fibre de (= fibre de cromatină)cromatină)cromosomi cromosomi – substratul morfologic al – substratul morfologic al eredităţii; eredităţii;

în celulele somatice → în celulele somatice → 46 de cromosomi46 de cromosomi ((2n2n= număr diploid); = număr diploid);

în celulele sexuale → în celulele sexuale → 23 de cromosomi23 de cromosomi ((nn= număr haploid).= număr haploid).

cromosom = cromosom = succesiunesuccesiune caracteristică de caracteristică de genegene


ADN ADN exprimăexprimă informaţia ereditară informaţia ereditară

Transcripţie + TranslaţieTranscripţie + Translaţie

Transcripţie - Transcripţie - copiereacopierea informaţiei informaţiei genetice corespunzătoare unei gene → genetice corespunzătoare unei gene → moleculă de moleculă de ARNmARNm (mesager): (mesager):

Translaţie – Translaţie – decodificareadecodificarea informaţiei informaţiei genetice dintr-o moleculă de ARNm → genetice dintr-o moleculă de ARNm → secvenţă peptidicăsecvenţă peptidică

GENETICA

ADN

VARIABILITATE EREDITATE

STOCARE

Codon

EXPRIMARE

Translaţie (ribosomi)

Transcripţie (nucleu)

ARNm

Peptid

REPLICAREA ADN (semiconservativ)

DIVIZIUNEA CELULEI

Mitoza (celule somatice)

Meioza (celule germinale)

Transmiterea informaţiei în succesiunea generaţiilor celulare

Ovare

Testiculi Spermatozoizi

Fecundare

Transmiterea informaţiei în succesiunea generaţiilor de organisme

Ovule

Zigot

RECOMBINARE GENETICĂ

Meioză

Recombinare intracromosomică

Recombinare genomică

Fecundare

Recombinare intercromosomică

MIGRAŢII

MUTAŢII

genice

cromosomice

genomice

mitocondriale

TRANSMITERE


VARIABILITATEAVARIABILITATEA

fenomenele care produc fenomenele care produc diferenţele diferenţele geneticegenetice dintre indivizii unei populaţii, dintre indivizii unei populaţii, precum şi între populaţii diferiteprecum şi între populaţii diferite ..

3 surse de variabilitate:3 surse de variabilitate: Recombinările geneticeRecombinările genetice – fenomene normale în – fenomene normale în

meioză şi fecundare.meioză şi fecundare. Mutaţiile geneticeMutaţiile genetice – fenomene anormale în cursul – fenomene anormale în cursul

diviziunilor celulare;diviziunilor celulare; Migraţiile populaţionaleMigraţiile populaţionale


VARIABILITATEAVARIABILITATEA

fiecare individ are o fiecare individ are o structură genetică structură genetică unică şi unică şi

specificăspecifică..

B. CONŢINUTUL GENETICII UMANEB. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA UMANĂ – DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ, GENETICA UMANĂ – DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ,

CLINICĂ ŞI MEDICO-SOCIALĂCLINICĂ ŞI MEDICO-SOCIALĂ

DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂDISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ

Genetica umană – disciplină Genetica umană – disciplină fundamentalăfundamentală → studiul → studiul structurilor, structurilor, mecanismele şi legile mecanismele şi legile de bază ale de bază ale eredităţiieredităţii. .

Ereditatea controlează toate Ereditatea controlează toate procesele vieţii → procesele vieţii → genetica umanăgenetica umană baza medicinii modernebaza medicinii moderne..



DISCIPLINĂ CLINICĂDISCIPLINĂ CLINICĂ Genetica umană → Genetica umană → genetica medicalăgenetica medicală relaţia ereditate ↔boalărelaţia ereditate ↔boală - - importanţaimportanţa mutaţiilor mutaţiilor

în producerea bolilor sau predispoziţiei la boli. în producerea bolilor sau predispoziţiei la boli. Genetica medicală - sGenetica medicală - specialitate distinctăpecialitate distinctă: :

diagnosticul şi îngrijirea diagnosticul şi îngrijirea pacienţilorpacienţilor cu boli genetice; cu boli genetice; îngrijirea îngrijirea familiilor familiilor bolnavilor prin: bolnavilor prin:

sfat genetic, sfat genetic, diagnostic prenatal, diagnostic prenatal, screening neonatal screening neonatal diagnostic presimptomaticdiagnostic presimptomatic. .

