GENETICA MENDELIANA

GENETICA

UNIVERSIDAD DE ORIENTE FACULTAD DE CIENCIAS AGRONOMICAS ESCUELA DE MEDICINA VETERINARIA

ASIGNATURA: GENETICA

DOCENTE FACIITADOR: LIC OSCAR ENRIQUE DIAZ CICLO 02-2011

PROGRAMACOMPUTO I COMPUTO II COMPUTO III

GENETICA MENDELIANA CICLOS BIOLOGICOS Y REPRODUCCION

GENETICA MOLECULAR

GENETICA DE POBLACIONES MEJORAMIENTO VEGETAL Y ANIMAL

BIOTECNOLOGIA

PROBABILIDADES

INGENIERIA GENETICA

TEMAS SELECTIVOS

EVALUACIONCOMPUTO I PARCIAL TEORICO 40% PRESENTACIONES 25% PREPARCIAL 25% NOTA FORMATIVA 10% COMPUTO II PARCIAL TEORICO 40% EXAMEN:DISCUSIONES 25% PROYECTO DE FERIA 25% NOTA FORMATIVA 10% COMPUTO III PARCIAL TEORICO 40% CUADERNO 25% PROYECTO 25% NOTA FORMATIVA 10%

PRE-TEST Que es Gentica Importancia de la Gentica Padre de la Gentica y sus leyes Diferencias entre fenotipo y genotipo Que es biotecnologa Expectativas o comentarios sobre la ctedra

PRACTICAS DE LABORATORIO 1-CICLO DE VIDA DE LA DROSOPHILA MELANOGASTER 2-PROLIFERACION CELULAR EN MERISTEMOS 3-PROBABILIDADES EN GENETICA 4-EXTRACCION DE ADN 5-GRUPOS SANGUINEOS 6-BIOTECNOLOGIA 7-HERENCIA CUANTITATIVA EN PLANTAS

PROYECTOS

Qu es la gentica?Es la rama de la biologa que estudia la herencia Herencia: transmisin de caractersticas de padres a hijos Caracterstica hereditaria: Caracterstica que un ser viviente puede trasmitir a su progenieSe han encontrado miles de caractersticas que son heredadas: Color de los ojos, pelo Formas de la cara y el cuerpo

La Gentica es el estudio de la naturaleza, organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin de la informacin gentica codificada de los organismos. organismos.

Todo lo que un individuo es en lo fsico, fisiolgico y en su comportamiento, es producto de dos cosas:

A. HerenciaLos genes son los encargados de la transmisin de rasgos entre los seres vivos.

B. Ambiente

INTRODUCCION? Durante muchos aos las personas se haban dado cuenta de que ciertas caractersticas fsicas de las plantas, de los animales y de los seres humanos eran iguales en los padres y en los hijos. Pero, la comprensin de los principios biolgicos de ello, comenz hace poco ms de 100 aos. La mayor parte del conocimiento que tenemos acerca de cmo los seres vivientes transmiten ciertas caractersticas a sus hijos se ha descubierto a partir de 1900.

INTRODUCCION Una caracterstica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una caracterstica hereditaria. La transmisin de las caractersticas de padres a hijos es la herencia. Hoy en da, la gentica es una de las. reas ms activas de la investigacin cientfica

APLICACIONESBIOTECNOLOGIA: explotacin de los recursos biolgicos mediante el control o modificacin de clulas, ya sean stas animales, vegetales o microorganismos.

INGENIERIA GENETICA: Consiste en la manipulacin del material gentico de clulas o de virus para conseguir un determinado objetivo. La manipulacin se realiza mediante el uso de herramientas bioqumicas, entre las que destacan las enzimas (todas proceden de bacterias y virus)

APLICACIONESORGANISMOS TRANSGENICOS. Mediante un procedimiento muy complejo se consigue introducir un fragmento de ADN (transgn) de un ser determinado, que nos interesa porque tiene una caracterstica especialmente til, en el ADN de otro ser, ya sea de la misma o de distinta especie. Se crea as una bacteria, una planta o un animal que tiene la informacin gentica normal de su especie, pero con una nueva informacin en todas sus clulas.

