GENTICA MENDELIANA Y POST - MENDELIANA
INTRODUCCIN:Los seres diploides originan gametos haploides
mediante la meiosis. Los cromosomas homlogos se reparten
aleatoriamente en los gametos, producindose una gran variabilidad
en ellos. En la meiosis se producen, adems, el sobre cruzamiento,
en el que se intercambia material hereditario entre cromosomas
homlogos.Si el individuo tiene las dos copias del mismo gen
iguales, es homocigoto o de raza pura para el carcter, pero si el
individuo expresa dos variantes distintas para un carcter, se dice
que es heterocigoto para el mismo; es este caso, el individuo puede
expresar o mostrar uno de los dos caracteres parentales, o una
mezcla de ambos. Se llama carcter o alelo dominante al que expresa
el individuo heterocigoto, y carcter o alelo recesivo al alelo que
no se expresa en el individuo heterocigoto. Se denominan alelos
codominantes a aquellos en los que el individuo heterocigoto
muestra un nuevo fenotipo que es mezcla de los dos parentales.En
algunos casos puede aparecer un heterocigoto con un fenotipo
diferente de ambos parentales; por ejemplo, en el cruce de una
planta de flores rojas y otra de flores blancas, puede surgir una
descendencia de flores rosas. Tendremos, entonces, tres genotipos
distintos que se correspondern con los tres fenotipos: RR=rojo,
Rr=rosa, rr=blanco.
GREGOR MENDEL:Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en
Hyncice, Moravia, en la actualidad ubicada en la Repblica Checa.
Aunque los anlisis genticos lo preceden, las leyes de Mendel
conforman la base terica de nuestro conocimiento de la Gentica. Los
experimentos que realiz Mendel se diferencian de los de sus
antecesores por la eleccin adecuada del material de estudio y por
su mtodo experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel
fue la arveja comn Pisum sativum, fcil de obtener de los vendedores
de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores
que a su vez eran fcilmente identificables y analizables. La flor
de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinizacin (la
transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso
de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizarsus
cruzamientos Mendel debi abrir el pimpollo antes de la maduracin y
retirar las anteras para evitar la autopolinizacin. Luego poliniz
artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de
las plantas elegidas como padre. Mendel prob 34 variedades de
arvejas y estudi sus caractersticas durante ocho aos. Eligi siete
caractersticas que se presentaban en dos formas, tal como altura de
planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus
experimentos Mendel utiliz 28000 plantas de arvejas.
Leyes de MendelLasLeyes de Mendelson el conjunto de reglas
bsicas sobre la transmisin porherenciade las caractersticas de los
organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia
constituyen el fundamento de lagentica. Las leyes se derivan del
trabajo realizado porGregor Mendelpublicado en el ao1865y en1866,
aunque fue ignorado por muchotiempohasta su redescubrimiento
en1900.Lahistoria de la cienciaencuentra en la herencia mendeliana
un hito en la evolucin de la biologa slo comparable con lasLeyes de
Newtonen el desarrollo de laFsica. Tal valoracin se basa en el
hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisin
una nueva teora de laherencia, expresada en lo que luego se llamara
"Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teora de la
herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a los estudios
biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna. No obstante,
no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura
cientfica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido
los aspectosepistemolgicosymetodolgicosde su investigacin. El
reconocimiento de la importancia de una experimentacin rigurosa y
sistemtica, y la expresin de los resultados observacionales en
forma cuantitativa mediante el recurso a laestadsticaponan de
manifiesto una postura epistemolgica totalmente novedosa para la
biologa de la poca.2Por esta razn, la figura de Mendel suele ser
concebida como el ejemplo paradigmtico del cientfico que, a partir
de la meticulosa observacin libre de prejuicios,
lograinferirinductivamentesus leyes, que en el futuro constituiran
los fundamentos de la gentica. De este modo se ha integrado el
trabajo de Mendel a la enseanza de la biologa: en los textos, la
teora mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes,
concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos
recogidos a travs de la experimentacin.
Experimentos
Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A
continuacin se describen las principales ventajas de la eleccin
dePisum sativumcomo organismo modelo: su bajo coste, tiempo de
generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades
dentro de la misma especie (color, forma, tamao, entre otros.).
Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales,
como poseer caracteres diferenciales constantes.Pisum sativumes una
planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit
emasculndola (eliminando lasanteras). As pudo cruzar exclusivamente
las variedades deseadas. Tambin embols lasflorespara proteger a los
hbridos depolenno controlado durante lafloracin. Llev a cabo un
experimento control realizando cruzamientos durante dos
generaciones sucesivas medianteautofecundacinpara obtener lneas
puras para cada carcter.Mendel llev a cabo la misma serie de
cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas
puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado
obtena la primera generacin filial (F1), en la cul observ la
uniformidadfenotpicade los hbridos. Posteriormente, la
autofecundacin de los hbridos de F1dio lugar a la segunda generacin
filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realizcruzamientos
recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas
parentales:P1x P2P2x P1(siendo P la generacin parental y los
subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta).Adems, llev a cabo
retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos
de la primera generacin filial (F1) por los dos parentales
utilizados, en las dos direcciones posibles:F1x P2y P2x
F1(cruzamientos recprocos)F1x P1y P1x F1(cruzamientos recprocos)1
Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera
generacin filial.Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern
todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales
fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con
letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las
recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa,
Aa. en pocas palabras seria que existen los factores para cada
carcter las cuales se separan cuando se forman los gametos y se
vuelven a unir cuando ocurre la fecundacion2 Ley de Mendel: Ley de
la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial.Esta
ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de
un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin
gentica delgameto filial. Es muy habitual representar las
posibilidades dehibridacinmediante uncuadro de Punnett.Mendel
obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de
individuosheterocigotos(diploides con dos variantes allicas del
mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena
muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros
(menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin
era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa =
AA + Aa + Aa + aaSegn la interpretacin actual, los dos alelos, que
codifican para cada caracterstica, son segregados durante la
produccin degametosmediante una divisin celular meitica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada
gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen
en el descendiente, asegurando la variacin.Para cada caracterstica,
un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto
significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre
y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.3 Ley
de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres
hereditarios.En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy
que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de
otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo
se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn
en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del
mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las
proporciones.Representndolo con letras, de padres con dos
caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una
caracterstica y la dominancia por la mayscula o minscula), por
entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos,
resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al
intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin
AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL,
aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.Como conclusin tenemos: 9 con "A" y
"L" dominantes, tres con "a" y "L", tres con "A" y "l" y una con
genes recesivos "aall"
POST MENDELIANA:
MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES DE LAS LEYES DE MENDELLos
genes con frecuencias interaccionan entre s, o varios cooperan para
producir el mismo efecto, de modo que se modifican las proporciones
que se esperaran si se comportasen atenindose estrictamente a las
leyes de Mendel.Las modificaciones ms frecuentes encontradas son la
epistasia, la presencia de alelos mltiples, la interaccin de los
genes y el ambiente, y la herencia polignica.Epistasia Con
frecuencia se pueden producir interacciones entre genes diferentes
que afectan a la expresin del mismo carcter: a este fenmeno se le
denomina epistasiaEn el guisante de olor la presencia de ptalos
coloreados se debe a la interaccin de dos alelos dominantes: P y
CPresencia de alelos mltiplesEn algunos casos se observa ms de una
variante para cada gen, lo que origina las llamadas, series
allicas. Un ejemplo muy conocido es la herencia del sistema ABO de
grupos sanguneos.En el hombre hay tres alel9s diferentes para este
carcter: IA, IB (ambos codominantes) y el I0, recesivo frente a los
dos.LA HERENCIA DEL SEXOEn la especie humana, el nmero de