Importanţă în asistenţa medicală a populaţiei → Importanţă în asistenţa medicală a populaţiei → păstrarea stării de sănătate a generaţiilor păstrarea stării de sănătate a generaţiilor viitoare.viitoare.



DISCIPLINĂ MEDICO-SOCIALĂDISCIPLINĂ MEDICO-SOCIALĂ

bolile genetice bolile genetice = = problemă majoră de problemă majoră de sănătate publică:sănătate publică: afectează afectează peste 5%peste 5% din nou-născuţi, din nou-născuţi, interesează orice interesează orice ORGANORGAN si orice si orice VÂRSTAVÂRSTA boli boli cronicecronice şi şi invalidanteinvalidante, , cheltuieli importantecheltuieli importante de asistenţă medicală şi de asistenţă medicală şi

socialăsocială pot fi pot fi preveniteprevenite → genetica comunitară. → genetica comunitară.

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIULB. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL

1. INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI 1. INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ.BIOLOGICĂ.

2. DETERMINISMUL CARACTERELOR 2. DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE FENOTIPICE ..

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIULB. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ

INDIVIDUALITATEA GENETICĂINDIVIDUALITATEA GENETICĂ totalitatea informaţiei genetice a unui individ = totalitatea informaţiei genetice a unui individ =

GENOTIP GENOTIP = = 2n cromosomi2n cromosomi.. genotipul se formează în timpul genotipul se formează în timpul fecundării:fecundării: n crs (ovul) + n crs (spermatozoid) = 2n crs n crs (ovul) + n crs (spermatozoid) = 2n crs

(zigot) → (zigot) → COMBINAŢIE GENETICĂ NOUĂ, COMBINAŢIE GENETICĂ NOUĂ, UNICĂ, CONSTANTĂ ŞI IREPETABILĂUNICĂ, CONSTANTĂ ŞI IREPETABILĂ

genotipul → genotipul → programul ontogenetic:programul ontogenetic: succesiune de etape de dezvoltare succesiune de etape de dezvoltare prestabilite exact, prestabilite exact,

diferite calitativ şi precis delimitate temporaldiferite calitativ şi precis delimitate temporal


INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂINDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ FENOTIPFENOTIP ansamblul ansamblul unicunic de caractere specifice, de caractere specifice,

produse prin interacţiunea permanentă şi în produse prin interacţiunea permanentă şi în proporţii diferite dintre proporţii diferite dintre genotip şi mediugenotip şi mediu

UNICITATE BIOLOGICĂ

GENOTIP MEDIU


INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂINDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ

vulnerabilitatea diferită la îmbolnăvire

manifestări variabile de boală

răspuns diferit la tratament

NU EXISTĂ BOLI,

CI NUMAI BOLNAVI

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIULB. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

Caractere fenotipice:Caractere fenotipice:

ereditare (factori genetici);ereditare (factori genetici);

multifactoriale (factori genetici + de mediu);multifactoriale (factori genetici + de mediu);

ecologice (factori de mediu).ecologice (factori de mediu).


GENOTIP MEDIU

FENOTIP

CARACTERE EREDITARE

CARACTERE ECOLOGICE

CARACTERE MULTIFACTORIALE


CARACTERE EREDITARE

•Determinate 100% de genotip;

•Pot fi:

•de specie – numai ereditare:

•ex. număr specific de cromosomi → barieră reproductivă;

•ereditare normale;

•ereditare anormale.