A estos organismos cuyo genoma ha sido modificado con genes procedentes de otros seres vivos se les denomina transgnicos, y el ADN sintetizado de manera artificial mediante la unin de ADN de orgenes diferentes se denomina ADN recombinante

DIVISIONES DE LA GENETICA 1. CLASICA O MENDELIANA: estudio de los genes ycromosomas 2.CUANTITATIVA: analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequea escala. 3.MOLECULAR: estudia el ADN; la funcin de los genes desde el punto de vista molecular 4.EVOLUTIVA Y DE POBLACIONES: comportamiento de los genes en la poblacin y como se determina la evolucin de los organismos

HISTORIA 1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel 1900 Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel 1903 Se descubre la implicacin de los cromosomas en la herencia 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas 1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa gentico de un cromosoma 1923 Los mapas genticos demuestran la disposicin lineal de los genes en los cromosomas

HISTORIA 1928 Se denomina mutacin a cualquier cambio en la secuencia nucleotdica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo 1928 Fred Griffith descubre una molcula hereditaria transmisible entre bacterias 1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinacin 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican protenas 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material gentico (denominado entonces principio transformante)

HISTORIA 1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucletido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maz 1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la informacin gentica de los fagos reside en el ADN 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hlice 1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el nmero de cromosomas es 46

HISTORIA 1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicacin del ADN es replicacin semiconservativa 1961 El cdigo gentico est organizado en tripletes 1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson 1970 Se descubren las enzimas de restriccin en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los cientficos manipular el ADN 1983 Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificacin del ADN

HISTORIA 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la protena CFTR, cuyo defecto causa fibrosis qustica 1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energa y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos 2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano 2003 (14 de abril) Se completa con xito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisin del 99,99%

UNIDAD I: GENETICA MENDELIANACONTENIDOS 1- INTRODUCCION CONCEPTO, IMPORTANCIA HISTORIA Y ESTUDIOS MENDELIANOS 2-LEYES DE MENDEL CRUCE MONOHIBRIDO CRUCE DIHIBRIDO CRUCE POLIHIBRIDO

EXPERIMENTOS DE MENDELGregor Johann Mendel (1822-1884)monje austriaco, estudio biologa y matemticas, en la Universidad de Viena, se interes por mejorar las plantas mediante cruces entre organismos diferentes en una o ms caractersticas heredadas

Vivi en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno, Repblica ChecaDescubri los principios bsicos de cmo se heredan las caractersticas en los seres vivientes

EXPERIMENTOS DE MENDELCaractersticas en contraste (fciles de distinguir) de los guisantes que estudi Mendel

Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel

Polinizacin cruzada y autopolinizacin La polinizacin cruzada es un proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se mueve al pistilo de la flor de otra planta de la misma clase. Sin embargo, en el guisante ocurre la autopolinizacin. Los ptalos cerrados evitan que el polen de otras flores afecten los resultados experimentales.

EXPERIMENTOS DE MENDEL Polinizacin: Proceso donde el polen se mueve desde el estambre hacia el pistilo Polinizacin cruzada Autopolinizacin Lnea pura: grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola forma de una caracterstica en cada generacin Ej. Variedad de planta que produce semillas de un color, generacin tras generacin

EXPERIMENTOS DE MENDELGeneracin progenitora

Primera generacin filial

Hbrido: hijo de dos padres que difieren en una o ms caractersticas heredadas Cruce monohbrido (comprende un par de caractersticas en contraste)

