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GENÉTICA MENDELIANA

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GENÉTICA MENDELIANA. Historia Conceptos básicos Notación genética Gregor Mendel. Leyes de Mendel Retrocruzamientos Alelismo múltiple Herencia del sexo Herencia ligada al sexo Ligamiento y recombinación Epítasis. Herencia poligénica. Antecendentes históricos. - PowerPoint PPT Presentation

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Page 1: GENÉTICA MENDELIANA

GENÉTICA MENDELIANA

Page 2: GENÉTICA MENDELIANA

1.Historia

2.Conceptos básicos

3.Notación genética

4.Gregor Mendel. Leyes de Mendel

5.Retrocruzamientos

6.Alelismo múltiple

7.Herencia del sexo

8.Herencia ligada al sexo

9. Ligamiento y recombinación

10.Epítasis. Herencia poligénica

Page 3: GENÉTICA MENDELIANA

s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de hibridación en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760; Gaertner, 1820), se había visto que los híbridos presentaban únicamente las características de uno de los progenitores o bien características intermedias entre ambos. Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la idea que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro era porque el líquido de este era más “fuerte”

1866: Gregor Mendel descubre los principios de la herencia estudiando durante 10 años Pisum sativum (guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la comunidad científica de la época

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1900: Hugo de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch von Tschermack (Austria), estudiando la reproducción en las plantas redescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad

Hugo de Vries

s. XX: Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen también en animales

1926: Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y genetista estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental moderna.

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Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".

Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas sexuales.

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Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel, la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).

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Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido

Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander rojas x flores blancas originan flores rosas.

Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al de uno de los progenitores. Decimos entonces que el carácter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo

Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

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Variación: Desviación de los caracteres típicos del grupo al que pertenece un individuo; además, desviación de los caracteres de los descendientes a partir de los observados en los padres.

Retrocruzamiento: Llamado también cruzamiento retrógrado (back-cross). Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo.

Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estará ligada a la determinación del sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el daltonismo

Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos IA y IB originan el grupo AB

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1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia, p. ej.: color = C/c,…)

2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. Por ejemplo, el color de los conejos.

c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c

a: alelo albino3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i

4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutadoPor ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón)

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Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante

Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884) Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno), donde se convirtió en el padre Gregor (...)La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea

El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabajó (Pisum sativum, barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y con tasas de reproducción elevada) y con el método empleado (tratamiento matemático de los resultados, algo innovador en su época)

Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas, examinó 12.000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000 semillas.

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Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se veía facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genéticos.

Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez

Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o más caracteres

* Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las sucesivas generaciones

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Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de dicho carácter

Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado

El organismo recibe un alelo de cada progenitor

Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)

Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características.

Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.

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Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel

Método de cruzamiento empleado por Mendel

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Semilla

•Forma: Lisa/rugosa

•Color: Amarillo/verde

Flor

•Color: Púrpura/blanca

•Posición: Axial/terminal

Vaina

•Color: Verde/amarilla

•Forma: Hinchada/hendida

Tamaño de la planta

Alta/baja

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a) Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura es dominante). Esta planta, sólo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor púrpura (B).

SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS

b) Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b).

c) Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura; esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo b, ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.

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s

SS

S s

s

S

S

s

s

sS S s

Meiosis I

Meiosis II

SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS

Progenitor diploide (Ss)

Gametos: ½ S y ½ s

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EXPERIMENTOS DE MENDEL

2. Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. Estos guisantes –que son semillas– constituyeron la generación F1.

