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GENÉTICA
MENDELIANA I
BHCMBHCM20092009
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HERENCIAPosibilidad que tienen los individuos de una generación de
transmitir sus caracteres a la descendenciaPosibilidad que tienen los individuos de una generación de
transmitir sus caracteres a la descendencia
CARACTERES
Prenatales (gestación)
Congénitos(desde el nacimiento)
Hereditarios
Perinatales(durante el parto)
Postnatales(posteriores al nacimiento)
No Hereditarios
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Conceptos básicos
GENOTIPO: es el conjunto de genes que tiene el individuo en cada una de sus células.
FENOTIPO: es la expresión del genotipo. Es el conjunto de caracteres morfológicos y fisiológicos aparentes , visibles o identificables por algún método.
GEN: es la unidad de la herencia.
GENOTIPO: es el conjunto de genes que tiene el individuo en cada una de sus células.
FENOTIPO: es la expresión del genotipo. Es el conjunto de caracteres morfológicos y fisiológicos aparentes , visibles o identificables por algún método.
GEN: es la unidad de la herencia.
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CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
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ALELOSLOCUS: ubicación de un gen en un cromosoma
ALELOS O ALELOMORFOS: dos secuencias de nucleótidos situadas en la misma posición de cromosomas homólogos, que llevan información referente al mismo carácter.
R, S y T representan distintos alelos ubicados en diferente locus de un
cromosoma
R, S y T representan distintos alelos ubicados en diferente locus de un
cromosoma
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Homo y HeterocigocisSi los dos homólogos que llevan información sobre un cierto caracter presentan el mismo alelo (la misma información), ese individuo tiene genotipo homocigota para dicho caracter.
Si los dos homólogos llevan información distinta para un mismo caracter, el individuo será heterocigota para dicho carácter.
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Dominancia y RecesividadDOMINANTE: es aquel que cuando forma parte del genotipo se manifiesta en el fenotipo siempre, aunque el otro alelo sea diferente. No permite que el otro se exprese. Se menciona con letra mayúscula
RECESIVO: es aquel que no se manifiesta si el otro alelo es distinto. Solo se expresa en homocigocis. Se menciona con letra minúscula
B: pétalo rosado (dominante)
b: pétalo blanco (recesivo)
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MENDEL
En sus experiencias cruzaba un par de individuos parentales (P), obteniendo una primera generación (F1) en la cual un carácter prevalecía sobre otro, que no aparecía en ningún descendiente de esa generación. Dicho carácter fue llamado dominante. En la segunda generación (F2), sobre un número grande de descendientes, obtenía proporciones siempre cercanas a 3/1 , o sea que de cada 4 descendientes , 3 presentaban el carácter dominante y 1 presentaba el recesivo. La proporción 3/1 traducida a porcentajes es 75%.
En sus experiencias cruzaba un par de individuos parentales (P), obteniendo una primera generación (F1) en la cual un carácter prevalecía sobre otro, que no aparecía en ningún descendiente de esa generación. Dicho carácter fue llamado dominante. En la segunda generación (F2), sobre un número grande de descendientes, obtenía proporciones siempre cercanas a 3/1 , o sea que de cada 4 descendientes , 3 presentaban el carácter dominante y 1 presentaba el recesivo. La proporción 3/1 traducida a porcentajes es 75%.
Gregorio Mendel (1822-1884)
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LEYES DE MENDEL
LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES En el híbrido (heterocigota), cada factor (gen)
mantiene su individualidad y es transmitido a la descendencia
LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES En el híbrido (heterocigota), cada factor (gen)
mantiene su individualidad y es transmitido a la descendencia
LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
Los dos factores hereditarios que se unieron en la primera generación filial (F1) se separan y se
combinan de todas las formas posibles para producir la segunda generación filial (F2)
LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
Los dos factores hereditarios que se unieron en la primera generación filial (F1) se separan y se
combinan de todas las formas posibles para producir la segunda generación filial (F2)
LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
Cada par de factores hereditarios (alelos) , se segrega al azar y se heredan
independientemente de los otros factores hereditarios
LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
Cada par de factores hereditarios (alelos) , se segrega al azar y se heredan
independientemente de los otros factores hereditarios
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.
