GENETICA HUMANA

GLOSARIO

GENETICA HUMANA

Alelo

Formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres.

Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).

son

además

Manifiestan su fenotipo en el heterocigoto. Es decir que los dos alelos son diferentes.

Manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales.

pueden ser

Alelo recesivo Alelo dominante

Se representan con letra mayúscula: A, M, P, etc.

Se representan con la misma letra pero en minúscula: a, m, p, etc.

que que

y

y

Locus (locus génico): es el lugar específico en un cromosoma donde se localiza un gen.

Aminoácidos

Compuestos orgánicos producidos en el cuerpo que se combinan para formar las

proteínas.

20 aminoácidos esenciales distintos, que son los componentes de todas las proteínas.

Una tripleta de nucleótidos que codifica un aminoácido o una señal de terminación de la traducción.

La unidad básica que compone los ácidos nucleicos (DNA y RNA).

existen

codificados por un

son

son

que es

Una base nitrogenada (A;T;C;G) un azúcar y un grupo fosfato.

compuestos por

Moléculas que construyen las células e individuos, compuestas por una o más cadenas de polipéptidos, que a su vez están compuestas por una cadena lineal de aminoácidos.

son

http://www.youtube.com/watch?v=3PFhqBCYfZw

CROMOSOMA

Una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina), es decir, es una ordenación lineal de genes.

Los portadores de la mayor parte del material genético y los mayores responsables de las características hereditarias de cada especie.

Todos los individuos de una misma especie, salvo

que exista una anormalidad, tienen el mismo número de cromosomas.

son

además

o

es

Anomalía cromosómica que es cualquier cambio en la estructura o en el número de los cromosomas propios de una célula, individuo o especie.

Los humanos tienen 24 pares de cromosomas.

autosomas o heterocromosomas o gonosomas se denomina a los primeros 22 y condicionan las características fisionómicas de la persona, mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras.

Cromosomas sexuales: son los cromosomas que están implicados en la determinación del sexo del individuo. En el hombre, se denominan cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino.

Cualquier cromosoma del

complemento cromosómico que no es un cromosoma sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de forma "autosómica", es decir, no importa que sexo transmite el carácter afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.

que se define como

existen

Juego cromosómico: conjunto de los cromosomas diferentes, propio de un individuo o especie que es portador de la información genética básica de una especie. Es el conjunto de cromosomas de un gameto, normalmente referido como ‘n’.

conocido también como

http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4

Biotecnologíaconjunto de procesos industriales que implican la utilización de sistemas biológicos. En muchos casos el uso de organismos modificados por

ingeniería genética.Un conjunto de técnicas de laboratorio e industriales que se usan para alterar la información genética de los organismos e implican la

manipulación de genes por vías distintas de las naturales.

Unidad de herencia física y funcional, portadora de información de una generación a la siguiente.

Es un segmento de DNA que contiene los elementos para su función que es la producción de un

RNA o una proteína. http://www.youtube.com/watch?v=nje9i7CRkt8

-Incluye regiones reguladoras en sus extremos así como las secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de la proteína y… -secuencias no codificantes que se transcriben a RNA, pero no se traducen a proteínas y se denominan intrones.

Ocupa un lugar específico en el genoma o en el cromosoma llamado locus.

Ácido desoxirribonucleico –ADN: es el material genético. Es la molécula que lleva codificada la información genética.

Está compuesto por cuatro moléculas llamadas nucleótidos iguales entre sí a excepción de que cada uno contiene una base nitrogenada diferente ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMIDINA, a las que se denomina por el nombre de su base (A;C;G;T).

A nivel de estructura, es una doble hélice, que es una cadena de nucleótidos en la que un grupo fosfato de un nucleótido se une al azúcar del nucleótido siguiente. La Adenina se une a la Timidina y la Guanina a la Citosina.