EXPERIMENTOS DE MENDELAutopolinizacin

Segunda generacin filial

Amarilla rugosa: aparicin del carcter en la segunda generacin

Generacin progenitora

Primera generacin filial

Autopolinizacin

Segunda generacin filial

Mendel desarroll varias hiptesis para explicar sus resultados Cada caracterstica hereditaria est bajo el control de dos factores separados, uno de cada padre. Los cromosomas y sus genes se transmiten de los padres a la progenie, por medio de los gametos. Estableci la prctica de usar letras para representar las parejas de genes que controlan las caractersticas hereditarias. Y = semilla amarilla y = semilla verde YY o yy = homocigoto Yy = heterocigoto

Solo un gen pasa a un gameto Cada uno de los gametos de un padre con semilla amarilla contiene solo un gene Y. Cada uno de los gametos producidos por el padre con semilla verde contiene solo un gene y. Cuando estos gametos se combinan como resultado de la fecundacin, solo una combinacin es posible para la generacin F1: Yy.

EXPLICACIN DE LOS RESULTADOS DE MENDEL

YY

yy

Homocigtico: cuando los dos genes para una caracterstica dada son iguales Heterocigtico: los dos genes para una caracterstica dada son diferentes

Yy

Yy

SOLO UN GEN PASA A UN GAMETO

Descendencia hbrida

Principio de Dominancia:YY yy

En un organismo hbrido, un gen determina la expresin de una caracterstica particular y evita la expresin de la forma en contraste de esa caracterstica Gen dominante: gen que evita la expresin de otro gen Gen recesivo: gen que no se expresaYY

Yy Yy

Yy Yy

Yy

Yy

yy

Principio de Segregacin: Al formarse los gametos, los genes que controlan una caracterstica determinada van a gametos diferentesYY yy

Yy Yy

Yy Yy

YY

Yy

Yy

yy

Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o caractersticas que nos asemejan a nuestros padres y parientes. Sin embargo, ninguno de nosotros es idntico a otra persona. Ya que solamente dos clulas estn envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las caractersticas de un organismo deben ser cargados en el vulo y el espermatozoide.

La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cmo se ve relativo a ciertas caractersticas, pero no dice nada sobre su constitucin gentica. Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitucin gentica.

Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o hbrido. Algunos alelos pueden opacar la libre manifestacin del otro. Aquellos alelos que opacan la expresin de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayscula. La condicin dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, ste solo puede expresarse en la condicin homocigota (aa) y se escriben como letra minscula.

Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en gentica el trmino Genotipo (constitucin gentica). En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes. El Fenotipo es el resultado de la manifestacin fsica, bioqumica o fisiolgica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.

Conceptos bsicosGen. Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica. Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Homocigota. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . Heterocigota. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Aa.

Conceptos bsicosGenotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

Primera Ley: Ley de la segregacin de caracteres

Si se cruzan 2 razas puras los descendientes F1 sern todos iguales entre s y a su vez iguales a uno de los progenitores.

Segunda Ley: Ley de la segregacin independienteMendel Cruz los frijoles de la F1 y observ que entre los descendientes del segundo cruce, haba amarillos con el carcter dominante y verdes (recesivos). A todas estas plantas se les llam F2. Los caracteres recesivos quedan ocultos en la primera generacin y reaparecen en la segunda generacin en una proporcin fenotpica de 3 a 1 (75% y 25%).

Ejemplo 1. Se realiza el cruce entre dos hmsters; el macho tieneel color caf y la hembra tiene el pelo negro. Se sabe que en este caso el color negro es dominante (BB). Averige las proporciones genotpicas y fenotpicas de la segunda generacin (F2)Primera Ley

Segunda Ley

Herencia NO Mendeliana

Herencia no Mendeliana. Mendeliana.1. Herencia multifactorial. Hay caracteres que estn controlados por muchos pares de alelos los cuales pueden tener una accin sumativa. Por ejemplo el color de la piel en los humanos. Cruce entre una negrita (gg) y un blanquito (GG)

F 1:

Gg Hijos mulatos.