3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejó autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3:1,

1. Cruzó dos razas puras de guisantes, por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P).

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Fenotipo parental

F1 F2

Relación F2

Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2,96 : 1

Semillas amarillas x verdes

Todas amarillas

6022 amarillas ; 2001 verdes

3,01 : 1

Flores púrpuras x blancas

Todas púrpuras

705 púrpuras ; 224 blancas

3,15 :1

Vaina hinchada x hendida

Todas hinchadas

882 hinchadas ; 299 hendidas

2,95 : 1

Vaina verde x amarilla Todas verdes428 verdes ; 152 amarillas

2,82 : 1

Flor axial x terminal Todas axiales651 axiales ; 207 terminales

3,14 : 1

Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2,84 : 1

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Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1

“ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ”

En este caso, en la F1 :

• Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad fenotípica)

• Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotípica)

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Segunda ley de Mendel o principio de segregación de los alelos

“ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ”

En este caso, en la F2 :

• Fenotipo = 75% amarillas

25% verdes(probabilidad fenotípica)

• Genotipo = 25% AA 50% Aa 25% aa

(probabilidad genotípica)

Proporciones 3 : 1

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Tercera ley de Mendel o principio de combinación independiente

Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes …

• Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas• Genotipo = 100% Rr Aa

Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r )Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres.

La F1 obtenida era:

“ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros, combinándose entre sí al azar”

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Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos:

1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa

Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en proporción 1/4

9/16 semillas lisa y amarillas3/16 semillas rugosas y amarillas3/16 semillas rugosas y verdes1/16 semillas rugosas y verdeProporciones 9 : 3 : 3 :

1

Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos, en las siguientes proporciones:

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Cuadrículas genotípicas y fenotípicas

En los cruzamientos dihíbridos existen métodos más rápidos para determinar las frecuencias fenotípicas y genotípicas. Se obtienen mediante las cuadrículas fenotípicas y genotípicas.

Utilizando el caso anterior,…

Cuadrícula genotípica (F1 , Rr Aa )

Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r )Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los genotipos de los caracteres.

• Forma: Rr x Rr ¼ RR , ½ Rr , ¼ rr• Color: Aa x Aa ¼ AA , ½ Aa , ¼ aa

Forma color

¼ AA ½ Aa ¼ aa

¼ RR 1/16 RR AA 1/8 RR Aa 1/16 RR aa

½ Rr 1/8 Rr AA ¼ Rr Aa 1/8 Rr aa

¼ rr 1/16 rr AA 1/8 rr Aa 1/16 rr aa

Page 24: GENÉTICA MENDELIANA

Cuadrícula fenotípica (F1 , Rr Aa , semillas lisas y amarillas)

Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los fenotipos de los caracteres.

• Forma: Rr x Rr ¾ lisa , ¼ rugosas

• Color: Aa x Aa ¾ amarillas , ¼ verdes

Forma color ¾ amarillas ¼ verdes

¾ lisa3/16

lisas - amarillas3/16

Lisas - verdes

¼ rugosa3/16

rugosas – amarillas

1/16rugosas - verdes

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En casos de herencia de dominancia completa, un fenotipo puede deberse a dos genotipos posibles, el homozigoto y el heterozigoto. Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un individuo con un genotipo conocido (normalmente el homozigoto recesivo) y se analiza la descendencia

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta

Carácter: color de las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a )

Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes ( aa )

P: amarillas x verdes

P: AA x aa F1: 100% Aa = amarillas

P: Aa x aa F1: 50% Aa = amarillas 50% aa = verdes

Si el genotipo es Aa …

Si el genotipo es AA …

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Page 27: GENÉTICA MENDELIANA

Caracteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a )

forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r )Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el

genotipo de la planta

Existen 4 genotipos posibles: AA RR , AA Rr , Aa RR o Aa Rr. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr )

P: amarillas-lisas x verdes-rugosas( A– R- ) x ( aa rr )

F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% aa Rr = verdes-lisas

F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% Aa rr = amarillas-rugosasF1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas

25% Aa rr = amarillas-rugosas 25% aa Rr = verdes-lisas 25% aa rr = verdes-rugosas

F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas

Si el genotipo problema es … AA

RRAa RR

AA Rr

Aa Rr

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Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población.Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto de alelos forman la serie alélica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia, codominancia,…)

Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:

1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O)

Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O”