Vaina inmadura verde o amarilla
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Pétalos púrpuras o blancos
Vaina hinchada o hendida
Tallo largo o corto
Floración axial o terminal
Las 7 diferencias en un carácter
estudiadas por Mendel
Generación parental (P)
1era Generación filial (F1)
Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra”
Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco
1er Exto:
Todas púrpuras!!
fenotipo B x fenotitpo A
Cruzamiento recípocro
fenotipo A x fenotipo B
Fenotipo parental
Cruza F1 F2 Relación
en F2
Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1
Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1
Púrpura Pétalos púpuras x
blancos Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1
Hinchada Vaina hinchada x
hendida Todas
hinchadas 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1
Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1
Axial Flores axiales x
terminales Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1
Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1
Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un
solo carácter
(autofecundación de F1)
Relación de carácteres en F2 siempre es 3:1!!
El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece
(en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difícil de
explicar por herencia mezclada.
Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones.
Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2 líneas puras.
Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco
Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura
Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota recesivo)
Obtiene: 58 amarillas (Yy)
52 verdes (yy)
Se confirma la segregación igualitaria de Y e y en el individuo de la F1
Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la mitad de las gametas llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.
LOS RESULTADOS DE MENDEL Y LA PROBABILIDAD
Reginald C. Punnett, inventor del Cuadrado de Punnet
Como cada híbrido tiene los dos alelos, P y p, puede producir óvulos y esperma que puede llevar P o p.
PPPPflor homozigotaflor homozigota
purpurapurpura
PPppflor heterozigotaflor heterozigota
purpurapurpura
PPppflor heterozigotaflor heterozigota
purpurapurpura
ppppflor homozigotaflor homozigota
blancablanca
ppPP
PP
pp
LA GENÉTICA MENDELIANALA GENÉTICA MENDELIANA
CUADRADO DE PUNNETT
• Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a predecir los resultados de cruces genéticos simples.
• Un método para calcular probabilidades es hacer lo que se llama un cuadrado de Punnett.
• Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce.
• El cuadrado se llama así porque el genetista R.C. Punnett fue el primero en sugerir que se usara.
Cómo realizar un cuadro de Punnett
• El resultado de un cruce de plantas puras de guisantes de flor roja y plantas puras de guisantes de flor blanca se puede representar de la siguiente manera:
RRRR XX rrrr
Linea pura Linea pura de plantas de plantas de de guisantes guisantes de flor rojade flor roja
Linea pura Linea pura de plantas de plantas de de guisantes guisantes de flor de flor blancablanca
RR RR
En la parte de arriba de la tabla escribe sobre las columnas las letras que representan los gametos que produce un padre. La parte superior de la tabla muestra que un gameto tiene probabilidad de ½ de recibir uno de los genes R de un padre de flor roja y una probabilidad de ½ de recibir el otro gen R.
RR RR
rr
rr
Las letras que representan los gametos que produce el otro padre se escriben al lado de las filas, a la izquierda de la tabla. Observa que los gametos producidos por el padre de flor blanca tienen probabilidad de ½ de que uno reciba cualquiera de los genes r.
RR RR
rr
rr RRrrRRrr
RRrr RRrr
Los cuadrados del interior de la tabla deben ilustrar qué genotipos pueden resultar al combinarse los gametos en la fecundación. En cada cuadrado, se escriben las letras para los gametos que están arriba y a la izquierda de ese cuadrado. Las combinaciones de letras en los cuadrados muestran todos los genotipos posibles en la progenie de ese cruce. Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la F1 son iguales. Todas las plantas de la F1, o sea el 100%, tienen el genotipo heterocigótico Rr.
RR RR
rr
rr RRrrRRrr
RRrr RRrr
Los cuadrados interiores ayudan también a ilustrar la proporción de fenotipos que se obtendrá al hacer un cruce. Como el genotipo Rr solamente produce plantas con flores rojas, el 100% de las plantas de F1 debe expresar el fenotipo dominante.
¿Encontró solamente el fenotipo dominante en la progenie de la F1 en cada uno de sus cruces?
F1F1:: RR RR
Línea Línea purapura
de flores de flores rojas rojas
Línea Línea pura de pura de flores flores
blancasblancas
x x rr rr
RR RR
rr
rr RRrrRRrr
RRrr RRrr
==
• El cuadrado de Punnett también puede mostrar las probabilidades de obtener ciertos fenotipos y genotipos en la generación F2.
• Observa que la proporción de los genotipos resultantes es ¼ RR, ½ Rr y ¼ rr.
