2. MATERIALUL GENETIC:

- CROMOZOMI - ACIZI NUCLEICI

Dr. POPA FLORENTINA

CROMOZOMII

• Cromozomii sau „corpusculii colorati” (din gr.chroma=culoare;soma=corp):– sunt prezenti în toate celulele nucleate;– sunt purtãtori de informatie geneticã (contin ADN);– asigurã continuitatea geneticã între generatii (se transmit ca o unitate în timpul meiozei si transportã informatia geneticã);

CROMOZOM UMAN

MORFOLOGIA CROMOZOMILOR• pot fi vizualizati microscopic, prin tehnici speciale

de colorare, numai în perioada în care nucleul se divide, pentru cã în acest moment cromozomii sunt contractati, îngrosati si mult mai evidenti decât în interfaza nuclearã;

• – de regulã, cromozomii sunt analizati în metafaza mitoticã, moment în care ating gradul maxim de condensare si colorare.

MORFOLOGIA CROMOZOMILOR• Cromozomul metafazic este format din douã

cromatide atasate una de cealaltã la nivelul centromerului.

• Centromerul este vizibil ca o constrictie primarã care împarte fiecare cromatidã în douã brate:

p – bratul scurt, deasupra centromerului, si q – bratul lung, sub centromer.

MORFOLOGIA CROMOZOMILOR• Centromerul are o pozitie constantã pe cromozom

si în functie de aceasta cromozomii pot fi descrisi ca:

-metacentrici – centromerul este situat median;

-submetacentrici – centromerul este situat mai aproape de unul dintre capetele cromozomului;

-acrocentrici – centromerul este situat foarte aproape de unul dintre capetele cromozomului ;

-telocentrici – centromerul este situat chiar la capãtul cromozomului .

MORFOLOGIA CROMOZOMILOR• Centromerul are un rol important în miscarea

cromozomilor în timpul diviziunii celulare. La extremitãtile cromatidelor se gãsesc structuri terminale care le mentin integritatea, numite telomere(din gr.telos=capãt;meros=parte). Cromozomii diferã între ei nu numai prin pozitia centromerului, ci si prin prezenta sau absenta satelitilor.

• Satelitul cromozomial reprezintã un segment cromozomial distal separat de bratul cromozomului printr-un filament de cromatinã numit constrictie secundarã.

NUMARUL CROMOZOMILOR UMANI• Numãrul de cromozomi variazã de la o specie la

alta, dar este constant în toate celulele unui organism si în toate celulele organismelor care apartin aceleiasi specii.

– în nucleul celulei somatice se gãsesc 46 de cromozomi (CELULA DIPLOIDA)– în nucleul celulei gametice existã doar 23 de cromozomi (CELULA HAPLOIDA)

• 22 de perechi de cromozomi sunt prezente la ambele sexe, fiind formate din cromozomi autozomi sau somatici în timp ce o pereche se prezintã în combinatie diferitã la bãrbati si la femei, fiind numiti gonozomi ( heterozomi) sau cromozomii sexului.

CROMOZOMII UMANI-forme si marimi-

• cromozomii umani au fost repartizaţi în 7 grupe notate cu literele: A, B, C, D, E, F, G.

• Autozomii sunt dispuşi în aceste grupe în ordinea mărimii şi sunt numerotaţi de la 1-22.

• Cromozomul X are lungimea de 5.80 microni şi este metacentric, si are dimensiuni mai mari, asemănător cromozomilor din grupa B;

• Cromozomul Y are lungimea de 1,96 microni, este acrocentric, mai mic, similar celor din grupa G şi reprezintă circa o treime din mărimea cromozomului X.

ACIZII NUCLEICI

• STRUCTURA CHIMICA A ACIZILOR NUCLEICI (AND, ARN)

• CODUL GENETIC: CARACTERISTICE• SINTEZA PROTEINELOR: ETAPE• FUNCTIILE MATERIALULUI GENETIC

• Acizii nucleici reprezinta moleculele care pastreaza, transporta si manipuleaza informatia in orice celula vie.

• Codul de scriere a acestei informatii este universal valabil iar mecanismele biochimice implicate sunt pe de o parte complexe si pe de alta parte foarte precise.

• Unitatile de baza din compozitia acizilor nucleici sunt reprezentate de-nucleotide - (riboza sau deoxiriboza),

-acid fosforic si -baze azotate cu nucleu purinic sau pirimidinic

Acizii nucleici pot fi impartiti in 2 mari clase : acizii ribonucleici (ARN sau RNA) si aciziidezoxiribonucleici (ADN sau DNA).

AND- structura chimica-• structura polinucleotidica

dublu catenara, formeaza genomul unui organism, cu alte cuvinte, totalitatea genelor care poarta informatia acelui sistem biologic. ADN-ul este prezent in nucleul celulelor (si in mitocondrii) sub forma de cromatina sau cromozomi pentru animalele.

• Lungimea de aproximativ 2m a ADN-ului face necesara o supercompactare a acestei molecule care trebuie sa incapa intr-un nucleu cu dimensiuni de ordinul micronilor. Aceasta superhelicare se realizeaza cu ajutorul unor proteine speciale numite histone.

