GENETIČKA STRUKTURA ROMSKIH POPULACIJA S … · monogensko nasljeđivanje) ( tabela 1). Međutim, unutar ove dvije fenotipske varijante ... (necjelovita) brada određuje se neposrednim

Baština sjeveroistočne Bosne VIII

238

Brankica MILIĆ, prof.

GENETIČKA STRUKTURA ROMSKIH POPULACIJA S OBZIROM NA NEKA

STATIČKO I DINAMIČKO MORFOLOŠKA SVOJSTVA

Sažetak

Naučni rad se zasniva na analiziranju genetičke heterogenosti romske populacije

sa prostora tuzlanske regije na osnovu klasičnih genetičkih biljega. Analizirana je

genetička heterogenost romske populacije prema parametrima kvalitativne varijacije.

Proučavani parametri genetičke heterogenosti su procjenjeni relativnom frekvencijom

recesivnog alela za statičko-morfološke osobine (oblik ušne resice, forma brade,

dlakavost srednje digitalne falange, oblik nokta, savijenost distalne falange malog prsta,

digitalni indeks) i dinamičko-morfološke osobine (savijenost jezika u žlijeb,

ekstenzibilnost proksimalnog zgloba palca, ekstenzibilnost distalnog zgloba palca,

način prekrštanja ruku, način sklapanja šaka). Rezultati t-testa nisu pokazali

signifikantnu razliku u ispoljavanju recesivnog homozigota za posmatrane parametre

kvalitativne varijacije u poduzorcima dječaka i djevojčica romske populacije. Prema

ovim parametrima procjene međuspolne heterogenosti, populacija Roma predstavlja

relativno genetički homogenu populaciju.

Summary

Scientific work is based on analyzing the genetic heterogeneity of the Roma

population from the territory of the Tuzla region based on classical genetic markers.

We analyzed the genetic heterogeneity of the Roma population according to the

parameters of qualitative variations. The studied parameters were evaluated genetic

heterogeneity relative frequency of recessive alleles for static morphological (shape of

ear lobes, chin form, hairiness medium digital phalanges, nail shape, bending the distal

phalanx of the little finger, the digital index) and dynamic morphological characteristics

(bending of the tongue, extensiveness of proximal joint of the thumb, the extensiveness

of the distal joint of the thumb, the way crossing your arms, the way clapping). Results

of t-test showed no significant difference in appearance of the recessive homozygotes

for the observed parameters of the qualitative variations in subsamples of boys and

girls of the Roma population. According to these parameters estimates intersexed

configuration heterogeneity Roma population is a relatively genetically homogeneous

population.


239

1. Uvod

Biološka promjenjivost, promjenjivost (varijacija, varijabilnost) je jedna od

univerzalnih i najuočljivijih pojava u živom svijetu i osnovna karakteristika svih vrsta

živih bića sa biparentalnim spolnim razmnožavanjem (Hadžiselimović, 2005).

Promjenjivost čovjeka obuhvata sve komponente individulane osobenosti ili

individualnosti i grupne samobitnosti u morfološko-anatomskom, biohemijskom-

fiziološkom, mentalnom, etološkom i socijalnom smislu. Biološka promjenjivost sastoji

se u promjeni genotipa i fenotipa organizma, odnosno u promjeni genotipske i

fenotipske strukture populacije. Ova promjenjivost vodi ka genotipski različitim

jedinkama, tako da u populaciji, naročito onoj koja se sastoji od biparentalnih

organizama praktično ne postoje dvije identične jedinke. Slabije je izražena kod

samooplodnih organizama, ali se u zavisnosti od posmatranja određenih stepen

biološke različitosti redovno može zapaziti čak i kod jednojajnih blizanaca. Ljudske

individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po beskonačnom nizu manje ili više

uočljivih elemenata njihovog opsia za koje se u našem jeziku najčešće upotrebljavaju

termini: osobina, svojstvo, odlika, karakteristika i dr. Prema prirodi unutar grupne

promjenjivosti sve osobine se mogu podijeliti na dvije osnovne kategorije: kvalitativne

i kvantitativne.