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Fenotipos Genotipos

Grupo A I AI A ; IA I O (I A i)

Grupo B I BI B ; I BI O (I B i)

Grupo AB I A I B

Grupo O I O I O (i i)

Grupo BGrupo A

Grupo AB

Grupo ODonante

universal

Receptor universal

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Ejemplo 2: Color de los conejos. Existe una serie de 4 alelos que determinan el color:c + : alelo salvaje o normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino

Alelos Genotipos Fenotipo

s

c + c+c+ ; c+cch ; c+ch ; c+ca

Pelaje salvaje

c ch cchcch ; cchch ; cchca

Pelaje chinchilla

c h chch ; chca Pelaje himalaya

c a caca Pelaje albino

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La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras:

1. Sistema cromosómico2. Sistema no cromosómico

1. Sistema cromosómico

Morfológicamente estos cromosomas son diferentes.

Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son los denominados cromosomas sexuales (“X” e “Y”)

Mediante este sistema:

1. Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y el otro dos cromosomas diferentes (sexo heterogramético). En humanos, el homogamético es el femenino y el heterogamético el masculino

2. La proporción entre sexos en la descendencia es 1:1

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2. Sistema no cromosómicoLa determinación del sexo no se debe a cromosomas específicos sino a otros factores:

La presencia de adultos durante el desarrollo de la larva: Ej.: Bonelia viridis (invertebrado marino). Si la larva crece en un ambiente sin adultos, se desarrolla como hembra.

Temperatura de incubación de huevos: Ej.: cocodrilos y tortugas

Cocodrilos: tª > 32,5 º originan machos

31º < tª < 32º originan machos y hembras al 50%

28º < tª < 31º originan hembras

Tortugas: tª > 30º – 35º originan hembras

tª < 20º – 27º originan machos

Determinación génica: el sexo depende de genes que pueden encontrarse o no en los cromosomas sexuales. Ej.: Avispa Bracon hebetor .

Equilibrio genético. Ej.: Drosophila melanogaster

Determinación cariotípica: En Himenópteros sociales ( abejas, avispas...) el sexo viene determinado por la dotación cromosómica: los individuos diploides son hembras y los haploides son machos.

Otros …

Page 33: GENÉTICA MENDELIANA

En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico.

En los cromosomas sexuales distinguimos:

Segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y …

Segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y, (caracteres holándricos.)

Page 34: GENÉTICA MENDELIANA

La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia:

Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLALMENTE en el cromosoma X, Ej.: En humanos, daltonismo, hemofilia

Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y Ej.: En humanos, la ictiosis

Para “distinguir” un gen situado en un cromosoma sexual, la primera pista la dará la descendencia: aunque sea un único carácter y siga las proporciones esperadas, se observaran diferencias entre los sexos

Una vez detectado esto, tendremos que confirmar la suposición realizando un cruzamiento y su recíproco (cambiamos la mutación de sexo). La descendencia deberá salir diferente en cada caso

Page 35: GENÉTICA MENDELIANA

1.1 Existe una mutación que afecta al color de los ojos que está ligada al sexo

Ejemplos:

1. Drosophila

Carácter: color de los ojos en

Drosophila: Alelos: normal ( w + ) > “white” ( w )

F2: mirando el color de los ojos: ¾ ojos normales : ¼ ojos white (monohibridismo) mirando también el sexo: hembras: 100 % ojos normales

machos: 50 % ojos normales 50 % ojos white

Cruzamos dos razas puras

P: macho white x hembra normal

F1: 100 % ojos normales

Aunque la mutación sigue las proporciones esperadas en un monohibridismo, el hecho que solamente uno de los sexos se vea afectado ha de hacernos pensar que se trata de un gen situado en el cromosoma X. Para explicar el cruzamiento, buscamos los genotipos de todos los individuos:

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P: macho white x hembra normal P: Xw Y x Xw+ Xw+