RR rr
RR
rr rrrrRRrr
RRrrRRRR
==
RR rr
RR
rr
F1: RRrr RRrr
Línea Línea híbrida de híbrida de flores rojas flores rojas
Línea Línea híbrida de híbrida de flores rojasflores rojas
XX
Generación F2
• Tanto el genotipo RR como el Rr producen plantas de flores rojas. Así que la proporción de los fenotipos en la generación F2 debe ser de tres plantas de flores rojas a una de flores blancas.
¿Esto fue lo que observó Mendel?
Razón genotípica = ¼ RR : ½ Rr : ¼ rrRazón fenotípica = ¾ flores rojas: ¼ flores blancas
Cruce de Prueba
• Mendel llegó a la conclusión de que todas las plantas de flores rojas en la generación F1 tenían en genotipo Rr.
• También asumió que el genotipo de todas las plantas de flores blancas era rr.
• Predijo, pues, que un cruce entre las plantas de la F1 (Rr) con plantas de flores blancas (rr) debería producir casi un número igual de plantas de flores rojas que de plantas de flores blancas.
• Eso fue lo que obtuvo en su experimento. El cruce que hizo mendel del híbrido de la F1 con un homocigótico recesivo fue un cruce de prueba.
• Un cruce entre un individuo que muestra el fenotipo dominante, pero de genotipo incierto (homocigoto o heterocigoto), y un individuo que es homocigótico recesivo, se llama un cruce de prueba.
Cruce de Prueba
Razón genotípica = ½ Rr : ½ rrRazón genotípica = ½ Rr : ½ rrRazón fenotípica = ½ flores rojas : ½ flores blancasRazón fenotípica = ½ flores rojas : ½ flores blancas
rr rr
RR
rr rrrrrrrr
RRrrRRrr
rr rr
RR
rr
==
X
RRrrPlanta de Planta de
flores rojasflores rojasPlanta dePlanta de
flores blancasflores blancas
rrrr
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TERCERA LEY
Analiza los resultados de una cruza di híbrida , o sea una cruza en la que
se consideran dos caracteres al mismo
tiempo. La proporción fenotípica resultó 9
: 3 : 3 : 1
Analiza los resultados de una cruza di híbrida , o sea una cruza en la que
se consideran dos caracteres al mismo
tiempo. La proporción fenotípica resultó 9
: 3 : 3 : 1
Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que
controlan dos diferencias de caracteres distintos.
Las proporciones lisas:rugosas y amarillas:verdes son ambas 3:1!!
Segunda Ley de Mendel. La segregación de una pareja génica durante la formación de las gametas se produce de manera independiente de las otras parejas génicas.
Por la primera Ley de Mendel:
gametas Y = gametas y = 1/2
gametas R = gametas r = 1/2
p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
Cuadrado de Punnet para predecir el resultado de un cruzamiento
dihíbrido
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DOMINANCIA INCOMPLETA
Extensiones del análisis mendeliano
Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse fenotípicamente del heterocigota.
Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas correspondientes.
P pétalos rojos x pétalos blancos
F1 pétalos rosas
1/4 pétalos rojos
F2 1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancos
Ej. Planta Dondiego de noche
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RETROCRUZA O CRUZA DE PRUEBA
Es la cruza entre un heterocigota y un homocigota recesivo.
a-RETROCRUZA MONOHÍBRIDASe obtiene:
50 % homocigota recesivo --> fenotipo recesivo50 % heterocigota --> fenotipo dominanteProporción genotípica y fenotípica 1 : 1
b-RETROCRUZA DIHÍBRIDACruza entre un homocigota recesivo para dos caracteres con un heterocigota para dos caracteres.
25 % de cada fenotipoProporción genotípica y fenotípica 1 : 1
Es la cruza entre un heterocigota y un homocigota recesivo.
a-RETROCRUZA MONOHÍBRIDASe obtiene:
50 % homocigota recesivo --> fenotipo recesivo50 % heterocigota --> fenotipo dominanteProporción genotípica y fenotípica 1 : 1
b-RETROCRUZA DIHÍBRIDACruza entre un homocigota recesivo para dos caracteres con un heterocigota para dos caracteres.
25 % de cada fenotipoProporción genotípica y fenotípica 1 : 1
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LIGAMIENTOLos genes ligados se encuentran en el mismo cromosoma y permanecen juntos
en la transmisión hereditaria. En estos casos no se cumplen las Leyes de Mendel, ya que no hay segregación independiente.