Su función además de la perpetuación de la información genética es la transcripción a una molécula de RNA que después se traducirá en una proteína.

son la

es

además

y

que es

RNAAcido ribonucleico

Un compuesto de nucleótidos y por eso presenta algunas similitudes con el DNA: a) el azúcar de los nucleótidos es distinto (ribosa en lugar de desoxirribosa), b) las cuatros bases nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de Timidina. c) Su estructura es una cadena sencilla de nucleótidos y no una doble hélice.

es

RNA mensajero (mRNA): que se produce a partir del DNA y contiene la información que ha de traducirse a proteínas. La secuencia de bases del mRNA determina la secuencia de aminoácidos de la proteína según el código genético, en que cada 3 nucleótidos (tripleta) codifica un único aminoácido (o determina dónde debe terminar la proteína).

RNA ribosómico (rRNA): son moléculas de RNA cuya función es combinarse con un grupo de proteínas específicas para formar los ribosomas que es donde se realiza precisamente la síntesis de proteínas.

RNA transferente (tRNA): es un grupo de pequeñas moléculas de RNA cada una con especificidad por su aminoácido concreto. Estas moléculas llevan los aminoácidos al ribosoma donde se unen a la cadena proteica que se está sintetizando durante la traducción.

tipos

DNA recombinante

Una secuencia nueva de DNA formada por la combinación artificial de dos moléculas de DNA de distinta procedencia. La Tecnología del DNA recombinante supone el conjunto de técnicas para combinar moléculas de DNA in vitro e introducirla en una célula u organismo donde se replican y expresan su nueva información (genética).

Traducción: es la síntesis de un polipéptido o proteína a partir de una molécula de RNA. http://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ

Transcripción: consiste en la síntesis de una molécula de RNA a partir de una molécula

de DNA. http://www.youtube.com/watch?v=mFh9L-nu8Hk

Inactivación del cromosoma x: proceso por el que la mayor parte de los genes del cromosoma X se inactivan en el desarrollo embrionario temprano de las hembras de mamíferos (en general ) para igualar la dosis génica con los machos que sólo tienen un cromosoma X. Esta inactivación se produce al azar de modo que en unas células o tejidos el cromosoma X inactivado será uno (p.e. el de origen materno) mientras que en otras células y tejidos será el otro (el X de origen paterno). En las hembras, los dos cromosomas X sólo están activos simultáneamente en las primeras divisiones embrionarias y en las células germinales que darán lugar a los gametos y por tanto a la descendencia. http://www.youtube.com/watch?v=1sMJnlKp6VI

ClonGrupo de células o individuos genéticamente idénticos.

Coloquialmente un individuo formado por algún proceso asexual (de modo que es genéticamente igual a la fuente de la que deriva).

En Biología Molecular se llama clonar a la incorporación de un segmento de DNA (exógeno) en otra molécula de DNA denominada vector que se introduce en una célula (o bacteria) y es capaz de replicarse y producir un número indefinido de copias. http://www.youtube.com/watch?v=8XCsrAhg1Ps

El conjunto de material genético (DNA) de una célula, individuo o especie.

En el genoma humano, sólo el 5% del DNA es codificador (es decir se traduce en proteínas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la expresión de los genes, mientras que del 90% restante se desconoce su función.

La inmensa mayoría del DNA (99%) se encuentra en el núcleo celular organizado en cromosomas, pero algunos orgánulos citoplasmáticos como las mitocondrias también contienen DNA….

La mitocondria tiene varias copias de una molécula circular de DNA que codifica algunas de las proteínas implicadas en la síntesis de energía. El conjunto de estas copias de todas las mitocondrias de una célula se denomina Genoma mitocondrial y se transmite a través de la madre. A veces se utiliza para referirse al conjunto de genes de un gameto, es decir, a las secuencias de DNA contenidas en un juego cromosómico completo (en este caso es preferible referirlo como genoma

Haploide).

Genoma

es

es

Individuo (o célula) que presenta un único juego o complemento cromosómico (n).