cromosomas de un individuo es de 46, o 23 parejas, de las cuales 22
son iguales en el hombre y la mujer. En las mujeres existen adems,
otra pareja de cromosomas X bastante grandes, mientras que en el
varn se encuentra un cromosoma X y otro ms pequeo: el cromosoma
Y.En la formacin de los gametos femeninos por ,meiosis, todos ellos
llevarn 22 autosomas y un cromosoma X. El hombre produce
espermatozoides, tambin por meiosis, a partir de sus
espermatogonias: en este caso se pueden formar dos tipos de
gametos, todos con 22 cromosomas, pero unos, el 50%, con un
cromosoma X, y los otros, el otro 50%, con un cromosoma Y.Esto
quiere decir que es el espermatozoide el que determina el sexo en
la descendenia. Como hemos visto, existe la misma probabilidad para
ambos sexos; sin embargo, las estadsticas indican que , por regla
general, nacen 106 varones por cada 100 nias.LA HERENCIA LIGADA AL
SEXOHay genes que no se expresan en la misma proporcin en los
sexos. Esto se debe a que se encuentran localizados en uno de los
dos cromosomas sexuales.LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA YLos
cromosomas presentes en el cromosoma Y slo se transmiten de varn a
varn. Como el cromosoma Y es muy pequeo, este tipo de genes no es
muy numeroso. Ej: el gen que determina pelos en las orejas
(hipertricosis).LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA XLa hemofilia en el
hombre se debe a un gen defectuoso recesivo localizado en el
cromosoma X. En los individuos hemoflicos, la coagulacin de la
sangre est alterada por la ausencia del factor de coagulacin VIII,
una protena, producto del gen alterado. El suministro de la protena
en dosis adecuadas a los individuos afectados les permite llevar
una existencia prxima a la normalidad.El daltonismo es un defecto
visual que impide reconocer el color rojo. Depende de un gen
recesivo situado en el cromosoma X. Esta condicin lo mismo que la
hemofilia, suele aparecer en los varones, y las mujeres, de visin
generalmente normal, la transmiten a los varones de su
descendencia, aunque se conocen mujeres homocigotas para el carcter
y que, por tanto, tambin son daltnicas.En la mujer para que se
manifieste la hemofilia o el daltonismo tiene que aparecerle gen
defectuoso en los dos cromosomas X. En el hombre basta con que se
manifieste en el cromosoma X para que padezca la
enfermedad.CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXOCiertos caracteres
tienen una expresin que depende del sexo del individuo.
Generalmente, se comportan as unos caracteres influidos por el
ambiente hormonal del sujeto. Por ejemplo, en el hombre, la
calvicie es un carcter que se comporta como dominante en el hombre,
pero como recesivo en la mujer. Por ello C (calvicie) y C+
(normal), los varones CC y CC+ sern calvos, mientras que solo las
mujeres CC lo sern.MUTACIONESLa duplicacin de ADN es uno de los con
mayor fidelidad de reproduccin, lo que permite que las clulas hijas
hereden perfectamente las instrucciones que reciben de sus
antecesoras.Cada clula tiene, adems, unos mecanismos de reparacin
del ADN cuyo objeto es disminuir en lo posible las alteraciones en
los nucletidos.Aun con todas estas protecciones, debido al gran
tamao de las molculas de ADN, en cada clula superior suelen darse,
al menos, dos o tres cambios de nucletidos por trmino medio, por
duplicacin. Estos cambios en el ADN se llama mutaciones.Las
mutaciones son la fuente de variabilidad de las poblaciones sobre
la que actan los mecanismos de seleccin; son por lo tanto,
imprescindibles para que se produzca la evolucin.AGENTES
MUTAGNICOSLas mutaciones pueden surgir espontneamente. Tambin puede
haber mutaciones inducidas por medio de diversas sustancias
(agentes mutagnicos).Ej: rayos X, rayos ultravioleta, anlogos de
base, agentes modificadores de bases, sustancias intercalantes en
el ADN, alquitranes del tabaco, colorantes, amianto, colchicina,
benceno...TIPOS DE MUTACIONESPuntuales: son las lesiones que
afectan solo a un gen.Cromosmicas: afectan a la estructura de los
cromosomas, son causadas por rupturas o modificaciones en los
brazos cromosmicos. Las ms frecuentes son: lasdelecciones(rotura
con prdida de un segmento cromosmico, ej. sndrome del maullido del
gato, anomala en el cromosoma 5) yduplicaciones(duplicacin de un
segmento cromosmico, peden se beneficiosos).Genmicas: afectan al
nmero de los cromosomas. Se producen por errores en la meiosis.
Ej.Trisomas: Este sndrome aparece cuando el individuo presenta tres
copias del cromosoma 21, es decir, que tiene un cromosoma de ms.
Los individuos afectados por el sndrome de Down tienen un cuerpo de
talla baja y macizo, cuello grueso, lengua grande y,
frecuentemente, padecen alteraciones en el corazn o en otros
rganos. Su retraso mental puede ir desde leve a grave.Desde hace
tiempo, se sabe que existe relacin entre la posibilidad de aparicin
de este defecto y la edad de la madre.
Anomalas en el nmero de cromosomas sexuales:- 44 autosomas + X
(45 cromosomas en total): Sndrome de Turner. Fenotpicamente son
mujeres estriles.- 44 autosomas + XXY: Sndrome de Klinefelter. Su
frecuencia aumenta con la edad de los padres. Los individuos que lo
padecen presentan inmadurez sexual, testculos pequeos y
esterilidad. Un 25% muestra retraso mental.
