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Genética de Populações
Mestrando:Jiulliano de Sousa CostaProf. Dr. Eric Santos Araújo MCAS
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
• Alelos• Genótipos
Padrão das variações genéticas nas populaçõesMudanças na estrutura gênica através do tempo
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas
rr = branca
Rr = rosa
RR = vermelha
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas
200 = branca
500 = rosa
300 = vermelha
Total = 1000 flores
Freqüênciasgenotípicas
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300/1000 = 0.3 RR
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas
200 rr = 400 r
500 Rr = 500 R 500 r
300 RR = 600 R
Total = 2000 alelos
Freqüênciasalélicas
900/2000 = 0.45 r
1100/2000 = 0.55 R
100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população com genótipos: Calcular:
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população com genótipos: Calcular:
100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg140/400 = 0.35 gg
260/400 = 0.65 verde140/400 = 0.35 amarelo
360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g
0.65260
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
A genética de populações estuda a origem da variação, a transmissão das variantes dos genitores para a prole na geração seguinte, e as mudanças temporais que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias.
- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas?
- Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos?
- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?
RESPONDA:
ERITROPOIESE
HEMOCITOBLASTO PROERITROBLASTOERITROBLASTO
IERITROBLASTO
II NORMOBLASTO RETICULÓCITO ERITRÓCITO
Porquê a variação genética é importante?
Como a estrutura genética muda?
O que é Genética de populações?
Freqüência genotípicaFreqüência alélica
Variação genética no espaço e tempo
Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
Variação genética no espaço e tempo
Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações
Variação genética no espaço e tempo
Porquê a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
• Adaptação à mudanças ambientais• Conservação ambiental
• Divergências entre populações• Biodiversidade
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
EXTINÇÃO!!
Aquecimento
globalSobrevivência
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
norte
sul
norte
sul
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
norte
sul
norte
suldivergência
NÃO DIVERGÊNCIA!!
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferncial
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Mudanças no DNA
• Cria novos alelos
• Fonte final de toda variação genética
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Movimento de indivíduos entre populações
• Introduz novos alelos“Fluxo gênico”
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Certos genótipos deixam mais descendentes
• Diferenças na sobrevivência ou reprodução
diferenças no “fitness”
• Leva à adaptação
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
mutação!
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
4ª geração: 0,12 não resistente
0,88 resistente
Seleção Natural pode causar divergência em populações
divergêncianorte
sul
Seleção sobre os alelos da anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme
Baixofitness
Médiofitness
Altofitness
Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária
AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária
A seleção favorece os heterozigotos (Aa)Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Mudança genética simplesmente ao acaso
• Erros de amostragem
• Sub-representação• Populações pequenas
Deriva Genética
8 RR8 rr
2 RR6 rr
0.50 R0.50 r
0.25 R0.75 r
Antes:
Depois:
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Causa mudanças nas freqüências alélicas
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Casamento combina os alelos dentro do genótipo
Casamento não aleatório
Combinações alélicas não aleatórias
Variação fenotípicaContínua
Descontínua
Freqüências alélicasTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
2) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
3) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:
p = 0,5395 q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p + q = 1
Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg
Qual valor preditivo das freqüências alélicas?
Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
A (p) a (q)
A (p)AA
p2
Aa
pq
a (q)Aa
pq
aa
q2
ovócitos
espe
rmat
ozói
des
Genótipo Freqüência
AA p2
Aa 2pq
aa q2
Hardy Weinberg Equation A freqüência do alelo “A”: em uma população é
chamada “p” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
(p x q) + (q x p) = 2 pq.
Fêmeas dão “A” e machos “a”
ou Fêmeas dão “a” e machos “A”
Hardy Weinberg Equation
p2 + 2pq + q2 = 1
Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303TOTAL = 6129
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395 q = 0,4605
Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg
LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911
LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121