CARACTERE EREDITARE NORMALECARACTERE EREDITARE NORMALE determinate determinate monogenicmonogenic,, transmise transmise mendelianmendelian; ; >30 >30 sisteme grupalesisteme grupale: :

grupe grupe sanguinesanguine (ABO, Rh, MN, etc.), (ABO, Rh, MN, etc.), grupe grupe sericeserice (haptoglobine, transferine, ş.a.), (haptoglobine, transferine, ş.a.), grupe grupe enzimticeenzimtice (fosfatază acidă, etc.), (fosfatază acidă, etc.), grupe grupe tisularetisulare (antigenele HLA); (antigenele HLA);

majoritatea polimorfe → majoritatea polimorfe → >> variante variante în populaţie:în populaţie: pentru sistemul de grup sanguin ABO → grupe A, B, AB şi O; pentru sistemul de grup sanguin ABO → grupe A, B, AB şi O;

fiecare individfiecare individ posedă posedă numai numai o anumită variantăo anumită variantă dintr-un sistem; dintr-un sistem; o o combinaţie specificăcombinaţie specifică de variante → de variante → unicat biologicunicat biologic


CARACTERE EREDITARE ANORMALECARACTERE EREDITARE ANORMALE determinate de determinate de mutaţiimutaţii,, prezente la prezente la unii indivizi → BOLI GENETICEunii indivizi → BOLI GENETICE: :

boli boli cromosomicecromosomice (sindrom Down = trisomia 21 etc.), (sindrom Down = trisomia 21 etc.), boli boli monogenicemonogenice (hemofilia ş.a.), (hemofilia ş.a.), boli boli mitocondrialemitocondriale (atrofia optică Leber), (atrofia optică Leber),

NB NB nu toate bolile genetice sunt ereditarenu toate bolile genetice sunt ereditare

unele boli genetice pot fi unele boli genetice pot fi influenţate de mediuinfluenţate de mediu → → posibilităţi de posibilităţi de profilaxie şi terapieprofilaxie şi terapie ex. ex. fenilcetonuriafenilcetonuria (deficit de fenilalanil-hidroxilază) → (deficit de fenilalanil-hidroxilază) → retard retard

mentalmental sever; sever; eliminareaeliminarea din alimentaţie a din alimentaţie a fenilalanineifenilalaninei → dezvoltare → dezvoltare

intelectuală normalăintelectuală normală


CARACTERE MULTIFACTORIALECARACTERE MULTIFACTORIALE

determinate de interacţiunea ereditate determinate de interacţiunea ereditate mediumediu

pot fi:pot fi: normale;normale; anormale.anormale.


CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALECARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE

numeroase caractere numeroase caractere normalenormale:: talia;talia; greutatea;greutatea; inteligenţa;inteligenţa; tensiunea arterială;tensiunea arterială;

contribuţia ereditară este contribuţia ereditară este poligenicăpoligenică;; genotipul determină:genotipul determină:

un procent din caracter = un procent din caracter = HERITABILITATEHERITABILITATE;; limita limita maximămaximă de dezvoltare a caracterului; de dezvoltare a caracterului; norme de reacţiinorme de reacţii la factorii de mediu. la factorii de mediu.



Heritabilitate

GENOTIP

Limită maximă

MEDIU



GENOTIP

FENOTIP 1

FENOTIP 2Mediu 2

Mediu 1

NORMA DE REACŢIE


CARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALECARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALE

boli multifactoriale (B)boli multifactoriale (B) tipuritipuri::

anomaliile congenitale izolate – anencefalia, DSV;anomaliile congenitale izolate – anencefalia, DSV; bolile comune ale adultului – HTA, DZ;bolile comune ale adultului – HTA, DZ; boli prin mutaţii somatice – cancere, boli autoimune;boli prin mutaţii somatice – cancere, boli autoimune;

contribuţia ereditară este contribuţia ereditară este poligenică → poligenică → au caracter au caracter familialfamilial, fără transmitere mendeliană;, fără transmitere mendeliană;

genotipul → genotipul → PREDISPOZIŢIE LA BOALĂ PREDISPOZIŢIE LA BOALĂ (PG);(PG); B = PG + M → B = PG + M → măsuri de profilaxie:măsuri de profilaxie:

identificareidentificare persoanelor cu predispoziţie geneticăpersoanelor cu predispoziţie genetică;; evitareaevitarea factorilor nocivi de mediufactorilor nocivi de mediu


CARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALECARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALE

Factori nocivi de mediu

BOLNAVI

SĂNĂTOŞI

Predispoziţie genetică


CARACTERE ECOLOGICECARACTERE ECOLOGICE

agenţi fizici, chimici sau biologici → agresiuni → boli agenţi fizici, chimici sau biologici → agresiuni → boli aparent aparent negeneticenegenetice..

efectele agresiunilorefectele agresiunilor exogene influenţate de exogene influenţate de GENOTIPGENOTIP mod specific de răspuns mod specific de răspuns la agresiunila agresiuni → → ECOGENETICAECOGENETICA

studiază studiază variaţiile individuale determinate geneticvariaţiile individuale determinate genetic la acţiunea factorilor la acţiunea factorilor externi;externi;

alergenii, alcoolul, fumatul, infecţiile → efecte diferite la persoane diferitealergenii, alcoolul, fumatul, infecţiile → efecte diferite la persoane diferite manifestarea şi gravitateamanifestarea şi gravitatea îmbolnăvirilor → îmbolnăvirilor → FARMACOGENETICAFARMACOGENETICA

studiază studiază diferenţele genetice individualediferenţele genetice individuale în răspunsul organismelor la în răspunsul organismelor la acţiunea medicamentelor;acţiunea medicamentelor;

medicamente oxidante → la persoane cu medicamente oxidante → la persoane cu deficienţa în G6PDdeficienţa în G6PD (asimptomatice) → anemie hemolitică(asimptomatice) → anemie hemolitică

factorii de mediu → factorii de mediu → Fenocopii:Fenocopii: manifestări de boală similare cu boli geneticemanifestări de boală similare cu boli geneticeimportante în sfat genetic → riscuri de recurenţă diferite (ex., importante în sfat genetic → riscuri de recurenţă diferite (ex., microcefalia)microcefalia)..


1.1. ETAPA PREŞTIINŢIFICĂ (ETAPA PREŞTIINŢIFICĂ ( 1865). 1865).

2.2. ETAPA FUNDAMENTĂRII GENETICII CA ETAPA FUNDAMENTĂRII GENETICII CA STIINŢĂ (1865 STIINŢĂ (1865 1960) 1960)

3.3. DEZVOLTAREA GENETICII MEDICALE DEZVOLTAREA GENETICII MEDICALE (1960(1960 1970). 1970).

4.4. NOUA GENETICĂ UMANĂ ŞI MEDICINĂ NOUA GENETICĂ UMANĂ ŞI MEDICINĂ MOLECULARĂ (1980MOLECULARĂ (1980 ) )

C. ISTORIA GENETICII UMANEC. ISTORIA GENETICII UMANE ETAPA PREŞTIINŢIFICĂ (ETAPA PREŞTIINŢIFICĂ ( 1865). 1865).

agregarea familialăagregarea familială

transmiterea ereditară a unor boli transmiterea ereditară a unor boli

(hemofilie, polidactilie, ş.a)(hemofilie, polidactilie, ş.a);;

numeroase numeroase interpretări eronateinterpretări eronate. .

C. ISTORIA GENETICII UMANEC. ISTORIA GENETICII UMANEETAPA FUNDAMENTĂRII GENETICII CA STIINŢĂ (1865ETAPA FUNDAMENTĂRII GENETICII CA STIINŢĂ (1865

1960)1960)

Gregor MendelGregor Mendel (1865) → (1865) → conceptul geneiconceptul genei + + legile eredităţiilegile eredităţii..

MorganMorgan (1910) → (1910) → teoria cromosomică a teoria cromosomică a eredităţiieredităţii..

debutul erei geneticii moleculare:debutul erei geneticii moleculare: rolul genetic al ADN (rolul genetic al ADN (AveryAvery et al. 1944), et al. 1944), descoperirea structurii ADN (descoperirea structurii ADN (Watson şi CrickWatson şi Crick, 1953)., 1953).

apariţia apariţia geneticii medicalegeneticii medicale: : PaulingPauling (1949) → descoperă prima boală moleculară (1949) → descoperă prima boală moleculară

(sicklemia); (sicklemia); LejeuneLejeune (1959) → descoperă prima anomalie (1959) → descoperă prima anomalie

cromosomică la om (trisomia 21 → sindromul Down).cromosomică la om (trisomia 21 → sindromul Down).