F1: 100 % ojos normales F1: 50% Xw+ Y x 50% Xw+ X w

F2: 25% Xw Xw ; 25% Xw+ Xw 100 % hembras normales

25% Xw Y ; 25% Xw+ Y ½ machos normales ; ½ machos white

Estos resultados concuerdan con lo observado. No obstante, para confirmar nuestra hipótesis, realizamos un cruzamiento recíproco al anterior. Es decir, cambiaremos la mutación de sexo y analizaremos la descendencia. Si la mutación fuese autosómica, no se esperarían diferencias … :

cruzamiento problema

Page 37: GENÉTICA MENDELIANA

P: macho normal x hembra white P: Xw+ Y x Xw Xw

F1: ½ ojos normales (hembras) F1: ½ Xw Y x ½ Xw+ X w ½ ojos white (machos)

F2: 25% Xw Xw ¼ hembras white

25% Xw+ Xw ¼ hembras norma 25% Xw Y ¼ machos white 25% Xw+ Y ¼ machos normales

Al hacer el cruzamiento recíproco vemos diferencias en la F1 y en la F2

cruzamiento recíproco

Page 38: GENÉTICA MENDELIANA

2. Humanos

Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:

2.1. Daltonismo

MUJER HOMBRE

XDXD: visión normalXD Y : visión normal

XDXd: normal/portadora

Xd Y : daltónico

XdXd: daltónica Prueba del daltonismoEsta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visión normal del color ven el número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta.

Page 39: GENÉTICA MENDELIANA

2.2. HemofiliaSe caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de

uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XHXH: normales XH Y : normal

XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico

XhXh: hemofílica (no nace)

2.3. Ictiosis

Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716 por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y, parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel

Page 40: GENÉTICA MENDELIANA

enfermedadcromoso

ma

Dominante/

recesivosintomatología

Distrofia muscular de Duchenne

X RecesivaDebilitamiento y atrofia muscular letal

Síndrome de feminización testicular

X RecesivaIndividuos XY, con fenotipo femenino, con vagina ciega y sin útero

Hipofosfatemia XDominant

e

Raquitismo. Presenta resistencia a tratamiento con vit. D

Displasia ectodérmica anhidrótica

X RecesivaAusencia de glándulas sudoríparas

Otras enfermedades …

Page 41: GENÉTICA MENDELIANA

Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice.

Genotipo

Hombres

Mujeres

a+a+ Normal Normal

a+a Calvo Normal

aa Calvo Calva

Herencia influida por el sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.

Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

Carácter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal ( a + ) ; calvicie ( a )

En varones a > a+

En hembras a+> a

Ejemplo:

Page 42: GENÉTICA MENDELIANA

Hasta ahora los casos de dihibridismo se ajustan a unas proporciones esperadas y conocidas. No obstante hay muchos casos de dihidridismo en que las proporciones no se ajustan a los esperado

El primero en dar una explicación a estos casos fue el equipo de Morgan en los años 20. trabajando con Drosophila

Estudió dos caracteres a la vez, el color del cuerpo y el color de los ojos en Drosophila, cruzando dos razas puras, una de color gris y ojos rojos con otra de color negro y ojos naranjas

Color del cuerpo: gris ( G ) > negro ( g )Color de los ojos: rojo ( R ) > naranja ( r )P: Moscas de cuerpo gris y ojos rojos x moscas de cuerpo negro y ojos

naranjasGG RR gg rr

F1: 100% moscas de cuerpo gris y ojos rojos Gg rr

Page 43: GENÉTICA MENDELIANA

A continuación hizo un retrocruzamiento entre la F1 y el doble recesivo (gg rr), esperando unas proporciones conocidas (4 fenotipos con probabilidades ¼ cada una) …