Si se cruza la F1 salen 5 fenotipos (gama de colores que van del blanco al negro) con 4 pares de alelos.


2. Dominancia incompleta.De estudios de la herencia de muchos rasgos en una gran variedad de organismos se deduce claramente que un miembro de un par de genes puede que no sea completamente dominante del otro. Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio entre los de sus dos padres, se dice que los genes muestran dominancia incompleta o que son codominantes. En estos cruces las razones genotpicas y fenotpicas son idnticas. Genotipo 1:2:1, Fenotipo 1:2:1 (recuerden que en la gentica mendeliana era 3:1).


3. Determinacin del sexo.Hembras: XX Machos XY

Estos cromosomas son los que han llegado a determinar el sexo en los mamferos.. Para diferenciarlos se les ha llamado sexuales, y a los dems cromosomas se les denomina autosomas. As un individuo puede ser XX o XY con relacin a sus cromosomas sexuales. En los mamferos la presencia de Y es importante pues es el portador del factor de masculinidad. En aves e insectos ocurre que las hembras son XO y los machos son XX. Los individuos que reciben slo un cromosoma X por ejemplo los mamferos (XY) y las aves (XO) se les denomina hemicigotas.


4. Herencia Ligada al sexoEn el caso de los genes sexuales, no transmiten en igualdad de condiciones los caracteres a su progenie. Hay muchas caractersticas y deficiencias que se transmiten en los cromosomas sexuales. Por ejemplo la hemofilia la padecen individuos solamente del sexo masculino y se transmite por lnea femenina. El gen de la hemofilia es recesivo (Xh) y no se manifiesta en las hembras heterocigotas (XHXh). En los machos que heredan ese factor recesivo (h) s se manifiesta la hemofilia ya que el cromosoma Y no contiene el alelo alterno, por lo cual el recesivo para la hemofilia (XhY) se expresa plenamente. Si una hembra resultara ser XhXh morira en la pubertad. Las deficiencias conocidas ligadas al X son ms de 30

Caractersticas ligadas al cromosoma XXA Xa X AX A X AX a XaXa XAY X aY = = = = = = = gen dominante A gen recesivo a mujer homocigota. Es sana mujer heterocigota. Es portadora mujer homocigota recesiva. Es enferma hombre portadores de un gen dominante ligado al X. Es sano hombre portador de un gen recesivo ligado al X. Es enfermo

5.

Alelos mltiples

Cuando hay tres o ms condiciones alternadas de un solo locus que producen fenotipos diferentes, se utiliza el trmino alelos mltiples. Ejemplo: los tipos sanguneos humanos ABO.

Sistema RhEst formado por un mnimo de 8 tipos diferentes de antgenos Rh, cada uno de los cuales se denomina factor Rh. El ms importante de esos factores, es el antgeno D (antiD). Alrededor del 85% de las personas de ascendencia eurooccidental, son Rh positivas (Rh+ lo Rh+), que significa que tienen el antgeno D en la superficie de los glbulos rojos. Por supuesto esto ocurre independientemente de la presencia de los antgenos del sistema ABO. El 15% restante de la poblacin Rhmencionada es Rh negativa (Rh-), de manera que no tiene el antgeno D y produce anticuerpos contra l al ser expuesta a la sangre Rh+.

Pico de viuda Algunas personas exhiben la caracterstica de una lnea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la accin de un gen dominante. El gen recesivo determina la caracterstica de una lnea del pelo continua.

Enroscamiento de la lengua Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando sta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen slo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Lbulos adheridos Un gen dominante determina que los lbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estn adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lbulo est adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lbulo suelto. El lbulo adherido es una condicin homocigota determinada por un gen recesivo.