Kvalitativne osobine (lat. qualitas-kakvoća, kvalitet) u posmatranoj grupi

organizama variraju diskontinuirano, bez prelaznih modaliteta između pripadajućih

varijanti. Tako svaki organizam pripada samo jednoj od varijanti određene osobine te

se ovakva promjenjivost označava i kao alternirajuća. Kvantitativne osobine imaju tip

promejnjivosti koji se opisuje, mjeri i imenuje jedinicama jednog ili više postojećih

sistema mjera (m, m2, m3 itd.) ili se izražava neimenovanim brojevima na osnovu

jednostavnog prebrojavanja. Mjerne osobine se označavaju kao metričke, a one koje se

registruju brojanjem kao merističke. Kvantitivna svojstva za razliku od kvalitativnih ,

variraju kontiniurano, te se još označavaju i kao kontinuirana ili fluktuirajuća svojstva.

Sve osobine, kvalitativne i kvantitativne mogu se svrstati u : morfološke, biohemijske ,

fiziološke, psihološke ili u kombinovane kategorije kao što su: morfo-fiziološke,

biohemijsko-fiziološke, psiho-fiziološke (Hadžiselimović, Lelo 2003).

1.1. Kvalitativne varijacije

1.2. Morfološke osobine

Morfološke osobine se klasificiraju prema više kriterijuma, a najčešće se svrstavaju u

statičko-morfološke i dinamičko- morfološke osobine.


240

1.2.1. Statičko-morfološke osobine

Statičko-morfološke osobine obuhvataju one fenotipske sisteme čije se

alternative varijante određuju neposrednim posmatranjem odgovarajućih elemenata

tjelesne građe, bez posebnih zahtjeva ispitanoj osobi.

1.2.1.1. Oblik ušne resice

Determinacija oblika ušne resice obuhvata dva osnovna fenotipa : slobodna i

prirasla ušna resica. Određuje se tako što se na zamišljenoj liniji, koja spaja krajnje

tačke srastanja ušne školjke za lice zamisli okomica u tački vezanja ušne jagodice (slika

1).

a) b) Sl. 1. Oblik ušne resice a) slobodna, b) srasla

Ovaj dimorfizam određuje dva alela (L, l) jednog genskog lokusa pri čemu je alel

za slobodnu ušnu resicu dominantan nad alelom za sraslu ušnu resicu (autosomno

monogensko nasljeđivanje) ( tabela 1). Međutim, unutar ove dvije fenotipske varijante

se uočava veoma širok spektar varijacije, na koju utiču i mnoga druga svojstva ušne

školjke i lica.

Osobina Interakcija alela Genotipovi Fenotipovi

Oblik ušne resice L > l LL, Ll, ll L (''slobodna'')

l (''srasla'')

Tabela 1. Genetička determinacija oblika ušne resice


241

1.2.1.2. Forma brade

Fenotipovi alternativnog dimorfizma ''cjelovita'' brada i ''rascijepljena''

(necjelovita) brada određuje se neposrednim promatanjem ispitanika (slika 2 ).

a) b) Sl. 2. Forma brade a) cjelovita, b) necjelovita

U fenotip ''rascjepljena'' brada svrstavaju se svi slučajevi u kojima se na bradi

nazire medijalna brazda, udubljenje (jednostavno ili Y oblikovano) ili rupica, drugim

riječima u ovaj fenotip klasificiraju se sve jedinke sa cjelovitom bradom. Alel za

necjelovitu bradu (CH) je dominantan nad svojom alternacijom-alelom (ch) za cjelovitu

bradu (tabela 2).


Forma brade CH > ch CHCH, CHch, chch CH (necjelovita)

ch (cjelovita)

Tabela 2. Genetička determinacija forme brade

1.2.1.3. Dlakavost srednje digitalne falange

U ovom fenotipskom sistemu razlikuje se ''dlakava'' falanga i falanga ''bez dlaka''

od drugog do petog prsta ruke (slika 3). Dlakavost srednjeg digitalnog članka kontrolira

alel (D) koji se javlja u četiri funkcionalne varijante od kojih ovisi da li će ona zahvatiti

jedan, dva ili sva četiri prsta.


242

Sl. 3. Dlakavost srednje digitalne falange

U masovnim antroploškim istraživanjima, alternativni fenotipovi se razdvajaju

posmatranjem srednje falange desnog prstenjaka, pri čemu se u dominantan fenotip

svrstavaju sve osobe koje na tom članku imaju najmanje jednu dlaku ili njen folikul. Ova

osobina se nasljeđuje autosomno dominantno (tabela 3).