Los genes ligados se encuentran en el mismo cromosoma y permanecen juntos en la transmisión hereditaria. En estos casos no se cumplen las Leyes de
Mendel, ya que no hay segregación independiente.
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LIGAMIENTO Y CROSSING-OVER
Si dos genes están ligados (por lo tanto en el mismo cromosoma) y se produce durante la meiosis un proceso de crossing-over justamente entre esos dos genes, por azar, se formaran gametas que a pesar de tener la célula original los genes ligados, poseerán combinaciones entre esos genes .Dichas gametas se llaman entrecruzadas.
El Crossing-Over rompe el ligamiento entre los genes
Si dos genes están ligados (por lo tanto en el mismo cromosoma) y se produce durante la meiosis un proceso de crossing-over justamente entre esos dos genes, por azar, se formaran gametas que a pesar de tener la célula original los genes ligados, poseerán combinaciones entre esos genes .Dichas gametas se llaman entrecruzadas.
El Crossing-Over rompe el ligamiento entre los genes
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ALELOS MULTIPLES
Existen caracteres que están determinados por sistemas genéticos que consisten en la existencia de más de dos alternativas para un mismo gen.
Se denominan alelos múltiples.
En humanos, los grupos sanguíneos A, B, AB y O están codificados por alelos múltiples.
Existen caracteres que están determinados por sistemas genéticos que consisten en la existencia de más de dos alternativas para un mismo gen.
Se denominan alelos múltiples.
En humanos, los grupos sanguíneos A, B, AB y O están codificados por alelos múltiples.
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Sistema ABOEntre las proteínas de la membrana plasmática de los eritrocitos, se encuentra un grupo denominado “aglutinógenos” A, B y Rh, que funcionan como antígenos, ya que generan formación de anticuerpos (inmunoglobulinas). La presencia de estas proteínas determina el grupo sanguíneo.
GRUPO A : antígeno A en la membrana de los eritrocitosGRUPO B : antígeno B en la membrana de los eritrocitosGRUPO AB : antígenos A y B en la membrana de los eritrocitosGRUPO 0 : ninguno de estos antígenos en la membrana de los eritrocitos
El plasma sanguíneo contiene anticuerpos que generan el rechazo de aquellos antígenos que no sean los presentes en sus propios eritrocitos.
Entre las proteínas de la membrana plasmática de los eritrocitos, se encuentra un grupo denominado “aglutinógenos” A, B y Rh, que funcionan como antígenos, ya que generan formación de anticuerpos (inmunoglobulinas). La presencia de estas proteínas determina el grupo sanguíneo.
GRUPO A : antígeno A en la membrana de los eritrocitosGRUPO B : antígeno B en la membrana de los eritrocitosGRUPO AB : antígenos A y B en la membrana de los eritrocitosGRUPO 0 : ninguno de estos antígenos en la membrana de los eritrocitos
El plasma sanguíneo contiene anticuerpos que generan el rechazo de aquellos antígenos que no sean los presentes en sus propios eritrocitos.
Codominancia: el heterocigota
expresa el fenotipo de ambos
homocigotas por igual.
Aglutinación de gl. rojos tipo AB
Aglutinación de gl. rojos tipo A
Anticuerpos Anti-A
Antígeno A
Antígeno B
Anticuerpos Anti-A
No hay aglutinación de gl. rojos tipo B
Anticuerpos Anti-A
Glóbulos rojos de una persona tipo AB
Glóbulos rojos de una persona tipo B
Glóbulos rojos de una persona tipo A
Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO
alelo A ( IA)
alelo B ( IB)
alelo O (i)
Antígeno B; reacciona con
anticuerpos anti-B
Antígeno A; reacciona con
anticuerpos anti-A
Antígeno H; no reacciona con
anticuerpos anti-A ni anti-B
N-acetilgalactosamina adicionada al
precursor
Galactosa adicionada al
precursor
N-acetilglucosamina
Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
Carbohidrato precursor
Base bioquímica de los grupos ABO
Los alelos A y B producen
transferasas distintas (que modifican de
distinta manera la galactosa terminal
del compuesto precursor) y el alelo
O no produce ninguna.
Tipo sanguíneo Genotipo
A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB
O ii
El alelo i es nulo, es incapaz de producir cualquier forma del antígeno. Alelos A y B son dominantes sobre el alelo i.
Alelos A y B son codominantes entre sí.
Grupo O es donante universal (no contiene antígenos ni A ni
B).