• Deci cu ajutorul histonelor ADN-ul este impachetat de mai multe ori formandu-se o structura super spiralata.

• Lantul unei catene de ADN este format prin insiruirea celor 4 tipuri de nucleotide:

- 2 purinice: adenina,(A) si guanina (G) - 2 pirimidinice: timina(T) si citozina(C)

• Cele patru baze (A, C, T şi G) nu se pot combina decât într-un anumit mod, adenina doar cu timina (A + T sau T + A), şi respectiv citozina doar cu guanina (G + C sau C + G); cu alte cuvinte, o bază de tip A în orice parte a lanţului s-ar afla, nu se poate combina decât cu o bază de tip T; în mod similar, G nu se poate combina decât cu C; Ordinea contează: A + T nu este acelaşi lucru cu T + A;

• Un brat al lantului ADN al moleculei contine informatia necesara productiei unei anumite secventa de aminoacid. Celalalt brat ajuta in replicare.

ARN• Acidul ribonucleic (ARN) este, ca şi ADN-ul, un

polinucleotid format prin copolimerizarea ribonucleotidelor.

• Un ribonucleotid este format: • -dintr-o bază azotată (adenină A, guanină G,

uracil U şi citozină C),- o pentoză - un fosfat.

• În molecula de ARN uracilul înlocuieşte timina .

• Sunt doua clase de ARN si anume:- ARN genetic care controleaza ereditatea la unii virusuri, - ARN negenetic (celular) care este implicata in sinteza substantelor proteice: trei tipuri:

1. acidul ribonucleic mesager-ARNm, 2. acidul ribonucleic solubil sau de

transfer-ARNt 3. acidul ribonucleic ribozomal-ARNr

ARN solubil, de transfer sau adaptor. ARNs- sau

ARNt • este caracterizat printr-o slaba polimerizare , • are rolul de a activa enzimele din citoplasma.• reactioneaza cu aminoacizii specifici –prin

formarea gruparilor aminoacil-ARNt- care sunt transferati la locul de biosinteza a proteinelor: complexe ARNm-ribozomi sau poliribozomi.

ARN ribozomal

• Una din caracteristicile principale care deosebeste ARNr de celelalte tipuri de ARN consta in aceea ca el apare intotdeauna legat de proteine.

• In lantul polinucleotidic al ARNr-ului raportul dintre bazele azotate componente este in favoarea bazelor purinice raportul general purine/pirimidine circa 1,3.

• Molecula de ARNr are peste 1000 de nucleotizi.

COMPARATIE INTRE AND-ARN

CODUL GENETIC• reprezinta o corespondenta

intre secventa nucleotidica din catena polinucleotidica a ADN-ului sau ARN-ului si succesiunea aminoacizilor din catena polipeptidica a proteinei.

• Exista 64 de codoni: 61 codifica aminoacizi, 3 sunt codoni stop, care

marcheaza sfarsitul unui mesaj genetic.

Existand mai multi codoni decat aminoacizi => ca un aminoacid este codificat de mai multi codoni.

CODUL GENETICCARACTERISTICI:

1. UNIVERSAL - in toate organismele aceeasi codoni codifica aceeasi aminoacizi.

2. NEACOPERIT / NESUPRAPUS - 2 codoni vecini nu au nucleotide comune.

3. FARA “VIRGULE” - nu exista spatii libere intre nucleotide si nici alte” semne de punctuatie”.

4. DEGENERAT - un acelasi aminoacid poate fi codificat de mai multi codoni.

5. AMBIGUU - un anumit codon poate sa includa mai multe tipuri de aminoacizi intr-o proteina in functie de pozitia lui in catena.

Sinteza proteinelor

• Proces care consta in polimerizarea aminoacizilor, in celule sau in vitro.

• Intr-o celula pot exista circa 10 000 proteine care au rol esential in functionarea si reproducerea celulei si organismului. Biosinteza proteinelor se desfasoara in urmatoarele ETAPE:

- transcriptia, -translatia, -activarea aminoacizilor, -polimerizarea sau asamblarea aminoacizilor.

Functiile materialului genetic1.Autocatalitica (de replicatie)

2.Heterocatalitica (de biosinteza a proteinelor specifice organismulu)

1. Functia autocatalitica: REPLICATIA ADN = capacitatea materialului genetic de autosinteza.

-se realizeaza dupa modelul semiconservativ cu ajutorul mai multor enzime dintr-o molecula de ADN dublu catenara obtinandu-se doua molecule de ADN dublu catenar in care o catena este veche si una nou sintetizata.

2. Heterocatalitica (de biosinteza a proteinelor specifice organismului)• 1) Transcriptia = copierea informatiei genetice de pe

o catena a moleculei de ADN de catre ARN mesager in paralel cu formarea ARNului de transport. -ARN matur nou constituit transporta informatia copiata la ribozomi asociindu-se cu acestia si constituind poliribozomi (unitatea ce dicteaza ordinea de asamblare aminoacizilor in citoplasma).

• 2) Traducerea sau decodificarea (translatia)-ea incepe mereu de la acelasi codon=codon initiator-continuitatea traducerii este asigurata de enzime=factori de elongatie-traducerea continua pana la codonul stop -dupa asamblare => lanturi polinucleotidice