Dlakavost srednje

digitalne falange D > d DD, Dd, dd D (''dlakava'')

d (''nedlakava'')

Tabela 3. Genetička determinacija srednje digitalne falange

1.3.1.4. Oblik nokta

a) b)

Sl. 4. Oblik nokta a) dugi, b) kratki


243

Ovo svojstvo je definisano odnosom dužine i širine nokta. Ako je nokat duži nego

širi, označava se kao dugi, a alel (LN ) za ekstremno kratak nokat je dominantan nad

onim za normalno dugi nokat (ln). U kratke se ubrajaju i takvi slučajevi gdje su širina i

dužina nokta približno jednake. Unutar oba alternativna fenotipa javlja se niz

specifičnih varijanti (slika 4).


Oblik nokta LN > ln LN, Ln, ln LN (kratak)

ln (dug)

Tabela 4. Genetička determinacija oblika nokta

1.3.1.5. Savijenost distalne falange malog prsta

Individualna pripadnost fenotipu ''normalan'' (prav) ili ''savijen'' mali prst,

određuje se neposrednim posmatranjem položaja distalnog članka petog prsta desne

šake prema njegovoj uzdužnoj osi, odnosno prema uzdužnoj osi ruke i šake.

Diskriminacija ovih fenotipova se obavlja nakon postavljanja šake ispitanika sa

maksimalno ispruženim prstima u takav položaj da njena zamišljena uzdužna osa stoji

okomito na jednoj pravoj liniji. Alel koji kontrolira savijenost (RCF) kompletnom je

dominantan nad alelom (rcf) za prav prst (autosomno monogensko nasljeđivanje)

(tabela 5).


Savijenost RCF > rcf RCF RCF, RCF rcf, rcf rcf RCF (''savijen'')

distalne falange rcf (''prav'')

malog prsta

Tabela 5. Genetička determinacija savijenosti distalne falange malog prsta

1.3.1.6. Digitalni indeks

Dva alternativna fenotipa ''kratki'' i ''dugi'' kažiprst ispoljavaju se u različitim

odnosima dužine kažiprsta i prstenjaka. U položaju kada ispruženi prsti stoje okomito

na datu pravu liniju neke ravne površine, kažiprst može biti duži ili kraći od četvrtog

prsta (prstenjaka), (slika 5).


244

Sl. 5. Determinacija digitalnog indeksa

Digitalni indeks predstavlja svojevrsnu ilustraciju nasljeđivanja pod utjecajem

spola (spolno uslovljeno nasljeđivanje). To su takve osobine čiji se genetički

determinatori nalaze u autosomima, ali je njihovo fenotipsko ispoljavanje pod

značajnim utjecajem produkata gena sa spolnih hromosoma i drugih spolno

diferenciranih funkcija. U muškom spolu je dominantan alel za kratki kažiprst, a u

ženskom dominira alel za duži kažiprst (tabela 6).

Osobina Dominantni fenotip Recesivni fenotip Interakcija alela

Digitalni indeks ♂♂ = kratki ♂♂ = dugi LK > ld

♀♀ = dugi ♀♀ = kratki LD > lk

Tabela 6. Genetička determinacija digitalnog indeksa

1.3.2. Dinamičko-morfološke osobine

U kvalitativne osobine osim statističko-morfoloških svrstavaju se i dinamičko-

morfološke osobine za čije registrovanje je potrebno da ispitanik načini par pokreta

određenih dijelova tijela ili cijelog organizma (Hadžiselimović, Lelo 1998).


245

1.3.2.1. Savijenost jezika u žlijeb

Neke individue mogu saviti svoj jezik u žlijeb, dok neke individue ne mogu. Udio

sposobnosti savijanja jezika u žlijeb u populaciji se obično kreće od 65% do 81%, uz

nešto veći procenat kod žena nego kod muškaraca (Sturtevant, 1940; Komai, 1951; Lee

1955).

a) b) Sl. 6. Ilustracija karakteristčkih formi jezika a) savitljiv, b) nesavitljiv

U fenotip “savijač“ se svrstavaju osobe koje su sposobne da lateralne rubove

jezika poviju palatinalno, pri čemu jezik dobiva izgled žlijeba. Nasuprot tome,

''nesavijači'' nemaju tu sposbnost, pa jezik ostaje ravan i nakon svih pokušaja da ga

saviju. Smatra se da ovaj fenotipski dimorfizam kontroliraju dva alela (R, r) jednog

autosomalnog lokusa, pri čemu su ''nesavijači'' recesivni homozigoti ( rr )(tabela 7).

