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Russell iGenetica, Edises. € 78
Sei cose importanti
• Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista• Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo• Adattamento• Come si studia l’evoluzione: un esempio
Variabilità
Aa
aa
AA
Fenotipo Genotipo
Vocabolario essenziale
• Fenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo• Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai
genitori ai figli• Carattere: una caratteristica fenotipica• Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica• Allele: una delle forme alternative che un gene può avere
Inoltre:•I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine
“Dogma” centrale della biologia: •il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa
Solo se c’è variabilità si può comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo
1. Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli2. Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche
pazienti controlli
Variabilità geografica. Le quattro varietà di rosella, Platycercus eximius
Biodiversità della flora
Diversità umana
Biodiversità e attività umane
Variabilità diacronica
Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o
evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di
caratteri, è variabile
Sei cose importanti
• Variabilità • Eredità• Il pensiero evoluzionista• Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo• Adattamento• Come si studia l’evoluzione: un esempio
Eredità
Genitori e figli si assomiglianoIndividui imparentati si assomiglianoIndividui di popolazioni vicine si assomiglianoIndividui di specie affini si assomigliano
Perché?
Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formaleOggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare
Eredità: il DNA
5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
Eredità: il DNA
5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
Eredità: il DNA
Quanto DNA in una cellula?
Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi1 base 0,8 mμ6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ
5-20 μ
Quanto DNA in una cellula?
6 miliardi di paia di basi1 base 0,8 mμ6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ
Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate 2000 basi
Se 100 fogli = 1 cm6 miliardi di paia di basi 15000 cm = 150 m
Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa
Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine
Eredità
Linea pura: un gruppo di organismi che si trasmettono una certa caratteristica fenotipica inalterata attraverso le generazioni
Eredità
Eredità
Rapporti mendeliani
Fenotipo e genotipoGene normale emoglobina A
Gene alterato emoglobina S
L’emoglobina S precipita formando cristalli
I globuli rossi assumono forma di falce
Lisi rapida dei gl. rossi Disturbi circolatori
Anemia Danni a vari organi
Resistenza alla malaria Insufficienza cardiaca Reumatismo
Sei cose importanti
• Variabilità • Eredità• Il pensiero evoluzionista• Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo• Adattamento• Come si studia l’evoluzione: un esempio
L’origine del pensiero evoluzionista
• Tutti gli esseri creati• La grande catena degli esseri (Ray
1690)• Teoria uniformitaria: gli stessi
processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788)
• I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)
L’origine del pensiero evoluzionista
Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente
dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da
antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento
da forme viventi semplici a forme complesse.
L’uso e il disuso alterano la morfologia
L’origine del pensiero evoluzionista
• Malthus (1789): Lotta per l’esistenza• Wallace (1858): Selezione naturale
L’origine del pensiero evoluzionista
Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale:
1. Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni
2. Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente.
Mortalità differenzialeFertilità differenziale
L’evoluzione come fatto e come teoria
• Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale
• Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare
Sei cose importanti
• Variabilità • Eredità• Il pensiero evoluzionista• Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo• Adattamento• Come si studia l’evoluzione: un esempio
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo
• Gli organismi vivono in un ambiente• Molte caratteristiche degli organismi sono
frutto dell’interazione con quell’ambiente• Altre sono il frutto di fenomeni storici
Ambiente Caratteristiche dell’organismocausa
Determinismo:
AmbienteCaratteristiche dell’organismo
Fenomeni casuali
Possibilismo:
Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo•
La nicchia ecologica che una specie occupa concorre a determinare fertilità e mortalità dei suoi individui
La nicchia ecologica
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo
• Distribuzione spaziale delle risorse• Distribuzione degli individui• Tasso di crescita della popolazione• Rapporti fra preda e predatore• Parassitismo• Commensalismo• ecc. Fattori abiologici
Fattori biologici
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo
In un certo contesto ambientale:(a) Mortalità differenziale: X vive più a lungo di Y e
perciò lascia più discendenti
(b) Fertilità differenziale: nello stesso lasso di tempo X si riproduce più efficacemente di Y e perciò lascia più discendenti
Sei cose importanti
• Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista• Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo• Adattamento• Come si studia l’evoluzione: un esempio
Evoluzione darwiniana
1. Esiste una variabilità2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui
diversi hanno fertilità o mortalità diverse4. Le caratteristiche degli individui che lasciano più
discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento
Evoluzione darwiniana
1. Esiste una variabilità
Evoluzione darwiniana
2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria
Evoluzione darwiniana
3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse
Verdi = 5/15 = 1/3
Evoluzione darwiniana
3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse
Evoluzione darwiniana
4. Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento
Verdi = 4/8 = 1/2
Ma non dimentichiamo il caso
Verdi = 0/3
Ma non dimentichiamo il caso
Verdi = 1/15
Caso o adattamento?
Evoluzione darwiniana: lanuova sintesi
L’evoluzione è il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due
E allora:
Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni
Sei cose importanti
• Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista• Il contesto ecologico del cambiamento
evolutivo• Adattamento• Come si studia l’evoluzione: un esempio
La possibilità di estrarre e caratterizzare DNA da reperti fossili ha aperto
nuove frontiere in genetica e in sistematica
Questi concetti sono alla base dello studio moderno dell’evoluzione
Studiare il DNA antico è complicato
Possible sources of contamination
deposition stasis excavation/ laboratory museum
time
CAUSES
aDNA aDNAmodDNA
modDNA modDNA
multiple burialsfuner. ritespatogens
microorg.plantsanimals
archeologistspersonnel
mol. biologists;PCR
L’uomo di Neandertal
L’uomo di Neandertal
L’uomo anatomicamente moderno (Cro Magnon)
L’ipotesi multiregionale
• I Neandertaliani sono gli antenati diretti degli europei moderni
Neandertals
L’ipotesi dell’origine africana recente
• I neandertaliani che vivevano in Europa sono stati rimpiazzati 35000 anni fa da un gruppo di origine africana, i Cro-Magnon
Neandertals
I Neandertal formano un gruppo separato negli alberi che descrivono la variabilità genetica
Ma cosa significa?
mtDNA sequences of the oldest European Homo sapiens sapiens studied so far
Paglicci Cave: 23,000 years bp
Caramelli et al. (2003) PNAS 100: 6593-6597
Confronti fra sequenze di DNA
-TAGGAACATCAGGC--TATGAACATCAGGC--TATGAACATCGGGC-
Siti variabili
Conta delle differenzea coppie
0
10
20
30
10000 20000 30000 40000 50000
Anni fa
Dif
fere
nze
nu
celo
tid
ich
e
Confronti a coppie (media ± 3 err. std.)con 2566 sequenze moderne europee
4 campioni dalle Alpi
2 Cro-Magnon
3 Neandertal
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evolutivo• Adattamento• Come si studia l’evoluzione: un esempio