Grupo AB es receptor universal (no produce anticuerpos contra el antígeno A ni el antígeno B).
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Grupos Sanguíneos
Los antígenos que caracterizan a cada tipo de sangre se encuentran en la membrana de los eritrocitos y se llaman
aglutinógenos. Los anticuerpos se denominan aglutininas y están presentes en cada grupo están en el plasma y presentan estructura tal que es capaz de unirse a antígenos de otro grupo.
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Combinaciones Donante/Receptor
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Dominancia en el ABO
El Grupo A es dominante sobre el Grupo 0
El Grupo B es dominante sobre el Grupo 0
El Grupo A y el B son codominantes (Grupo AB)
El Grupo 0 es recesivo
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Herencia ligada al SexoEn casi todas las especies, el sexo femenino está determinado por la presencia de dos cromosomas iguales en el par sexual: XX
El sexo masculino queda determinado por dos cromosomas distintos: XY
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Herencia multifactorial
Existen caracteres que se transmiten por más de un par de genes y sobre los que también actúan factores ambientales
La mayoría de los caracteres de un individuo se transmiten por este sistema. Los genes pueden estar en el mismo o en distintos cromosomas.
Ejemplos :color de la piel : está determinado por 4 pares de genes con
dominancia incompleta. Cuantos más genes dominantes hay, más oscura es la piel.
estatura : intervienen 10 o más pares de genes
Existen caracteres que se transmiten por más de un par de genes y sobre los que también actúan factores ambientales
La mayoría de los caracteres de un individuo se transmiten por este sistema. Los genes pueden estar en el mismo o en distintos cromosomas.
Ejemplos :color de la piel : está determinado por 4 pares de genes con
dominancia incompleta. Cuantos más genes dominantes hay, más oscura es la piel.
estatura : intervienen 10 o más pares de genes
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Genes Letales y SubletalesLetales:
Son genes recesivos que , cuando están en condición homocigota, producen la muerte del individuo o del embrión.
Ejemplo: hemofilia en seres humanos
Subletales:
Son genes dominantes que cuando están en condición de homocigota producen la muerte del individuo o del embrión y cuando están en condición heterocigota producen un fenotipo anormal.
Ejemplos: corea de Huntinton y Braquidactilia.
Letales:
Son genes recesivos que , cuando están en condición homocigota, producen la muerte del individuo o del embrión.
Ejemplo: hemofilia en seres humanos
Subletales:
Son genes dominantes que cuando están en condición de homocigota producen la muerte del individuo o del embrión y cuando están en condición heterocigota producen un fenotipo anormal.
Ejemplos: corea de Huntinton y Braquidactilia.
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Fenocopia y Endocría
Fenocopia
Un caracter existente en un individuo que, aparentemente es la expresión de un genotipo, pero que sin embargo, es la copia del mismo y no es producido por genes. Ejemplo: el cabello teñido.
Endocría
Cruzamiento de dos individuos que tienen parentesco cercano.
Fenocopia
Un caracter existente en un individuo que, aparentemente es la expresión de un genotipo, pero que sin embargo, es la copia del mismo y no es producido por genes. Ejemplo: el cabello teñido.
Endocría
Cruzamiento de dos individuos que tienen parentesco cercano.
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Caracteres Autófenos y Alófenos
Autófenos
Son caracteres producidos directamente por los genes involucrados , sin intermediarios.
Alófenos
Son caracteres cuya producción depende de intermediarios que actúan además de los genes involucrados.
Autófenos
Son caracteres producidos directamente por los genes involucrados , sin intermediarios.
Alófenos
Son caracteres cuya producción depende de intermediarios que actúan además de los genes involucrados.
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Caracteres limitados al Sexo
Son caracteres que están determinados por genes que se encuentran en cromosomas autosómicos (no sexuales), pero que se expresan según el sexo.
Ejemplo: calvicie prematura.
Son caracteres que están determinados por genes que se encuentran en cromosomas autosómicos (no sexuales), pero que se expresan según el sexo.
Ejemplo: calvicie prematura.
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Cálculo de probabilidades
Ley del Producto
La probabilidad de que ocurran dos o más hechos independientes en forma sucesiva es igual al producto de la probabilidad de que ocurra cara uno de ellos por separado.
Ley de la Suma
La probabilidad de que ocurra un hecho o el otro, en forma excluyente e indistinta es igual a la suma de las probabilidades de que ocurra cada hecho por separado.