Komai (1951) je utvrdio da omjer ''savijača''jezika među japanskim učenicima povećan

s 54% u dobi od 6-7 godina do 76% u dobi od 12 godina , što upućuje na to da više od

20% stanovništva nauči savijati jezik tokom tog dobnog raspona.

Da neke osobe mogu naučiti savijati laterarne rubove jezika,jedan od dokaza je

Komai (1951) koji navodi mogućnost da se savijanje jezika u žlijeb može naučiti i da

frekvencija alternativnih fenotipova varira sa starošću ispitanika. Komai (1951) je

tokom svog istraživanja određenih porodica ustanovio da osobe čiji su roditelji mogli

saviti jezik u žlijeb, imaju veću vjerovatnoću da će biti ''savijači'', od pojedinaca čiji

roditelji nisu imali tu sposobnost, svrstani su u ''nesavijače''.


Savitljivost RR (''savijač'')

laterarnih rubova R > r RR, rr rr (''nesavijač'')

jezika

Tabela 7.Genetička determinacija savitljivosti lateralnih rubova jezika.


246

1.3.2.2. Ekstenzibilnost distalnog i proksimalnog zgloba palca

Normalno ekstenzibilan palac ima mogućnost savijanja 00- 490 (u odnosu na

uzdužnu osu ispruženog prsta), dok hiperekstenzibilan palac ima ugao savijanja

najmanje 500. Hiperekstenzibilan palac označava se popularno kao ''autostoperski

palac'' a naljeđuje se kao autosomalnomonogenska recesivna osobina .

Glass i Kistler (1952), Whitney D.D (1942) su prvi opisali pojavu individualne

varijacije u proksimalnoj i distalnoj ekstenzibilnosti palca ruke, ističući pri tome

značajan uticaj nasljednih faktora u determinaciji fenotipskog ispoljavanja ove odlike.

Iako nalaze kontinuiranu varijaciju ekstenzibilnosti distalnog zgloba palca, Glass i

Kistler predlažu preciznije kriterije za razlikovanje dva osnovna fenotipska izraza ovog

sistema varijacije ''normalno ekstenzibilan'' i ''hiperekstenzibilan'' distalni zglob palca

(slika 7).

a) b) Sl 7. Zglob palca a) nesavitljiv, b) savitljiv

Analizom distribucije fenotipova ''normalan'' i ''hiperekstenzibilan'' palac u

potomstvu 191 roditeljskog para (različitog fenotipskog sastava) Glass i Kistler (1952)

dolaze do zaključka da se ovaj dimorfizam nasljeđuje kao autosomalno monogensko

svojstvo,pri čemu je hiperekstenzibilan palac (recesivni homozigot) (dht/dht) (tabela

8).

Istovremeno je procijenjeno da penetrabilnost dominantnog alelogena (DHT) iznosi

96,5% te da na fenotipsko ispoljavanje genetičke determinante posmatranog svojstva

ne utiču spol i starost osobe.

Na osnovu izloženih podataka, predloženo je da se proučavani sistem varijacije

uključi u tzv. ''antropološke osobine'', odnosno u kompleksni sistem markera genetičke

sličnosti i razlika među pojedinim užim dijelovima ljudske populacije. Analizom

raspoložive literature, možemo zaključiti da citirani nalazi i preporuke nisu imali

značajnije refleksije u odgovarajućim naučnim krugovima, pa je genetička struktura

pojedinih likalnih dijelova svjetskog stanovništva u tom pogledu samo fragmentirano

poznata ( Hadžiselimović, Bardar 1979).


247


Ekstenzibilnost DHT, DHT, DHT

DHT(''nesavitljiv'')

distalnog zgloba palca DHT > dht dht, dht, dht

dht(''hiperekstenzibilan'')

Tabela 8. Genetička determinacija ekstenzibilnosti distalnog zgloba palca

Postoje dva alternativna fenotipa sposobnosti, odnosno nesposobnosti savijanja

proksimalnog zgloba palca unazad. Registruju se posmatranjem rezultata individualnih

pokušaja da se palcem izvede opisani pokret (maksimalno savijanje palca unatrag, tj.

prema radijalnoj kosti podlaktice). Hiperekstenzibilan distalni zglob je recesivna

fenotipska oznaka (pht pht) u odnosu na neekstenzibilan. Nasljeđuje se kao autosomno

monogenska osobina (tabela 9).