DEZVOLTAREA GENETICII MEDICALE (1960DEZVOLTAREA GENETICII MEDICALE (1960 1970). 1970).

Bolile genetice sau condiţionate genetic:Bolile genetice sau condiţionate genetic:

cauză majoră de morbiditate şi mortalitate, cauză majoră de morbiditate şi mortalitate,

problemă de sănătate publică.problemă de sănătate publică.

C. ISTORIA GENETICII UMANEC. ISTORIA GENETICII UMANE GENETICA UMANĂ ŞI MEDICINA MOLECULARĂ GENETICA UMANĂ ŞI MEDICINA MOLECULARĂ

(1980(1980 ) )

Revoluţia metodologică a geneticii moleculareRevoluţia metodologică a geneticii moleculare

tehnici performante de analiză directă a ADN, tehnici performante de analiză directă a ADN, a genei → a genei → tehnicile ADN recombinanttehnicile ADN recombinant::

identificarea, localizarea şi clonarea identificarea, localizarea şi clonarea genelor. genelor.

revoluţionarea medicinei.revoluţionarea medicinei.


(1980(1980 ) )Proiectul genom umanProiectul genom uman

1990-2005 - secvenţierea genomului uman + 1990-2005 - secvenţierea genomului uman + identificarea geneloridentificarea genelor

2001 - schiţa secvenţei genomului uman;2001 - schiţa secvenţei genomului uman;

2004 - versiunea finisată a genomului uman → 2004 - versiunea finisată a genomului uman → 22.500 de gene. 22.500 de gene.

genomica funcţională→funcţiile genelor şi genomica funcţională→funcţiile genelor şi interrelaţiile dintre eleinterrelaţiile dintre ele


(1980(1980 ) )Medicina genomică sau molecularăMedicina genomică sau moleculară

Medicina genomicăMedicina genomică → cunoştinţe specifice → cunoştinţe specifice individualizate → servicii medicale individualizate → servicii medicale personalizatepersonalizate..

Necesită:Necesită:

modularea învăţământului medicalmodularea învăţământului medical: : fiecare medic trebuie „...fiecare medic trebuie „...să înţeleagă şi să aplice medicina să înţeleagă şi să aplice medicina

genomicăgenomică”;”; schimbarea managementului şi gândirii cliniceschimbarea managementului şi gândirii clinice::

de la diagnostic şi tratament la de la diagnostic şi tratament la PREDICŢIE şi PROFILAXIE PREDICŢIE şi PROFILAXIE PERSONALIZATĂPERSONALIZATĂ („... („...păstrarea sănătăţii va deveni mai păstrarea sănătăţii va deveni mai importantă decât tratarea boliiimportantă decât tratarea bolii”);”);

de la boală la de la boală la BOLNAVBOLNAV („medicină personalizată”) („medicină personalizată”)

C. ISTORIA GENETICII UMANEC. ISTORIA GENETICII UMANE GENETICA UMANĂ ŞI MEDICINA MOLECULARĂ (1980GENETICA UMANĂ ŞI MEDICINA MOLECULARĂ (1980 ) )

Aplicaţiile genomicii în medicină

Elucidarea mecanismelormoleculare ale

bolilor

O nouă TAXONOMIE, bazată pe cauze şi mecanisme moleculare; identificarea unor

subtipuri genotipice(cu patogenie şi terapie specifică

DIAGNOSTIC MOLECULAR – mai simplu, mai eficace şi mai precoce(presimptomatic; prenatal)

NOI ŢINTE ŞI METODE TERAPEUTICE

PREDICŢIE ŞI PROFILAXIE PERSONALIZATĂ(bazată pe predispoziţia/riscul individual)

TERAPIE INDIVIDUALIZATĂ(farmacogenomica)

Documents

Genetica Curs 1