LA PROBABILIDADEstudio de la forma en que operan las leyes al azarEl azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto evento Probabilidad = numero de veces que ocurre el evento nmero total de eventos posibles

Regla de eventos independientes: Los eventos que ya ocurrieron no afectan la probabilidad de que pueda ocurrir uno de esos mismos eventos Regla del producto: la probabilidad de que ocurran a la vez eventos independientes es el producto de las probabilidades de que estos eventos ocurran por separado

LA PROBABILIDAD Mendel no fue la primera persona que produjo hbridos. Sin embargo, fue la primera persona que produjo y clasific miles de hbridos y aplic anlisis matemtico a sus datos. Mendel us la probabilidad en su razonamiento. La probabilidad es el estudio de la forma en que operan las leyes del azar. El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto evento. Por ejemplo: obtener cara al tirar una moneda al aire.

LA PROBABILIDADYY yy

Razn genotpica: 100 % heterocigtico Yy Razn fenotpica: 100 % semillas amarillas Yy Yy Razn genotpica: 25 % homocigtico dominante YY 50 % heterocigtico Yy 25 % homocigtico recesivo yy Razn fenotpica: 75 % semillas amarillas 25 % semillas verdes Yy Yy

YY

Yy

Yy

yy

Cruce prueba: Un cruce entre un ser que muestra una caracterstica dominante, pero de genotipo incierto, y un ser que es homocigtico recesivo Se usa el cruce prueba para saber si un organismo que muestra el fenotipo dominante es homocigtico o heterocigtico para cierta caracterstica.

CUADRADO DE PUNNETT Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a predecir los resultados de cruces genticos simples. Un mtodo para calcular probabilidades es hacer lo que se llama un cuadrado de Punnett. Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce. El cuadrado se llama as porque el genetista R.C. Punnett fue el primero en sugerir que se usara.

1. En la siguiente sopa de letras encuentra las palabras que estn en la columna de la derecha. Luego de encerrarlas, defnelas y realiza un cuadro conceptual donde se relacionen.N F G E N O I C A Z I N I L O P O T U A S S F R E P R O D U C C I O N S C G S T A S O O S H N N R O G I O A T O A R A R N I D O S C A S A C O C E G L E D N E M R E M O S M A I C N O G P T Z E I B O I E A S P E C U S O T I G N R R R I A A L C T A B A R O D O I I O T E A A O E I P E N O W J N O P I T O N E G A N M I L M I T O S I S I D O D E P F A T I M O U L U E A N S C C D H I S U G E F G N C O M H M C I L G E N E T I C A I O A A R E O S M A S C O I O I E R P D A M S S B I O I R S A M P I S E A S D N C U M O E T L C O D E A N O E A I G O L O N C E T O I B O N R N T L E N A N S O M A G D S A S C P S A E C E E U C E B O E P A L R S I S S N I C O R I P H L I G E N E S S E R S M I A E Z G Q E M E Z E O P N R O S O C I T O G I C O M O H O D V C I D N E P E D D A D I M R O F I N U S N D A H E T E R O T D I S T R I B U C I O N I O

MITOSIS ALELOS GENTICA GENOTIPO HERENCIA FENOTIPO GENES HOMOCIGTICOS

MEIOSIS

MENDEL

HETEROCIGOTICOS BIOTECNOLOGA CELULAS SOMTICAS REPRODUCCIN GAMETOS MICROORGANISMOS GENOMA HUMANO AUTOPOLINIZACIN UNIFORMIDAD DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE

EJERCICIOS1. En los ratones, el pelaje negro es dominante sobre el pelaje blanco. Un macho de pelaje blanco se cruza con una hembra heterocigtica de pelaje negro. Qu razones genotpicas y fenotpicas resultarn probablemente de este cruce? 2. En los conejillos de Indias, el pelaje spero (R) es dominante sobre el pelaje suave (r). Dos conejillos de Indias de pelaje spero se cruzan y producen una camada de 4 animalitos de pelaje spero y 2 de pelaje suave. Cules eran los genotipos de los padres?

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