Ekstenzibilnost PHT, PHT, PHT

PHT(''neekstenzibilan'')

Proksimalnog PHT > pht pht, pht, pht

pht(''hiperekstenzibilan'')

zgloba palca

Tabela 9. Genetička determinacija ekstenzibilnosti proksimalnog zgloba palca

1.3.2.3. Način prekrštanja ruku

Alternativni fenotipovi (R, L) način prekrštanja ruku , determiniraju se

posmatranjem međusobnog položaja podlaktice prilikom njihovog prekrštanja na

grudima. Superpozicija desne podlaktice u tom položaju svrstana je u fenotip R (desni)

, a obrnut međusobni položaj podlaktice u fenotip L (lijevi). Ispoljavanje alternativnih

fenotipova ovog sistema je nezavisno od spola i uzrasta, a nije vezano ni za desnorukost

ili ljevorukost osobe.

a) b) Sl. 8. Ilustracija forme prekrštanja ruku a) lijevo, b) desno


248

1.3.2.4. Način sklapanja šaka

Alternativni fenotipovi ove osobine diskriminiraju se na osnovu međusobnog

položaja prstiju ruke prilikom sklapanja šaka. Svaki ispitanik sklopi šake tako da se

prsti jedne ruke uklope među druge prste. Ako su pri tom svi prsti desne ruke iznad

odgovarajućih parnjaka lijeve to je R-tip (engl. right-desno), a ako im je pozicija

suprotna ovoj, onda je to L-tip (engl. left-lijevo). Na osnovu veoma bogate istraživačke

faktografije može se predpostaviti da je fenotipsko ispoljavanje ovog svojstva u

značajnijoj mjeri genetički determinirano. Većina individua ima jaku sklonost za

sklapanje šaka na jedan način, bilo s lijevim palcem na vrhu (L) ili desnim palcem na

vrhu (R), pa se osjeća neprirodno ako sklapa u suprotnom smijeru (slika 9).

a) b) Sl. 9. Ilustracija karakterističnih formi prekrštanja šaka a) desno, b) lijevo

2. Materijal i metode

Podaci za ovaj rad prikupljeni su neposrednim posmatranjem i anketiranjem

učenika osnovnih i srednjih škola na području tuzlanske regije (Tuzla, Živinice,

Banovići, Kalesija, Lukavac). Ukupno je testirano 375 ispitanika, 188 dječaka i 187

djevojčica.

Prilikom prikupljanja podataka o statičko-morfološkim karakteristikama

primjenjivana je metoda posmatranja, dok kod ispitivanja dinamičko-morfoloških

osobina najprihvatljivija je bila metoda demonstracije.

Dobiveni podaci su sistematizovani prema određenim osobinama.

Nakon dobijenih rezultata, podaci su analizirani primjenom odgovarajućih

populacijsko-genetičkih metoda.

Iz apsolutne frekfencije recesivnog fenotipa ( Rf ) izračunata je relativna frekfencija

recesivnog alelogena ( q ), po obrascima:

R= q= iliR= ;

N -veličina uzorka;

R-populacija recesivnog homozigota;

Rf-apsolutna frekvencija recesivnog fenotipa;

q -relativna frekvencija recesivnog alela;


249

Statistički značaj konstantovanih razlika među poređenim procentima procijenjen je

t% -testom.

t%= P=

Q = 100 –P (q=1-p)

p1, p2 – dva poređena procenta

N1, N2 – dva poređena uzorka (Garrett, 1962)

3. Rezultati i diskusija

Obradom prikupljenih podataka kvalitativne varijacije posmatranih parametara,

dobiveni su sljedeći rezultati, koji su u radu prikazani po pojedinim osobinama.

3.1. Statičko-morfološke osobine

5.1.1. Oblik ušne resice

Analizom rezultata frekvencije recesivnog fenotipa ''srasla'' ušna resica i

recesivnog alela u ukupno proučavanom uzorku ispitanika ( populacije Roma )

tuzlanske regije uočeno je da 14 ispitanika ima sraslu ušnu resicu, pri čemu je

frekvencija recesivnog alela q = 0,19 (tabela 10).