(F1) de cuerpo gris y ojos rojos x (P) de cuerpo negro y ojos naranjas

Gg Rr gg rr

Gametos¼ GR ; ¼ Gr ; ¼ gR ; ¼ gr 100% gr

F2: ¼ Gg Rr moscas de cuerpo gris y ojos rojos

¼ Gg rr moscas de cuerpo gris y ojos naranjas¼ gg Rr moscas de cuerpo negro y ojos ojos¼ gg rr moscas de cuerpo negro y ojos naranjas

No obstante, Morgan observó que aproximadamente el 91% de la descendencia eran de dos fenotipos, gris-rojo y negro-naranja (en proporciones 1:1), mientras que el 9% restante era de los otros dos fenotipos, gris-naranja y negro-rojo (en proporciones 1:1)

Page 44: GENÉTICA MENDELIANA

Aunque se trataban de dos caracteres, se comportaban como uno sólo (mismas proporciones que un retrocruzamiento con un único carácter).

La explicación es que los dos genes se encuentran en el mismo cromosoma. Así:

(F1) de cuerpo gris y ojos rojos x (P) de cuerpo negro y ojos naranjas

G

R

g

r

g

r

g

r

g

r

g

r

G

R

g

r

G

g

g

r

½ gris-rojo

½ negro-naranja

Estos son los fenotipos más frecuentes (91%). Los otros dos fenotipos se explican por los entrecruzamientos en la meiosis I

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En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homólogos, formándose nuevas combinaciones de gametos. El % de aparición de dichas combinaciones dará una idea de la distancia que separa a los dos genes en el cromosoma. A más distancia, más facilidad para que se produzca un entrecruzamiento y más alto será el % de aparición de nuevas combinaciones

GR

gr

gr

gr

GR

GR

GR

gr

G

R

g

rx 2

gr

gR

GR

r G

GAMETOS

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La epistasis es un caso de interacción génica que consiste en la interferencia o modificación de los efectos de un gen sobre otro diferente. En estos casos se interfieren las proporciones mendelianas

La producción de un fenopito se debe normalmente a la acción de varios genes. Esto se debe a que muchos procesos biosintéticos necesitan múltiples pasos bioquímicos, con lo que se necesitan varios genes que catalicen dichos pasos

Ejemplo 1: la producción de los pigmentos en las flores requiere en algunos casos la acción de más de 10 enzimas, que convierten el aminoácido Phe en el pigmento antocianina. La interrupción de uno de esos pasos significa que dicho pigmento no se sintetizará y originará flores de color blanco (“no color”)

Page 47: GENÉTICA MENDELIANA

Ejemplo 2: Determinación del color en el pelo de ratones.

Gen “C”: permite la expresión del color: Alelos: C (permite la expresión del color) > c ( no permite la expresión

del color)Gen “B”: determina el color del pelo:

Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrón)

Si cruzamos dos ratones heterozigotos para los dos caracteres ( Bb Cc ) no aparecerán las proporciones esperadas 9:3:3:1, sino que tendremos proporciones 9:3:4 …

La combinación de los alelos cc no permitirá la aparición del color, originando un fenotipo albino (“no color”)

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Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la acción de varios genes. Cada gen contribuye en una pequeña cantidad a la expresión del carácter.

Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos

No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresión del carácter

A medida que aumenta el número de genes que intervienen en el carácter, éste se vuelve más cuantitativo (más continuo)

Ejemplos: Longitud de mazorcas de maíz, pesos, alturas, …

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(a) Distribución de los fenotipos de la F2 en una curva. (b) Los tonos que se obtienen en la piel en seres humanos puede ser explicada si se asume que éstos están bajo el control de tres pares de alelos. Si un individuo trihíbrido se cruza con otro trihíbrido, el rango de tonos que se pueden obtener se ilustran en el cuadro de Punnett. El número de alelos dominantes de cada individuo está representado por un número de círculos oscuros.

Posibles tonos de piel con su respectivo genotipo, indicando la influencia de los alelos dominantes en el tono del color.

Ejemplo: color de la piel en humanos pueda estar determinado por 3 genes