La célula u organismo que tiene dos juegos cromosómicos, es decir que porta dos copias de cada gen y de cada secuencia de DNA.

Diploidehttp://www.youtube.com/watch?v=v5mnT_YpKQ0

eses

Gameto: célula haploide especializada cuya función es fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollará en un individuo diploide. En mamíferos, óvulos y espermatozoides. Son el resultado de la meiosis.

Mitosis: Proceso final por el cual una célula se divide en 2 células hijas iguales entre sí e iguales a la célula que las

origina. http://www.youtube.com/watch?v=82dQp20kVHU&feature=related

Meiosis: División celular especial en la que después de dos divisiones sucesivas del material genético, sin que entre ellas haya habido duplicación, se producen 4 células diferentes entre sí y diferentes a las que las originó. Estas células, llamadas gametos, tienen la mitad del número cromosómico de la especie y la mitad del ADN. http://www.youtube.com/watch?v=uIS6OxfLFSg

Zigoto: es la célula formada por la fusión de un óvulo y un espermatozoide y que luego se dividirá mitóticamente para dar lugar a un individuo (diploide).

Heterocigoto: individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homólogos (en las especies diploides).

Homocigoto: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homólogos.

Heredabilidad: proporción de la variación de un carácter multifactorial en una población que se debe a diferencias en el fenotipo. Solo es aplicable a población y no a individuos y por tanto no es constante ni inmutable.

Herencia mendeliana: Son aquellos caracteres que normalmente están determinados por un sólo gen (monogénicos).

Herencia multifactorial: se produce como resultado de la interacción de factores genéticos y de factores ambientales (un hijo de padres altos es probable que sea alto, pero factores ambientales como la nutrición son fundamentales en el fenotipo final).

Genotipo Composición alélica específica de una célula o individuo, bien para todos sus genes o, más comúnmente, para uno o pocos genes.

Epigenéticos: son cambios en las propiedades (fenotipo) de una célula o un individuo que se heredan pero no representan cambios en la secuencia de DNA.

Fenotipo: forma observable de un determinado carácter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la manifestación detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos fenotipos según en qué ambiente se expresen.

Hemicigosis: la condición de un gen que está presente en una sola copia en un individuo diploide (p.e. el cromosoma X humano contiene muchos más genes que el cromosoma Y. Estos genes están en hemicigosis en los machos que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y).

Mutación: cualquier cambio en la secuencia de DNA (de un gen, generalmente). http://www.youtube.com/watch?v=LfUmrX-7WDo

Mosaico: individuo o tejido compuesto por células con diferente contenido genético o cromosómico (ejemplo individuos con tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos, que es lo normal en una especie diploide) en algunas células o tejidos, mientras que el resto son normales (46 cromosomas). Estos individuos presentan algunas de las características fenotípicas propias del síndrome de Down, aunque en general sus síntomas son más leves que aquéllos que presentan la anomalía (47 cromosomas, +21) en todas sus células

Mutageno: cualquier agente físico o químico que produce cambios en el DNA (mutaciones).

Síndrome: es un grupo de síntomas que concurren a la vez y caracterizan una enfermedad.

Eugenesia: movimiento científico-político que pretendía la aplicación de los conocimientos genéticos para la "mejora" de la especie humana. Se basaba en la existencia de genes "deseables" y de genes "indeseables" de modo que se promovía el emparejamiento de las personas más aptas entre sí y se desaconsejaba el de las personas que mostraban caracteres desfavorables. http://www.youtube.com/watch?v=SnUt1K1Hu7A

Transgénicos: organismos (animales o plantas) en cuyo genoma se ha insertado un gen de otra procedencia (denominado transgen) para producir una proteína (o un carácter en general) que el organismo no produce de modo natural. http://www.youtube.com/watch?v=63ywev-sy8Q

Recombinación: es el proceso por el cual una célula o un individuo genera una descendencia (progenie) con una combinación de genes distinta a cualquiera de los parentales de los que proviene.

FIN