Ispitanici N Rf R q t% p

Dječaci 188 8 0,042 0,20

Djevojčice 187 6 0,032 0,17 0,05 p > 0,90

Ukupno 375 14 0,037 0,19

Tabela 10. Frekvencija fenotipa ''srasla'' ušna resica, recesivnog alela q i statistički značaj

uočenih razlika između dječaka i djevojčica

U analiziranim poduzorcima dječaka i djevojčica konstatovana je nešto veća

frekvencija recesivnog alela kod dječaka (tabela 10). Rezultati t-testa nisu pokazali

statistički signifikantnu razliku u učestalosti recesivnog fenotipa ''srasla'' ušna resica

među spolovima.

3.1.2. Forma brade

Nakon analize ukupnog broja ispitanika, njih 367 su imali cjelovitu formu brade

sa frekvencijom recesivnog alela od q = 0,98 (tabela 11).


250


Dječaci 188 185 0,98 0,99

Djevojčice 187 182 0,97 0,98 0,72 p= 0,47

Ukupno 375 367 0,97 0,98

Tabela 11. Frekvencija fenotipa cjelovita forma brade,recesivnog alela q i statistički

značaj uočenih razlika između dječaka i djevojčica

U analiziranom poduzorku među spolovima nije uočena razlika u frekvenciji

recesivnog alela što je potvrđeno i rezultatima t-testa.

3.1.3. Dlakavost srednje digitalne falange

Relativna frekvencija recesivnog alela za osobinu dlakavost srednje digitalne

falange iznosi q = 0,95 (tabela 12).


Dječaci 188 168 0,89 0,94

Djevojčice 187 176 0,94 0,97 0,05 p > 0,90

Ukupno 375 344 0,91 0,95

Tabela 12. Frekvencija fenotipa ''nedlakava'' srednja digitalna falanga,recesivnog alela q

i statistički značaj uočenih razlika između dječaka i djevojčica

U ovom poduzorku nije zabilježena statistički signifikantna razlika učestalosti

recesivnog fenotipa (bez dlaka srednja digitalna falanga) među spolovima.

3.1.4. Oblik nokta

Analizom rezultata 362 ispitanika imaju formu ''dugog'' nokta, sa frekvencijom

recesivno alela q = 0,98 (tabela 13).


Dječaci 188 180 0,95 0,97

Djevojčice 187 182 0,97 0,98 0,02 p > 0,90

Ukupno 375 362 0,96 0,98

Tabela 13. Frekvencija fenotipa forma ''dugog'' nokta,recesivnog alela q i statistički

značaj uočenih razlika između dječaka i djevojčica


251

Kod dječaka frekvencija recesivnog alela je q = 0,97, dok kod djevojčica iznosi q

= 0,98 što je približno poduzorku dječaka. Rezultati t-testa nisu pokazali statistički

signifikantnu razliku među spolovima.

3.1.5. Savijenost distalne falange malog prsta

Od ukupnog broja ispitanika, 184 je imao izražen recesivan fenotip ''prava''

distalna falanga malog prsta, a frekvencija alela je iznosila q = 0,70 (tabela 14).


Dječaci 188 84 0,44 0,66

Djevojčice 187 100 0,53 0,73 0,13 0,90> p > 0,80

Ukupno 375 184 0,49 0,70

Tabela 14. Učestalost fenotipa ''prava'' distalna falanga malog prsta,recesivnog alela q i

statistički značajuočenih razlika između dječaka i djevojčica

Među spolnim poduzorcima uočena je razlika u frekvenciji recesivnog

alela,međutim rezultatom t-testa nisu uočene statistički signifikantne razlike (tabela

14).

3.1.6. Digitalni indeks

Analizom podataka o učestalosti recesivnog fenotipa ''kratki'' kažiprst, utvrđeno

je da od ukupnog broja ispitanika njih 239 ima ''kratki'' kažiprst, a frekvencija

recesivnog alela je q = 0,79 ( tabela 15).


Dječaci 188 127 0,67 0,82

Djevojčice 187 112 0,59 0,77 0,10 p > 0,90

Ukupno 375 239 0,63 0,79

Tabela 15. Učestalost fenotipa ''kratki'' kažiprst,recesivnog alela q i statistički značaj

uočenih razlika između dječaka i djevojčica

Frekvencija recesivnog alela u poduzorku djevojčica q = 0,77,a nešto veća je u

poduzorku dječaka i iznosi q = 0,82. Rezultati t-testa nisu pokazali statistički

signifikantnu razliku u učestalosti recesivnog fenotipa među spolovima.

Na slici 10. predstavljen je komparativni prikaz relativne frekvencije recesivnog

homozigota za statičko-morfološke osobine poređenih kategorija oba spola. Iz

dijagrama se može uočiti da učestalost recesivnog fenotipa za sve posmatrane


252

parametre varira među spolnim kategorijama , ali ni u jednom slučaju nije zabilježena

signifikantna razlika u ispoljavanju recesivnih fenotipova među spolovima.

Statičko-morfološke osobine

Sl.10. Komparativni prikaz relativne frekvencije recesivnog homozigota za statičko-

morfološke osobine

3.2. Dinamičko-morfološke osobine

3.2.1. Savitljivost laterarnih rubova jezika

Učestalost recesivnog alela ''nesposobnost'' savijanja laterarnih rubova jezika u

žlijeb iznosi q = 0,73 (tabela 16).


Dječaci 188 147 0,78 0,88

Djevojčice 187 54 0,28 0,53 0,69 0,50> p > 0,40

Ukupno 375 201 0,53 0,73

Tabela 16. Učestalost fenotipa ''nesposobnost'' savijanja laterarnih rubova

jezika,recesivnog alela q i statistički značaj uočenih razlika između dječaka i djevojčica

U analiziranom poduzorku dječaka frekvencija recesivnog alela q = 0,88 nešto je

veća u odnosu na poduzorak djevojčica. Rezultati t-testa nisu pokazali statistički

signifikantnu razliku u učestalosti recesivnog fenotipa među spolovima.

Oblik ušne

resice

Forma brade Dlakavost

srednje

digitalne

falange

Oblik nokta Savijenost

distalne

falange malog

prsta

Digitalni

indeks

Dječaci

Djevojčice

0,9

0,8

0,7

0,6

0,5

0,4

0,3

0,2

0,1

0

R


253

3.2.2. Ekstenzibilnost proksimalnog zgloba palca

Relativna frekvencija recesivnog fenotipa ''hiperekstenzibilan'' proksimalni

zglob u ukupnom uzorku iznosila je 0,85, a frekvencija recesivnog alela q = 0,92 (tabela

17).


Dječaci 188 152 0,80 0,89

Djevojčice 187 154 0,82 0,90 0,02 p > 0,90

Ukupno 375 306 0,85 0,92

Tabela 17. Frekvencija fenotipa ''hiperekstenzibilan'' proksimalni zglob palca,recesivnog

alela q i statistički značaj uočenih razlika između dječaka i djevojčica

Analizom vrijednosti frekvencije recesivnog alela za ''hiperekstenzibilan''

proksimalni zglob palca su iste u poduzorku dječaka i djevojčica. Rezultati t-testa nisu

pokazali statistički signifikantnu razliku u učestalosti recesivnog fenotipa forma

''hiperekstenzibilan'' proksimalni zglob palca između spolova.

3.2.3. Ekstenzibilnost distalnog zgloba palca

Učestalost recesivnog fenotipa ''hiperekstenzibilan'' zglob u ukupno

proučavanom uzorku iznosi 0,05, a zabilježena je frekvencija recesivnog alela q = 0,22

(tabela 18).


Dječaci 188 9 0,10 0,31

Djevojčice 187 10 0,05 0,23 0,19 0,90> p > 0,90

Ukupno 375 19 0,05 0,22

Tabela 18. Frekvencija fenotipa ''hiperekstenzibilan'' distalni zglob palca, recesivnog

alela q i statistički značaj uočenih razlika između dječaka i djevojčica

U poduzorku dječaka uočena je nešto veća frekvencija recesivnog alela za ovu

osobinu u odnosu na djevojčice, ali rezultati t-testa nisu pokazali statistički

signifikantnu razliku u učestalosti recesivnog fenotipa forma '' hiperekstenzibilan''

distalni zglob palca između spolova.


254

3.2.4. Način prekrštanja ruku

Analizom rezultata načina prekrštanja ruku od 188 dječaka, 102 prekršta ruke

''lijevo'', odnosno 54%, a 86 prekršta ruke ''desno'' to je 45%. Kod 187 djevojčica, 94

prekršta ruke ''lijevo'' to u procentima iznosi 50%, a 93 prekršta ruke ''desno'' što

iznosi 49%.

3.2.5. Način sklapanja šaka

Od ukupno 188 dječaka, njih 107 sklapa šake ''desno'' to je 56%, a 81dječak

sklapa šake ''lijevo'' što je u procentima 43%. Kod djevojčica njih 187, 99 sklapa šake

''desno'' ,odnosno 52%, a njih 88 sklapa šake ''lijevo'' što u procentima predstavlja

47%.

Na slici 11. predstavljen je komparativni prikaz relativne frekvencije recesivnog

homozigota za dinamičko-morfološke osobine poređenih kategorija oba spola. Iako je

u većini ispitanih osobina veća frekvencija recesivnog alela u poduzorku dječaka,

rezultati t-testa nisu pokazali statistički signifikantnu razliku.

Dinamičko-morfološke osobine

Sl. 11. Komparativni prikaz relativne frekvencije recesivnog homozigota za dinamičko-

morfološke osobine

Savijenost jezika užlijeb

Ekstenzibilnostproksimalnogzgloba palca

Ekstenzibilnostdistalnog zgloba

palca

Dječaci

Djevojčice

0,9

0,8

0,7

0,6

0,5

0,4

0,3

0,2

0,1

0

R


255

4. Zaključak

Ispitivanjem statičko-morfoloških i dinamičko morfoloških osobina u spolnim

kategorijama u populaciji Roma, tuzlanske regije konstatovano je sljedeće:

Za statičko-morfološke osobine zabilježene su približne frekvencije recesivnog

alela za sve posmatrane parametre. Kada su u pitanju dinamičko-morfološke osobine

uočena je varijacija u frekvenciji recesivnog alela za posmatranu osobinu. Međutim za

sve posmatrane osobine (statičko-morfološke i dinamičko-morfološke) nisu uočene

signifikantne razlike u ispoljavanju recesivnih fenotipova među spolovima.

Populacija Roma predstavlja relativno genetičku homogenu populaciju kada su u

pitanju međuspolne razlike posmatranih parametara kvalitativne varijacije.

5. Literatura

Glass B., Kistler J.C., (1952); Distal hyperextensibility of the thumbs. Acta

Genet. Statist. Med., 4; 192-206.

Hadžiselimović R. (2005); Bioantropologija-Biodiverzitet recentnog čovjeka.

Institut za genetičko inžinjerstvo i biotehnologiju, Sarajevo.

Hadžiselimović R., Lelo S., (1998); Bioantropološki praktikum. Prirodno-

matematički fakultet Univerzitet u Sarajevu, Sarajevo.

Komai T. (1951); Notes on linguae gymnastic Frequency of tongue rolles and

pedigees of tied tongues in Japan, J. Hered, 42; 293-297.

Lee J. W. (1955); Tongue-folding and tongue rolling in America Negro

population sample. Journal of Heredity,46; 289-291.

Sturtevant A. H. (1940); A new inheridet character in man. Proc.Nat. Acad. Sci.

26; 100-102.

Whitney D. D. (1942); Family Treasures, J. Cattel Press, Lancester.

Web stranice:

http://sr.wikipedia.org/wiki/

https://www.google.ba/webhp?sourceid=monogensko

http://biologijazasrednjoskolce.wordpress.com/

http://www.bionet-skola.com/w/Poligensko_nasleđivanje

http://www.mef.unizg.hr/meddb/slike/pisac15/file1525p15.pdf

http://sr.wikipedia.org/wiki/

https://www.google.ba/webhp?sourceid=monogensko

http://biologijazasrednjoskolce.wordpress.com/

http://www.bionet-skola.com/w/Poligensko_nasleđivanje

http://www.mef.unizg.hr/meddb/slike/pisac15/file1525p15.pdf

Documents

GENETIČKA STRUKTURA ROMSKIH POPULACIJA S … · monogensko nasljeđivanje) ( tabela 1). Međutim, unutar ove dvije fenotipske varijante ... (necjelovita) brada određuje se neposrednim